Symptome der Muskeldystrophie

Muskeldystrophie (MD) wird oft als eine Krankheit angesehen, die sich klassisch präsentiert. Während bei allen neun Formen der Krankheit eine fortschreitende Muskelschwäche und Schwierigkeiten bei der Bewegungskontrolle auftreten, gibt es Nuancen in den aufgetretenen Symptomen und deren Ausmaß, die davon abhängen, welchen Typ jemand hat

Einige Formen von MD treten im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit auf, während andere erst im mittleren Alter oder später auftreten.

Häufige Symptome

Progressive Muskelschwäche tritt bei allen Arten von MD auf, aber es ist wichtig, jeden einzeln zu betrachten, um genau zu verstehen, wie sich dies auf eine Person auswirkt. Der Grad der Muskelschwäche, die betroffenen Muskeln und das Fortschreiten der Krankheit sind unterschiedlich.

Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)

Die ersten Anzeichen von DMD2 können sein:

• Schwäche in den Beinen und im Becken

• Das Auftreten von vergrößerten Wadenmuskeln

• Häufiges Stürzen

• Schwierigkeiten beim Aufstehen aus dem Sitzen oder Liegen; "Gehen" mit den Händen die Beine hoch, um in eine stehende Position zu gelangen (Gower-Manöver)

• Probleme beim Treppensteigen

• Ein watschelnder Spaziergang

• Stehen und Gehen mit Brust und Bauch herausgestreckt and

• Schwierigkeiten, den Kopf zu heben; ein schwacher hals

Schließlich betrifft DMD alle Muskeln des Körpers, einschließlich der Herz- und Atemmuskulatur. Wenn ein Kind älter wird, können die Symptome zu Müdigkeit, Herzproblemen aufgrund eines vergrößerten Herzens, Schwäche in Armen und Händen und Verlust der Gehfähigkeit im Alter von 12 Jahren anwachsen.

Becker Muskeldystrophie

Die Becker-Muskeldystrophie ist der DMD sehr ähnlich, mit der Ausnahme, dass die Symptome von Becker MD später in der Jugend auftreten können, bis zu 25.3 Obwohl sie der DMD ähnlich sind, schreiten die Symptome von Becker MD langsamer voran als die von DMD.

Angeborene Muskeldystrophie

Es wurden nicht alle angeborenen Formen von MD (die bei der Geburt vorhanden) identifiziert. Eine Form, die kongenitale Muskeldystrophie Fukuyama4, verursacht eine schwere Schwäche der Gesichtsmuskulatur und der Gliedmaßen und kann Gelenkkontrakturen, geistige und Sprechprobleme sowie Krampfanfälle umfassen.

Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie

Diese Form schreitet langsam voran. Im Gegensatz zu DMD können KontrakturenMuskelverkürzungen jedoch früher im Leben auftreten. Die allgemeine Muskelschwäche ist auch weniger schwerwiegend als die von DMD. Bei schwerwiegenden Herzproblemen im Zusammenhang mit Emery-Dreifuss MD5 kann ein Herzschrittmacher erforderlich sein.

Gliedergürtel-Muskeldystrophie

Die Krankheit verursacht eine Muskelschwäche, die in den Hüften beginnt, sich auf die Schultern ausbreitet und sich nach außen in die Arme und Beine ausbreitet.6 Die Krankheit schreitet langsam voran, führt jedoch schließlich zu Schwierigkeiten beim Gehen.

Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSH MD)

Menschen mit FSH MD7 haben nach vorne geneigte Schultern, was es schwierig macht, die Arme über den Kopf zu heben. Die Muskelschwäche setzt sich im ganzen Körper fort, während die Krankheit fortschreitet. FSH MD kann von sehr leicht bis schwer reichen. Trotz der fortschreitenden Muskelschwäche können viele Menschen mit FSH MD noch gehen.

Myotone Muskeldystrophie

Diese Form der Muskeldystrophie beginnt mit einer Muskelschwäche im Gesicht und geht dann auf die Füße und Hände über. Myotonisches MD 8 verursacht auch Myotonie, die verlängerte Versteifung der Muskeln (wie Krämpfe), und ist ein Symptom, das nur bei dieser Form der Krankheit auftritt.

Myotone MD beeinflusst das zentrale Nervensystem, das Herz, den Verdauungstrakt, die Augen und die endokrinen Drüsen. Es schreitet langsam voran, wobei das Ausmaß der Muskelschwäche von leicht bis schwer variiert.

Okulopharyngeale Muskeldystrophie

Herabhängende Augenlider sind typischerweise das erste Anzeichen für diese Form der Dystrophie.9 Der Zustand schreitet dann zu einer Gesichtsmuskelschwäche und Schluckbeschwerden fort. Eine Operation kann Schluckbeschwerden lindern und Erstickungsanfällen sowie Lungenentzündungen vorbeugen.

Distale Muskeldystrophie

Die als distale Muskeldystrophie definierten Muskelerkrankungen weisen ähnliche Symptome einer Schwäche der Unterarme, Hände, Unterschenkel und Füße auf.10 Diese Erkrankungen, einschließlich der Unterformen Welander, Maskesbery-Griggs, Nonaka und Miyoshi, sind weniger schwerwiegend und betreffen weniger Muskeln als andere Arten von Muskeldystrophie.

Komplikationen

Wenn die Muskeln weiter schwächer werden, können mehrere Komplikationen auftreten:

• Die Mobilität wird zu einer Herausforderung, und manche Menschen benötigen zum Gehen möglicherweise ein Hilfsmittel wie einen Gehstock, einen Rollator oder einen Rollstuhl.11

• Kontrakturen können schmerzhaft sein und ein weiteres Hindernis für die Mobilität darstellen.12 Medikamente zur Linderung von Schmerzen und zur Verringerung der Steifheit können für manche Menschen von Nutzen sein. Bei schweren Kontrakturen müssen die Patienten jedoch möglicherweise operiert werden, um die Bewegung zu verbessern.

• Wenn die Muskelschwäche des Rumpfes oder des Mittelteils fortschreitet, werden wahrscheinlich Atembeschwerden auftreten; in einigen Fällen können sie lebensbedrohlich sein. Um die Atmung zu unterstützen, müssen manche Menschen ein Beatmungsgerät verwenden.

• Bei MD-Patienten kann sich eine Skoliose entwickeln.13 Sitz- und Positionierungshilfen können verwendet werden, um die Haltungsausrichtung zu verbessern. In einigen Fällen kann jedoch eine Operation erforderlich sein, um die Wirbelsäule zu stabilisieren.

• Bestimmte Arten von MD können dazu führen, dass das Herz weniger effizient arbeitet, und manche Menschen benötigen möglicherweise einen Schrittmacher oder Defibrillator.14

• Manche Menschen haben Schwierigkeiten beim Essen und Schlucken, was zu Mangelernährung oder Aspirationspneumonie führen kann.15 Dies ist eine Lungeninfektion, die durch das Einatmen von Nahrung, Magensäure oder Speichel verursacht wird. Eine Ernährungssonde kann platziert werden, um die Ernährung zu ergänzen, das Aspirationsrisiko zu verringern und die mit dem Essen und Schlucken verbundenen Herausforderungen zu verringern.

• MD kann zu Veränderungen im Gehirn führen, die zu Lernbehinderungen führen.16

• Bestimmte Arten von MD können die Augen, den Magen-Darm-Trakt oder andere Organe im Körper beeinträchtigen und damit verbundene Bedenken verursachen.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen

Wenn Sie oder Ihr Kind Anzeichen von Muskelschwäche aufweisen, wie beispielsweise Stürze, Herunterfallen oder allgemeine Ungeschicklichkeit, ist es an der Zeit, Ihren Arzt für eine Untersuchung und geeignete Test- und Diagnoseverfahren aufzusuchen.17

Diskussionsleitfaden für Muskeldystrophie-Arzt

Holen Sie sich unseren druckbaren Leitfaden für Ihren nächsten Arzttermin, damit Sie die richtigen Fragen stellen können.

Senden Sie an sich selbst oder einen geliebten Menschen.

Obwohl es sicherlich andere, wahrscheinlichere Erklärungen für das geben kann, was Sie bemerken, ist es am besten, sich von einem Fachmann abwägen zu lassen. Wenn Sie an MD leiden und neue Symptome auftreten, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um sicherzustellen, dass Sie die . erhalten Pflege, die Sie brauchen.

Häufig gestellte Fragen

Braucht ein Kind mit Muskeldystrophie Duchenne einen Rollstuhl?

Ja, normalerweise braucht ein Kind ab etwa 12 Jahren einen Rollstuhl, um längere Strecken zurückzulegen.18 Solange es jedoch möglich ist, sollten Kinder jeden Tag einige Stunden im Stehen und Gehen verbringen, um starke Knochen und eine gute Durchblutung zu fördern. Hilfsmittel wie Gehhilfen und Zahnspangen können einem Kind helfen, seine Körperhaltung länger beizubehalten.

Was sind die Symptome einer im Erwachsenenalter beginnenden Muskeldystrophie?

Die Schwächung der willkürlichen Muskulatur ist das erste auffällige Anzeichen von MD, das im Erwachsenenalter auftritt, bekannt als DM1 und DM2.19 Andere häufige Symptome sind:

• Katarakte

• Kognitive und intellektuelle Behinderungen (insbesondere in DM1)

• Schwächung der Nacken-, Kiefer- und Kopfmuskulatur

• Herzrhythmusstörungen

• Insulinresistenz

• Unfreiwillige Muskelschwäche, die innere Organe betreffen kann