El síndrome de Down se produce cuando el código genético de una persona tiene una copia adicional del cromosoma 21 (o parte de uno). Dado que los cromosomas normalmente vienen en pares, esto a menudo se conoce como trisomía 21.
No siempre está claro por qué ocurre esta anomalía. En la mayoría de los casos, es una ocurrencia aleatoria en el momento en que un espermatozoide fertiliza un óvulo, aunque se han identificado ciertos factores de riesgo para el síndrome de Down y hay un tipo de trastorno que puede heredarse.
Causas
La trisomía de un cromosoma específico, incluido el cromosoma 21, es el resultado de una división errónea en el espermatozoide o el óvulo antes de la concepción. Cada uno de los tres tipos de trisomía 21 presenta ligeros matices en términos de cómo se produce exactamente:
- Trisomía 21 completa: los cromosomas se alinean para dividirse y crear óvulos o espermatozoides en un proceso llamado meiosis. Con este tipo de síndrome de Down, no se produce disyunción. Es decir, un huevo está dotado de dos cromosomas 21, en lugar de uno. Una vez fertilizado, ese óvulo tiene un total de tres cromosomas. Ésta es la forma más común de aparición del síndrome de Down.
- Trisomía 21 por translocación: en una translocación, hay dos copias del cromosoma 21, pero el material adicional de un tercer cromosoma 21 está adherido (translocado a) otro cromosoma. Este tipo de síndrome de Down puede ocurrir antes o después de la concepción y es la forma que a veces puede transmitirse (heredarse).
- Trisomía 21 en mosaico: esta es la forma menos común de síndrome de Down. Ocurre después de la concepción por razones desconocidas y se diferencia de los otros dos tipos de trisomía 21 en que solo algunas células tienen una copia adicional del cromosoma 21. Por esta razón, las características de una persona con síndrome de Down mosaico no son tan predecibles como las de trisomía 21 completa y por translocación. Pueden parecer menos obvias dependiendo de qué células y cuántas células tengan un tercer cromosoma 21.
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Genética
Sólo un tipo de síndrome de Down por desplazamiento del síndrome de Down se considera hereditario. Este tipo es muy raro. De ellos, se cree que solo un tercio ha heredado la translocación.
Una translocación que finalmente conducirá a que un niño tenga síndrome de Down a menudo ocurre cuando el padre de ese niño es concebido. Parte de un cromosoma se rompe y se une a otro cromosoma durante la división celular. Este proceso da como resultado tres copias del cromosoma 21, con una copia unida a otro cromosoma, a menudo cromosoma
Esta anomalía no afectará el desarrollo normal y la función del padre porque todo el material genético requerido en el cromosoma 21 está presente. A esto se le llama translocación equilibrada. Sin embargo, cuando alguien con una translocación equilibrada concibe un hijo, existe la posibilidad de que esto haga que el niño tenga un cromosoma 21 adicional y, por lo tanto, se le diagnostique síndrome de Down.
Existe una mayor probabilidad de que los padres de un niño con síndrome de Down debido a una translocación tengan otros hijos con el trastorno. También es importante que los padres de un niño con translocación sepan que sus otros hijos podrían ser portadores y estar en riesgo de tener un bebé con síndrome de Down en el futuro.
Si una mujer con síndrome de Down queda embarazada, tiene un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, pero también es probable que tenga un hijo que no tenga el trastorno.
La mayoría de los datos publicados sugieren que entre el 15% y el 30% de las mujeres con síndrome de Down pueden quedar embarazadas y su riesgo de tener un hijo con síndrome de Down es aproximadamente del 50%.
Factores de riesgo
No existen factores ambientales como toxinas o carcinógenos que puedan causar el síndrome de Down, ni las elecciones de estilo de vida (como beber, fumar o tomar drogas) influyen. El único factor de riesgo no genético conocido para tener un hijo con síndrome de Down es lo que a veces se denomina edad materna avanzada (tener más de 35 años).
Sin embargo, esto no significa que tener un bebé antes de los 35 años sea una estrategia confiable para prevenir el síndrome de Down. Aproximadamente el 80% de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años.
Así es como aumenta el riesgo de síndrome de Down con la edad materna:
Algunas mujeres mayores de 35 años (o con otros factores de riesgo) pueden optar por realizarse pruebas prenatales, como una amniocentesis, para detectar el síndrome de Down. El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos recomienda, de hecho, que se ofrezcan estas opciones a todas las mujeres.
La decisión de hacer esto o no es muy personal y debe tomarse con la ayuda de asesoramiento genético. Estas pruebas plantean riesgos notables sobre los que vale la pena conocer más antes de tomar una decisión.
PREGUNTAS FRECUENTES
- ¿Cuáles son las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down?Aproximadamente uno de cada 700. Según las estadísticas, uno de cada 700 o aproximadamente 6.000 bebés nacen con síndrome de Down en los Estados Unidos cada año.
Aproximadamente uno de cada 700. Según las estadísticas, uno de cada 700 o aproximadamente 6.000 bebés nacen con síndrome de Down en los Estados Unidos cada año.
- ¿Cuáles son los factores de riesgo del síndrome de Down?El principal factor de riesgo para tener un hijo con síndrome de Down es la edad materna avanzada. Eso significa que la madre tiene 35 años o más en el momento de la fecha de parto. A los 25 años, el riesgo de síndrome de Down es de uno en 1250. A los 35 años, el riesgo aumenta a uno en 350. A los 40, es uno en 100. A los 49 años, el riesgo es uno en 10.
El principal factor de riesgo para tener un hijo con síndrome de Down es la edad materna avanzada. Eso significa que la madre tiene 35 años o más en el momento de la fecha de parto. A los 25 años, el riesgo de síndrome de Down es de uno en 1250. A los 35 años, el riesgo aumenta a uno en 350. A los 40, es uno en 100. A los 49 años, el riesgo es uno en 10.
- ¿El síndrome de Down es genético?Si y no. El síndrome de Down es causado por una copia adicional de un cromosoma específico. En la mayoría de los casos, esto es el resultado de que algo salió mal con el esperma o el óvulo antes de la concepción. Sin embargo, en algunos casos, el síndrome de Down es genético. La trisomía 21 por translocación, una afección hereditaria, representa aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down.
Si y no. El síndrome de Down es causado por una copia adicional de un cromosoma específico. En la mayoría de los casos, esto es el resultado de que algo salió mal con el esperma o el óvulo antes de la concepción. Sin embargo, en algunos casos, el síndrome de Down es genético. La trisomía 21 por translocación, una afección hereditaria, representa aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down.
- ¿Puede el ácido fólico prevenir el síndrome de Down?El ácido fólico es una vitamina B importante que se toma durante el embarazo para prevenir ciertos defectos de nacimiento, como la espina bífida. No está claro si el ácido fólico puede prevenir el síndrome de Down. Algunos estudios sugieren que el ácido fólico puede ayudar a prevenir la trisomía 21 en bebés nacidos de madres mayores, pero los datos no son concluyentes.
El ácido fólico es una vitamina B importante que se toma durante el embarazo para prevenir ciertos defectos de nacimiento, como la espina bífida. No está claro si el ácido fólico puede prevenir el síndrome de Down. Algunos estudios sugieren que el ácido fólico puede ayudar a prevenir la trisomía 21 en bebés nacidos de madres mayores, pero los datos no son concluyentes.