El síndrome de Smith Lemli Opitz es un trastorno congénito del desarrollo que se caracteriza por rasgos faciales distintivos, discapacidad intelectual y de aprendizaje, problemas de comportamiento y cabeza pequeña (microcefalia), entre otras manifestaciones. Junto con las malformaciones de órganos importantes como los riñones, el corazón, los genitales y el tracto intestinal, los niños con esta afección presentan características de autismo y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). La mayoría de las personas con la afección tienen el segundo y tercer dedo del pie fusionados, y algunos pueden tener dedos adicionales. La afección es relativamente rara y afecta aproximadamente a uno de cada 20.000 a 60.000
Síntomas
Los signos del síndrome de Smith Lemli Opitz están presentes al nacer y su gravedad varía mucho. En el 80 al 99 por ciento de estos casos. se ven estas características:
- Dedos palmeados: una característica común de la afección es la fusión entre el segundo y tercer dedo, una afección llamada sindactilo.
- Discapacidad intelectual: si bien el grado de esto puede variar, esta condición a menudo conduce a discapacidades de aprendizaje.
- Cráneo anormalmente pequeño: otro sello distintivo es el tamaño del cráneo más pequeño que el promedio, una condición llamada microcefalia.
- Rasgos faciales anormales: las personas con síndrome de Smith Lemli Opitz tienen rasgos faciales característicos que incluyen una mandíbula inferior más pequeña y una nariz ancha y plana. En casos más raros, las personas pueden tener párpados caídos, ojos de gato, ojos pequeños o ausentes, así como una boca ancha.
- Dificultad para alimentarse: en los bebés, esta condición puede provocar dificultades para amamantar, afectando el desarrollo.
- Tono muscular más bajo: una característica común del síndrome es un tono muscular más bajo que el promedio.
Existen numerosos síntomas menos frecuentes, que ocurren en cualquier lugar del 5 al 79 por ciento de los casos, que incluyen:
- Anomalías del desarrollo dental: la erupción temprana de los dientes permanentes y el agrandamiento de las encías son signos del síndrome de Smith Lemli Opitz.
- Genitales ambiguos: los genitales de los afectados pueden estar menos definidos. Los hombres son más propensos a experimentar esto, con un pene subdesarrollado y testículos no descendidos.
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH): este trastorno del desarrollo se caracteriza por la dificultad para regular el comportamiento y los impulsos, así como por la hiperactividad.
- Autismo: también conocido como trastorno del espectro autista (TEA), esta afección conduce a alteraciones de las habilidades sociales, del habla y de la comunicación no verbal, así como a la repetición.
- Defectos cardíacos: los defectos cardíacos asociados con el síndrome de Smith Lemli Opitz incluyen el desarrollo de un orificio en la pared entre las dos cámaras superiores (comunicación interauricular) o uno entre las cámaras inferiores (comunicación interventricular
- Anatomía de la mano alterada: las personas con la afección pueden tener dedos de las manos y de los pies más pequeños. Además, la posición del pulgar también puede ser atípica porque está más cerca de la muñeca. También se han informado dedos palmeados. También se ha informado de la mano en garra, una curvatura atípica de los dedos.
- Fotosensibilidad: En muchos casos, la piel de los afectados es extra sensible a la luz solar.
- Infección frecuente: las personas con el síndrome tienen un riesgo elevado de
- Lengua hendida: en aproximadamente del cinco al 30 por ciento de los casos, los afectados tendrán lengua hendida, en la que la punta está partida.
- Anormalidades en la columna: junto con otras deformidades en las vértebras, la escoliosis, una curvatura lateral de la columna, así como la cifosis o joroba, también pueden acompañar a la condición.
- Convulsiones: las personas con esta afección son más propensas a desarrollar
- Movimientos oculares involuntarios: los movimientos oculares rápidos e incontrolados (nistagmo) también pueden acompañar al síndrome.
Causas
El síndrome de Smith Lemli Opitz es un trastorno genético causado por la mutación del gen DHCR7. Este gen regula la importante enzima, la 7-deshidrocolesterol reductasa, que participa en la producción de colesterol del cuerpo. Entre sus funciones, el colesterol es un componente importante de las membranas celulares y ayuda a formar mielina, una sustancia que protege las células del cerebro (neuronas). También juega un papel importante en la digestión adecuada.
La mutación DHCR7 provoca una falta de 7-deshidrocolesterol reductasa, lo que provoca un déficit en la producción de colesterol. También permite que los subproductos tóxicos del colesterol se acumulen dentro del cuerpo, lo que dificulta el desarrollo y crecimiento de múltiples sistemas corporales. Aún se está investigando el mecanismo exacto de cómo esta falta de colesterol conduce al síndrome de Smith Lemli Opitz.
Un defecto genético, esta condición sigue lo que se llama un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias de la geneona de cada padre son necesarias para que se desarrolle. Esto significa que los padres de las personas con la afección son portadores del gen, pero no necesariamente tienen síntomas en sí mismos.
Diagnóstico
Al igual que con otras enfermedades congénitas, el diagnóstico de Smith Lemli Opitz implica una evaluación de los síntomas físicos, así como una prueba de la relación entre la 7-deshidrocolesterol reductasa y el colesterol. Esto se hace mediante análisis de sangre de casos sospechosos. Además, las pruebas genéticas prenatales también pueden detectar las mutaciones del gen DHCR7 que conducen al desarrollo de la afección.
Tratamiento
Asumir esta condición implica un esfuerzo coordinado; Dado que no existe una cura directa para esta afección, los síntomas y manifestaciones deben tratarse de manera efectiva. Tales enfoques incluyen:
- Suplementos de colesterol: si bien se necesitan más investigaciones para evaluar la eficacia de este enfoque, una dieta rica en colesterol junto con los suplementos puede ayudar a reducir algunos síntomas.
- Fisioterapia: los enfoques de fisioterapia y terapia ocupacional, cuando se administran de manera oportuna, pueden ayudar con las discapacidades asociadas con la afección.
- Tratamientos médicos: hay enfoques disponibles para abordar algunos de los síntomas físicos del síndrome de Smith Lemli Opitz, que incluyen dificultades digestivas, problemas visuales, así como deformidades faciales y de otro tipo.
- Vigilancia: el manejo exitoso de esta condición requiere un monitoreo constante de los síntomas físicos, retrasos en el desarrollo y factores dietéticos.
Pronóstico
La buena noticia es que, si el síndrome de Smith Lemli Opitz se maneja adecuadamente y se brinda la atención médica adecuada, las personas con la afección tienen el potencial de tener una esperanza de vida normal. Dicho esto, la vida independiente es poco probable debido a la discapacidad intelectual grave que a menudo acompaña a este síndrome. En particular, la supervivencia de los bebés con síntomas graves se ve gravemente afectada y existe la posibilidad de muerte en un par de meses.
Albardilla
Un trastorno congénito importante como el síndrome de Smith Lemli Opitz representa un desafío importante para la persona afectada, su familia y los médicos por igual. Aunque es posible un manejo exitoso, no hay duda de que hay consecuencias psicológicas significativas de esta carga. Aquellos que se encuentran en la posición de cuidar a alguien con esta enfermedad pueden encontrar útiles los grupos de apoyo para personas con discapacidades o el asesoramiento. En particular, la Fundación Smith Lemli Opitz / RSH recopila recursos como enlaces a las últimas investigaciones y servicios de apoyo.
Una palabra de Googlawi
Una condición tan debilitante y difícil, que puede afectar tantos aspectos de la calidad de vida, puede parecer abrumadora. Dicho esto, no solo se están refinando y mejorando constantemente los enfoques de tratamiento existentes para el síndrome de Smith Lemli Opitz, sino que la investigación sobre este trastorno está en curso. A medida que la comunidad médica aprenda más sobre las causas y los efectos de esta afección, así como sobre la eficacia de los enfoques de tratamiento, el pronóstico y la calidad de vida de los afectados solo mejorarán.