Muskeldystrophie (MD) ist eine Erbkrankheit, die Muskelschwäche und -atrophie verursacht. Es gibt neun Haupttypen der Muskeldystrophie, einige mit Untertypen. Die Symptome der Muskeldystrophie sind bei allen Typen ähnlich.
Jede Art von MD verursacht Schwäche und Degeneration der Muskeln, die an willkürlichen Bewegungen beteiligt sind, wie zum Beispiel beim Gehen. Alle Arten von MD sind progressiv, aber sie variieren je nach Erkrankungsalter, Schweregrad und dem Muster, in dem die Muskeln betroffen sind.
Die häufigste Form von MD ist die Duchenne-Muskeldystrophie. Typischerweise wird Duchenne MD während der Kleinkinderjahre sichtbar, wenn Kinder zu laufen beginnen. Andere Arten von MD, wie Becker MD, können später in der Kindheit oder sogar bei Menschen bis zum 25.
Einige andere Arten von MD, wie okulopharyngeale MD, treten erst auf, wenn Sie weit im Erwachsenenalter sind, im Allgemeinen beginnend in den 40ern oder 50ern.1
Obwohl es derzeit keine Heilung für Muskeldystrophie gibt, gibt es viel Hoffnung. Fortschritte bei der Behandlung des Krankheitsverlaufs und der Symptome haben die Lebenserwartung im letzten Jahrhundert verbessert.2
Die laufende Forschung zu Behandlungsmethoden ist vielversprechend. Im Jahr 2003 richtete das National Institute of Health (NIH) ein Forschungsprogramm ein, das sich ausschließlich auf die Ursachen von Muskeldystrophie und mögliche Behandlungen konzentriert.3 Jede der neun Arten von MD wird ebenfalls untersucht.1
Laura Porter / Sehr gut
Duchenne
Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) tritt normalerweise im frühen Kindesalter zwischen dem 2. und 3. Lebensjahr auf. DMD betrifft hauptsächlich Jungen, kann aber in seltenen Fällen auch Mädchen betreffen. Das Hauptsymptom von DMD ist eine Muskelschwäche, die in den körpernahen Muskeln beginnt und später die Muskeln der äußeren Gliedmaßen betrifft.
Am häufigsten sind die Muskeln der unteren Gliedmaßen vor den oberen Gliedmaßen betroffen. Kinder mit Duchenne MD haben oft Schwierigkeiten beim Laufen, Gehen oder Springen. Sie können watscheln im Gang oder vergrößerte Waden.
Später im Fortschreiten der Krankheit können das Herz und die Atemmuskulatur betroffen sein, was zu Atembeschwerden und schließlich zu akutem Atemversagen führt.
Als DMD erstmals entdeckt wurde, war die Lebenserwartung gering. Die meisten Menschen haben ihre Teenagerjahre nicht überlebt. Mit den Fortschritten in der Herz- und Atemwegsversorgung können viele Menschen mit DMD jetzt jedoch damit rechnen, bis ins frühe Erwachsenenalter zu leben. Mit Behandlungen und Managed Care ist es möglich, mit DMD bis in die 30er Jahre zu leben.4
Becker
Die Becker-Muskeldystrophie tritt typischerweise im Alter zwischen 5 und 15 Jahren auf. Sie ähnelt der Duchenne MD, nur dass sie langsamer fortschreitet und die Symptome erst später auftreten. Von Becker MD.5 sind vor allem Jungen betroffen
Becker MD verursacht Muskelschwund, der im Hüft- und Beckenbereich, an den Oberschenkeln und Schultern beginnt. Um die Schwächung der Muskeln auszugleichen, können Patienten mit Becker MD beginnen, auf den Zehenspitzen zu gehen, ihren Bauch herauszustrecken oder mit einem Gang zu gehen.
Die meisten Menschen mit Becker MD entwickeln eine geschwächte Herzmuskulatur. Manchmal kann dies das auffälligste Symptom sein und zu Herzversagen führen.6
Wenn Herzprobleme minimal sind oder durch medizinische Behandlung kontrolliert werden, können Menschen mit Becker MD eine nahezu normale Lebensdauer erwarten. Die häufigste Todesursache für Menschen mit BMD ist jedoch Herzinsuffizienz, und die durchschnittliche Lebenserwartung mit Herzbeteiligung beträgt
Gliedergürtel
Es gibt über 30 Formen der Gliedmaßengürtel-Muskeldystrophie (LGMD). Jede Form oder jeder Subtyp wird nach den betroffenen Genen klassifiziert und betrifft Männer und Frauen.8 Die häufigsten Formen werden durch rezessive Vererbung verursacht.1
Das Erkrankungsalter der Gliedergürtel-Muskeldystrophie ist sehr unterschiedlich und reicht von der frühen Kindheit bis zum späteren Erwachsenenalter. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Muskelschwäche und Atrophie der Muskeln des Hüft- und Schulterbereichs (Gliedergürtel).
Die meisten Fälle von LGMD betreffen zuerst die Muskeln der Hüfte und des Beckens und verursachen Symptome wie Schwierigkeiten beim Stehen oder Treppensteigen oder watschelndem Gang. Schließlich werden die Muskeln der Schulterbereiche betroffen, was zu Symptomen wie Schwierigkeiten beim Heben der Arme über den Kopf oder beim Tragen schwerer Gegenstände führt.
Einige Formen von LGMD können eine Kardiomyopathie oder eine Schwäche des Herzmuskels verursachen. Bei anderen Formen können die Muskeln des Atmungssystems betroffen sein, was zu Atembeschwerden oder Schluckbeschwerden führt.9
Die Aussichten für Menschen mit LGMD sind sehr unterschiedlich. Generell gilt: Je früher das Erkrankungsalter, desto fortschreitender und schwerer verläuft die Krankheit.
Bei Patienten mit im Erwachsenenalter beginnender LGMD verläuft die Progression tendenziell langsamer mit milderen Symptomen.9 Die meisten Menschen können damit rechnen, das Erwachsenenalter zu erreichen. Die Lebenserwartung ist jedoch tendenziell niedriger als der Durchschnitt.10
Myotonisch
Myotone Dystrophie (DM) betrifft die Muskeln und andere Körpersysteme sowohl bei Männern als auch bei Frauen. Es gibt zwei Arten von DM, Typ 1 und Typ 2. DM Typ 1 (DM1) wird noch weiter als mild oder klassisch klassifiziert.
Bei leichter DM1 sind die Symptome Katarakte, eine Trübung der Augenlinsen und nicht abklingende Muskelkontraktionen (Myotonie). Bei Myotonie greifen Sie möglicherweise an einem Türgriff und können ihn nicht loslassen.
Das klassische DM1 ist gekennzeichnet durch Muskelschwäche und -atrophie sowie früh einsetzende Katarakte und Herzanomalien. Sie können auch Probleme des Magen-Darm-Systems haben, die Bauchschmerzen, Pseudoobstruktionen, bei denen die Muskeln aufhören, Nahrung durch den GI-Trakt zu bewegen, oder Gallensteine verursachen.
Bei Männern können Veränderungen der Hormone auftreten, die zu Glatzenbildung oder Unfruchtbarkeit führen.
Die häufigste Form von DM ist DM1 im Erwachsenenalter und beginnt normalerweise bei einer Person über 30. Juvenile DM1 tritt normalerweise im Alter von etwa 12 Jahren auf, und diejenigen, die bei der Geburt Anzeichen von DM1 zeigen, haben angeborene DM, die am schwersten ist.
DM Typ 2 (DM2) ähnelt DM1, ist aber im Allgemeinen weniger schwerwiegend. Myotone Dystrophie Typ 2 tritt typischerweise in den 30er Jahren auf, kann aber bereits in den 20ern und erst in den 60ern auftreten.11
Die Lebenserwartung, mit DM zu leben, hängt von der Art der DM und den vorliegenden medizinischen Problemen ab.12 Typischerweise können Menschen mit der milden Form von DM1 eine normale Lebenserwartung erwarten.13
Facioscapulohumeral
Fazioskapulohumerale Dystrophie (FSHD) tritt typischerweise vor dem 20. Lebensjahr auf, kann aber auch später im Erwachsenenalter oder sogar in der Kindheit sowohl bei Männern als auch bei Frauen auftreten. FSHD betrifft die Gesichtsmuskulatur, um die Schulterblätter und in den Oberarmen.
Zu den Symptomen von FSHD gehören Gesichtsschwäche, die es schwierig machen kann, die Lippen zu bewegen, was zu Problemen wie der Unfähigkeit, einen Strohhalm zu verwenden, verursacht.
Wenn die oberen Gesichtsmuskeln betroffen sind, können Sie Ihre Augen während des Schlafens möglicherweise nicht vollständig schließen. Eine verminderte Fähigkeit, die Arme zu heben, kann ebenfalls auftreten, zusammen mit schlaffen Schlüsselbeinen und Schulterblättern, die ein markantes Aussehen haben.
Die meisten Menschen mit FSHD leiden unter asymmetrischer Muskelschwäche, was bedeutet, dass eine Körperseite anders betroffen ist als die andere.
Das Fortschreiten von FSHD ist in der Regel langsam und bei manchen Menschen treten möglicherweise nie Symptome auf. Menschen mit FSHD haben eine normale Lebenserwartung.14
Angeborene
Angeborene Muskeldystrophie (CMD) tritt bei oder kurz vor der Geburt auf.15 Es gibt mindestens 30 verschiedene Arten von CMD, die durch die betroffenen Muskeln und Körpersysteme gekennzeichnet sind, wie CMD mit adduzierten Daumen und Ophthalmoplegie (gelähmte Augenmuskeln) und geistige Behinderung, CMD mit Kardiomyopathie und CMD mit Wirbelsäulensteifigkeit.16
Babys, die mit CMD geboren wurden, werden aufgrund von Muskelschwäche oft als schlaff bezeichnet. Sie können feste Gelenke haben und Schwierigkeiten haben, bestimmte Meilensteine wie das Aufrichten zu erreichen. Bei einigen Arten von CMD kann das Gehirn betroffen sein und eine geistige Behinderung verursachen.17
Die Lebenserwartung mit CMD ist abhängig von Art und Verlauf. Einige Babys sterben im Säuglingsalter, andere können bis ins Erwachsenenalter leben.18
Okulopharyngeal
Die okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) tritt normalerweise im Erwachsenenalter zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr auf und betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Die häufigsten frühen Symptome von OPMD sind hängende Oberlider und Schluckbeschwerden.
Bei Personen, deren Augenlider betroffen sind, neigen sie möglicherweise ihren Kopf nach hinten, um zu sehen, ob ihre Augenlider ihre Sicht behindern.
Bei manchen Menschen kann es im Verlauf der Krankheit zu einer Degeneration der Oberschenkelmuskulatur kommen. Dies kann die Fähigkeit zum Gehen, Knien oder Treppensteigen beeinträchtigen und leicht oder schwer sein. Etwa 10 % der Menschen mit OPMD benötigen einen Rollstuhl.19
Das Fortschreiten der OPMD ist im Allgemeinen langsam und die Lebenserwartung wird normalerweise nicht verkürzt.20
Distal
Distale Muskeldystrophie oder distale Myopathie tritt typischerweise im Alter zwischen 40 und 60 Jahren auf und betrifft sowohl Männer als auch Frauen. Distale MD betrifft die Muskeln der Unterarme, Hände, Unterschenkel und Füße.1 Es gibt mindestens 11 Subtypen der distalen MD, die durch die betroffenen Muskeln gekennzeichnet sind.
Bei der distalen Myopathie von Welander sind Muskeln der Hände, Füße, Zehen und Finger betroffen. Die distale Udd-Myopathie betrifft die Muskeln um den Knöchel und kann sich auf die des Schienbeins ausbreiten. Im Laufe der Zeit kann dies dazu führen, dass die Füße hängen bleiben oder die Füße und Zehen nicht nach oben drehen. Die anderen Subtypen betreffen unterschiedliche Muskeln.21
Das Fortschreiten der distalen Muskeldystrophie verläuft in der Regel sehr langsam und hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.22
Emery-Dreifuss
Die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie tritt normalerweise im Alter von 10 Jahren auf, kann aber auch in den 20ern auftreten. Jungen sind am stärksten von Emery-Dreifuss MD betroffen, aber auch Frauen können Träger der Erkrankung sein.
Emery-Dreifuss MD zeichnet sich durch einen langsamen aber fortschreitenden Muskelschwund der Oberarm- und Beinmuskulatur aus. Kontrakturen der Wirbelsäule, Knöchel, Knie und Ellbogen treten normalerweise vor einer signifikanten Muskelschwäche auf.
Die meisten Menschen mit Emery-Dreifuss MD haben im Alter von 30 Jahren eine Art Herzproblem, das normalerweise einen Herzschrittmacher oder ein anderes medizinisches Hilfsmittel erfordert. Betroffene sterben oft im mittleren Erwachsenenalter an Herz- oder Lungenversagen.1
Verwaltung von MD
Obwohl es keine Heilung für Muskeldystrophie gibt, gibt es viele Möglichkeiten, die Krankheit zu behandeln, um die Lebensqualität zu erhalten:
- Hilfsmittel: Rollatoren, Zahnspangen und Rollstühle können Ihnen dabei helfen, mobil und unabhängig zu bleiben.
- Herz- und Lungenpflege: Die meisten Arten von MD können das Herz und die Lunge betreffen. Ein regelmäßiger Besuch beim Kardiologen und Pneumologen kann von Vorteil sein.
- Physio-/Beschäftigungstherapie: Physiotherapie kann Ihnen helfen, Ihre Mobilität zu erhalten und Ihre Kraft zu verbessern, wo dies möglich ist. Ergotherapie kann Ihnen bei alltäglichen Aufgaben wie dem Anziehen oder der Benutzung eines Computers helfen.
- Medikamente: Bei einigen Arten von Muskeldystrophie sind Kortikosteroide die empfohlene Behandlung, um das Fortschreiten zu verlangsamen. Die Food and Drug Administration (FDA) hat auch zwei Medikamente zur spezifischen Behandlung von Duchenne MD zugelassen.2
Ein Wort von Verywell
Während die Diagnose einer Muskeldystrophie für Sie selbst oder einen Angehörigen beängstigend sein kann, sollten Sie wissen, dass es viele Ressourcen gibt, die Ihnen helfen, das Leben mit Muskeldystrophie zu bewältigen. Die Muscular Dystrophy Association ist ein großartiger Ausgangspunkt, aber Ihr Arzt kann Ihnen auch helfen, Anweisungen zu geben. Haben Sie keine Angst, um Hilfe zu bitten, wenn Sie Schwierigkeiten haben.
Die aktuelle Forschung verspricht eine bessere Zukunft. Unabhängig davon, ob Sie oder Ihr Kind mit einer der neun Arten von Muskeldystrophie leben, können Sie sicher sein, dass Fortschritte beim Verständnis der Krankheit und ihrer Behandlung erzielt werden.
Laufende Forschungen lassen hoffen, dass sich Lebensqualität und Lebenserwartung bei jeder Art von Muskeldystrophie weiter verbessern werden.