MTHFR-Mutationenveränderungen an einem Gen, die mit einer zunehmenden Zahl von Erkrankungen, einschließlich Schilddrüsenerkrankungen, in Verbindung stehen, sind unter Wissenschaftlern zu einem umstrittenen Thema geworden. Während die National Institutes of Health fünf Zustände auflisten, die direkt mit der genetischen Mutation zusammenhängen, haben immer mehr Beweise sie entweder direkt oder indirekt mit einer Vielzahl von Erkrankungen in Verbindung gebracht, die das Herz, die Augen, das Gehirn, die Schilddrüse und andere Organsysteme betreffen .1 Es wird auch angenommen, dass die MTHFR-Mutation eine Person für bestimmte Krebsarten, Geburtsfehler und Autoimmunerkrankungen prädisponiert.
Der Grund, warum das Thema so umstritten bleibt, ist, dass viele der aktuellen Beweise entweder inkonsistent, nicht schlüssig oder widersprüchlich sind. Während eine Reihe kleinerer Studien bestimmte MTHFR-Varianten (bekannt als Polymorphismen) mit einer Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) in Verbindung gebracht haben, wissen wir noch nicht viel darüber, wie und wie stark die Mutationen zur Entwicklung und/oder Schwere einer Krankheit beitragen .
MTHFR . verstehen
Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) ist ein Enzym, das vom MTHFR-Gen produziert wird. MTHFR interagiert mit Folat (Vitamin B9), um eine Aminosäure namens Homocystein abzubauen, sodass sie in eine andere Aminosäure namens Methionin umgewandelt werden kann. Der Körper wiederum verwendet Methionin, um Protein und andere wichtige Verbindungen aufzubauen.
Eine MTHFR-Mutation ist einfach ein Fehler im MTHFR-Gen, der zu einer Fehlfunktion führt. In diesem Fall ist das Gen möglicherweise weniger in der Lage, Homocystein abzubauen, was zu einer Ansammlung des Enzyms im Blut führt. Abhängig von der genetischen Variante kann eine Person entweder normale oder erhöhte Homocysteinspiegel im Blut oder Urin haben.
Ein ungewöhnlich hoher Homocysteinspiegel, der als Hyperhomocysteinämie bezeichnet wird, wird mit einer Reihe von Erkrankungen in Verbindung gebracht, zum Teil, weil er die Menge an Folat verbraucht, die der Körper für eine normale Funktion benötigt. Dies gilt insbesondere für Herz, Gehirn und andere Körpergewebe, die auf Folsäure angewiesen sind, um beschädigte DNA zu reparieren und die gesunde Produktion von roten Blutkörperchen sicherzustellen.
Zu den Bedingungen, die mit Hyperhomocysteinämie verbunden sind, gehören:2
- Thrombose (Blutgerinnsel)
- Mikroalbuminurie (erhöhte Albuminkonzentration im Urin im Zusammenhang mit Nieren- und Herzerkrankungen)
- Arteriosklerose (Verhärtung der Arterien)
- Alzheimer-Krankheit
- Ektopie lentis (Verschiebung der Augenlinse)
- Knochenbrüche bei älteren Menschen
Trotz ihrer Assoziation mit bestimmten Krankheiten scheint das Gesamtrisiko der meisten MTHFR-Varianten recht gering zu sein. In den meisten Studien, die einen Zusammenhang zwischen MTHFR-Varianten und Krankheiten finden, gibt es keine Hinweise auf eine Ursache-Wirkungs-Beziehung.
Krankheiten im Zusammenhang mit MTHFR
Die fünf Bedingungen, die gemäß den von den National Institutes of Health veröffentlichten Ergebnissen als stark mit MTHFR-Mutationen in Verbindung gebracht werden, sind:1
- Alopecia areata, eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem die Haarfollikelwurzeln angreift und fleckigen Haarausfall verursacht
- Anenzephalie, einer von mehreren Neuralrohrdefekten im Zusammenhang mit der MTHFR-Mutation, bei der große Teile des Gehirns fehlen und/oder eine Person fehlt oder unvollständige Schädelknochen hat
- Homocystinurie, die Unfähigkeit, Homocystein und Methionin normal zu verarbeiten, was zum Auftreten einer Hyperhomocysteinämie und dem Risiko von damit verbundenen Erkrankungen beiträgt
- Presbyakusis (altersbedingter Hörverlust), bei der bestimmte MTHFR-Polymorphismen den Folatspiegel beeinflussen, der zur Aufrechterhaltung der zellulären Integrität der Ohrorgane erforderlich ist
- Spina bifida, ein Geburtsfehler, bei dem sich die Knochen der Wirbelsäule nicht vollständig um die Nerven des Rückenmarks schließen
Andere Bedingungen, die tangential mit MTHFR-Mutationen verbunden sind, umfassen:
- Herzkrankheit
- Schlaganfall
- Hypertonie (Bluthochdruck)
- Präeklampsie (Bluthochdruck während der Schwangerschaft)
- Glaukom
- Gaumenspalte
Bei all dem ist es wichtig, sich daran zu erinnern, dass eine MTHFR-Mutation nicht bedeutet, dass Sie eine Krankheit entwickeln oder an Ihr Baby weitergeben. Insbesondere bei Neuralrohrdefekten werden MTHFR-assoziierte Erkrankungen autosomal weitergegeben, dh beide Elternteile müssen eine Kopie der genetischen Mutation beisteuern. Auch dann ist die Entwicklung eines Neuralrohrdefekts nicht
Das Risiko, dass Eltern mit bekannten MTHFR-Mutationen ein Baby mit einem Neuralrohrdefekt bekommen, ist nach Angaben der National Institutes of Health mit etwa 0,14 Prozent extrem gering.3
MTHFR und Hypothyreose
Der Zusammenhang zwischen der MTHFR-Mutation und Hypothyreose wurde diskutiert, bleibt aber weitgehend spekulativ. Es gab eine Reihe kleinerer Studien, die einen Zusammenhang nahelegen, darunter eine von der Universität Tiflis, in der bestimmte MTHFR-Polymorphismen bei Menschen mit subklinischer Hypothyreose (Hypothyreose ohne beobachtbare Symptome) gefunden wurden, jedoch nicht bei
Während das Vorliegen einer Hyperhomocysteinämie bei Menschen mit Hypothyreose auf eine Assoziation mit der MTHFR-Mutation hindeuten kann, ist es wichtig zu beachten, dass eine Hypothyreose hohe Homocysteinspiegel auslösen kann, unabhängig davon, ob die MTHFR-Mutation vorhanden ist oder nicht. Ebenso Rauchen, fortgeschrittenes Alter und Medikamente wie Methotrexat, Lipitor (Atorvastatin), Tricor (Fenofibrat) und Niacin (Vitamin B3).
Testempfehlungen
Der Wert der MTHFR-Mutation bleibt angesichts der hohen Variabilität der Bedeutung eines positiven Ergebnisses ungewiss. Es gibt jedoch Zeiten, in denen Tests angebracht sind.
Ein Test, der als MTHFR-Genotyp bezeichnet wird, kann angeordnet werden, wenn Sie ohne bekannte Ursache übermäßig hohe Homocysteinspiegel haben. Es kann auch angewendet werden, wenn Sie oder ein Familienmitglied bereits in jungen Jahren an Blutgerinnseln oder Herzerkrankungen litten.
Das Ziel des Tests besteht nicht darin, nach Krankheiten zu suchen, sondern festzustellen, ob eine MTHFR-Mutation die Folatverarbeitung Ihres Körpers beeinflusst. Dies kann bei der Auswahl der richtigen Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel zur Behandlung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen und anderen Erkrankungen helfen.
Ein MTHFR-Genotyp kann empfohlen werden, wenn Sie Ihren Homocysteinspiegel nicht mit Levothyroxin oder Folsäure kontrollieren können. Dies gilt insbesondere, wenn Sie ein erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen haben und keine anderen Ursachen für die Homocystein-Erhöhung gefunden werden können.
Der MTHFR-Genotyp wird nicht für Screening-Zwecke verwendet. Weder der American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), das American College of Medical Genetics, die American Heart Association noch das College of American Pathologists empfehlen den Test zum Screening von Krankheiten oder zur Identifizierung Ihres Trägerstatus.3