Wie Muskeldystrophie diagnostiziert wird

Eine genaue Muskeldystrophie-Diagnose zu erhalten, ist eine der Herausforderungen, die die Erkrankung mit sich bringt. Im Allgemeinen wird Muskeldystrophie durch das Fehlen oder die Fehlfunktion eines Proteins namens Dystrophin verursacht, das eine Brücke zwischen Ihren Muskelfasern und der Umgebung bildet und dabei hilft, Ihre Muskelkontraktionen auf benachbarte Bereiche zu übertragen. Wenn dieses Protein nicht richtig funktioniert oder fehlt, treten Muskelschwund und -schwäche auf. Der Test auf dieses Protein hilft neben anderen Tests, Muskeldystrophie richtig zu diagnostizieren.

Eine Analyse der Symptome hilft auch, zwischen den neun verschiedenen Formen der Muskeldystrophie zu unterscheiden. Sie unterscheiden sich durch ihr klinisches Erscheinungsbild.

Selbsttest/Tests zu Hause

Die Erstdiagnose einer Muskeldystrophie wird normalerweise gestellt, wenn die Symptome auftreten. Wenn Sie darauf achten, wie Ihr Körper arbeitet und sich verändert, können Sie Muskeldystrophie vermuten.

Die Duchenne-Muskeldystrophie, die häufigste Form, weist eine Reihe von spezifischen Symptomen auf, die zu dem Schluss führen, dass sie möglicherweise an der Krankheit leiden.

Diese Symptome können sein:

• Eine Schwäche der Muskeln um Ihr Becken, Hüfte und Beine, die Schwierigkeiten beim Gehen und der Rumpfkontrolle verursacht.

• Junges Alter. Muskeldystrophie betrifft typischerweise Kinder, insbesondere vom Typ Duchenne oder Becker.1

• Schwierigkeiten beim Stehen und Gehen.

• Unruhiger oder watschelnder Gang.2

• Ungeschicklichkeit und Hinfallen.

Wenn Sie eines dieser Symptome haben, ist es unbedingt erforderlich, dass Sie sofort Ihren Arzt aufsuchen. Er oder sie kann eine klinische Untersuchung und Tests durchführen, um eine Outmuskuläre Dystrophie zu bestätigen und Sie mit der besten Behandlung für Ihre Erkrankung zu beginnen.

Diskussionsleitfaden für Muskeldystrophie-Arzt

Holen Sie sich unseren druckbaren Leitfaden für Ihren nächsten Arzttermin, damit Sie die richtigen Fragen stellen können.

Senden Sie an sich selbst oder einen geliebten Menschen.

Muskeldystrophie ist eine genetische Erkrankung und wird von einem Ihrer Elternteile geerbt. Eine Familienanamnese der Erkrankung ist auch ein Hinweis darauf, dass die Krankheit Ihre Symptome verursacht.

Labore und Tests

Sobald Ihr Arzt eine klinische Beurteilung Ihrer Muskelschwäche durchgeführt hat, kann er oder sie spezielle Tests zur Bestätigung der Diagnose anordnen. Diese können umfassen:

• Bluttests. Bei Muskelschwund werden bestimmte Enzyme in den Blutkreislauf freigesetzt. Diese Enzyme, Serum-Kreatinkinase und Serum-Aldolase genannt, können bedeuten, dass Muskelschwund aufgrund von Muskeldystrophie stattfindet.

• Gentest. Da Muskeldystrophie eine erbliche Erkrankung ist, können bei Ihnen und Ihren Eltern genetische Tests durchgeführt werden, um festzustellen, ob das spezifische Dystrophin-Gen auf Ihrem X-Chromosom vorhanden ist. Dies kann die Diagnose einer Muskeldystrophie bestätigen.

• Festigkeitsprüfung. Ein Krafttest mit einem Dynamometer kann eine genaue Messung Ihrer Kraft liefern und Ihren Arzt dazu führen, eine Muskeldystrophie zu bestätigen.

• Muskelbiopsie. Eine Muskelbiopsie ist ein Test, bei dem ein kleiner Teil Ihres Muskelgewebes entfernt und unter einem Mikroskop untersucht wird. Die Untersuchung kann Informationen über die spezifischen Gene und Proteine liefern, die Muskeldystrophie verursachen, was zu einer Diagnose führt.

• Herztests. Manchmal kann Muskeldystrophie das Herzmuskelgewebe beeinträchtigen.4 Es können Herztests durchgeführt werden, um festzustellen, ob Ihr Herz von Ihrer Erkrankung betroffen ist.

• Elektromyogramm (EMG)-Tests. Ein EMG-Test wird durchgeführt, um die Muskelfunktion zu messen. Eine verminderte Muskelfunktion kann auf eine Muskeldystrophie hinweisen.

Normalerweise wird die Diagnose einer Muskeldystrophie nicht durch einen bestimmten Test oder eine bestimmte Maßnahme gestellt; Vielmehr werden eine Vielzahl von Tests und Ihre klinische Präsentation verwendet, um eine genaue Diagnose Ihres Zustands zu stellen.5

Bildgebung

Obwohl die Diagnose einer Muskeldystrophie größtenteils durch klinische Untersuchungen, Gentests und Bluttests gestellt wird, kann Ihr Arzt einen Magnetresonanztomographie-Test (MRT) anordnen. Dies wird verwendet, um Muskelmasse und -gewebe zu bewerten. Wenn der Muskel schwindet, wird er oft durch Fettgewebe ersetzt; ein MRT kann verwendet werden, um dies zu beurteilen.

Differenzialdiagnose

Selbst wenn Sie Schwäche in Ihrem Körper (oder einem Bereich Ihres Körpers) haben, bedeutet dies nicht unbedingt, dass Sie an Muskeldystrophie leiden. Andere Bedingungen können auch Muskelschwäche verursachen. Diese können umfassen:

• Zervikale oder lumbale Myelopathie. Dies ist eine Schwäche, die durch die Kompression eines peripheren Nervs in Ihrer Wirbelsäule verursacht wird.

• Neurologische Zustände. Andere neuromuskuläre Erkrankungen können Schwäche verursachen. Dazu können Multiple Sklerose (MS) oder amyotrophe Lateralsklerose (ALS) gehören.

• Schwäche durch Medikamente. Einige Nebenwirkungen von Medikamenten können Muskelschmerzen und Schwäche verursachen. Ihr Arzt und Apotheker können Ihnen helfen festzustellen, ob dies Ihre Schwäche verursacht.

Wenn Sie irgendeine Art von abnormalem Muskelschwund oder -schwäche verspüren, müssen Sie sofort Ihren Arzt aufsuchen. Er kann eine umfassende Untersuchung durchführen und eine Muskeldystrophie diagnostizieren oder ausschließen. Auf diese Weise können Sie mit der besten Behandlung und Pflege für Ihre Erkrankung beginnen.

Häufig gestellte Fragen

Welche pränatalen Tests können Muskeldystrophie diagnostizieren?

Chorionzottenbiopsie, die etwa 11 Wochen nach der Schwangerschaft durchgeführt wird und Gewebeproben aus der Plazenta untersucht, zusammen mit einer Amniozentese, bei der eine Fruchtwasserprobe in der etwa 15 Schwangerschaftswoche untersucht wird, werden häufig verwendet, um Muskeldystrophie zu erkennen. Auch weniger invasive Pränataltests werden entwickelt.6

In welchem Alter wird Muskeldystrophie Duchenne diagnostiziert?

Anzeichen wie ungewöhnliches Gehen und Probleme beim Treppensteigen oder Sitzen können im Alter von 18 Monaten auftreten und zu einer Diagnose führen.7 Wenn die Symptome nicht so früh offensichtlich sind, ist ein Verlust der Muskelkraft normalerweise zwischen dem 6. an welchem Punkt würden Ärzte wahrscheinlich auf DMD testen.

Wie bestimmen Ärzte, welche Art von Muskeldystrophie Sie haben?

Sobald eine erste körperliche Untersuchung Anzeichen einer Muskelschwäche zeigt, werden die Ärzte in der Regel Gentests anordnen.8 DNA-Tests können spezifische Mutationen identifizieren, die bei Duchenne, Becker, Gliedergürtel oder anderen Arten von Muskeldystrophie häufig vorkommen