El hipoparatiroidismo es una afección poco común que se produce cuando las glándulas paratiroideas del cuello no producen suficiente hormona paratiroidea. Tener muy poca hormona paratiroidea conduce a niveles bajos de calcio (hipocalcemia) y niveles altos de fósforo en el cuerpo.
Hay diferentes tipos de hipoparatiroidismo, incluidos los adquiridos, autoinmunitarios, congénitos y familiares:
- Adquirido: este es el tipo más común. Ocurre después de la extirpación o daño de las glándulas paratiroides, ya sea mediante cirugía o un
- Autoinmune: este es el segundo tipo más común de hipoparatiroidismo y ocurre porque el sistema inmunológico ataca por error la glándula paratiroidea o la hormona paratiroidea.
- Congénito: este es un tipo de hipoparatiroidismo mucho más raro que aparece al nacer. Es el resultado de mutaciones genéticas en el proceso de la hormona paratiroidea o de que alguien nazca sin glándulas paratiroideas.
- Familiar: si tiene antecedentes familiares de hipoparatiroidismo, tiene un mayor riesgo de desarrollar hipoparatiroidismo familiar.
El tipo de hipoparatiroidismo que tenga una persona se basará en la causa.
Las causas del hipoparatiroidismo son:
- Cirugía de cuello o lesión de una o más glándulas paratiroideas
- Enfermedades autoinmunes y otros trastornos endocrinos (relacionados con las hormonas)
- Síndrome de DiGeorge
- Hipomagnesemia (niveles bajos de magnesio)
- Tratamiento extenso del cáncer de cara o cuello.
- Cáncer de otra área del cuerpo
- Sobrecarga de metales pesados (hierro y cobre)
- Genética
En este artículo, discutiremos las causas del hipoparatiroidismo, el papel de la genética y los factores de riesgo de la afección.
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Causas comunes
El hipoparatiroidismo ocurre cuando una o más de las cuatro glándulas paratiroideas pequeñas del cuello no secretan suficiente hormona paratiroidea.
Los factores que pueden provocar hipoparatiroidismo son:
Cirugía de cuello o lesión de cuello
La causa más común de hipoparatiroidismo es el daño accidental o la extirpación de una o más glándulas paratiroideas durante la cirugía de cuello. Se puede realizar una cirugía de cuello para tratar una afección de la tiroides o un cáncer de cuello o garganta. El hipoparatiroidismo adquirido de la cirugía del cuello anterior (frontal) es responsable de aproximadamente el 75% de los casos de hipoparatiroidismo.
Enfermedades autoinmunes y otros trastornos endocrinos
Otras causas comunes de hipoparatiroidismo son las enfermedades autoinmunes que afectan las glándulas paratiroides solas o múltiples glándulas endocrinas. El hipoparatiroidismo autoinmune puede aparecer por sí solo o puede estar asociado con el síndrome poliglandular autoinmune tipo I (APS1).
El APS1 es un trastorno hereditario poco común de disfunción de las células inmunitarias que se presenta como un grupo de síntomas, que incluyen trastornos gastrointestinales y de las glándulas endocrinas potencialmente mortales. Esto se ve con frecuencia en el hipoparatiroidismo de tipo familiar.
El hipoparatiroidismo autoinmune también está relacionado con otras enfermedades autoinmunes, incluida la candidiasis mucocutánea crónica (infecciones recurrentes o persistentes que afectan las uñas, la piel y las membranas orales y genitales causadas por la levadura Candida) y la anemia perniciosa (anemia autoinmune donde la vitamina B12 no se puede absorber).
Síndrome de DiGeorge
El síndrome de DiGeorge es una enfermedad infantil en la que un niño nace sin glándulas paratiroides. Es causada por la pérdida de una pequeña parte del cromosoma 22.
Uno de los muchos signos de la afección es la hipocalcemia, que es el resultado de la falta de glándulas paratiroides. Aunque es poco común, el síndrome de DiGeorge es la causa más común de hipoparatiroidismo congénito.
H
Los niveles anormalmente bajos de magnesio (hipomagnesemia) pueden provocar hipoparatiroidismo. Este tipo de hipoparatiroidismo se llama hipoparatiroidismo funcional porque a menudo se resuelve cuando el magnesio vuelve a niveles normales.
El magnesio juega un papel vital para ayudar al funcionamiento de las glándulas paratiroides. Los niveles bajos de magnesio a menudo coexisten con niveles bajos de calcio
Las causas de la hipomagnesemia incluyen el consumo crónico de alcohol, la desnutrición, los trastornos de mala absorción, la diarrea crónica, los trastornos renales y el uso de ciertos medicamentos, incluidos los diuréticos, los inhibidores de la bomba de protones y los antibióticos aminoglucósidos.
Aunque es poco común, la hipermagnesemia, una cantidad excesiva de magnesio en el torrente sanguíneo, también puede provocar hipoparatiroidismo. Es una afección poco común y generalmente es el resultado de insuficiencia renal o función renal deficiente.
La hipermagnesemia puede provocar hipoparatiroidismo cuando el magnesio activa ciertas proteínas en las células paratiroideas y afecta la forma en que funciona la hormona paratiroidea en todo el cuerpo.
Tratamiento extenso del cáncer de cara o cuello
El tratamiento por radiación del cáncer de cuello o cara puede provocar la destrucción de las glándulas paratiroides. Según un informe de 2020 en el Journal of Evolution of Medical and Dental Sciences, el daño inducido por la radiación es una causa poco común de hipoparatiroidismo.
El tratamiento con yodo radiactivo utilizado para tratar el hipertiroidismo (cuando la tiroides produce demasiada hormona tiroidea) también puede provocar hipoparatiroidismo.
Los inhibidores de los puntos de control inmunológico, un tipo de terapia inmunológica para el cáncer, también se han relacionado con el desarrollo de hipoparatiroidismo relacionado con el sistema inmunológico, según un estudio de caso de 2020. Si bien este hallazgo es extremadamente raro, los autores del estudio destacaron la necesidad de tomar conciencia de este
Cáncer
El cáncer de otra área del cuerpo puede diseminarse a las glándulas paratiroides y afectar su funcionamiento. Esto es extremadamente raro.
Sobrecarga de metales pesados
La sobrecarga de metales pesados es una causa menos común de hipoparatiroidismo, pero se conocen diferentes tipos de metales por causar hipoparatiroidismo primario. Esto incluye hemocromatosis y talasemia, que están relacionadas con la sobrecarga de hierro.
La enfermedad de Wilson con sobrecarga de cobre también está relacionada con el hipoparatiroidismo primario, pero es uno de los tipos más raros. En esta condición, los depósitos de cobre son los culpables de la destrucción de las glándulas paratiroides.
Hipoparatiroidismo primario versus secundario
El hipoparatiroidismo primario significa que hay niveles bajos de hormona paratiroidea, lo que resulta en niveles bajos de calcio. En el hipoparatiroidismo secundario, la hormona paratiroidea es baja debido a los niveles elevados de calcio.
Genética
Existen diferentes tipos de defectos genéticos que pueden provocar hipoparatiroidismo.
Por ejemplo, el hipoparatiroidismo congénito puede ocurrir sin causas conocidas, o puede ocurrir en combinación con defectos genéticos y autoinmunes. Puede ocurrir como una mutación esporádica (cambio en los genes) o un trastorno familiar que se hereda por patrones autosómicos dominantes, recesivos o ligados al cromosoma X.
El síndrome de DiGeorge es el resultado de un defecto genético en el cromosoma 22 y está relacionado con el hipoparatiroidismo y la hipocalcemia. También ha habido casos de hipoparatiroidismo descritos con dismorfismos faciales (una característica facial clásica de muchos síndromes), problemas de crecimiento y discapacidad intelectual.
Los defectos genéticos adicionales que pueden provocar hipoparatiroidismo incluyen mutaciones únicas del alelo prepro-PTH y mutaciones del brazo del cromosoma 3q13.
El hipoparatiroidismo familiar aislado se refiere a una combinación de trastornos que se caracterizan por un metabolismo anormal del calcio y niveles bajos de hormonas paratiroideas. Es la causa genética más común de hipoparatiroidismo y se transmite con un patrón autosómico dominante.
Trastornos autosómicos dominantes
En los trastornos autosómicos dominantes, el gen mutado se encuentra en uno de los cromosomas numerados o no sexuales. Dominante significa que solo se necesita el gen mutado de uno de los padres genéticos para causar un trastorno. Una persona con un trastorno autosómico dominante tiene un 50% de posibilidades de que su hijo tenga un gen mutado y un 50% de posibilidades de que su hijo tenga dos genes normales.
La mutación del brazo del cromosoma 3q13, que codifica una proteína llamada receptor sensible al calcio (CaSR), puede provocar hipoparatiroidismo autosómico dominante o esporádico. El gen CaSR dirige la formación de la proteína responsable de la producción de la hormona paratiroidea.
Las personas con mutaciones de este gen tienen niveles bajos de hormona paratiroidea vinculada a un receptor anormal que detecta el calcio (calciostat), lo que conduce a una detección defectuosa de niveles elevados de calcio en sangre incluso cuando los niveles de calcio son bajos. La detección defectuosa provoca un exceso de calcio.
Otra forma rara de hipoparatiroidismo familiar aislado es causado por variantes del gen GNA11 responsable de la proteína G11. Esta proteína está directamente conectada a la actividad intracelular de la señalización del receptor del gen CaSR.
Factores de riesgo
Conocer los factores que podrían aumentar su riesgo de hipoparatiroidismo puede ayudarlo a tomar decisiones informadas con sus profesionales de la salud y brindarle una mejor comprensión de los síntomas de la afección que pueda experimentar.
Los factores de riesgo del hipoparatiroidismo incluyen:
- Niveles bajos de magnesio
- Cirugía de cuello previa
- Tratamiento previo para el cáncer de cuello o cara con radiación.
- Tener ciertas afecciones autoinmunes o endocrinas.
- Nacer sin glándulas paratiroides
- Antecedentes familiares de la afección.
- Edad: la investigación sugiere que la mayoría de las personas con hipoparatiroidismo tienen más de 45 años. Pero la afección puede afectar a cualquier persona independientemente de su edad, incluidos bebés y niños pequeños.
- Sexo: el hipoparatiroidismo permanente es más común en mujeres que en hombres. La investigación sobre todos los síndromes de paratiroides encuentra que todos los tipos son más comunes en mujeres de 45 años en adelante.
Resumen
El hipoparatiroidismo ocurre cuando una o más de las glándulas paratiroides están hipoactivas. La causa más común es la lesión o la extirpación accidental de una o más de las cuatro glándulas paratiroides. Algunas personas nacen sin estas glándulas.
Otras causas de hipoparatiroidismo son enfermedades autoinmunes y trastornos endocrinos, síndrome de DiGeorge, niveles bajos de magnesio, tratamientos contra el cáncer, cáncer, sobrecarga de metales pesados y genética. Las mujeres y las personas mayores de 45 años tienen un mayor riesgo de padecer la afección, pero cualquiera puede desarrollarla.
Una palabra de Googlawi
Los síntomas más comunes del hipoparatiroidismo son espasmos dolorosos e incontrolables de la cara, manos, brazos y pies, y hormigueo en las manos, los pies y alrededor de la boca. El hipoparatiroidismo severo o no tratado puede provocar convulsiones y problemas respiratorios.
Si usted o un niño tienen signos o síntomas de la afección, comuníquese con su médico para una evaluación. Busque atención de emergencia para las convulsiones o la dificultad para respirar.