Ursachen und Risikofaktoren der Muskeldystrophie

Wenn Sie Muskeldystrophie haben oder vermuten, dass Sie eine solche haben, müssen Sie sich an Ihren Arzt wenden. Das richtige Verständnis und die richtige Behandlung dieser Krankheit ist für eine erfolgreiche Behandlung der Erkrankung von größter Bedeutung. Und ein wichtiger Bestandteil des Verständnisses der Krankheit ist zu wissen, was Muskeldystrophie verursacht.

Typen und Genetik

Es gibt mehr als 30 verschiedene Arten und Manifestationen der Muskeldystrophie. Da es sich um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, hängt der Typ davon ab, welche Mutation an einem bestimmten Gen stattgefunden hat. Auch andere Faktoren können eine Rolle spielen, und jeder Typ kann eine andere Prognose und einen anderen Behandlungsverlauf mit sich bringen.

Zu den häufigsten Arten von Muskeldystrophie gehören:1

• Myotonisch (auch bekannt als Steinert-Krankheit)

• Duchenne-Muskeldystrophie

• Becker

• Gliedergürtel

• Angeborene

• Okulopharyngeal

• Facioscapulohumeral

• Distal

• Emery-Dreifuss

Häufige Ursachen

Um die Ursache der Muskeldystrophie zu verstehen, müssen Sie verstehen, wie sich die Krankheit auf Ihre Muskeln auswirkt. Muskeldystrophie ist durch fortschreitende Schwäche und Verschwendung von Muskelzellen gekennzeichnet.2

Muskeln bestehen aus Faserbündeln. In jeder Muskelfaser befinden sich Cluster von Myofibrillen, die Muskelbausteine, die es ihnen ermöglichen, sich zusammenzuziehen. Neben Myofibrillen enthalten Muskelfasern verschiedene Arten von Proteinen, die zusammenarbeiten, um die Muskeln während des Kontraktions- und Entspannungsprozesses zu stärken und vor Verletzungen zu schützen.

Anomalien in diesen Proteinen, die durch genetische Defekte verursacht werden, führen zu Muskelschwäche und Muskelschwund, die für Muskeldystrophie charakteristisch sind.

Was ist Dystrophin?

Dystrophin ist ein wichtiges Protein, das in Muskelfasern vorhanden ist. Das Fehlen von Dystrophin führt zur Entwicklung der Duchenne-Muskeldystrophie.3 Bei Störungen in der Dystrophinproduktion kommt es zur Becker-Muskeldystrophie.

Es wird angenommen, dass Anomalien anderer Proteine in Muskelfasern die anderen Formen der Muskeldystrophie verursachen.

Genetik

Es gibt drei Arten von Vererbungsmustern bei Patienten mit Muskeldystrophie.

X-chromosomal rezessiv: In diesem Fall liegt die genetische Anomalie, die Muskeldystrophie verursacht, auf dem X-Chromosom.4 Daher sind nur Jungen betroffen. Sie hätten das fehlerhafte X-Chromosom von ihren Müttern erhalten, die das Gen tragen, aber nicht an der Krankheit leiden. Duchenne, Becker und Emery-Dreifuss sind Beispiele für X-chromosomal rezessive Muskeldystrophie.

Autosomisch-rezessiv: Bei dieser Art der erblichen Muskeldystrophie wird das fehlerhafte Gen von beiden Elternteilen weitergegeben, von denen keiner Symptome der Krankheit zeigt. Ihre Kinder (jeden Geschlechts) haben eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, an Muskeldystrophie zu erkranken. Ein Beispiel für eine autosomisch-rezessive Muskeldystrophie ist die Limble-Girdle-Dystrophie Typ 2.

Autosomisch dominant: Bei dieser Form der Muskeldystrophie stammt das fehlerhafte Gen von einem Elternteil und kann unabhängig vom Geschlecht die Hälfte ihrer Nachkommen betreffen. Der betroffene Elternteil weist häufig klinische Manifestationen der Krankheit auf, die jedoch so mild sein können, dass sie nicht bemerkt werden. Myotone, fazioskapulohumerale und okulopharyngeale Dystrophien sind Beispiele für autosomisch dominante Dystrophien.

Gelegentlich haben Patienten mit Muskeldystrophie keine Familienanamnese der Krankheit.4 Dies kann auf die Entwicklung einer erstmaligen Mutation (auch "de novo"-Mutation genannt) zurückzuführen sein, die die Eizelle oder das Sperma eines der Elternteile oder eine befruchtete Ei selbst.

Risikofaktoren des Lebensstils

Da es einen genetischen Faktor für den Erwerb einer Muskeldystrophie gibt, gibt es keine Änderung des Lebensstils, die Sie vornehmen können, um die Wahrscheinlichkeit, an Muskeldystrophie zu erkranken, zu verringern. Wenn die genetische Ausstattung vorhanden und in bestimmten Chromosomen in Ihrem Körper aktiv ist, können Sie Muskeldystrophie bekommen.

Forscher haben jedoch Risikofaktoren für Komplikationen und frühen Tod für diejenigen identifiziert, die bereits an Muskeldystrophie leiden. In einer Studie aus dem Jahr 2017, die im Journal of the American Heart Association veröffentlicht wurde, identifizierten Forscher drei häufige Risikofaktoren, die bei Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie im Zusammenhang mit Kariomyopathie vorhanden waren und schlechte Ergebnisse einschließlich eines frühen Todes aufwiesen.5 Dazu gehörten:

• Untergewicht, gemessen am Body-Mass-Index

• Bei schlechter Lungenfunktion

• Eine hohe Blutkonzentration eines Proteins, das mit einer Herzschädigung verbunden ist

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Das Verständnis der Ursache von Muskeldystrophie kann Ihnen helfen, sich zu beruhigen. Es ist eine genetisch bedingte Erbkrankheit. Dies lässt wenig, was Sie tun können, um dies zu verhindern, aber wenn Sie an Muskeldystrophie leiden, sollten Sie eng mit Ihrem Arzt und Ihrem medizinischen Team zusammenarbeiten, um Ihre Gesamtfunktion und Ihr Ergebnis zu maximieren.

Häufig gestellte Fragen

Kann man Muskeldystrophie vorbeugen?

Leider gibt es nichts, was Sie tun können, um Muskeldystrophie zu verhindern, wenn Sie eine genetische Mutation haben, die dies verursacht. Aber Sie können Ihre Lebensqualität verbessern, indem Sie sich gesund ernähren und so viel wie möglich Sport oder Physiotherapie integrieren

Warum bekommen hauptsächlich Jungen BMD und DMD?

Becker- und Duchenne-Muskeldystrophie werden beide durch eine Mutation im Dystrophin-Gen auf dem X-Chromosom verursacht. Mädchen erben von jedem Elternteil ein X-Chromosom. Wenn eines eine Mutation hat, kann das andere gesunde Gen dies ausgleichen. Jungen haben jedoch nur ein X-Chromosom.7 Wenn dieses ein mutiertes Dystrophin-Gen hat, haben sie kein gesundes Gen, um es zu kompensieren, also sind sie anfällig für die Krankheit.