Una de las afecciones de salud más graves que se controlan en las pruebas de diagnóstico prenatal de rutina es el síndrome de Edwards, una afección cromosómica con un pronóstico devastador. El síndrome de Edwards también se conoce como síndrome de trisomía 18 porque hay tres copias del cromosoma 18.
Estadísticas
El síndrome de Edwards ocurre en 1 de cada 4.000 nacimientos. Sin embargo, la incidencia durante el embarazo es mucho mayor porque puede pasar desapercibida. Muchas mujeres cuyo feto tiene trisomía 18 tienen un aborto espontáneo o muerte fetal.
Pronóstico
Lamentablemente, los resultados para los bebés que nacen con el síndrome de Edwards no son buenos, entre ellos:
- Aproximadamente del 90% al 95% de los niños morirán antes de su primer cumpleaños.
- Algunos niños sobreviven hasta la adolescencia, pero con graves problemas médicos y de desarrollo.
Tipos
La forma más común del síndrome de Edwards es la trisomía 18 completa, lo que significa que el bebé tiene tres copias completas del cromosoma 18 en lugar de dos. También es posible tener una trisomía 18 parcial, en la que hay dos copias completas del cromosoma 18 y también una copia parcial adicional. Otro tipo más es la trisomía 18 en mosaico, lo que significa que hay un efecto en algunos, pero no en todos,
Los dos últimos tipos son raros en comparación con la trisomía 18 completa. Los pacientes con trisomía 18 en mosaico pueden verse gravemente afectados o no. De hecho, es posible que un paciente tenga trisomía 18 en mosaico y no lo sepa hasta que tenga un bebé diagnosticado con trisomía 18.
Causas y factores de riesgo
La copia adicional del cromosoma 18 ya está presente en el momento de la fertilización y es el resultado de errores aleatorios en la división celular. La trisomía 18 puede ocurrir en padres de todos los grupos de edad, pero el riesgo es mayor cuando las madres tienen más de 35 años. Aunque la mayor parte de la trisomía 18 se debe a errores aleatorios, la trisomía 18 parcial puede heredarse.
Diagnóstico
Una amniocentesis, una muestra de vellosidades coriónicas o una prueba de detección del primer trimestre con análisis de sangre y una evaluación por ultrasonido del pliegue nucal pueden detectar el síndrome de Edwards. La trisomía 18 generalmente se diagnostica antes de que nazca un bebé mediante la combinación de la edad de la madre, análisis de sangre y / o evidencia de anomalías en una ecografía.
Riesgo de recurrencia
La mayoría de las veces, la trisomía 18 es una ocurrencia aleatoria debido a problemas en la división celular. En casos raros, los padres son portadores de trisomía 18 parcial debido a una condición llamada translocación equilibrada que aumenta el riesgo de embarazos futuros.
Si existe la posibilidad de que sea portador, su médico puede derivarlo a un asesor genético para analizar sus opciones. Pero la mayoría de los padres que tienen bebés con trisomía 18 no son portadores.
Enfrentando un diagnóstico de síndrome de Edwards
Un diagnóstico de síndrome de Edwards es una noticia devastadora. Muchos padres optan por interrumpir sus embarazos después de recibir la confirmación de que el bebé definitivamente tiene trisomía 18, dado el alto riesgo de problemas de salud graves y las bajas probabilidades de que el bebé sobreviva la infancia.
Otras deciden continuar con el embarazo de todos modos, ya sea por creencias en contra del aborto o porque quieren atesorar el tiempo con el bebé, incluso si es corto. No hay una opción "correcta" sobre qué hacer en esta situación. Los padres que enfrentan este diagnóstico deben hacer lo que les parezca adecuado.