La predisposición genética es una mayor probabilidad de que desarrolle una determinada enfermedad en función de su composición genética. Esto se puede identificar a través de su historial familiar y / o alteraciones genéticas. Una predisposición contribuye al desarrollo de una enfermedad, pero en realidad no la causa.
Una predisposición genética (o susceptibilidad genética) no es lo mismo que una enfermedad genética; es simplemente un indicador de que, en las condiciones adecuadas, es más probable que desarrolle una enfermedad. Por lo general, se necesita al menos un factor contribuyente más, más allá de la predisposición, para desencadenar una enfermedad a la que es susceptible.
Las pruebas genéticas pueden revelar una predisposición a algunas enfermedades y eso puede llevar a algunas personas a tomar medidas preventivas para que sean menos propensas a contraer la enfermedad. Su capacidad para hacer eso depende de a qué está predispuesto y de lo que saben los proveedores de atención médica sobre la enfermedad y cómo prevenirla.
Condiciones con predisposiciones
Una gran cantidad de enfermedades involucran predisposiciones genéticas conocidas o sospechadas, incluidas algunas de las enfermedades más prevalentes en los EE. UU. Algunas de ellas son:
- Diabetes tipo 2
- Enfermedad del corazón
- Cáncer
- Asma
- Obesidad
- Adiccion
- Autismo
- Carrera
- Múltiples tipos de enfermedades mentales, incluida la esquizofrenia y el trastorno bipolar.
- Fibromialgia
- Encefalomielitis miálgica / síndrome de fatiga crónica
- Síndrome del intestino irritable
- Enfermedad autoinmune, que incluye lupus, artritis reumatoide y esclerosis múltiple
Se sabe o se cree que cientos de otras enfermedades también involucran predisposición genética, y es probable que los investigadores descubran aún más.
Cómo funciona la predisposición
La predisposición genética proviene de variaciones genéticas que se transmiten de padres a hijos. Estas variaciones son de alguna manera diferentes de lo que se considera el gen estándar que tiene la mayoría de las personas, y lo dejan vulnerable a las enfermedades si encuentra el conjunto correcto de factores contribuyentes en algún momento de su vida.
Los factores contribuyentes pueden ser varias cosas, que incluyen:
- Otros genes
- Enfermedades agudas, como las causadas por un virus o una bacteria.
- Exposiciones ambientales, como contaminación o pesticidas.
- Fumar u otro uso de tabaco
- Abuso de alcohol o drogas
- Cambios hormonales, como tener un bebé o pasar por la menopausia.
- Cirugía
- Privación prolongada del sueño.
Cuando se necesitan múltiples factores en combinación para desencadenar una enfermedad, se denomina enfermedad multifactorial.
Casi cualquier cosa que aumente el estrés físico o psicológico con el que tiene que lidiar su cuerpo puede hacerlo más susceptible a las enfermedades.
Este es un ejemplo de cómo pueden funcionar la predisposición genética y la enfermedad multifactorial:
Digamos que el gen A se ocupa de una proteína que es importante para su sistema inmunológico. Funciona de cierta manera en el 98% de las personas, pero el otro 2% tiene una variación que las hace deficientes en esa proteína, lo que lo hace más susceptible a enfermedades autoinmunes, como el lupus o la artritis reumatoide.
Imagínese que usted y sus dos hermanos heredan esa variación de su madre. Mamá está bien hasta que entra en la menopausia, momento en el que desarrolla lupus.
El hermano uno, como adulto, viaja por todo el mundo y contrae una enfermedad viral rara, y en lugar de recuperarse normalmente, termina con lupus, al igual que mamá.
El hermano dos trabaja en una instalación industrial y está expuesto a algunas sustancias tóxicas que son perjudiciales para el sistema inmunológico. Nunca padecen una enfermedad aguda grave como la de un hermano, pero eventualmente desarrollan artritis reumatoide.
Mientras tanto, te las arreglas para pasar toda tu vida sin ningún problema inmunológico. Tuviste suerte y nunca encontraste la combinación correcta de factores contribuyentes.
Predisposición frente a enfermedad hereditaria
Tener una predisposición genética a una enfermedad no es lo mismo que tener una enfermedad genética heredada directamente:
- Una predisposición genética no garantiza que desarrollará la enfermedad, solo significa que es más probable que
- Con una enfermedad genética, si tiene el (los) gen (es), tiene o tendrá la enfermedad.
Algunas enfermedades hereditarias requieren que solo uno de los padres contribuya con el gen de la enfermedad, mientras que algunas requieren que ambos padres contribuyan con uno.
Algunas enfermedades hereditarias incluyen:
- Fibrosis quística
- Síndrome X frágil
- Hemocromatosis
- Enfermedad de Huntington
- síndrome de Marfan
- Fenilcetonuria
- Poliquistico enfermedad en los riñones
- enfermedad de Tay-Sachs
Es cada vez más común que las personas que han conocido enfermedades genéticas en su familia se realicen pruebas genéticas antes de tener un hijo para conocer el riesgo de transmitir la enfermedad.
Prueba genética
Para algunas afecciones con predisposiciones conocidas, como el cáncer de mama, puede realizarse pruebas genéticas para ayudar a identificar su riesgo de desarrollar la enfermedad. Conocer su riesgo puede ayudarlo a tomar decisiones que lo mantengan saludable.
Las pruebas genéticas implican tomar ADN de sus células y estudiarlo en busca de genes, cromosomas, proteínas y mutaciones específicos que se sabe que están involucrados en ciertas enfermedades. El ADN se puede adquirir de la sangre, el cabello, la orina, la saliva, los huesos u otros tejidos. A menudo, se recolecta a través de un simple hisopado de la mejilla.
Además de identificar su riesgo personal y posiblemente ayudar con la prevención, una prueba genética a veces también puede ayudar a su proveedor de atención médica a hacer un diagnóstico o seleccionar el mejor tratamiento. Las pruebas genéticas pueden:
- Confirmar o descartar si tiene un trastorno genético.
- Identificar su riesgo de desarrollar o transmitir un trastorno genético.
- Evalúe qué fármaco puede ser más eficaz para usted
- Identifica tu genética
Pruebas genéticas
Hay pruebas genéticas disponibles para identificar predisposiciones a muchas enfermedades,
- Cánceres de mama, ovario, próstata, pulmón y tiroides
- Autismo y otros trastornos intelectuales.
- Enfermedad inflamatoria intestinal
- Enfermedad celíaca
- Intolerancia a la lactosa
- Arteriopatía coronaria
- Carrera
Las pruebas de ADN también están disponibles para muchas enfermedades genéticas.
Si bien pueden existir pruebas genéticas para identificar la predisposición a ciertas afecciones, es posible que no siempre estén disponibles o recomendadas en la práctica médica o como parte de la prevención. Hable con su proveedor de atención médica sobre sus inquietudes para obtener más información.
¿Es posible la prevención?
Si las pruebas genéticas revelan que tiene predisposición a algo, o si sospecha que existe una predisposición debido a algo que se presenta en su familia, es natural que se pregunte si puede tomar medidas para prevenir la enfermedad en usted o en su hijo.
Por ejemplo, las pruebas genéticas para la predisposición al cáncer de mama han llevado a algunas personas a someterse a mastectomías preventivas (extirpación de mamas). Si es susceptible a la enfermedad de las arterias coronarias, es posible que se requieran cambios en la dieta.
Sin embargo, los medios de prevención varían mucho según la enfermedad a la que esté predispuesto. Su mejor opción es hablar con su proveedor de atención médica sobre lo que significa su predisposición para su riesgo general y lo que puede hacer para mitigar ese riesgo.