Was ist Muskeldystrophie der Gliedmaßen?

Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD) ist ein allgemeiner Begriff, der verwendet wird, um eine Gruppe von Krankheiten zu beschreiben, die eine Schwächung und Schwäche der Muskeln der Arme und Beine verursachen, insbesondere der Muskeln um die Schultern und Hüften (die Gliedmaßen

Muskeldystrophie (MD) ist eine Erbkrankheit, die durch eine Mutation in einem der Tausenden von Genen im Körper verursacht wird, die für die Muskelfunktion essentielle Proteine kontrollieren. Diese Mutationen können von den Eltern geerbt werden oder Sie könnten Träger einer spontanen Mutation sein, die dann an Ihre Kinder weitergegeben wird.

Bei der Gliedergürtel-Muskeldystrophie gibt es eine Mutation in den Genen, die die Muskeln um die Schultern und Hüften betreffen. Die bei LGDM auftretende Muskelschwäche und -atrophie ist progressiv und kann sich auf andere Muskeln im Körper ausbreiten. Der Ausbruch der Krankheit kann in der Kindheit, Jugend oder sogar später auftreten.2

Der erste Bericht eines Arztes über Muskeldystrophie stammt aus dem Jahr 1830. In den 1860er Jahren verfasste der französische Neurologe Guillaume Duchenne einen umfassenden Überblick über 13 Jungen, die an progressiver Muskelschwäche litten, die zu Gehunfähigkeit und frühen Tod führte.

Die häufigste Form von MD, die Duchenne-Muskeldystrophie, ist nach dem Neurologen benannt, aber es gibt viele andere Formen der Muskeldystrophie. Es gibt über 20 verschiedene Arten von Gliedergürtel-Muskeldystrophie.3

Arten von Glieder-Gürtel-Muskeldystrophie

Es gibt zwei Haupttypen von Gliedergürtel-MuskeldystrophieLGMD1 und LGMD2. Diese beiden Gruppen werden nach ihrer Vererbung durch die Gene klassifiziert.

Bei LGMD1 wird die Krankheit autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass ein Elternteil die Genmutation weitergibt. Bei LGMD2 wird die Krankheit autosomal-rezessiv vererbt, d. h. beide Elternteile tragen die Genmutation, sind aber nicht von der Erkrankung betroffen. Unter jedem dominanten und rezessiven Muster liegen viele Subtypen.

LGMD2A ist die häufigste Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie und macht 15 bis 40 % aller Fälle aus. LGMD2B ist die zweithäufigste Form und macht 5 bis 35% der Fälle aus. LGMD1B ist die häufigste der dominanten Vererbungen und macht 5 bis 10 % der LGMD aus

Es gibt auch viele andere Subtypen von LGMD, bei denen die Genmutation noch identifiziert werden muss. In allen Fällen von LGMD sind die Symptome ähnlich. Das Fortschreiten der Krankheit kann jedoch nicht vorhergesagt werden, und keine zwei Menschen mit der Krankheit werden den gleichen Krankheitsverlauf erleben.

Symptome der Glieder-Gürtel-Muskeldystrophie

Obwohl Symptome und Verlauf bei jeder Person mit LGMD stark variieren können, gibt es viele Ähnlichkeiten. Die häufigsten Symptome von LGMD beginnen mit Muskelschwäche und -atrophie, die in den Muskeln auftreten, die den Hüften am nächsten sind.

Dies kann zu Symptomen führen wie:2

• Ein watschelnder Gang

• Schwierigkeiten beim Stehen im Sitzen

• Schwierigkeiten beim Treppensteigen

• Muskelkater

• Gelenkschmerzen

Schließlich kann eine Muskelschwäche die Schultermuskulatur beeinträchtigen, was zu Symptomen führen kann wie:

• Schwierigkeiten, die Arme über den Kopf zu heben

• Probleme beim Tragen schwerer Gegenstände

• Muskelkater

• Gelenkschmerzen

Zusammen mit diesen Symptomen können sich andere Anomalien entwickeln. Diese können umfassen:

• Skoliose (eine Krümmung der Wirbelsäule von einer Seite zur anderen in einer S-Form)

• Lordose (eine Krümmung der Wirbelsäule von vorne nach hinten)

• Bewegungseinschränkung in den Gelenken

• Überwucherung anderer Muskeln, wie der Waden

Bei einigen Formen von LGMD können die Herz- und Atemmuskulatur betroffen sein, was zu folgenden Symptomen führt:

• Kardiomyopathie (eine Schwächung des Herzmuskels)

• Ermüden

• Ein unregelmäßiger Herzschlag

• Herzinsuffizienz

• Schluckbeschwerden

• Undeutliches Sprechen

• Atembeschwerden

Ursachen

Gliedergürtel-Muskeldystrophie wird durch eine genetische Vererbung verursacht. Bei LGMD sind die Gene, die normalerweise mit den für die Muskelfunktion notwendigen Proteinen assoziiert sind, fehlerhaft. In diesem Fall arbeiten die Muskelfasern nicht richtig. Mit der Zeit werden die Muskeln schwächer und es treten Symptome auf.4

Diagnose

Um eine Gliedergürtel-Muskeldystrophie zu diagnostizieren, wird Ihr Arzt eine körperliche Untersuchung durchführen und eine gründliche Anamnese Ihrer eigenen Gesundheit und Ihrer Familie erstellen.

Ärzte führen dann oft einen Bluttest durch, um Ihren Kreatinkinase (CK)-Spiegel zu überprüfen, ein Enzym, das aus beschädigten Muskeln austritt. Wenn der CK-Spiegel hoch ist, werden Ihre Muskeln durch einen abnormalen Prozess zerstört, der Muskeldystrophie oder Entzündung sein kann. In der Regel sind weitere Tests erforderlich, um die Ursache zu finden.

Ihr Arzt kann eine Elektromyographie anordnen, die die elektrische Aktivität der Muskeln und Nerven testet. In einigen Fällen wird eine Biopsie des Muskels angeordnet, um festzustellen, ob die Muskelproteine in den Zellen fehlen oder nicht in der richtigen Kombination sind.

Bei Verdacht auf LGMD können weitere Blutuntersuchungen durchgeführt werden. DNA-Tests werden immer häufiger und können helfen, den genauen Typ von LGMD zu bestimmen und welches Gen am Krankheitsprozess beteiligt ist.5

Behandlung

Obwohl es derzeit keine Heilung für LGMD oder krankheitsmodifizierende Behandlungen gibt, gibt es Möglichkeiten, die Symptome zu behandeln, um Mobilität und Unabhängigkeit zu erhalten und Komplikationen zu begrenzen. Die Behandlung von LGMD umfasst mehrere Modalitäten, um die Lebensqualität zu maximieren.

Hilfsgeräte

Grundlegende Geräte wie ein Gehstock oder ein langstieliger Greifer können das Gehen und das Erledigen grundlegender Aufgaben erleichtern, wenn die Schwäche fortschreitet. Wenn Sie häufig stürzen, kann Ihnen ein Elektrorollstuhl oder -roller helfen, Ihre Unabhängigkeit wiederzuerlangen und die Ermüdung erheblich zu reduzieren.

Diät

Obwohl keine spezifische Diät bekannt ist, die den Verlauf von LGMD beeinflusst, ist es wichtig, eine angemessene Ernährung mit der Krankheit aufrechtzuerhalten. Wenn Sie Schluckbeschwerden oder eine Armschwäche haben, die Ihre Nahrungsaufnahme einschränkt, können Sie an Unterernährung leiden.

In diesem Fall lassen Sie sich am besten von einem Gastroenterologen untersuchen, der Ihre Situation beurteilen kann. Sie können Ihnen Techniken beibringen, um das Schlucken zu verbessern, oder in extremen Fällen eine Ernährungssonde platzieren.

Wenn Sie übergewichtig sind, kann Ihr Arzt Ihnen empfehlen, eine Gewichtszunahme zu verhindern oder Ihr Gewicht zu reduzieren, da das Tragen größerer Gewichtsmengen auf Ihrem Körper die bereits geschwächten Muskeln zusätzlich belasten kann.6

Physiotherapie und Bewegung

Ihr Arzt kann Ihnen Physiotherapie verschreiben, um Ihnen zu helfen, Ihre Mobilität zu erhalten, Kontrakturen zu verhindern und eine größere Bewegung der Gelenke zu ermöglichen.

Manchmal benötigen Sie möglicherweise eine Ergotherapie, die Ihnen helfen kann, Aufgaben im Zusammenhang mit Arbeit, Freizeit oder dem täglichen Leben zu erledigen. Zum Beispiel können sie Armstützen bereitstellen, um die Verwendung eines Computers zu erleichtern.

Es gibt unterschiedliche Meinungen über die Trainingsarten, die für LGMD am besten geeignet sind. Es wurde jedoch festgestellt, dass Sport bis zur Erschöpfung vermieden wird.7 Einige Experten haben festgestellt, dass Schwimmen und Wassergymnastik eine großartige Möglichkeit sind, die Muskeln zu straffen, ohne sie zu sehr zu belasten

Lüftungssysteme

Wenn Ihre Atemfunktion nachlässt und Sie Schwierigkeiten beim Atmen, Tagesschläfrigkeit oder schlafgestörte Atmung haben, kann ein nichtinvasives Beatmungssystem wie ein BiPAP helfen.

Herzüberwachung

Obwohl das Herz bei LGMD nicht so häufig betroffen ist wie bei anderen Muskeldystrophien, müssen Sie möglicherweise dennoch engmaschig mit Elektrokardiogrammen, Magnetresonanztomographie (MRT) oder anderen Herzuntersuchungen überwacht werden.

In einigen Fällen können Medikamente oder Geräte wie Herzschrittmacher notwendig werden. Wenn Sie eine schwere kongestive Herzinsuffizienz entwickeln, kann eine Herztransplantation erforderlich sein.6

Prognose

Obwohl jeder Verlauf von LGMD für jeden unterschiedlich ist, wurde festgestellt, dass das Auftreten von LGMD in der Kindheit zu einer schwerwiegenderen Störung führt, die schneller fortschreitet als Fälle, die im Jugend- oder Erwachsenenalter auftreten.2

Bewältigung

Das Leben mit einer chronischen Krankheit kann sich manchmal isolierend anfühlen. Sich mit anderen zu verbinden, die denselben Krankheitsprozess durchmachen, kann Ihnen helfen, sich weniger allein zu fühlen. Es kann hilfreich sein, Selbsthilfegruppen online oder in sozialen Medien zu finden. Ein großartiger Ausgangspunkt ist die Muscular Dystrophy Association.

Ein Wort von Verywell

Zu lernen, mit der Muskeldystrophie des Gliedergürtels umzugehen, kann sich überwältigend anfühlen, aber Ihre Lebensqualität ist wichtig, und es gibt Möglichkeiten, sie zu verbessern, auch wenn sich Ihre Symptome ändern und weiterentwickeln. Scheuen Sie sich nicht, Ihren Arzt um die nötige Unterstützung zu bitten, sei es durch eine Überweisung an einen Physiotherapeuten, Ergotherapeuten oder andere Spezialisten.