Die okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) ist eine seltene genetische Erkrankung, die Menschen jeden Geschlechts betrifft. OPMD verursacht eine langsam fortschreitende Schwäche der Muskeln der oberen Augenlider und des Rachens. Der Beginn tritt typischerweise im Alter zwischen 40 und 60,1 Jahren auf
OPMD ist eine Art von Muskeldystrophie (MD), eine Erbkrankheit, die eine fortschreitende Schwäche und Degeneration der Skelettmuskulatur verursacht. Alter des Auftretens, Schwere der Symptome, betroffene Muskeln und Vererbungsmuster variieren zwischen den über 30 Arten von MD.2
Bei der okulopharyngealen Muskeldystrophie führt ein genetischer Defekt zur Produktion eines nicht funktionsfähigen Proteins, das in den Muskelzellen verklumpt. Diese Verklumpung betrifft hauptsächlich die Muskeln der oberen Augenlider und des Rachens und verursacht eine Vielzahl von Symptomen.3 OPMD kann von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden.
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Arten der okulopharyngealen Muskeldystrophie
Es gibt zwei Arten von OPMDautosomal-dominant und autosomal-rezessiv. Jeder Typ wird durch das Vererbungsmuster unterschieden. Da sich das defekte Gen nicht auf einem Geschlechtschromosom befindet, wird der Zustand bei Menschen jeden Geschlechts beobachtet.
Die meisten Fälle von OPMD sind autosomal-dominant. Beim autosomal-dominanten Muster braucht es nur ein Gen, das von einem Elternteil geerbt wurde, um die Krankheit hervorzurufen. Autosomal-rezessive Typen von OPMD erfordern, dass das defekte Gen von beiden Elternteilen vererbt wird, damit die Krankheit auftritt.
Diejenigen mit dem autosomal-rezessiven Typ der OPMD haben tendenziell schwerere Symptome und einen früheren Ausbruch der Krankheit als diejenigen mit dem autosomal-dominanten Typ.4
Symptome der okulopharyngealen Muskeldystrophie
Obwohl das betroffene Gen bei der Geburt vorhanden ist, treten die Symptome der OPMD normalerweise erst im Erwachsenenalter auf. Diese Symptome werden durch die fortschreitende Schwächung der Muskeln um die Augenlider und im Rachen verursacht.
In einigen Fällen können auch der Becken- und Schulterbereich betroffen sein, einschließlich der Muskeln der Oberarme und Beine.
Die häufigsten Symptome von OPMD sind:
- Herunterhängen des Augenlids
- Schluckbeschwerden
Das Herabhängen des Augenlids (Ptosis) kann zu Sehstörungen führen und Sie zwingen, Ihren Kopf nach hinten zu neigen, um sehen zu können. Im Laufe der Zeit können mehr Muskeln um das Auge herum schwächer werden, was möglicherweise die Augenbewegung einschränkt. Dies ist selten eine vollständige Einschränkung. Bei manchen Menschen kann es zu Doppelbildern kommen.
Wenn Sie Schluckbeschwerden haben, können Sie sich fühlen, als ob Ihnen Essen im Hals steckengeblieben wäre. Schwere Schluckbeschwerden können dazu führen, dass Nahrung oder Flüssigkeit in die Lunge gelangt, was zu Infektionen, Entzündungen oder Aspirationspneumonie führen kann.
Im weiteren Krankheitsverlauf sind weitere Symptome möglich. Diese umfassen, sind aber nicht beschränkt auf:
- Schwäche/Atrophie der Muskulatur der Oberschenkel, Schultern, Becken
- Schwierigkeiten beim Knien, Treppensteigen, Gehen oder Hocken
- Schwäche/Atrophie der Zunge
- Schwierigkeiten beim Sprechen
- Schwäche anderer Gesichtsmuskeln5
Ursachen
OPMD wird durch eine Mutation im Polyadenylat-Bindungsprotein-Nuklear-1-Gen (PABPN1) verursacht. Dieses Gen trägt normalerweise Anweisungen, um Muskelzellen das Polyadenylat-Bindungsprotein bereitzustellen. Es wurde 1998 entdeckt.
Es wird vermutet, dass das defekte Gen dem PABPN1-Protein zusätzliche Aminosäuren hinzufügt, die dann zu einer Verklumpung führen. Dies beeinträchtigt die Funktion der Muskelzellen und verursacht Symptome wie hängende Augen und Schluckbeschwerden
Diagnose
Die Diagnose von OPMD kann aufgrund der Überschneidung von Symptomen und Merkmalen mehrerer anderer neuromuskulärer Erkrankungen, insbesondere der Myasthenia gravis, eine Herausforderung darstellen. Aufgrund dieser Überschneidung wird OPMD häufig fehl- oder unterdiagnostiziert.7
Um die Diagnose sicher zu stellen, wird Ihr Arzt eine gründliche Anamnese erheben und eine vollständige klinische Bewertung durchführen. Sie werden nach Schlüsselsymptomen von OPMD suchen, wie z. B. hängenden Augenlidern, Schluckbeschwerden und Schwierigkeiten beim Sprechen.
Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Sie OPMD haben, wird er dies durch einen Bluttest bestätigen. Im Handel erhältlich, wird dies auf die genetische Anomalie im PABPN1-Gen testen. In den meisten Fällen reicht dies aus, um die Diagnose zu bestätigen.
Wenn die Bluttestergebnisse jedoch keine genetische Mutation im PABPN1-Gen zeigen und Ihr Arzt immer noch den Verdacht hat, dass Sie eine OPMD haben, kann er eine Muskelbiopsie anordnen. Die Muskelbiopsie kann helfen, eine OPMD-Diagnose zu bestätigen oder auszuschließen.
Die Muskelbiopsie sucht nach abnormalen PABPN1-Proteinen in den Zellen. Diese abnormen Proteine bilden Klumpen innerhalb der Zellen. Wenn sie entdeckt werden, kann eine OPMD-Diagnose bestätigt werden, da diese spezifisch für die Krankheit sind.
Mit der Muskelbiopsie kann Ihr Arzt auch nach anderen häufigen Befunden bei OPMD suchen, die weniger spezifisch sind, aber bei der Diagnose helfen können. Dazu gehören Variationen im Durchmesser und Aussehen von Muskelfasern und ausgefransten roten Fasern.8
Behandlung
Obwohl es keine Heilung für OPMD gibt, gibt es Behandlungen, die Ihnen helfen können, bestimmte Symptome zu behandeln und die Qualität von zu erhalten
Hängende Augenlider
Eine plastische Operation an den Augenlidern (Blepharoptose-Reparatur) kann Ihnen durch Anheben der Augenlider helfen, zu sehen. Da die Augenlider jedoch schwach sind, können Sie Ihre Augenlider nach der Operation möglicherweise nicht vollständig schließen
Schluckbeschwerden
Bei weniger starken Schluckbeschwerden können Therapie und Ernährungsumstellung helfen. Die Therapie kann Ihnen beibringen, wie Sie um die schwachen Muskeln herummanövrieren können, z. B. den Kopf beim Essen in einer anderen Position zu halten.
Eine Ernährungsumstellung kann die Verwendung von handelsüblichen Verdickungsmitteln umfassen, um Flüssigkeiten eine Konsistenz zu verleihen, die leichter zu handhaben ist und Aspiration zu vermeiden.9 Bei schwerwiegenden Schluckbeschwerden ist möglicherweise ein nicht-chirurgisches Verfahren erforderlich, das als Halsdehnung bezeichnet wird.
In noch schwereren Fällen kann ein chirurgischer Eingriff erforderlich sein, der als krikopharyngeale Myotomie bekannt ist. Bei diesem Verfahren wird der cricopharyngeale Muskel im Rachen durchtrennt, damit er beim Schlucken entspannt bleibt, um den Durchgang von Nahrung oder Flüssigkeit zu ermöglichen.
In fortgeschrittenen Fällen kann eine Sondenernährung erforderlich sein.9
Gliedmaßenschwäche
Wenn Sie beim Gehen aufgrund von Schwäche Schwierigkeiten haben, Ihre Füße hochzuheben, können Ihnen Hilfsmittel helfen, sich fortzubewegen. Ein Gehstock, Gehhilfe oder Beinstützen können verschrieben werden.
Ergotherapie kann helfen, Schwächen, die die Beweglichkeit in Ihren Oberarmen und Schultern einschränken, mit adaptiven Techniken zu bekämpfen.9
Prognose
Mit OPMD können Sie eine normale Lebensdauer erwarten. Da es sich bei OPMD jedoch um eine fortschreitende Krankheit handelt, können Sie davon ausgehen, dass sich die Symptome im Laufe der Zeit ändern.
Der wichtigste Faktor für die Lebensqualität bei OPMD ist die Schwere der Schluckbeschwerden. Dies kann zu einer schlechten Ernährung und manchmal lebensbedrohlichen Atemwegsinfektionen führen.
Bei einer typischen OPMD beginnen die meisten Menschen etwa sieben Jahre nach dem Auftreten von hängenden Augenlidern oder Schluckbeschwerden eine Schwäche in ihren Armen oder Beinen zu verspüren. Bei schwerer OPMD benötigen manche Menschen eventuell einen Rollstuhl.10
Bewältigung
Zu lernen, mit jeder Diagnose umzugehen, braucht Zeit. Die Suche nach angemessener medizinischer Versorgung und emotionaler Unterstützung sollte Priorität haben.
Möglicherweise stellen Sie auch fest, dass Sie sich weniger allein fühlen können, wenn Sie sich mit anderen verbinden, die die gleichen Symptome haben. Für Ressourcen zum Verbinden mit anderen wenden Sie sich an die Muscular Dystrophy Association.
Ein Wort von Verywell
Wenn Sie vermuten, dass Sie an OPMD leiden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Wie besprochen, kann OPMD andere neuromuskuläre Erkrankungen nachahmen. Um eine angemessene Behandlung zu erhalten, benötigen Sie die richtige Diagnose.
Scheuen Sie sich nicht, bei Bedarf eine zweite Meinung einzuholen, und wissen Sie, dass jede Diagnose mit Herausforderungen verbunden ist, die jedoch mit der richtigen Sorgfalt behandelt werden können.