Was ist Becker-Muskeldystrophie?

Becker-Muskeldystrophie (BMD) ist eine Art von Muskeldystrophie, eine genetische Erkrankung, die eine fortschreitende Schwäche und Atrophie der willkürlichen Muskeln des Körpers verursacht. BMD betrifft hauptsächlich Männer und beginnt normalerweise im Teenageralter oder Anfang 20, kann aber auch später im Leben auftreten.

Es ist nach Peter Emil Becker benannt, einem deutschen Arzt, der diese Variante der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) in den 1950er Jahren erstmals bemerkte, nachdem er erkannt hatte, dass die Symptome der BMD milder sind als die der DMD.1

Bei BMD verläuft der Muskelabbau viel langsamer und vielfältiger als bei der Duchenne-Muskeldystrophie, der häufigsten Form der Muskeldystrophie.

Becker-Muskeldystrophie wird durch eine Genanomalie verursacht, die zu einer abnormalen Produktion des Dystrophin-Proteins in den Muskeln führt. Dieses Protein unterstützt die Muskelfunktion, ist jedoch bei BMD beeinträchtigt und verursacht daher eine Vielzahl von Symptomen.2

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Becker-Muskeldystrophie-Symptome

Die Muskeln der Hüften, des Beckens und der Oberschenkel sind normalerweise die ersten Muskeln, die bei BMD betroffen sind. Dies kann zu watschelndem Gang, häufigen Stürzen oder Schwierigkeiten beim Laufen oder Springen führen. Die Schwäche dieser Muskeln kann auch dazu führen, dass jemand mit vorspringendem Bauch auf den Zehenspitzen geht.

Muskelkrämpfe und eine verminderte Leistungsfähigkeit können auch einige der ersten Anzeichen einer BMD sein. Muskelfasern in bestimmten Bereichen des Körpers (wie den Knöcheln) können sich verkürzen, was zu Kontrakturen oder der Unfähigkeit, das Gelenk zu bewegen, führen

In einigen Fällen ist auch der Herzmuskel betroffen, was zu Symptomen wie Atembeschwerden, Flüssigkeitsansammlungen um die Lunge und Schwellungen in den Beinen oder Füßen führt.2

Andere Symptome können ein Verlust des Gleichgewichts und der Koordination sowie kognitive Probleme sein. Im Gegensatz zur Muskelschwäche, die bei BMD auftritt, werden kognitive Probleme jedoch nicht schlimmer

Ursachen

Die Becker-Muskeldystrophie wird durch eine Mutation im DMD-Gen auf dem X-Chromosom verursacht, das die Produktion des Dystrophin-Proteins steuert, das zur Bildung von Muskelzellen beiträgt. Kleinere Versionen (Isoformen) des Proteins werden auch im Gehirn produziert.4

Im Gegensatz zur Duchenne-Muskeldystrophie, bei der kein Dystrophin-Protein produziert wird, ist das Dystrophin-Protein bei BMD teilweise funktionsfähig, was die milderen Symptome erklärt.

BMD wird in einem X-chromosomal rezessiven Muster vererbt. Da jeder Mann ein X-Chromosom von seiner Mutter und ein Y-Chromosom von seinem Vater erbt, hat jeder Sohn, der von einer Frau mit einer Dystrophin-Mutation auf ihrem X-Chromosom geboren wird, eine 50%ige Chance, das fehlerhafte Gen zu erben.

Da jede Frau ein X-Chromosom von ihrer Mutter und eines von ihrem Vater erbt, hat sie eine 50-prozentige Chance, Trägerin zu werden, wenn ihre Mutter die Mutation trägt.5

Diagnose

Um die Becker-Muskeldystrophie zu diagnostizieren, wird ein Arzt zunächst Ihre und die Vorgeschichte Ihrer Familie erfassen und eine gründliche körperliche Untersuchung durchführen.

Während dieser Untersuchung versucht der Arzt festzustellen, ob Ihre Muskelschwäche durch den Muskel selbst oder durch ein neurologisches Problem verursacht wird, das die Nerven betrifft, die die Muskeln kontrollieren.

Um die Ursache der Muskelschwäche zu finden, kann Ihr Arzt mehrere Tests durchführen, darunter einen Bluttest, der als Kreatinkinase (CK) bezeichnet wird, und eine Elektromyographie.

Der CK-Spiegeltest sucht nach einem erhöhten Kreatinkinase-Spiegel, einem Enzym, das aus geschädigten Muskeln austritt. Ein erhöhter Wert zeigt an, dass der Muskel durch einen Prozess wie Muskeldystrophie oder Entzündung zerstört wird.

Der Elektromyographie-Test verwendet spezielle Nadeln, die in die Muskeln eingeführt werden, um festzustellen, ob die Nervenimpulse normal funktionieren. Dies kann helfen, die Ursache der Muskelschwäche einzugrenzen, indem angezeigt wird, ob die Nerven beteiligt sind.

Auch Gentests sind mittlerweile weit verbreitet und können Ärzten helfen, die Diagnose mit größerer Sicherheit zu bestätigen. DNA-Tests des Dystrophin-Gens können feststellen, ob und in welchem Ausmaß das DMD-Gen mutiert ist, und helfen so bei der Diagnose der Becker-Muskeldystrophie oder der schwereren DMD-Mutation der Duchenne-Muskeldystrophie.6

Behandlung

Obwohl die Becker-Muskeldystrophie nicht heilbar ist und spezifische medizinische Behandlungen noch erforscht werden, können viele Therapien die Lebenserwartung verlängern, Ihre Lebensqualität verbessern und Sie dabei unterstützen, mobil und unabhängig zu bleiben. Diese schließen ein:

Mobilitätshilfen: Orthesen oder Orthesen können getragen werden, um Knöchel, Knie oder Beine zu stützen. Einige Zahnspangen können nachts getragen werden, um die Achillessehne gedehnt zu halten. Roller und Rollstühle können Ihnen helfen, Mobilität und Unabhängigkeit zu bewahren, insbesondere wenn Sie lange Strecken zurücklegen müssen.

Herzpflege: Wenn Sie an BMD leiden, sollten Sie regelmäßig und häufig einen Arzt aufsuchen, um eine Herzuntersuchung durchzuführen, um eine Verschlechterung des Herzmuskels zu erkennen und zu behandeln.

Physio- und Ergotherapie: Ein Physiotherapeut kann mit Ihnen zusammenarbeiten, um Ihren Bewegungsumfang zu erhalten und Kontrakturen zu verschieben. Ein Ergotherapeut kann helfen, indem er sich darauf konzentriert, alltägliche Aufgaben wie Autofahren oder Anziehen einfacher und zugänglicher zu machen.

Chirurgie: Wenn die Kontrakturen schwerwiegend werden, kann ein Sehnenfreisetzungsverfahren helfen, die Immobilität zu behandeln.7

Anästhesie-Warnung

Menschen mit BMD können unerwartete Reaktionen auf die Anästhesie haben. Wenn Sie BMD haben, ist es wichtig, dass Sie Ihren Arzt und Ihr Operationsteam darüber informieren, damit Komplikationen vermieden oder umgehend behandelt werden können.7

Ernährung: Obwohl es bei BMD keine diätetischen Einschränkungen gibt, wird empfohlen, eine flüssigkeits- und ballaststoffreiche Ernährung zu sich zu nehmen, um schwere Verstopfung zu vermeiden, die aufgrund mangelnder Mobilität und schwacher Bauchmuskeln häufig vorkommt.

Eine ausgewogene Ernährung mit viel frischem Obst und Gemüse kann Ihnen helfen, Verstopfung und Gewichtszunahme zu vermeiden. Fettleibigkeit kann die schwache Skelettmuskulatur und das Herz zusätzlich belasten, daher wird empfohlen, innerhalb eines gesunden Gewichtsbereichs zu bleiben

Medikamente: Einige Medikamente, die die Arbeitsbelastung des Herzens verringern, wie Angiotensin-Converting-Enzym (ACE)-Hemmer und Betablocker, verlangsamen nachweislich die durch BMD verursachten Schäden am Herzen.8

Obwohl bei der Duchenne-Muskeldystrophie manchmal Kortikosteroide verschrieben werden, ist dies bei der Becker-Muskeldystrophie nicht so häufig. Sie werden jedoch immer noch für bestimmte Personen verschrieben.9

Atemschutz: Wenn Sie mit BMD altern und Ihre Lungenmuskeln schwächer werden, kann das Atmen insbesondere nachts schwieriger werden. Ein bilevel positiver Atemwegsdruck (BiPAP) kann Ihnen helfen, während des Schlafes auf nicht-invasive Weise zu atmen.

Sie können auch eine geschwächte Hustenmuskulatur haben, die dazu führt, dass sich Schleim in Ihren Atemwegen ansammelt. Ein Gerät namens Hustenhilfe kann helfen.7

Prognose

Das Ausmaß der Behinderung beim Leben mit BMD ist unterschiedlich. Manche Menschen können mit Stöcken oder Hosenträgern gehen, andere benötigen möglicherweise einen Rollstuhl.

Die meisten Menschen mit BMD leben bis ins mittlere bis späte Erwachsenenalter.1 Wenn keine Herz- oder Atemprobleme vorliegen, können die meisten Menschen eine normale oder nahezu normale Lebenserwartung erwarten.3

Bewältigung

Während Ärzte eine Fülle von Informationen bei der Diagnose und Behandlung von BMD haben, stellen Sie möglicherweise fest, dass Sie mehr Fragen an sich selbst oder einen geliebten Menschen haben, wie Sie das Leben mit der Krankheit meistern können. Die Muscular Dystrophy Association kann helfen, indem sie Ressourcen und persönliche Unterstützung per Telefon oder E-Mail bereitstellt.

Ein Wort von Verywell

Das Leben mit einer chronischen Krankheit kann sich überwältigend anfühlen. Es ist unerlässlich, die richtige Unterstützung zu finden, sei es Gleichaltrige, die verstehen, was Sie durchmachen, oder ein Team von Ärzten und Therapeuten, die Ihnen bei der Bewältigung Ihrer Erkrankung helfen können.

Scheuen Sie sich nicht, um Hilfe zu bitten oder eine Zweitmeinung einzuholen, wenn es um Ihre Gesundheit geht.