Los tumores desmoides, también conocidos como fibromatosis agresiva o fibromatosis de tipo desmoide, son un tipo raro de tumor conectivo benigno. No se conocen causas directas de un tumor desmoide. Sin embargo, la investigación muestra que existe un componente genético. La mayoría de los tumores desmoides son el resultado de una mutación genética esporádica, lo que significa que no se hereda. Solo un pequeño porcentaje de los tumores desmoides tienen una conexión familiar.
Las personas con poliposis adenomatosa familiar (PAF) o síndrome de Gardner tienen un mayor riesgo. Otros factores de riesgo incluyen edad, sexo, embarazo y trauma. Este artículo discutirá las mutaciones genéticas que pueden causar riesgo de tumores desmoides.
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Causas genéticas de un tumor desmoide
Si bien se desconoce la causa exacta de los tumores desmoides, las variantes genéticas (mutaciones) influyen. Una variante genética es un cambio permanente en la secuencia del ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN es
La palabra "genética" a menudo se confunde con "hereditaria". Sin embargo, existen mutaciones genéticas heredadas y no heredadas. La mayoría de desmoide
Gen no heredado (esporádico o adquirido)
Los padres no transmiten variantes genéticas no heredadas (esporádicas o adquiridas) a sus hijos. Estos cambios en el ADN no están presentes al nacer. Las mutaciones ocurren durante la vida de una persona.
El ADN se copia a sí mismo durante la división celular normal, y durante este proceso pueden ocurrir mutaciones somáticas (mutaciones en las células del cuerpo en oposición a las células reproductoras). Los factores ambientales como la radiación ultravioleta (UV) del sol pueden causar mutaciones somáticas. Estas variantes solo están presentes en algunas células, no en todas las células del cuerpo.
La mayoría de los tumores desmoides son
La mayoría de los tumores desmoides son el resultado de somáticos o adquiridos
Variantes heredadas (hereditarias)
Las variantes heredadas (línea germinal o hereditarias) se transmiten de padres a hijos y están presentes a lo largo de la vida de una persona. Estas variantes están en cada célula de su cuerpo. Sin embargo, es posible que un padre o un hermano no tenga la variante porque el cambio se produjo en el óvulo o el espermatozoide de los padres, pero no en su totalidad.
Estadísticas hereditarias
Según el Instituto Nacional del Cáncer, solo entre el 5% y el 10% de los tumores desmoides son hereditarios o hereditarios.
Genética común versus poco común
Las variantes de ADN responsables del color del cabello, el color de los ojos y el tipo de sangre se consideran variantes comunes. No tienen ningún efecto adverso sobre la salud de una persona, aunque algunos pueden aumentar el riesgo de desarrollar ciertos trastornos. Las variantes genéticas que conducen a enfermedades son poco frecuentes.
Ácido desoxirribonucleico (ADN) y variantes genéticas
El ADN es la composición genética de las células. Los segmentos de ADN se denominan genes. El ADN le dice a una célula del cuerpo qué hacer.
Las variantes genéticas no causan el tumor directamente. El ADN o los genes alterados provocan una falta de comunicación, lo que conduce a un crecimiento excesivo de células.
En el caso de los tumores desmoides, se producen mutaciones en el gen de la catenina beta (1 CTNNB1) o poliposis adenomatosa coli (APC). Estas mutaciones causan problemas en las células del tejido conectivo llamadas fibroblastos.
El gen de la catenina beta 1 (CTNNB1)
Las mutaciones del gen CTNNB1 hacen que las células de fibroblastos produzcan demasiada proteína llamada beta-catenina. Este exceso de proteína no se descompone, lo que hace que las células se acumulen en una masa.
Mutación genética de la poliposis coli adenomatosa (APC)
Las mutaciones genéticas de APC causan problemas con la regulación de la beta-catenina. Por lo general, APC le dice a la beta-catenina que se disuelva, pero la mutación causa falta de comunicación. El exceso de beta-catenina se acumula y provoca un crecimiento adicional de las células del tejido conectivo, lo que permite
Poliposis adenomatosa familiar (PAF) o síndrome de Gardner
Una mutación hereditaria en APC conduce a FAP o síndrome de Gardner. Las personas con PAF tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores desmoides y cáncer de colon. La FAP es difícil de detectar, por lo que a menudo se recomiendan las colonoscopias para detectar el colon en pacientes con tumores desmoides.
FAP y riesgo de
PAF y riesgo de tumores desmoides
Factores de riesgo
Si bien no existe una causa directa conocida para los tumores desmoides, existen factores de riesgo. Los factores de riesgo son cualquier cosa que aumente la posibilidad de desarrollar una salud.
Los factores de riesgo no significan que la persona desarrollará un tumor desmoide. Mayor riesgo
GRAMO
Algunos tipos de tumores desmoides se alimentan de la hormona femenina estrógeno. Debido a esta mayor exposición al estrógeno, las mujeres tienen un riesgo ligeramente mayor de desarrollar un tumor desmoide que los hombres.
Las personas embarazadas tienen niveles más altos de estrógeno que las que no están embarazadas. También experimentan estiramiento de la pared abdominal (sección media o área del vientre). Si bien todavía es raro, estos factores aumentan el riesgo de desarrollar desmoide asociado al embarazo.
Envejecer
Los tumores desmoides ocurren con mayor frecuencia en adultos jóvenes de entre 20 y 30 años. Si bien es más raro, pueden ocurrir en todos los grupos de edad, incluidos los niños pequeños y los adultos mayores.
Trauma al cuerpo
La irritación repetida o los traumatismos en partes del cuerpo pueden aumentar el riesgo de tumores desmoides. Esto incluye cosas que generalmente resultan en tejido cicatricial, como un accidente, una lesión o una cirugía.
Factores de riesgo raros
Tumor del estroma gastrointestinal (GIST)
Los tumores del estroma gastrointestinal son un tipo común de tumor que se encuentra en el abdomen. Alguna evidencia sugiere que las personas con GIST tienen una mayor probabilidad de desarrollar un tumor desmoide. Los investigadores observaron que el 75% de las personas en su estudio desarrollaron un tumor desmoide después de una
Otros estudios muestran que los tumores desmoides intraabdominales pueden confundirse fácilmente con GIST. Los médicos pueden recomendar una biopsia para hacer un diagnóstico diferencial entre los dos tipos de tumores. Una biopsia es cuando se obtiene una muestra de células o tejidos con el fin de
Radioterapia previa
Si bien es poco común, la radioterapia previa para el tratamiento del cáncer puede aumentar el riesgo. Este riesgo es para todos los tipos de sarcomas de tejidos blandos, no específicamente para los tumores desmoides, que son sarcomas benignos (no cancerosos).
Si bien es poco común, la radioterapia previa para el tratamiento del cáncer puede aumentar el riesgo. Este riesgo es para todos los tipos de sarcomas de tejidos blandos, no específicamente para los tumores desmoides, que son sarcomas benignos (no cancerosos).
No hay factores de riesgo documentados en el estilo de vida para los tumores desmoides. Mantener su salud en general siempre es una buena idea para ayudarlo a recuperarse más rápido si necesita tratamiento para un tumor desmoide.
Los hábitos saludables incluyen:
- Hacer tiempo para actividades físicas
- Consumir una dieta bien equilibrada
- Mantener un peso corporal saludable
- Dormir lo suficiente
- Evitando el tabaco
- Limitar el alcohol
Resumen
Los investigadores no han identificado una causa definitiva de los tumores desmoides. Sin embargo, han encontrado un componente genético que puede dar lugar a más respuestas. Los tumores desmoides están relacionados con mutaciones genéticas esporádicas, lo que significa que la mutación no se hereda de uno de los padres.
Los tumores desmoides son más comunes en mujeres y en personas de entre 20 y 30 años. Otros factores de riesgo más raros incluyen tumores del estroma gastrointestinal y haber sido sometido a radioterapia. Mantener un estilo de vida saludable, que incluye comer bien, mantenerse activo, evitar el tabaco y limitar la ingesta de alcohol, puede ayudar a recuperarse de un tumor desmoide.
Una palabra de Googlawi
Sabemos que puede resultar frustrante no tener ningún control sobre los factores de riesgo. Sin embargo, mantener hábitos saludables puede ayudarlo a lograr la longevidad y el bienestar general. Esto aumenta su capacidad para hacer frente y recuperarse si se le diagnostica una enfermedad rara como un desmoide.
Hable con su proveedor de atención médica si tiene alguno de estos factores de riesgo o inquietudes, especialmente si le han diagnosticado