Una translocación equilibrada o cromosómica es una afección en la que parte de un cromosoma se ha desprendido y se ha vuelto a unir en otra ubicación. En otras palabras, significa que secciones de dos cromosomas han cambiado de lugar. Las translocaciones pueden ser completamente inofensivas o pueden causar graves problemas de salud, según las circunstancias.
En el caso del primero, muchas personas pueden tener translocaciones sin ser conscientes de la afección. Este suele ser el caso de la translocación recíproca (o equilibrada), un tipo de translocación cromosómica que aumenta el riesgo de abortos espontáneos recurrentes. Con esta revisión, comprenderá mejor qué es una translocación equilibrada y el impacto potencial que puede tener en un embarazo.
Qué significa la translocación equilibrada
En una translocación equilibrada, una persona generalmente tiene todo el material genético necesario para el crecimiento normal; una parte de un cromosoma simplemente se rompe y se une a otro.
Sin embargo, cuando las células de esa persona se dividen para crear un óvulo o espermatozoides para la reproducción, el óvulo o los espermatozoides pueden terminar con material genético adicional o material genético faltante, lo que podría provocar un aborto espontáneo según el cromosoma y los genes afectados.
Incidencia de abortos espontáneos recurrentes
En aproximadamente el 4,5% de todas las parejas con abortos espontáneos recurrentes, uno o ambos padres tienen una translocación equilibrada. Las investigaciones han demostrado que las parejas con translocaciones equilibradas tienen más probabilidades de tener abortos espontáneos que las parejas sin translocaciones equilibradas. Existe alguna evidencia de que las translocaciones equilibradas que involucran cromosomas específicos tienen más probabilidades de causar abortos espontáneos que otras.
Pruebas
Una translocación equilibrada se diagnostica mediante una prueba llamada cariotipo en la que se analizan muestras de sangre de ambos padres en busca de la translocación. Algunas investigaciones sugieren que es más probable que la translocación equilibrada en la madre esté asociada con abortos espontáneos recurrentes, pero los padres también pueden ser portadores.
Tratamiento
No existe cura para la translocación equilibrada y, en la mayoría de los casos, el único efecto adverso sobre la salud son los abortos espontáneos recurrentes. Para las parejas afectadas por la translocación equilibrada, las probabilidades están a favor de un embarazo exitoso en algún momento, pero los abortos espontáneos repetidos obviamente pueden ser difíciles de afrontar.
Los abortos espontáneos recurrentes también pueden tener consecuencias físicas. Para algunas mujeres, los abortos espontáneos repetidos pueden causar complicaciones, como la acumulación de tejido cicatricial después de una dilatación y legrado. En consecuencia, las parejas con una translocación equilibrada conocida que temen el trauma emocional y físico que puede causar la pérdida repetida del embarazo pueden querer explorar más medios de alta tecnología para llevar un embarazo a
Tratamientos de alta tecnología
En algunos casos, las parejas con translocación equilibrada pueden optar por un tratamiento llamado diagnóstico genético preimplantacional (DGP). En el PGD, la pareja concibe mediante fertilización in vitro junto con pruebas genéticas de los embriones para asegurarse de que no tengan una translocación desequilibrada.
El PGD y la FIV son muy costosos y la mayor parte del tiempo no los cubre el seguro, que es otra razón por la que muchas parejas se ven obligadas a seguir intentándolo sin intervención.
Dicho esto, es posible que pueda obtener préstamos que lo ayuden a pagar estos procedimientos, solicitar subvenciones para parejas que necesitan una FIV o ahorrar el dinero usted mismo e informar sus gastos médicos como una deducción de impuestos si superan el 7.5% de su ingreso bruto ajustado.