El síndrome de Jeune, también conocido como distrofia torácica asfixiante, es una forma hereditaria de enanismo que produce extremidades cortas, un pecho pequeño y problemas renales. Sin embargo, su principal manifestación es la dificultad respiratoria debida a la pequeña caja torácica. Se estima que ocurre en 1 de cada 100.000-130.000 nacidos vivos y afecta a personas de todos los orígenes étnicos.
Síntomas
Las personas con síndrome de Jeune tienen algunas características físicas en común:
- Un tórax largo, estrecho y anormalmente pequeño con capacidad pulmonar reducida
- Brazos y piernas cortos en comparación con el tronco y baja estatura general (enanismo de extremidades cortas)
- Lesiones renales que pueden provocar insuficiencia renal.
Otros síntomas que pueden tener las personas con síndrome de Jeune son:
- Malabsorción intestinal
- Degeneración de la retina
- Problemas de higado
- Problemas cardíacos y circulatorios
A menudo, la dificultad respiratoria grave aparece durante la primera infancia. En otros casos, los problemas respiratorios son menos graves y pueden predominar las anomalías de los riñones o del sistema gastrointestinal.
Diagnóstico
El síndrome de Jeune generalmente se diagnostica al nacer en función de la deformidad del tórax y el enanismo de extremidades cortas. Los bebés gravemente afectados tendrán dificultad respiratoria. Los casos más leves pueden diagnosticarse por tórax.
Tratamiento
El área más importante de la atención médica para una persona con síndrome de Jeune es la prevención y el tratamiento de las infecciones respiratorias. Desafortunadamente, muchos bebés y niños con el síndrome mueren por insuficiencia respiratoria provocada por un pecho muy pequeño y repetidas infecciones respiratorias.
En algunos casos, el agrandamiento de la caja torácica con cirugía reconstructiva del tórax ha logrado aliviar la dificultad respiratoria. Esta cirugía es difícil y riesgosa y se ha reservado para niños con dificultades respiratorias graves.
Las personas con síndrome de Jeune también pueden desarrollar presión arterial alta debido a una enfermedad renal. Con el tiempo, sus riñones pueden fallar, lo que se trata con diálisis o trasplante de riñón.
Muchas personas con síndrome de Jeune que sobreviven a la infancia comienzan finalmente a tener un desarrollo torácico normal.
Asesoramiento genetico
El síndrome de Jeune es un trastorno autosómico recesivo hereditario. Esto significa que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para que un niño herede el síndrome. Por lo tanto, si los padres dan a luz a un hijo afectado, esto significa que ambos son portadores y que cada hijo posterior que tengan tiene un 25% de posibilidades de heredar el síndrome.
Editado por Richard N. Fogoros, MD