La displasia cleidocraneal, que afecta el desarrollo de huesos y dientes, es un defecto congénito que generalmente conduce a clavículas subdesarrolladas o ausentes. Como resultado, las personas con la afección tienen hombros inclinados y estrechos que pueden acercarse inusualmente. Esta afección también puede provocar una formación del cráneo retrasada o incompleta, así como una variedad de otros efectos físicos que se observan en las manos, los pies, las piernas y la cara. Es muy raro y ocurre en aproximadamente una de cada millón de personas en todo el mundo.
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Síntomas
Hay una gran variación en lo que respecta a la gravedad de los efectos de la displasia cleidocraneal. En la mayoría de los casos, entre el 80 y el 99 por ciento, se observa lo siguiente:
- Subdesarrollo o ausencia de clavículas: el signo más destacado es el subdesarrollo o ausencia total de las clavículas. Estos permiten que las personas con la afección muevan los hombros, que son más estrechos e inclinados inusualmente juntos frente al cuerpo.
- Formación retrasada del cráneo: si bien todas las personas nacen con cráneos que no están completamente formados, aquellos con esta afección ven un desarrollo retrasado. Esto significa que las suturas (uniones) entre partes del cráneo son más lentas para unirse y hay fontanelas más grandes (los espacios entre los huesos que se ven en los bebés que eventualmente se cierran).
- Estatura más baja: en comparación con los miembros de la familia, esta población es comparativamente más baja en altura.
- Hombros cortos: los omóplatos (escápulas) suelen ser más cortos entre las personas con displasia cleidocraneal, lo que afecta la forma de esta parte del cuerpo.
- Anormalidades dentales: incluyen esmalte dental anormal y dientes propensos a las caries. Además, algunos pueden experimentar el crecimiento de dientes adicionales o un retraso en la formación de los dientes.
- Huesos de gusano: estos son huesos extra pequeños que aparecen en las suturas del cráneo de las personas con esta afección.
- Paladar alto y estrecho: el paladar es la porción superior de la boca y, en esta población, es más alta y estrecha de lo normal.
A menudo, las personas con displasia cleidocraneal también tienen anomalías faciales, que incluyen:
- Cráneo ancho y corto: una característica destacada es una forma de cráneo más ancha y más corta, que se llama braquicefalia.
- Frente prominente: las personas con esta afección se describen por tener una frente más grande y prominente.
- Ojos bien abiertos: otro atributo común de la displasia cleidocraneal es un par de ojos más amplio, llamado hipertelorismo.
- Mandíbula inferior más grande: una característica que a menudo está presente es una mandíbula inferior agrandada, una condición llamada prognatia mandibular.
- Otras características: una nariz más ancha y plana, así como una pequeña mandíbula superior también se asocian con la afección.
Además, entre el cinco y el 79 por ciento de los casos, hay otros efectos:
- Dedos de manos y pies más cortos: las personas con displasia cleidocraneal a menudo tienen dedos de manos y pies anormalmente más cortos, una condición llamada braquidactilia. Las yemas de los dedos también se estrechan.
- Pulgares cortos: a menudo, los pulgares de las personas con esta afección son anchos y más cortos en relación con el resto de la mano.
- Discapacidad auditiva: una cantidad significativa de personas con esta afección sufren de agudeza auditiva afectada.
- Osteoporosis: muchos de los que padecen esta afección desarrollan osteoporosis, que es una densidad ósea más baja. Esto hace que sean frágiles y propensos a fracturarse.
- Espina bífida: se trata de un defecto congénito que se caracteriza por una deformidad de la columna, en la que las vértebras no se forman correctamente alrededor de la médula espinal.
- Infecciones crónicas del oído: también se observa una mayor tasa de infecciones del oído en algunas displasia cleidocraneal.
- Obstrucción de las vías respiratorias superiores: esta enfermedad genética puede causar problemas respiratorios y otros problemas respiratorios. También puede provocar apnea del sueño (ronquidos).
- Knock Knees: esta condición, también conocida como genu valgum, se caracteriza por una desalineación en las piernas, lo que hace que las rodillas estén más juntas.
- Escoliosis: también se sabe que la displasia cleidocraneal causa escoliosis, que es una curvatura lateral de la columna.
Causas
La displasia cleidocraneal es un defecto congénito congénito causado por mutaciones en el gen RUNX2. Este gen regula el desarrollo y la actividad de huesos, cartílagos y dientes. En las primeras etapas del desarrollo del cuerpo, el cartílago, un tejido duro pero maleable, constituye una gran parte del esqueleto. A través de un proceso llamado osificación, gran parte de este cartílago se convierte en huesos, y se cree que RUNX2 sirve como una especie de interruptor maestro en este proceso.
¿Como funciona? Las mutaciones que afectan a este gen limitan su capacidad para producir las proteínas necesarias que estimulan el crecimiento de los huesos y los dientes. El gen RUNX2 es un factor de transcripción, lo que significa que se adhiere a ciertas partes del ADN para regular la actividad. En los casos de displasia cleidocraneal, este gen tiene una funcionalidad reducida, una copia por célula ha reducido o no tiene actividad obstaculizando el desarrollo esquelético, dental o cartilaginoso. En particular, en aproximadamente el 30 por ciento de los casos, esta mutación no se ve y se desconocen las causas.
Un trastorno hereditario, la displasia cleidocraneal sigue un patrón de herencia autosómico dominante, con solo una copia del gen mutado necesaria para causar la enfermedad. Esto significa que solo uno de los padres con la mutación conducirá a ella. Dicho esto, la mutación también puede ocurrir de forma espontánea.
Diagnóstico
Cuando se trata de diagnóstico, dos enfoques principales funcionan juntos: la evaluación física y las pruebas genéticas. Los médicos (generalmente pediatras) identifican inicialmente la displasia cleidocraneal mediante una evaluación de los signos y síntomas externos; en los bebés, esto se ve típicamente como fontanelas agrandadas. Las imágenes radiográficas pueden confirmar aún más la ausencia de estructuras óseas y otras irregularidades como se señaló anteriormente.
Una vez que se sospecha esta condición, se requieren pruebas genéticas para ver si realmente existe una alteración del gen RUNX2. Esto se realiza mediante la evaluación de una muestra de tejido del paciente sospechoso, y existen varios tipos de pruebas, cada una de las cuales aumenta en alcance respectivamente: prueba de un solo gen, cariotipo y un panel multigénico.
Tratamiento
No existe una cura absoluta para esta afección, por lo que el tratamiento implica un manejo progresivo de los síntomas. Los enfoques se pueden desglosar según la ubicación de los síntomas:
- Para problemas de la cabeza y la cara: si bien puede llevar más tiempo de lo habitual en los bebés, las fontanelas del cráneo generalmente se cierran. Es posible que las personas con la afección deban usar un casco durante este proceso. Algunos con la afección sopesan la opción de la corrección quirúrgica de otros rasgos faciales anormales.
- Síntomas esqueléticos: dado que la densidad ósea reducida es una característica común, las personas con la afección pueden necesitar tomar vitamina D o suplementos de calcio.
- Problemas dentales: el desarrollo tardío de los dientes o la presencia de dientes adicionales pueden requerir cirugías dentales para corregir el problema. El objetivo principal de dicho trabajo es normalizar la dentición (capacidad de masticación) en el individuo con displasia cleidocraneal.
- Terapia del habla: Es posible que se necesiten patólogos del habla y el lenguaje para trabajar en la capacidad del habla en estos pacientes.
- Obstrucción de las vías respiratorias: el estudio del sueño puede estar indicado en casos de anomalías respiratorias y apnea del sueño relacionadas con la afección. En estos casos, el tratamiento puede incluir cirugía.
- Infección de los senos nasales y del oído: en los casos en que haya infecciones persistentes en la cavidad sinusal y el canal auditivo, el tratamiento debe ser proactivo. En casos de infección persistente, puede ser necesario un tubo especial llamado tubo de timpanostomía.
Albardilla
Condiciones como la displasia cleidocraneal sin duda presentan un gran desafío no solo para la persona afectada, sino también para su familia. Dependiendo de la gravedad de la afección y junto con el tratamiento, será necesario realizar adaptaciones para facilitar la vida. Las consecuencias también pueden ser psicológicas. Sin embargo, es de destacar que la ayuda está ahí: el asesoramiento individual o grupal está disponible para las personas con discapacidad física y sus familiares. No solo eso, los grupos en línea y los foros de mensajes también pueden agregar un sentido de comunidad a los afectados.
Galen Matarazzo, una de las jóvenes estrellas de la serie de televisión "Stranger Things", tiene displasia cleidocraneal. Crea conciencia sobre la afección y recauda fondos para una organización benéfica, CCD Smiles, que financia la cirugía oral para otras personas con la afección. Los creadores del programa escribieron su condición en su personaje (Dustin) después de ser elegido. Comenzó su carrera como actor de teatro de Broadway a los 9 años y ha sido galardonado con el premio Screen Actors Guild Award para un elenco de conjuntos.
Una palabra de Googlawi
A pesar de lo difícil que es la displasia cleidocraneal tanto para la persona que la padece como para su familia, es importante recordar que nuestra comprensión de esta rara afección aumenta día a día. A medida que continúe la investigación, seguirán surgiendo enfoques de gestión mejores y más eficaces. Además, se vislumbran posibles terapias destinadas a revertir algunos de los efectos de esta afección. A medida que el campo de la medicina aprende más sobre la displasia cleidocraneal, no hay duda de que los resultados seguirán mejorando.