Übersicht über die Myotone Muskeldystrophie

Myotone Muskeldystrophie, die manchmal auch als myotone Dystrophie bezeichnet wird, ist eine Art von Muskeldystrophie. Es wird geschätzt, dass etwa einer von 8.000 Menschen weltweit davon betroffen ist. Es gibt zwei Arten von myotoner Muskeldystrophie, die als Typ 1 (DM 1) und Typ 2 (DM 2) beschrieben werden. DM 1 wird auch Steinert-Krankheit genannt.

Myotone Muskeldystrophie verursacht eine Schwäche der Skelettmuskulatur und der inneren Organe, einschließlich des Herzens, der Muskeln, die die Atmung antreiben, und der Muskeln des Verdauungssystems. Die myotone Muskeldystrophie ist typischerweise auch durch eine verzögerte Muskelrelaxation gekennzeichnet.

Symptome

Die Symptome der Myotonen Muskeldystrophie können in jedem Alter zwischen dem Säuglingsalter und dem 40. Lebensjahr beginnen. Wenn Sie oder Ihr Kind DM 1 oder DM 2 haben, können einige der folgenden Symptome auftreten.

Skelettmuskelschwäche

Skelettmuskeln sind die willkürlichen Muskeln, die an Ihren Knochen befestigt sind. Sie bewegen Ihre Arme, Beine, Kopf, Nacken und Rumpf. Sie können mit DM 1 oder DM 2 leicht bis mäßig schwach sein, aber diese Muskeln werden nicht vollständig gelähmt.

Ein Beispiel hierfür wäre, wenn Sie versuchen, Ihre Hand zuzudrücken, aber die Aktion dauert länger, als Sie es wünschen.

Muskelatrophie

Atrophie ist der Verlust von Muskeln und verursacht weitere Schwäche sowie das Auftreten von dünner werdenden Muskeln.

Myotonie

Der erhöhte Muskeltonus der myotonen Muskeldystrophie wird als Myotonie bezeichnet und manifestiert sich als verlängerte Kontraktion und verlangsamte Entspannung der Muskeln. Das bedeutet, dass es nach einer Muskelbewegung einige Sekunden länger dauert als gewöhnlich, um in seinen entspannten Zustand zurückzukehren.

Myotonie kann sowohl die Skelettmuskulatur als auch die Muskeln der inneren Organe betreffen. Dies kann ein sehr subtiles Symptom sein, wenn es die Skelettmuskulatur betrifft, aber es kann erhebliche Symptome in den inneren Organen des Körpers verursachen. Zum Beispiel kann es dazu führen, dass das Herz langsam schlägt oder die Verdauung verlangsamt

Verdauungsprobleme

Schwache Magen-Darm-Muskeln und verlängerte Kontraktionen können zu Magenschmerzen, Verstopfung und Gallenblasenproblemen führen.

Herzprobleme

Die Herzmuskelschwäche dieser Erkrankung kann zu einer verminderten Leistung jeder Herzkontraktion führen, was sich als Müdigkeit manifestieren kann. Myotone Dystrophie kann sich auch auf das elektrische System des Herzens auswirken und möglicherweise Bradykardie (langsame Herzfrequenz, die Schwäche, Müdigkeit, Benommenheit oder Synkope verursachen kann) oder ventrikuläre Tachykardie verursachen, die zum plötzlichen Tod führen kann. Herzprobleme treten bei DM 1 häufiger auf als bei DM 2.

Katarakte

Ein fortschreitendes (sich allmählich verschlimmerndes) Augenproblem, gekennzeichnet durch trübes Sehen, Katarakte (sehr häufig im Alter) treten häufiger und in jüngerem Alter mit myotoner Muskeldystrophie auf.

Insulinresistenz

Insulinresistenz, eine durch hohe Blutzuckerwerte gekennzeichnete Erkrankung, wird häufig mit beiden Arten von myotoner Muskeldystrophie in Verbindung gebracht.

Frühe männliche Musterkahlheit

Männer erleiden häufiger eine frühe Glatze als Frauen, aber auch Frauen mit DM 1 oder DM 2 können Haarausfall haben.

Charakteristisches Erscheinungsbild des Gesichts

Dies ist oft der Grund für Ärzte, dass Myotone Dystrophie eine zu erwägende Diagnose sein könnte. Dieses charakteristische Erscheinungsbild umfasst oft Ptosis (hängende Augenlider), schlaffe Kiefer, ein schmales Gesicht. Diese Symptome werden durch die Schwächung der Gesichtsmuskulatur verursacht.

DM 1

DM 1 beginnt normalerweise im Säuglingsalter, kann aber jederzeit im Leben einer Person beginnen. Es wurde als kongenitaler Beginn, juveniler Beginn und Beginn im Erwachsenenalter beschrieben, basierend auf dem Alter, in dem die Symptome beginnen. Zu den Symptomen gehören Skelettmuskelschwäche, Atrophie und Myotonie, die sich im Laufe der Zeit zunehmend verschlechtern. Zu den am häufigsten betroffenen Skelettmuskeln gehören die Gesichtsmuskulatur, die Hände, die Füße und der Nacken.

Herzprobleme sind bei DM 1 häufig, und Muskelschwäche kann auch die Atmung beeinträchtigen, insbesondere während des Schlafs. Das häufigste Verdauungsproblem ist Verstopfung, aber auch Durchfall kann auftreten. Frauen können während der Wehen und der Entbindung aufgrund von Schwäche und verlängerten Kontraktionen der Gebärmuttermuskulatur Probleme haben. Manche Menschen mit DM 1 können Probleme beim lebenslangen Lernen haben.

DM 2

DM 2 beginnt im Erwachsenenalter, typischerweise im Alter zwischen 20 und 40. Symptome sind Skelettmuskelschwäche, Atrophie, Myotonie und Vergrößerung der Waden. Zu den am häufigsten betroffenen Muskeln gehören die Muskeln der Oberschenkel, der Oberarme und des Rumpfes. Herzbeteiligung, Verdauungsprobleme und Schwangerschaftsprobleme sind nicht üblich.

Insgesamt sind die Symptome und das Fortschreiten von DM 2 nicht so schwerwiegend wie die von DM 1 und es ist nicht mit kognitiven Problemen verbunden.

Ursachen

Myotone Muskeldystrophie ist eine erbliche Erkrankung. Jede der beiden Arten wird durch einen anderen genetischen Fehler verursacht, der zu einer gestörten Muskelfunktion führt.

Die Genetik von DM 1 wird durch einen Defekt in einem Protein verursacht, das normalerweise der Skelett- und Herzmuskulatur hilft, effizient zu funktionieren. Es handelt sich um eine erbliche autosomal-dominante Erkrankung, was bedeutet, dass eine Person, die den genetischen Defekt von einem Elternteil erbt, die Erkrankung entwickelt. Erkrankte Eltern vererben den Gendefekt an die Hälfte ihrer Kinder. Das betroffene Gen wird als Proteinkinase-Gen für myotone Dystrophie bezeichnet und befindet sich auf Chromosom 19.

Die Genetik von DM 2 wird durch einen Defekt in einem Muskelprotein verursacht, das als zelluläres Nukleinsäure-Bindungsprotein (CNBP) bezeichnet wird. Dieses Protein ist im ganzen Körper vorhanden und kommt im Skelett- und Herzmuskel häufiger vor. Wie DM 1 ist auch DM 2 autosomal-dominant. Sie wird durch einen Defekt im CNBP-Gen verursacht, das sich auf Chromosom 3 befindet.

Die genetischen Defekte von DM 1 und DM 2 werden beide als Expansionsmutationen beschrieben, bei denen es sich um Mutationen (Veränderungen) in einem genetischen Code handelt, der durch abnormal verlängerte DNA-Stränge gekennzeichnet ist, die zu einer fehlerhaften Proteinbildung führen.

Es ist nicht ganz klar, warum bei DM1 und DM2 einige damit verbundene Probleme auftreten, die die Muskeln nicht direkt betreffen (Insulinresistenz, Kahlheit und Katarakte).

Der genetische Defekt von DM 1 ist mit einem Problem namens Antizipation verbunden, das mit jeder Generation ein früheres Einsetzen der Symptome ist. Dieses Problem tritt aus biologischen, nicht psychologischen Gründen auf. Mit jeder Generation kann sich die DNA-Expansion verlängern, was zu einem deutlicheren Effekt des Proteinmangels führt. Vorfreude ist kein Merkmal von DM 2.

Diagnose

Myotone Muskeldystrophie ist eine der Formen der Muskeldystrophie, und die Symptome ähneln oft denen der anderen Muskeldystrophien.

Insgesamt gibt es neun Arten von Muskeldystrophie und obwohl sie alle Muskelschwäche verursachen, unterscheiden sich ihre Symptome geringfügig voneinander und werden jeweils durch unterschiedliche genetische Defekte verursacht.

Myotone Muskeldystrophie wird anhand der Symptome, der körperlichen Untersuchung und der diagnostischen Tests diagnostiziert. Diese Methoden bestätigen die Diagnose nicht mit absoluter Sicherheit, und DM 1 und DM 2 können beide durch Gentests bestätigt werden.

Körperliche Untersuchung

Wenn Sie oder Ihr Kind Symptome einer myotonen Muskeldystrophie haben, wird Ihr Arzt Sie zunächst mit einer gründlichen körperlichen Untersuchung untersuchen. Es wird erwartet, dass einige Ihrer Muskeln leicht schwach sind, und Sie können auch Anzeichen einer Myotonie mit einer sichtbaren Verzögerung zeigen, wenn Sie Ihre Muskeln entspannen. Dieser Zustand ist auch durch Perkussionsmyotonie gekennzeichnet, die eine anhaltende Muskelkontraktion ist, die auftritt, nachdem Ihr Arzt leichten Druck auf Ihre Muskeln ausgeübt hat.

Ihr Arzt kann auch diagnostische Tests anordnen, wenn Sie Symptome und Anzeichen einer myotonen Muskeldystrophie haben, einschließlich der folgenden.

Elektromyographie (EMG)

Ein EMG ist eine elektrische Untersuchung der Muskulatur. Es ist sehr nützlich und obwohl es etwas unangenehm ist, tut es nicht weh. Während des Tests platziert Ihr Arzt eine winzige Nadel in Ihren Muskeln, mit der Ihre Muskel- und Nervenaktivität in einem Computer gemessen werden kann.

Myotonie erzeugt bei einem EMG-Test ein spezifisches Muster, das einen Bereich der Muskelkontraktionsfrequenz (wie schnell sich die Muskeln kontrahieren) zwischen 20 und 80 Hertz und eine Variation der Amplitude (die Größe der Muskelkontraktionen) umfasst.

Das prägendste Merkmal der myotonen Muskeldystrophie bei EMG ist ein Geräusch, das als Beschleunigung und Verlangsamung eines Motors beschrieben wird, oft ähnlich dem Geräusch eines Sturzkampfbombers. Jemand, der in der Durchführung und Interpretation dieses Tests geschult ist, wird mit diesem Geräusch vertraut sein.

Muskelbiopsie

Eine Muskelbiopsie ist keine Diagnose einer myotonen Muskeldystrophie, da erwartet wird, dass sie eine Muskelfaserdegeneration zeigt, die bei vielen Arten von Myopathien (Muskelerkrankungen) und Muskeldystrophien häufig vorkommt. Dennoch können Sie eine Muskelbiopsie durchführen lassen, wenn Ihr Arzt sie benötigt, um eine andere Erkrankung auszuschließen.

Eine Muskelbiopsie ist eine Probe von Muskelgewebe, die normalerweise aus einem betroffenen Muskel entnommen und dann unter einem Mikroskop untersucht wird. Dies ist ein kleiner chirurgischer Eingriff, der eine Injektion von lokalen Schmerzmitteln erfordert. Nach dem Eingriff benötigen Sie Nähte für Ihre Wunde und Sie müssen etwa eine Woche lang übermäßige Bewegungen oder Belastungen des Biopsiebereichs vermeiden, bis er verheilt ist.

Behandlung

Es gibt weder für DM 1 noch für DM 2 Heilung. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Vorbeugung von Komplikationen.

Anästhesie

Die Anästhesieversorgung ist einer der wichtigsten Aspekte der Behandlung von myotoner Muskeldystrophie. Wenn Sie an dieser Erkrankung leiden, kann eine routinemäßige Vollnarkose besonders gefährlich sein, da sich die Muskeln, die Ihr Herz und Ihre Atemmuskulatur kontrollieren, als Reaktion auf die zur Anästhesie verwendeten Medikamente mehr als gewöhnlich oder länger als gewöhnlich entspannen können.

Um Komplikationen zu vermeiden, müssen Sie während aller chirurgischen Eingriffe, die eine Vollnarkose erfordern, einen erfahrenen Anästhesisten haben, der Ihren Zustand genau überwacht.

Herzprobleme

Die regelmäßige Überprüfung der Herzfunktion ist Teil der Behandlung der myotonen Muskeldystrophie. Die Behandlung von Herzrhythmusstörungen und Herzinsuffizienz wird eingeleitet, wenn und sobald Herzprobleme festgestellt werden. Wenn Sie eine Bradykardie haben, die sich durch Medikamente nicht bessert, müssen Sie sich möglicherweise einen Herzschrittmacher chirurgisch implantieren lassen, um Ihren Herzrhythmus zu regulieren.

Atmungsfunktion

Wie bei Ihrer Herzfunktion wird auch Ihre Atemfunktion regelmäßig überprüft. Wenn Sie Atemprobleme entwickeln, werden Sie mit Sauerstoff behandelt oder es wird Ihnen ein mechanisches Beatmungsgerät verschrieben. Diese Art von Atemhilfsgerät wird normalerweise zum Schlafen und selten während der Wachzeiten benötigt.

Insulinresistenz

Insulinresistenz verursacht einen erhöhten Blutzucker, der schwerwiegende gesundheitliche Komplikationen verursachen kann. Insulinresistenz lässt sich leicht mit einem Bluttest diagnostizieren und kann gut mit Diät und Medikamenten behandelt werden, um Komplikationen zu vermeiden. Wegen des Risikos einer Insulinresistenz ist es wichtig, dass Sie Ihren Blutzucker regelmäßig kontrollieren lassen, wenn Sie DM 1 oder DM 2 haben.

Verdauungsprobleme

Wenn Sie aufgrund Ihrer myotonen Muskeldystrophie Verdauungsprobleme haben, wird Ihr Arzt Sie möglicherweise zu einem Verdauungsspezialisten schicken, und Sie erhalten eine Ernährungsberatung und möglicherweise Medikamente zur Behandlung Ihrer Symptome.

Geburtshilfliche Probleme

Wenn Sie DM 1 haben, sollte ein Geburtshelfer für Mutter- und Fetalmedizin, der mit Hochrisikoerkrankungen vertraut ist, Ihre pränatale Betreuung und Entbindung verwalten. Ihre Ärzte werden Ihre Schwangerschaft und Geburt genau überwachen und sich bei Bedarf an unerwartete Komplikationen anpassen. Aufgrund der möglicherweise auftretenden Muskelprobleme benötigen Sie möglicherweise einen Kaiserschnitt, aber diese Art der Entscheidung hängt von Ihrer spezifischen Situation ab.

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Bewältigung

Die mit der myotonen Muskeldystrophie einhergehende Müdigkeit, Lernschwierigkeiten und Muskelschwäche sind Herausforderungen, die individuelle Strategien erfordern. Diese Probleme sind nicht mit Medikamenten oder Physiotherapie behandelbar, sondern mit einer Anpassung des Lebensstils.

Es ist wichtig, sich ausreichend auszuruhen, wenn Sie sich schläfrig oder körperlich erschöpft fühlen, wenn Sie an myotoner Muskeldystrophie leiden.

Wenn Sie der Meinung sind, dass Lernschwierigkeiten ein Problem darstellen könnten, ist es am besten, so schnell wie möglich eine formelle Bewertung vorzunehmen und Schritte zu unternehmen, um sicherzustellen, dass Sie oder Ihr Kind an einem geeigneten Bildungsprogramm teilnehmen.

Wenn Ihre Muskelschwäche mit dem Ersticken an Nahrung verbunden ist, ist es am besten, eine Sprach- und Schluckbewertung durchzuführen und Strategien für eine sichere Ernährung zu entwickeln, wie z. B. vorsichtig zu kauen und zu schlucken oder weiche Nahrung zu sich zu nehmen.

Ein Wort von Verywell

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind Myotone Muskeldystrophie diagnostiziert wurde, ist es schwer vorherzusagen, wie stark Sie von der Erkrankung betroffen sein werden, da jede Person mit einem anderen Schweregrad betroffen sein kann. Achten Sie auf Ihre Symptome und besprechen Sie alle Veränderungen mit Ihrem Arzt. Da es sich um eine autosomal-dominante Erkrankung handelt, können Sie ein Kind mit dieser Erkrankung haben, wenn Sie oder Ihr Ehepartner sie hat. Seien Sie versichert, dass mit einer guten medizinischen Versorgung alle medizinischen Probleme im Zusammenhang mit myotoner Muskeldystrophie in der Regel stark verringert werden können.