El síndrome de Goodpasture es una enfermedad autoinmune muy rara y potencialmente mortal que daña tanto los pulmones como los riñones. A veces también se conoce como enfermedad de Goodpasture o enfermedad anti-membrana basal glomerular (anti-GBM). Sin embargo, los profesionales médicos a veces usan estos términos de manera ligeramente diferente.
El síndrome de Goodpasture es una enfermedad rara, y cada año se diagnostica a una de cada millón de personas con la afección. Fue caracterizada por primera vez por un Dr. Ernest Goodpasture en 1919. Por razones que no están claras, la enfermedad es más común en dos momentos de la vida: en una persona de 20 años y más tarde alrededor de los 60.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Goodpasture son el resultado de problemas con los pulmones y los riñones. Alrededor del 60 al 80 por ciento de las personas con la enfermedad experimentan síntomas tanto de enfermedad pulmonar como renal. Por el contrario, entre el 20 y el 40 por ciento solo padece enfermedad renal y menos del 10 por ciento de las personas experimenta solo problemas pulmonares.
Problemas pulmonares
Los problemas pulmonares del síndrome de Goodpasture pueden causar síntomas como los siguientes:
- Escalofríos y fiebre
- Tosiendo sangre
- Tos seca
- Fatiga
- Dificultad para respirar
- Dolor en el pecho
En algunos casos, el síndrome de Goodpasture puede causar una hemorragia pulmonar grave: sangrado del pulmón y otras partes del tracto respiratorio. Esto puede conducir indirectamente a anemia, recuentos bajos de glóbulos rojos. Si es más grave, la sangre puede bloquear el intercambio de oxígeno en los pequeños sacos de los pulmones. Esto puede causar insuficiencia respiratoria, una afección potencialmente mortal en la que el cuerpo no recibe suficiente
Los problemas renales del síndrome de Goodpasture se deben a una afección llamada glomerulonefritis. Eso solo se refiere a la inflamación de una parte específica del riñón llamada glomérulo. Esto conduce a síntomas y problemas adicionales.
Problemas de riñon
Según la gravedad, los problemas renales pueden incluir:
- Náuseas y vómitos
- Aumento de la presión arterial
- Dolor al orinar
- Sangre en la orina
- Dolor de espalda (área debajo de las costillas)
- Fatiga
- Picor
- Pensamiento confuso
- Convulsiones
- Dificultad para respirar
A veces, estos síntomas aparecen gradualmente. En otros casos, se vuelven bastante graves durante varios días. Si los problemas renales son graves, pueden provocar uremia. Esta es una afección potencialmente mortal por tener niveles demasiado altos de un producto de desecho llamado urea en la sangre.
Ocasionalmente, el síndrome de Goodpasture se presenta junto con otra afección llamada enfermedad autoinmune del oído interno. Esto puede provocar síntomas como:
- Plenitud en el oído
- Zumbido en el oído
- Mareo
- Pérdida de audición repentina
Causas
Se cree que el síndrome de Goodpasture es un tipo de enfermedad autoinmune. En estas condiciones médicas, partes del sistema inmunológico se desregulan. Esto puede hacer que partes del sistema inmunológico ataquen el tejido normal, dando lugar a síntomas de estas enfermedades. Se cree que tanto las causas genéticas como las ambientales contribuyen a la mayoría de las enfermedades autoinmunes, pero no se comprenden completamente.
En el síndrome de Goodpasture, el sistema inmunológico parece activarse de forma anormal contra un componente del colágeno que se encuentra tanto en los pulmones como en los riñones. En el riñón, esto afecta los glomérulos, los diminutos filtros del riñón que ayudan a eliminar el exceso de agua y los productos de desecho de la sangre, convirtiéndolos en orina. En el pulmón, puede afectar los alvéolos, los diminutos sacos de aire donde se intercambian el oxígeno y el dióxido de carbono. La activación inmunológica y la inflamación conducen a los síntomas de la afección. Los anticuerpos activados anormales se denominan anticuerpos anti-GBM.
La genética también juega un papel en el desencadenamiento del síndrome de Goodpasture. Las personas con ciertas variantes de genes específicos tienen muchas más probabilidades de contraer la enfermedad que las personas sin estas variantes genéticas. Sin embargo, la mayoría de las personas con estas variantes NO contraen la enfermedad, por lo que otros factores también parecen ser importantes.
Factores de riesgo
Algunos de los siguientes pueden aumentar el riesgo de contraer la enfermedad:
- De fumar
- Exposición a disolventes orgánicos o humos de hidrocarburos.
- Exposición al polvo metálico
- Inhalación de cocaína
- Ciertos tipos de infecciones pulmonares.
- Ciertos tipos de medicamentos que afectan el sistema inmunológico (como alemtuzumab)
En particular, la enfermedad pulmonar por síndrome de Goodpasture parece mucho más probable que ocurra si el individuo ha sufrido algún daño pulmonar previo por otra causa.
Diagnóstico
Al diagnosticar el síndrome de Goodpasture, el médico debe distinguir entre otras afecciones médicas que pueden afectar los pulmones, los riñones o ambos órganos. Por ejemplo, ciertos tipos de vasculitis pueden causar síntomas similares, al igual que otras enfermedades autoinmunes, como el lupus.
- El diagnóstico del síndrome de Goodpasture requiere un historial médico y un examen físico. Su proveedor médico le hará preguntas sobre sus otros problemas médicos y sus síntomas actuales. También evaluará minuciosamente todas las partes de su cuerpo para buscar pistas de diagnóstico. Los análisis de sangre básicos también ayudarán a evaluar la función renal, la anemia y las infecciones.
Pruebas de diagnóstico
- Biopsia de riñón
- Análisis de sangre para verificar la presencia de anticuerpos anti-GBM
A veces, estas pruebas son suficientes para diagnosticar el síndrome de Goodpasture y comenzar el tratamiento. Sin embargo, la biopsia de riñón generalmente proporciona un diagnóstico definitivo de la afección. Esto se realiza de forma percutánea, es decir, a través de una pequeña incisión realizada a través de la piel. El tejido del riñón se extrae y se examina con un microscopio. Esto permite a los médicos diagnosticar con mayor precisión la causa exacta de la enfermedad renal.
Es posible que los pacientes en estado crítico no puedan someterse a una biopsia de riñón hasta que su condición se vuelva más estable. Por lo general, una biopsia de pulmón no es una herramienta de diagnóstico tan eficaz como una biopsia de riñón, pero puede ser necesaria en los casos en que no es posible realizar una biopsia de riñón.
Algunas otras pruebas que son importantes para ayudar a controlar al paciente incluyen:
- Análisis de una muestra de orina (brinda información sobre la función renal)
- Radiografía de tórax (puede mostrar hemorragia pulmonar)
- Pruebas de función pulmonar.
Es esencial llegar al diagnóstico correcto lo más rápido posible, para que el individuo pueda comenzar el tratamiento. Esto le dará la mejor posibilidad de supervivencia y la mejor posibilidad de recuperación completa del riñón.
Tratamiento
El tratamiento temprano del síndrome de Goodpasture se centra en dos cosas: eliminar rápidamente los anticuerpos anti-GBM de la sangre y detener su producción futura.
La eliminación de anticuerpos de la sangre se realiza mediante un proceso llamado plasmaféresis. Durante la plasmaféresis, la sangre de una persona se extrae de su cuerpo mediante una aguja y se conecta a una máquina. Luego, esta máquina elimina los anticuerpos dañinos antes de bombear las partes restantes de la sangre al cuerpo de la persona. Un paciente deberá someterse a este proceso una vez al día o cada dos días durante aproximadamente dos o tres semanas, o hasta que los anticuerpos anti-GBM parezcan haberse eliminado por completo.
También es muy importante detener la producción de nuevos anticuerpos anti-GBM. Esto se hace suprimiendo el sistema inmunológico de una persona. Algunos de los siguientes medicamentos pueden usarse para este propósito:
- Corticoesteroides
- Ciclofosfamida
- Azatioprina (a veces se usa debido a los efectos tóxicos de la ciclofosfamida)
Con mayor frecuencia, se administran corticosteroides más ciclofosfamida como tratamiento inicial.
Según la gravedad de la enfermedad y otros factores, estos medicamentos pueden administrarse por vía intravenosa u oral. Los pacientes pueden recibir inicialmente grandes cantidades de estos medicamentos para controlar su enfermedad. Después de eso, es posible que puedan tomar dosis de mantenimiento más bajas. Dependiendo de cómo responda el individuo al tratamiento, es posible que deba tomar medicamentos inmunosupresores durante varios meses. Antes de suspender la terapia inmunosupresora, el médico deberá analizar los niveles de anticuerpos anti-GBM, para asegurarse de que ya no estén presentes.
Las personas que toman medicamentos inmunosupresores pueden tener más probabilidades de contraer ciertas infecciones. Contraer una infección pulmonar poco después de un episodio del síndrome de Goodpastures puede ser bastante peligroso. Debido a esto, a veces las personas con síndrome de Goodpasture también reciben tratamiento profiláctico con medicamentos para ayudar a prevenir infecciones. Estos pueden incluir ciertos medicamentos antimicóticos, antibióticos y medicamentos antivirales.
Algunos pacientes con síndrome de Goodpasture están gravemente enfermos en el momento del diagnóstico. Estas personas pueden necesitar una gran cantidad de cuidados de apoyo en una unidad de cuidados intensivos médicos. Por ejemplo, estas personas pueden necesitar intubación y colocación de un tubo en la tráquea para ayudar a prevenir la insuficiencia respiratoria.
A veces también es necesaria la hemodiálisis de emergencia. Esto ayuda a realizar algunas de las funciones de los riñones para eliminar los desechos del cuerpo. En algunos casos, esta necesidad será temporal hasta que los tratamientos surtan efecto. En otros casos, las personas pueden sufrir daños a largo plazo en los riñones. Estas personas pueden necesitar hemodiálisis a largo plazo. Para algunas de estas personas, un trasplante de riñón es una opción. El trasplante solo debe considerarse si una persona ha estado libre de anticuerpos anti-GBM durante varios meses.
También es importante que las personas con síndrome de Goodpasture eliminen los posibles desencadenantes de la enfermedad. Por ejemplo, se debe alentar encarecidamente a los fumadores a que dejen de fumar. El tratamiento del síndrome de Goodpasture generalmente requiere la participación de múltiples especialidades médicas, incluidas enfermeras de cuidados intensivos, neumólogos, nefrólogos y reumatólogos.
Pronóstico
El período inicial de enfermedad del síndrome de Goodpasture suele ser bastante grave y algunos pacientes mueren. Sin embargo, más del 90 por ciento de los pacientes sobreviven a esta etapa de la enfermedad si reciben atención de alto nivel. Las tasas de supervivencia rondan el 80 por ciento cinco años después del episodio. La recuperación de la función renal completa depende en gran medida de la gravedad de la afectación de los riñones antes de iniciar la terapia.
Por lo general, las personas que sufren un episodio del síndrome de Goodpasture nunca tienen un segundo. Sin embargo, a veces las personas tienen recaídas de enfermedades.
Comuníquese con su proveedor médico de inmediato si tiene signos de una posible recaída, como toser sangre, dolor en el pecho, dificultad para respirar, dolor de espalda o confusión. De esa manera, puede comenzar con el nuevo tratamiento lo antes posible, lo que le brinda la mayor esperanza de un buen resultado.
Una palabra de Googlawi
El síndrome de Goodpasture es una enfermedad muy rara. Es una crisis médica que puede ocurrir rápidamente y provocar síntomas potencialmente mortales. Puede ser aterrador y desorientador saber que un ser querido tiene una enfermedad grave, a pesar de que anteriormente estaba sano. Pero aunque la enfermedad es grave, tenemos algunos buenos tratamientos para poner la enfermedad en remisión, y la mayoría de las personas nunca volverán a experimentar otro episodio de la enfermedad. Todo un equipo de proveedores de atención médica trabajará con usted en cada paso del proceso de diagnóstico y tratamiento. No dude en buscar el apoyo de sus amigos, familiares y todo su equipo médico.