La alfa talasemia es una anemia hereditaria en la que el cuerpo no puede producir una cantidad normal de hemoglobina. La hemoglobina es la proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno por todo el cuerpo.
La hemoglobina A (la principal hemoglobina en adultos) contiene cadenas de alfa-globina y cadenas de beta-globina. En la alfa talasemia, hay una cantidad reducida de cadenas de alfa-globina.
Tipos
Dos tipos de alfa talasemia pueden provocar problemas de salud, el síndrome de Bart y la enfermedad de HbH.
Síndrome de Hb Bart
Este síndrome es la forma más grave de alfa talasemia. También se conoce como síndrome de hidropesía fetal de Bart con hemoglobina y alfa talasemia mayor. En este síndrome, el exceso de líquido se acumula en el cuerpo del feto antes del nacimiento. Puede causar:
- Anemia severa
- Hepatoesplenomegalia (hígado y bazo agrandados)
- Defectos cardiacos
- Anomalías congénitas en el tracto urinario y genitales.
La mayoría de los bebés que nacen con el síndrome de Hb Bart nacen muertos o mueren poco después del nacimiento. Además, la afección puede causar complicaciones durante el embarazo, como preeclampsia, parto prematuro y sangrado.
Enfermedad HbH
La hemoglobina H (HbH) es la forma más leve de alfa talasemia. Los síntomas suelen aparecer en la primera infancia. La condición puede causar:
- Anemia leve a moderada
- Hepatoesplenomegalia
- Ictericia
Las personas con la enfermedad de HbH suelen vivir hasta la edad adulta.
Síntomas
Los síntomas de la alfa talasemia varían según la gravedad de la enfermedad. Los síntomas pueden incluir:
- Anemia
- Frente agrandada
- Hígado y bazo agrandados
- Fatiga
- Cálculos biliares
- Ictericia
- Úlceras en las piernas
- Preeclampsia (durante el embarazo)
Quien esta en riesgo
La alfa talasemia es una afección hereditaria que requiere que ambos padres sean portadores. Por lo tanto, el riesgo de tener un hijo con la enfermedad de alfa talasemia depende del estado de los padres.
Las personas tienen cuatro proteínas alfa-globina que forman los genes HBA1 y HBA2 (llamados alelos). Cuando faltan algunos o todos estos alelos, se produce alfa talasemia. El riesgo es el siguiente:
- El alelo 1 mutado: una persona es portadora sin síntomas de la enfermedad. Esto también se conoce como alfa talasemia silenciosa.
- Los 2 alelos mutados: una persona puede tener síntomas leves de alfa talasemia (conocidos como alfa talasemia menor o rasgo de alfa talasemia).
- Los 3 alelos mutados: una persona tiene síntomas de moderados a graves (enfermedad HbH).
- Los 4 alelos mutados: un feto tendrá el síndrome de Hb Bart (alfa talasemia mayor o hidropesía fetal). Esta afección suele ser fatal antes o poco después del nacimiento.
Cada año, miles de bebés nacen con alfa talasemia. Es más frecuente en Asia, África y el área mediterránea.
En los EE. UU., Aproximadamente el 30% de los afroamericanos tienen alfa talasemia.
Diagnóstico
El diagnóstico de alfa talasemia depende de la gravedad de la enfermedad.
Portador silencioso
La alfa talasemia silenciosa no provoca cambios de laboratorio en un hemograma completo (CBC), por lo que se denomina portador silencioso. Por lo general, se sospecha alfa talasemia después de que el hijo de una persona nace con la enfermedad de HbH. Los médicos pueden diagnosticar portadores silenciosos con pruebas genéticas.
Alfa Talasemia Menor
Ocasionalmente, la alfa talasemia menor se identifica en una pantalla de recién nacidos, pero no en todos los casos. Por lo general, un problema sale a la luz durante un hemograma completo de rutina.
El CBC revelará una anemia leve a moderada con glóbulos rojos muy pequeños. Los glóbulos rojos pequeños se pueden confundir con la anemia por deficiencia de hierro.
En general, si un médico descarta la anemia por deficiencia de hierro y el rasgo de talasemia beta, la persona tiene el rasgo de talasemia alfa. Si es necesario, un médico puede confirmarlo con pruebas genéticas.
Enfermedad HbH
Los médicos también pueden identificar la hemoglobina H en la pantalla del recién nacido. Un hematólogo controlará de cerca a los niños con este diagnóstico. Además, algunos pacientes se identifican más tarde en la vida durante un diagnóstico de anemia.
Síndrome de Hb Bart
La hidropesía fetal no es un diagnóstico específico, sino más bien rasgos característicos de una ecografía neonatal. Si un feto tiene acumulación de líquido (conocida como hidropesía), un médico realizará un estudio para encontrar la causa. En el síndrome de Hb Bart, faltan cuatro genes de alfa-globina.
Tratos
No se necesita tratamiento para las personas que son portadoras silenciosas (mínimos) o para la alfa talasemia menor. Sin embargo, las personas con alfa talasemia menor tendrán anemia leve de por vida. Aquellos con casos más moderados a severos pueden requerir transfusiones de sangre o terapia de quelación.
Transfusiones
Las personas con enfermedad de HbH suelen tener anemia moderada que se tolera bien. Sin embargo, ocasionalmente se necesitan transfusiones durante enfermedades con fiebre debido a la degradación acelerada de los glóbulos rojos.
Los adultos pueden requerir transfusiones más regulares. Aquellos con una forma más severa de la enfermedad de HbH (llamada enfermedad de Hemoglobina H-Constant Spring) pueden tener anemia significativa y requerir transfusiones frecuentes durante su vida.
Terapia de quelación de hierro
Las personas con enfermedad de HbH pueden desarrollar una sobrecarga de hierro. Esto puede ocurrir incluso en ausencia de transfusiones de sangre debido a una mayor absorción de hierro en el intestino delgado. Los medicamentos llamados quelantes pueden ayudar al cuerpo a eliminar el exceso de hierro.
Resumen
La alfa talasemia es un trastorno hereditario en el que el cuerpo no puede producir suficiente hemoglobina. La afección varía de asintomática a grave.
A veces, una persona puede ser portadora (alfa talasemia silenciosa) sin signos de enfermedad. Otros pueden tener una enfermedad muy leve, conocida como rasgo de alfa talasemia.
Los dos tipos de alfa talasemia que causan problemas de salud son el síndrome de Hb Bart y la enfermedad de HbH. El síndrome de Hb Bart se diagnostica prenatalmente y es fatal antes del nacimiento o poco después. La enfermedad de HbH a menudo se diagnostica en la niñez. Sin embargo, las personas con HbH viven hasta la edad adulta.
Una palabra de Googlawi
Recuerde que ambos padres deben ser portadores para que un niño nazca con alfa talasemia. Los médicos pueden diagnosticar la alfa talasemia con análisis de sangre; sin embargo, un análisis de sangre no lo detectará si alguien es portador silencioso.
Las pruebas genéticas pueden confirmar si eres un portador silencioso. Hable con su médico si le preocupa la alfa talasemia. Pueden recomendar pruebas genéticas y análisis de sangre.