Muskeldystrophie vs. Muskelatrophie

Muskelatrophie bezieht sich auf das Schrumpfen oder „Weggehen“ von Muskeln. Es ist normalerweise eher ein Symptom einer anderen Erkrankung als eine Erkrankung an sich. Neben einer Abnahme der Muskelgröße kann eine Muskelatrophie auch eine Muskelschwäche verursachen.

Muskeldystrophie ist eine seltene genetische Störung, die die Proteine beeinflusst, die gesunde Muskeln aufbauen und erhalten. Während Muskeldystrophie Muskelatrophie verursachen kann, handelt es sich um unterschiedliche Erkrankungen mit unterschiedlichen Ursachen, Symptomen und Behandlungen.

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Ursachen

• Spontane Genmutation

Spontane Genmutation

• Vererbte autosomal-dominante Genmutation

Vererbte autosomal-dominante Genmutation

• Vererbte autosomal-rezessive Genmutation

Vererbte autosomal-rezessive Genmutation

• Vererbte X-chromosomale Genmutation

Vererbte X-chromosomale Genmutation

• Verletzung

Verletzung

• Krankheit/Gesundheitszustand

Krankheit/Gesundheitszustand

• Inaktivität

Inaktivität

• Altern

Altern

• Unterernährung

Unterernährung

Ursachen von Muskeldystrophie

Alle Arten von Muskeldystrophie werden durch eine genetische Mutation verursacht, aber nicht alle Fälle von Muskeldystrophie werden vererbt.1

Nicht vererbt

Spontane Mutationen können in einem von Tausenden von Genen auftreten, die die Proteine programmieren, die zum Aufbau und Erhalt von Muskeln benötigt werden. Dies kann zu veränderten, unzureichenden oder fehlenden Proteinen führen und die Körperzellen daran hindern, richtig zu funktionieren.

Obwohl diese spontanen Mutationen nicht von den Eltern vererbt werden, können sie an die Kinder der Person mit Muskeldystrophie weitergegeben werden, was zu einer erblichen Muskeldystrophie führt oder bei einer Person, die Träger eines mutierten Gens ist, das Muskeldystrophie verursachen kann.2

Vererbt

Eine Person erhält 23 Chromosomen von jedem Eltern-Geschlechtschromosom und 22 Nicht-Geschlechtschromosomen für insgesamt 46 Chromosomen, die paarweise angeordnet sind.

Jedes dieser Chromosomenpaare enthält bis auf die Geschlechtschromosomen zwei gleiche Chromosomen. Menschen, die zwei X-Chromosomen (weibliches genetisches Geschlecht) tragen, vererben eines ihrer beiden X-Chromosomen an ihre Nachkommen. Menschen, die XY-Chromosomen (männliches genetisches Geschlecht) tragen, geben entweder ein X- oder ein Y-Chromosom an ihre Nachkommen weiter.

Mutierte Gene können durch jedes dieser Chromosomen von jedem Elternteil an die Nachkommen weitergegeben werden.

Ein mutiertes Gen, das Muskeldystrophie verursachen kann, kann auf drei Arten vererbt werden:3

• Autosomal-dominant: Das mutierte Gen kommt auf einem der Nicht-Geschlechtschromosomen vor, und nur ein Elternteil muss das defekte Gen weitergeben, um die Störung hervorzurufen. Diese Störung entsteht, wenn die Nachkommen ein defektes Gen von einem Elternteil oder ein defektes Gen von jedem Elternteil erhalten. In diesem Fall gibt es keine Träger. Wenn eine Person ein defektes Gen hat, hat sie die Störung.

• Autosomal-rezessiv: Damit die Störung auftritt, muss eine Person zwei der defekten Gene (eines von jedem Elternteil) haben. Die Eltern müssen die Erkrankung nicht selbst haben, sie können nur Träger sein, das heißt, sie haben jeweils nur ein defektes Gen und ein normales Gen. Wenn zwei Träger Kinder haben, hat das Kind eine Chance von 25 %, sowohl defekte Gene als auch die Erkrankung zu bekommen, eine Chance von 25 %, dass das Kind keine defekten Gene erhält, weder die Erkrankung hat noch Träger ist, und eine 50 % Wahrscheinlichkeit, dass das Kind nur ein defektes Gen erhält und Träger ist.

• X-chromosomal (geschlechtsgebunden): Dies beinhaltet eine Genmutation auf einem der Geschlechtschromosomen. Bei Muskeldystrophie ist das X-Chromosom betroffen. Ein Elternteil mit zwei X-Chromosomen kann entweder ein betroffenes X-Chromosom (wenn er mindestens ein betroffenes X hat) oder ein nicht betroffenes X (wenn er nur Träger ist) übergeben. Ein Elternteil mit XY-Chromosomen kann das mutierte Gen nur weitergeben, wenn er die Störung hat, und nur, wenn er ein X- und kein Y-Chromosom weitergibt.

Vererbte Muskeldystrophie und Kinder

Hier ist ein Beispiel für die Abbildung:4

• Ein Kind mit einem betroffenen X-Chromosom und einem Y-Chromosom wird die Störung haben.

• Ein Kind mit einem betroffenen X und einem nicht betroffenen X ist ein Träger und zeigt wahrscheinlich keine Symptome.

• Ein Kind, das zwei betroffene X-Chromosomen hat, wird die Störung haben, aber im Falle einer Muskeldystrophie ist dies sehr selten.

Ursachen von Muskelatrophie

Da Muskelatrophie in erster Linie ein Symptom ist, kann sie durch eine Reihe von Faktoren verursacht werden.

Diese können umfassen:5

• Verletzung

• Unterernährung

• Erkrankung

• Inaktivität wie Bettruhe

• Nervenschäden

• Altern

• Verbrennungen6

• Andere Gesundheitszustände (sowohl genetische als auch erworbene), die das Muskelsystem betreffen, wie Muskeldystrophie, Osteoarthritis und rheumatoide Arthritis

Typen

• Duchenne-Muskeldystrophie

Duchenne-Muskeldystrophie

• Becker Muskeldystrophie

Becker Muskeldystrophie

• Angeborene Muskeldystrophie

Angeborene Muskeldystrophie

• Distale Muskeldystrophie

Distale Muskeldystrophie

• Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie

Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie

• Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie

Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie

• Gliedergürtel-Muskeldystrophie

Gliedergürtel-Muskeldystrophie

• Myotone Muskeldystrophie

Myotone Muskeldystrophie

• Okulopharyngeale Muskeldystrophie

Okulopharyngeale Muskeldystrophie

• Physiologisch (Nichtgebrauch)

Physiologisch (Nichtgebrauch)

• Pathologische

Pathologische

• Neurogen

Neurogen

Arten von Muskeldystrophie

Während sich Muskeldystrophie auf mehr als 30 genetische Erkrankungen bezieht, gibt es neun Haupttypen.1

Duchenne-Muskeldystrophie

Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine Form der Muskeldystrophie, die sich schnell verschlimmert. Weitere Informationen zur Duchenne-Muskeldystrophie umfassen:7

• Häufigste aller Muskeldystrophie-Typen

• Ergibt sich aus einem Fehlen des Proteins Dystrophin (ein Protein, das in Muskeln vorkommt, das den Muskeln hilft, gesund und stark zu bleiben)

• X-chromosomal (mutiertes Gen wird auf dem X-Chromosom getragen)

• Betrifft hauptsächlich Menschen mit XY-Chromosomen (zwei betroffene X-Chromosomen sind selten)

• Träger (Menschen mit einem betroffenen X und einem nicht betroffenen X) können einige Symptome zeigen, aber wenn Symptome auftreten, sind sie normalerweise milder

• Wird normalerweise im Kleinkindalter sichtbar

• Betrifft etwa sechs von 100.000 Kindern in Nordamerika und Europa

• Beinhaltet fortschreitende Schwäche und Muskelatrophie

• Betrifft zuerst Oberschenkel und Oberarme

• Wirkt sich schließlich auf alle willkürlichen Muskeln aus

• Kann andere gesundheitliche Probleme mit Lunge, Herz, Wirbelsäule und anderen Bereichen verursachen

• Ohne aggressive Behandlung beträgt die Lebenserwartung Ende Teenager bis Anfang 20

• Moderne Behandlungen haben eine verbesserte Lebensqualität und Lebenserwartung (einige Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie werden 30 oder 40 Jahre alt)

Becker Muskeldystrophie

Die Becker-Muskeldystrophie ist die zweithäufigste Muskeldystrophie. Weitere Informationen zur Becker-Muskeldystrophie umfassen:8

• Betrifft hauptsächlich Menschen mit XY-Chromosomen

• Etwa einer von 18.000 bis 30.000 Amerikanern mit XY-Chromosomen entwickelt Becker-Muskeldystrophie

• Das Alter der Symptome beginnt normalerweise im Teenageralter, kann aber in jedem Alter zwischen 5 und 60 Jahren auftreten

• Verursacht durch Mutationen im gleichen Gen wie Duchenne-Muskeldystrophie

• Ähnlich wie Duchenne-Muskeldystrophie, aber normalerweise weniger schwer

• Teilweise, aber unzureichende Funktion des Proteins Dystrophin

• Die Progressionsrate von Muskelschwäche und -atrophie variiert stark zwischen den einzelnen Personen

• Die Lebenserwartung liegt normalerweise im mittleren Alter oder älter

• Betrifft zuerst Oberschenkel und Oberarme

• Herzkomplikationen werden bei der Becker-Muskeldystrophie weniger häufig beobachtet als bei der Duchenne-Muskeldystrophie, können aber in einigen Fällen genauso schwerwiegend sein

• Kognitive und Verhaltensstörungen können auftreten, sind aber nicht so häufig oder schwerwiegend wie bei der Duchenne-Muskeldystrophie

Angeborene Muskeldystrophie

Die angeborene Muskeldystrophie ist eine erbliche Erkrankung, die hauptsächlich Muskeln, Gehirn und Augen betrifft. Weitere Informationen umfassen:9

• Gruppe von autosomal-rezessiven Muskeldystrophien, die bei der Geburt vorhanden sind oder vor dem zweiten Lebensjahr sichtbar werden

• Betrifft alle Geschlechter gleichermaßen

• Die Muskeldegeneration kann leicht oder schwer sein und betrifft hauptsächlich die Skelettmuskulatur

• Die Schwere und das Fortschreiten von Muskelschwäche und -degeneration variieren je nach Art der Erkrankung

• Defekte des Proteins Merosin sind für fast die Hälfte der Fälle von angeborener Muskeldystrophie verantwortlich

• Tritt bei etwa einem von 100.000 Menschen jeden Alters auf

Distale Muskeldystrophie

Distale Muskeldystrophie (DD) ist eine Gruppe seltener Erkrankungen, die Ihre Muskeln betreffen (genetische Myopathien). Weitere Informationen umfassen: 10

• Auch distale Myopathie genannt

• Eine Gruppe von mindestens sechs spezifischen Muskelerkrankungen, die hauptsächlich die distalen Muskeln betreffen (Unterarme, Hände, Unterschenkel und Füße)

• Betrifft weniger als einen von 100.000 Menschen

• Betrifft alle Geschlechter gleichermaßen

• Der Beginn liegt typischerweise im Alter zwischen 40 und 60 Jahren

• Typischerweise weniger schwerwiegend, schreitet langsamer voran und betrifft weniger Muskeln als andere Formen der Muskeldystrophie

• Kann sich im späteren Verlauf der Krankheit auf andere Muskeln ausbreiten

• Kann die Herz- und Atemmuskulatur beeinträchtigen

• In erster Linie eine autosomal-dominante Erkrankung, bei jungen Erwachsenen wurden jedoch auch autosomal-rezessive Formen berichtet

Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie

Die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie ist eine Erkrankung, die hauptsächlich die Bewegungsmuskulatur (Skelettmuskulatur) und das Herz (Herzmuskel) betrifft. Weitere Informationen umfassen:11

• Kann Hals, Schultern und Hüften betreffen

• Hat zwei Formen: X-chromosomal-rezessiv und autosomal-dominant

• Betrifft hauptsächlich Menschen mit XY-Chromosomen

• Die Symptome treten normalerweise im Alter von 10 Jahren auf, können aber erst Mitte der 20er Jahre auftreten

• Herzsymptome können die frühesten und schwersten Symptome sein, die manchmal vor dem Einsetzen der Muskelschwäche auftreten

• Bei Menschen mit XX-Chromosomen, die Träger sind, können kardiale Komplikationen ohne Muskelschwäche auftreten

• Im mittleren Erwachsenenalter oft tödlich wegen fortschreitender Lungen- oder Herzinsuffizienz

Fazioskapulohumerale Muskulatur

Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie hat ihren Namen von den am häufigsten betroffenen Muskeln: denen des Gesichts, der Schulterblätter und der Oberarme. Weitere Informationen umfassen:12

• Auch bekannt als Landouzy-Dejerine-Krankheit

• Die dritthäufigste Form der Muskeldystrophie, von der etwa vier von 100.000 Menschen in den USA betroffen sind

• Betrifft alle Geschlechter gleichermaßen

• Autosomal-dominante Störung

• Kann Augen, Ohren und Unterschenkel betreffen

• Beginnt normalerweise im Teenageralter, aber die Symptome können bereits in der Kindheit oder erst im Alter von 40 Jahren auftreten

• Menschen mit dieser Form der Muskeldystrophie haben normalerweise eine normale Lebenserwartung, aber einige werden schwer behindert

• Muskelschwäche ist häufig asymmetrisch

• Typischerweise eine langsame Progression mit intermittierenden Schüben eines schnellen Muskelabbaus

Gliedergürtel-Muskeldystrophie

Gliedergürtel-Muskeldystrophie ist ein Begriff für eine Gruppe von Krankheiten, die Schwäche und Muskelschwund in Armen und Beinen verursachen. Weitere Informationen umfassen:13

• Eine Gruppe von mehr als 20 erblichen Erkrankungen mit fortschreitendem Verlust der Muskelmasse und symmetrischer Schwächung der körpernahen willkürlichen Muskeln (insbesondere in den Schultern und um die Hüften)

• Auch Herz, Wirbelsäule, Hüfte, Waden und Rumpf können betroffen sein

• Betrifft etwa zwei von 100.000 Menschen in den USA

• Betrifft alle Geschlechter gleichermaßen

• Die autosomal-rezessiven Formen der Gliedergürtel-Muskeldystrophie sind häufiger als die dominanten Formen und beginnen typischerweise in der Kindheit oder im Teenageralter

• Die autosomal dominanten Formen der Gliedergürtel-Muskeldystrophie treten typischerweise im Erwachsenenalter auf

• Progressionsrate, Schweregrad und Kontinuität der Progression variieren je nach Art, aber im Allgemeinen gilt: Je früher die Symptome auftreten, desto schneller verläuft die Krankheitsprogression

• Viele Menschen mit Gliedergürtel-Muskeldystrophie werden innerhalb von 20 Jahren nach Ausbruch der Erkrankung schwer behindert

Myotone Muskeldystrophie

Myotone Dystrophie ist die häufigste Form der Muskeldystrophie, die im Erwachsenenalter beginnt. Weitere Informationen umfassen: 14

• Auch bekannt als Morbus Steinert und Dystrophie myotonica

• Betrifft tendenziell Erwachsene europäischer Abstammung

• Betrifft etwa 10 von 100.000 Menschen

• Einzige Form der Muskeldystrophie, die Myotonie aufweist (eine Unfähigkeit, die Muskeln nach einer plötzlichen Kontraktion zu entspannen), aber Myotonie tritt auch bei anderen nicht dystrophischen Muskelerkrankungen auf

• Der typische Beginn liegt im Alter zwischen 20 und 30 Jahren, kann aber überall zwischen der Geburt und dem Alter von 70 Jahren auftreten

• Kann viele Bereiche des Körpers betreffen, darunter zuerst Gesicht, Hals, Arme, Hände, Hüften und Unterschenkel, dann Herz, Lunge, Magen, Darm, Gehirn, Augen und hormonproduzierende Organe

• Eine schwere Form der myotonen Muskeldystrophie kann bei der Geburt und fast ausschließlich bei Kindern auftreten, die das defekte Gen von ihrem biologischen Elternteil mit XX-Chromosomen geerbt haben. Die Eltern können nur sehr wenige oder leichte Symptome haben und sich nicht bewusst sein, dass sie die Krankheit haben, bis ein betroffenes Kind geboren ist.

Okulopharyngeale Muskeldystrophie

Die okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) ist eine seltene genetische Erkrankung, die eine Schwäche der Muskeln um die oberen Augenlider und einen Teil des Rachens, den sogenannten Pharynx, verursacht. Weitere Informationen beinhalten:15

• Selten, betrifft weniger als einen von 100.000 Menschen

• Betrifft alle Geschlechter gleichermaßen

• Wirkt zuerst auf Augen und Rachen

• Auch Schultern, Oberschenkel und Hüften können betroffen sein

• Beginnt in der Regel zwischen 40 und 60

• Kann Komplikationen wie Sehstörungen, Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken sowie Mobilitätsprobleme verursachen

Was ist spinale Muskelatrophie?

Während die spinale Muskelatrophie wie Muskelatrophie klingt, handelt es sich tatsächlich um eine genetische Störung mit Symptomen, die einige Ähnlichkeiten mit der Muskeldystrophie aufweisen.16

Muskelatrophie-Typen

Muskelatrophie fällt im Allgemeinen unter drei Typen:

Physiologisch (Nichtgebrauch)

Physiologische Muskelatrophie tritt auf, wenn die Muskeln über einen längeren Zeitraum nicht oder nicht ausreichend beansprucht werden. Mit anderen Worten, "benutze es oder verliere es", wie das Sprichwort sagt.

Während eine signifikante Muskelatrophie einige Zeit in Anspruch nehmen kann, können Anzeichen einer Atrophie auf molekularer Ebene bereits nach einer Woche reduzierter Aktivität beginnen.5

Es gibt viele Gründe, warum eine physiologische Muskelatrophie auftreten kann, aber einige der häufigsten sind:6

• Ans Bett gefesselt sein

• Berufe, die viel Sitzen oder wenig Aktivität erfordern

• Gesundheitsprobleme oder Zustände, die die Bewegung einschränken oder die Aktivität reduzieren

• Unfähigkeit, Gliedmaßen aufgrund eines Gesundheitszustands wie einem Schlaganfall zu bewegen

• Alles, was dazu führt, dass Muskeln nicht regelmäßig beansprucht werden

Physiologische Muskelschwund kann aufgrund der fehlenden Schwerkraft sogar durch Raumfahrt verursacht werden.

Diese Art von Muskelschwund kann oft durch Änderungen des Lebensstils und mehr Bewegung rückgängig gemacht werden, wenn der Muskelverlust nur durch Nichtbenutzung verursacht wurde.

Physiologische Muskelatrophie kann auch als sekundäre Art von Atrophie zu anderen Arten von Muskelatrophie auftreten, wenn diese die Bewegung und Aktivität einschränken.

Pathologische

Pathogene Muskelatrophie kann auftreten als Folge von:6

• Schlechte Ernährung oder Hunger

• Altern (sogenannte Sarkopenie)

• Krankheiten wie Morbus Cushing (aufgrund einer übermäßigen Einnahme von Kortikosteroiden)

Neurogen

Neurogene Atrophie betrifft die Nerven, die mit Muskelgewebe verbunden sind. Es ist die schwerste Form der Muskelatrophie.6

Neurogene Atrophie tritt auf, wenn diese Nerven verletzt sind oder die Nerven von der Krankheit betroffen sind. Da der Nerv oder die Nerven geschädigt sind, ist diese Art der Atrophie in der Regel nicht reversibel.17

Einige Zustände und Krankheiten, die die Nerven beeinflussen können, die die Muskeln kontrollieren, sind:6

• Amyotrophe Lateralsklerose (ALS oder Lou-Gehrig-Krankheit)

• Guillain Barre-Syndrom

• Multiple Sklerose

• Einzelne Nervenschädigung, wie beim Karpaltunnelsyndrom

• Kinderlähmung (Poliomyelitis)

• Rückenmarksverletzung

• Nervenverletzung

• Diabetes

• Giftstoffe, die Nerven schädigen

• Alkoholkonsum

Symptome

• Muskelschwäche und Atrophie

Muskelschwäche und Atrophie

• Schwierigkeiten beim Gehen, Klettern, Springen und anderen körperlichen Aktivitäten

Schwierigkeiten beim Gehen, Klettern, Springen und anderen körperlichen Aktivitäten

• Vergrößerte Waden

Vergrößerte Waden

• Herzprobleme

Herzprobleme

• Atembeschwerden

Atembeschwerden

• Gebogene Wirbelsäule

Gebogene Wirbelsäule

• Muskelschmerzen

Muskelschmerzen

• Steife oder lockere Gelenke

Steife oder lockere Gelenke

• Schluckbeschwerden

Schluckbeschwerden

• watschelnder Gang

watschelnder Gang

• Muskelschwäche

Muskelschwäche

• Verlust von Muskelgewebe

Verlust von Muskelgewebe

• Schwierigkeiten mit dem Gleichgewicht

Schwierigkeiten mit dem Gleichgewicht

• Mobilitätsprobleme

Mobilitätsprobleme

• Taubheit oder Kribbeln

Taubheit oder Kribbeln

• Muskelzuckungen, Krämpfe, Schmerzen und Beschwerden

Muskelzuckungen, Krämpfe, Schmerzen und Beschwerden

Muskeldystrophie-Symptome

Die Symptome der Muskeldystrophie hängen vom Typ ab, sind jedoch im Allgemeinen progressiv, werden zunehmend schwächend und umfassen Muskelschwäche und -atrophie.1

Duchenne-Muskeldystrophie

Zu den Symptomen der Duchenne-Muskeldystrophie gehören:3

• Progressive Muskelschwäche und -atrophie beginnend in den Oberschenkeln und im Becken, dann Ausbreitung in die Oberarme

• watschelnder Gang

• Verlust einiger Reflexe

• Schwierigkeiten beim Aufstehen aus liegender oder sitzender Position

• Schwierigkeiten beim Laufen, Springen und Treppensteigen

• Veränderungen der Körperhaltung

• Vergrößerte Waden

• Ungeschicklichkeit und häufige Stürze

• Beeinträchtigte Atmung

• Lungenschwäche

• Kardiomyopathie

• Infektionen der Atemwege

• Schluckbeschwerden

• Knochenausdünnung und Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule)

• Kognitive und Verhaltensstörungen

Becker Muskeldystrophie

Zu den Symptomen der Becker-Muskeldystrophie gehören:3

• Muskelschwäche zuerst in den Oberarmen, Schultern, Oberschenkeln und Becken

• Auf Zehen gehen

• Häufige Stürze

• Schwierigkeiten beim Aufstehen vom Boden

• Vergrößerte Waden

• Muskelkrämpfe

• Herzkomplikationen

• Kognitive und Verhaltensstörungen

Angeborene Muskeldystrophie

Zu den Symptomen einer angeborenen Muskeldystrophie gehören:9

• Schwache Muskeln

• Eine gekrümmte Wirbelsäule

• Gelenke, die zu steif oder locker sind

• Nichterreichen altersgerechter Meilensteine in motorischer Funktion und Muskelkontrolle

• Leichte oder schwere Skelettmuskeldegeneration

• Unfähigkeit, ohne Unterstützung zu sitzen, zu stehen oder zu gehen

• Atmungsprobleme

• Schluckbeschwerden

• Fußdeformitäten

• Mögliche intellektuelle Beeinträchtigungen

• Sichtprobleme

• Sprachprobleme

• Anfälle

• Strukturelle Veränderungen im Gehirn

Distale Muskeldystrophie

Zu den Symptomen einer distalen Muskeldystrophie gehören:10

• Schwäche und Atrophie der Muskeln der Hände, Unterarme, Unterschenkel und Füße

• Geht meist langsam voran, führt selten zu völliger Arbeitsunfähigkeit

• Schwierigkeiten mit feinen Handbewegungen und Ausstrecken der Finger

• Schwierigkeiten beim Gehen und Treppensteigen

• Unfähigkeit zu hüpfen oder auf den Fersen zu stehen

Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie

Zu den Symptomen der Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie gehören:11

• Langsam fortschreitende Atrophie der Oberarm- und Unterschenkelmuskulatur

• Symmetrische Schwäche

• Kontrakturen (feste Muskelverspannungen) an Wirbelsäule, Knöcheln, Knien, Ellbogen und Nacken

• Ellbogen in gebeugter Position arretiert

• Starre Wirbelsäule

• Schulterverschlechterung

• Zehen-Walking

• Leichte Gesichtsschwäche

• Herzprobleme, normalerweise im Alter von 30 Jahren, die oft einen Herzschrittmacher oder ein anderes Hilfsmittel erfordern

• Progressive Lungen- oder Herzinsuffizienz

Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie

Zu den Symptomen der facioscapulohumeralen Muskeldystrophie gehören:12

• Progressive Muskelschwäche in Gesicht, Schultern und Oberarmen

• Die Muskeln um Augen und Mund sind oft zuerst betroffen, gefolgt von Schultern, Brust und Oberarmen upper

• Asymmetrische Schwäche

• Aussehen von schrägen Schultern und geflügelten Schulterblättern

• Verminderte Reflexe

• Veränderungen des Gesichtsaussehens (schiefes Lächeln, Schmollmund, abgeflachte Gesichtszüge oder maskenhaftes Aussehen)

• Unfähigkeit, die Lippen zu kräuseln oder zu pfeifen

• Schwierigkeiten beim Schlucken, Kauen oder Sprechen

• Atmungsprobleme

• Schwerhörigkeit

• Abnorme Swayback-Kurve in der Wirbelsäule

• Schmerzen in der betroffenen Extremität

Gliedergürtel-Muskeldystrophie

Zu den Symptomen einer Muskeldystrophie des Gliedmaßengürtels gehören:13

• Progressiver Muskelabbau und symmetrische Schwächung der willkürlichen Muskulatur, insbesondere in den Schultern und um die Hüften

• Schwäche in den Beinen und im Nacken

• watschelnder Gang

• Schwierigkeiten, von Stühlen aufzustehen, Treppen zu steigen oder schwere Gegenstände zu tragen

• Häufige Stürze

• Unfähigkeit zu laufen

• Kontrakturen der Rückenmuskulatur, die den Anschein einer starren Wirbelsäule erwecken

• Beeinträchtigte proximale (der Körpermitte am nächsten liegende) Reflexe

• Kardiomyopathie

• Atemwegskomplikationen

• Schwere Behinderungen treten innerhalb von 20 Jahren nach Beginn häufig auf

Myotone Muskeldystrophie

Zu den Symptomen einer myotonen Muskeldystrophie gehören:14

• Schwierigkeiten oder Unfähigkeit, die Muskeln nach einer plötzlichen Kontraktion zu entspannen

• Schwäche der Gesichts- und Nackenmuskulatur

• Haggard, "Beil"-Gesicht und ein dünner, schwanenartiger Hals

• Atrophie und Schwäche der Unterarmmuskulatur

• Herzkomplikationen

• Schluckbeschwerden

• Ptosis ("hängende" Augenlider)

• Katarakte

• Sehstörung

• Frühe Stirnkahlheit

• Gewichtsverlust

• Erektile Dysfunktion

• Hodenatrophie

• Leichte geistige Beeinträchtigung

• Erhöhtes Schwitzen

• Schläfrigkeit/übermäßiges Schlafbedürfnis

• Unregelmäßige Menstruation/Unfruchtbarkeit

Säuglinge und Kinder mit angeborener myotoner Muskeldystrophie können aufweisen:

• Schwierigkeiten beim Schlucken oder Saugen

• Beeinträchtigte Atmung

• Fehlen von Reflexen

• Skelettdeformitäten und Kontrakturen (wie Klumpfüße)

• Muskelschwäche (besonders im Gesicht)

• Geistige Behinderung

• Verzögerte motorische Entwicklung

Okulopharyngeale Muskeldystrophie

Zu den Symptomen einer okulopharyngealen Muskeldystrophie gehören: 15

• Hängende Augenlider (manchmal schwer)

• Schwäche der Gesichtsmuskulatur

• Schwäche der Rachenmuskulatur im Rachen

• Zungenatrophie

• Schluckbeschwerden

• Änderungen an der Stimme

• Doppelbilder und Probleme mit dem oberen Blick

• Retinitis pigmentosa (progressive Degeneration der Netzhaut, die Nachtsicht und peripheres Sehen beeinträchtigt)

• Herzunregelmäßigkeiten

• Muskelschwäche und -atrophie im Nacken- und Schulterbereich und manchmal in den Gliedmaßen

• Schwierigkeiten beim Gehen, Treppensteigen, Knien oder Bücken

Ressourcen zur Muskeldystrophie

Das Ressourcenzentrum der Muscular Dystrophy Association ist ein großartiger Ort, um Informationen zu finden, Programme zu finden und mit anderen Familien in Kontakt zu treten, die von Muskeldystrophie betroffen sind.

Muskelatrophie-Symptome

Muskelatrophie ist ein Symptom. Es bedeutet einfach einen Verlust (oder "Verschwendung") von Muskelgewebe.

Zu den Symptomen, die häufig mit Muskelatrophie einhergehen (insbesondere Symptome von neuromuskulären Erkrankungen), gehören:

• Muskelschwäche

• Muskelverlust

• Muskelzuckungen, Krämpfe, Schmerzen und Schmerzen

• Bewegungsschwierigkeiten

• Taubheit, Kribbeln oder schmerzhafte Empfindungen

• Probleme beim Schlucken

• Atembeschwerden

• Hängende Augenlider

• Doppelbilder

• Probleme mit dem Gleichgewicht

• Schwierigkeiten beim Gehen

• Stürze

• Gesichtsschwäche

• Verlust der Muskelkoordination

• Allmählicher Gedächtnisverlust

• Fortschreitender Bewegungsverlust

Behandlung

• Physiotherapie

Physiotherapie

• Atemtherapie

Atemtherapie

• Sprachtherapie

Sprachtherapie

• Beschäftigungstherapie

Beschäftigungstherapie

• Operation

Operation

• Drogen Therapie

Drogen Therapie

• Genbasierte Therapie

Genbasierte Therapie

• Rehabilitationsübungen

Rehabilitationsübungen

• Physiotherapie

Physiotherapie

• Beschäftigungstherapie

Beschäftigungstherapie

• Krafttraining

Krafttraining

• Ernährung

Ernährung

• Regelmäßige körperliche Aktivität

Regelmäßige körperliche Aktivität

• Gesunde Lebensgewohnheiten

Gesunde Lebensgewohnheiten

Behandlungen von Muskeldystrophie

Muskeldystrophie kann nicht verhindert oder geheilt werden, aber es gibt Behandlungen mit dem Ziel, die Symptome zu lindern, die Lebensqualität zu verbessern und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Behandlungen umfassen: 19

• Physiotherapie: Beinhaltet körperliche Aktivität und Dehnübungen, um die Muskeln flexibel und stark zu halten

• Atemtherapie: Behandlungen zur Vorbeugung oder Verzögerung von Atemproblemen und bei Bedarf Ausrüstung wie ein Beatmungsgerät zur Unterstützung der Atmung

• Sprachtherapie: Hilft Menschen mit Gesichtsmuskelschwäche zu lernen, wie sie ihre Muskelkraft maximieren können, und die Einführung von Kommunikationsgeräten für diejenigen, die sie benötigen.

• Ergotherapie: Hilft, verlorene motorische Fähigkeiten wieder zu erlernen, mit geschwächten Muskeln zu arbeiten, um Aufgaben zu erledigen, persönliche Gegenstände wie eine Haarbürste und Utensilien und Hilfsmittel wie einen Rollstuhl zu verwenden

• Operation: Die Art der Operation hängt von der Erkrankung ab, aber einige Operationen umfassen die Installation eines Herzschrittmachers, die Entfernung von Katarakten oder eine Wirbelsäulenoperation

• Medikamentöse Therapie: Medikamente, die bei der Behandlung von Muskeldystrophie verwendet werden, umfassen Glukokortikoide (eine Art Kortikosteroidhormon, das Entzündungen reduziert), Antikonvulsiva (zur Kontrolle von Anfällen und Muskelkrämpfen), Immunsuppressiva (um eine gewisse Schädigung absterbender Muskelzellen zu verzögern), Herzmedikamente wie Betablocker und Angiotensin-Converting-Enzym (ACE)-Hemmer

• Genbasierte Therapie: Es werden Studien zu Methoden durchgeführt, um die Fähigkeit eines Gens wiederherzustellen, verwendbare Proteine zu produzieren, um Muskeldystrophie zu behandeln

Muskelatrophie-Behandlungen

Die Behandlung von Muskelatrophie beinhaltet oft die Behandlung der Grunderkrankung. Der Erfolg dieser Behandlungen hängt auch davon ab, was die Atrophie verursacht.

Die physiologische Atrophie spricht oft gut auf die Behandlung an und kann sogar rückgängig gemacht werden. Diese Behandlungen umfassen: 20

• Übungen wie Widerstandstraining

• Übungen mit geringer Belastung wie Schwimmen und Wasseraktivitäten

• Erhöhter Proteinkonsum

• Gesunde Lebensgewohnheiten wie Ernährung, Schlaf und Achtsamkeit

• Rehabilitationsübungen wie Physiotherapie, Ergotherapie und passive Bewegung (Bewegung durch den Therapeuten)

• Übungen mit Hilfsmitteln wie Zahnspangen oder Schienen

Das Ziel ist es, diese Muskeln in Bewegung zu bringen und auf jede erdenkliche Weise zu nutzen.

Ein Wort von Verywell

Muskeldystrophie kann zwar Muskelatrophie verursachen, ist aber nicht derselbe Zustand.

Muskeldystrophie ist eine genetische Erkrankung, die neun Haupttypen umfasst, während sich Muskelatrophie auf den Verlust von Muskelgewebe bezieht.

Muskelschwund kann oft durch Behandlungen und Bewegung rückgängig gemacht werden.

Obwohl es keine Heilung für Muskeldystrophie gibt, gibt es Möglichkeiten, die Lebensqualität zu verbessern und manchmal das Fortschreiten der Symptome zu verlangsamen.