El tratamiento para la ataxia-telangiectasia (A-T) está orientado a prevenir y controlar los síntomas. Esta compleja enfermedad neurodegenerativa genética afecta el movimiento voluntario, la función inmunológica y el riesgo de cáncer, y provoca la dilatación de los vasos sanguíneos.
La A-T requiere un enfoque de equipo, que generalmente incluye un profesional de atención primaria, un inmunólogo (especialista en el sistema inmunológico), un neumólogo (especialista en pulmones) y un neurólogo (especialista en el cerebro y el sistema nervioso). Sus síntomas actuales, historial médico y estado general de salud se considerarán en su plan de tratamiento.
Googlawi / Theresa Chiechi
Los tratamientos comunes incluyen la lucha contra las infecciones respiratorias y el control de la propagación y la gravedad de los vasos sanguíneos dilatados.
Este artículo analiza las opciones de tratamiento para las personas con ataxia-telangiectasia.
Remedios caseros y estilo de vida
Una persona con A-T debe mantenerse alejada del sol, ya que la luz solar directa empeora los vasos sanguíneos dilatados y ensanchados en las áreas expuestas (telangiectasia).
Se están analizando las terapias nutricionales por su potencial para reducir los síntomas asociados con la A-T, incluidas las deficiencias nutricionales y la disfunción del sistema inmunológico.
Se ha analizado un suplemento nutricional particular, el mioinositol (también llamado inositol), con respecto a su impacto en el control del azúcar en sangre y la sensibilidad a la insulina. El inositol se usa actualmente para tratar trastornos metabólicos como la diabetes.
La diabetes es un trastorno coexistente común en personas con A-T. El inositol puede ser útil para restablecer el equilibrio en personas con A-T que tienen diabetes tipo 2 o diabetes resistente a la insulina.
Un estudio de seis meses en 80 mujeres posmenopáusicas con síndrome metabólico encontró que cuatro gramos por día de inositol mejoraron la sensibilidad a la insulina, la presión arterial y los niveles de colesterol más que un placebo.
Un análisis retrospectivo de 2020 utilizando 39 perfiles de pacientes A-T de la cohorte de Frankfurt A-T realizado entre agosto de 2002 y 2018, junto con 31 casos de pacientes adicionales de 2018 a 2019, encontró que casi el 18% de las personas con A-T también tenían diabetes.
Drenaje postural
Las infecciones respiratorias pueden dificultar aún más la limpieza de las vías respiratorias. El drenaje postural es un remedio casero que puede ayudar.
El drenaje postural es cuando pones la cabeza a un nivel más bajo que el resto de nuestro cuerpo para que tus bronquios y pulmones puedan drenar. Puede hacer esto acostándose boca arriba, doblando las rodillas, colocando una almohada debajo de las rodillas y descansando allí hasta que sienta alivio.
Terapia de vitamina E
La vitamina E es un antioxidante que se dice que protege las células contra el daño de los radicales libres causado por cosas como las toxinas ambientales, el humo y la contaminación. En A-T, las células de una persona están sometidas a un mayor estrés oxidativo. Para las personas con A-T, se puede usar vitamina E para proporcionar un alivio temporal de los síntomas.
Esto solo debe hacerse bajo el consejo y la supervisión de un médico para evitar la toxicidad. Los suplementos dietéticos de vitamina E y otros antioxidantes pueden interactuar con la quimioterapia y la radioterapia.
La vitamina E interactúa con muchos medicamentos y debe comentarla con su médico antes de tomarla. No se dispone de ensayos clínicos ni de pruebas suficientes para respaldar el uso de la terapia con vitamina E como tratamiento A-T.
Eliminación de líquidos finos
Si una persona con A-T tiene problemas de aspiración (cuando los alimentos y los líquidos bajan por la tráquea hacia los pulmones), es posible que mejoren al eliminar los líquidos diluidos de su dieta. En algunos casos de A-T, será más seguro acceder a los nutrientes a través de un tubo de alimentación o gastronomía.
Prescripciones
Las prescripciones para A-T varían ampliamente según los síntomas que se estén tratando. Las prescripciones para A-T se usan fuera de la etiqueta, lo que significa que no existe un medicamento aprobado para el tratamiento de A-T.
Las recetas que no figuran en la etiqueta incluyen ciertos medicamentos antiparkinsonianos y antiepilépticos. La investigación sobre su utilidad en el tratamiento de los síntomas es limitada debido a los pequeños tamaños de muestra.El sulfato de amantadina es un ejemplo. Puede ayudar en el tratamiento de los síntomas motores (problemas de movimiento) en la A-T. Un estudio en 17 niños tratados con sulfato de amantadina encontró que más del 76% de los pacientes tuvieron al menos un 20% de mejoría de los síntomas después de ocho semanas.
Otros ejemplos incluyen:
- Baclofeno para espasmos o calambres musculares relacionados con la ataxia
- Clonazepam o Neurontin (gabapentina) y Lyrica (pregabalina) para mareos y vértigo, temblores y temblores en reposo
- Prozac (fluoxetina) para hablar y tragar, y para reír y llorar sin control
Metformina
La metformina reduce los niveles de azúcar en sangre (actúa como un agente antihiperglucémico). Se recomienda como terapia de primera línea para la diabetes tipo 2, que puede ser una complicación asociada con vivir con A-T.
Solo se han realizado unos pocos ensayos clínicos con alrededor de 10 personas con diagnóstico de A-T para determinar la utilidad de ciertos medicamentos como la metformina. Aún no se han publicado los resultados de todos los estudios.
Valium
Valium (diazepam) se puede usar para aliviar los síntomas de dificultad para hablar y contracciones musculares involuntarias.
Antibióticos
Se pueden usar antibióticos para tratar las infecciones respiratorias comunes en personas con A-T.
Sin embargo, un artículo de 2020 publicado en el British Medical Journal sugiere elegir sabiamente cuando se trata de antibióticos (debido al uso excesivo de antibióticos). Una campaña dirigida por médicos en 20 países, incluido Estados Unidos, se opone al uso de antibióticos para las infecciones de las vías respiratorias superiores que probablemente sean de origen viral.
Tratamiento de infecciones respiratorias
Además de los antibióticos, las infecciones respiratorias pueden aliviarse con corticosteroides inhalados para reducir la inflamación de las vías respiratorias. También se puede recomendar la terapia de oxígeno suplementario.
Su médico puede decidir que las inyecciones de gammaglobulina (anticuerpos) son más adecuadas para tratar su infección respiratoria. Todo depende de qué está causando la infección y qué es probable que sea más efectivo.
Se recomienda contar con un programa regular de atención respiratoria que incluya fisioterapia para el pecho o el uso de un chaleco de terapia antes de que se desarrollen problemas pulmonares graves e irreversibles.
Medicamentos para mejorar el sistema inmunológico
Los investigadores están trabajando en ensayos clínicos para investigar cómo los siguientes medicamentos para fortalecer el sistema inmunológico pueden ayudar a tratar los problemas relacionados con el sistema inmunológico asociados con la A-T. Hasta la fecha, ninguno ha sido aprobado para el tratamiento de síntomas específicos de A-T o A-T.
Ejemplos incluyen:
- Levamisol: este fármaco experimental contra el cáncer se retiró del mercado estadounidense en 2000 debido a efectos secundarios adversos.
- Interleucina-2: este fármaco regula la actividad de los glóbulos blancos implicados en la respuesta inmunitaria.
- Intrón (interferón): este medicamento interfiere con el entorno de su sistema inmunológico de tal manera que indica actividad antiviral. Está aprobado por la FDA para el tratamiento de ciertos cánceres y hepatitis B.
- Agentes quimioterapéuticos (por ejemplo, ciclofosfamida): inhiben su sistema inmunológico.
- Antilirium (fisostigmina): este medicamento actúa sobre el sistema nervioso para alterar las señales entre los nervios y los músculos.
Advertencia
El interferón tiene muchos efectos secundarios graves, incluidos algunos que pueden causar la muerte o empeorar ciertas afecciones graves que ya puede tener.
Informe a su profesional de la salud de inmediato si tiene alguno de los siguientes síntomas mientras toma Intron A: problemas cardíacos, accidente cerebrovascular o síntomas de accidente cerebrovascular, problemas de salud mental, incluido el suicidio, enfermedad autoinmune nueva o que empeora e infecciones.
Si los síntomas empeoran o se vuelven severos y continúan, su proveedor de atención médica puede indicarle que deje de tomar Intron A de forma permanente. En muchas personas, pero no en todas, estos síntomas desaparecen después de dejar de tomar Intron A.
Cirugías y procedimientos dirigidos por especialistas
La A-T puede causar dificultades para beber, masticar y tragar, y los temblores pueden hacer que sostener los utensilios y comer sea particularmente difícil. Los tratamientos para estos problemas deben ser aconsejados por un patólogo del habla y el lenguaje.
Los dietistas también pueden ayudar con cambios específicos como aumentar las calorías y discutir los beneficios y desventajas de ciertos complementos alimenticios.
Tubo de gastronomía
Para prevenir las deficiencias nutricionales y la aspiración, se puede insertar un tubo de gastronomía (tubo G) a través de la piel del abdomen hasta el estómago. Con la colocación temprana, la suplementación nutricional permite el crecimiento, mejora la resistencia y disminuye el riesgo de daño pulmonar por aspiración.
Los tubos G se recomiendan en las siguientes situaciones:
- Una persona de cualquier edad no puede comer lo suficiente para mantener su peso.
- La aspiración es problemática.
- Las horas de comida son estresantes o demasiado largas e interfieren con otras actividades.
Tratamientos a evitar
En este momento, ni el trasplante de médula ósea ni la inyección de células madre neurales en el cerebro se consideran seguros.
Terapia física y ocupacional
La fisioterapia se puede utilizar para ayudar con la fuerza muscular y prevenir la tensión y el acortamiento de las extremidades. La fisioterapia, así como la terapia del habla y la terapia ocupacional, pueden ser útiles para mantener ciertas funciones, pero no pueden prevenir su eventual deterioro progresivo.
El deterioro neurológico eventualmente conduce a la necesidad de usar una silla de ruedas y otros dispositivos de adaptación. Los niños y los adolescentes pueden necesitar equipo de adaptación para asistir a la escuela.
La discapacidad del movimiento ocular puede dificultar la lectura, y el uso de una computadora puede resultar complicado con la coordinación de los ojos y las manos.
Asesoramiento genetico
Se ha dicho que la asesoría genética puede beneficiar potencialmente a las personas con A-T y sus familias. Puede proporcionar educación para el paciente y los miembros de la familia sobre la posibilidad y las posibles consecuencias de las pruebas genéticas para los parientes A-T, incluidos los hermanos. La asesoría genética también puede ser útil para las familias que buscan apoyo para interpretar los resultados.
Resumen
La ataxia-telangiectasia es un trastorno genético progresivo que altera el movimiento y la función inmunológica y provoca la dilatación de los vasos sanguíneos. El tratamiento tiene como objetivo prevenir las infecciones respiratorias, apoyar la función inmunológica y tratar la diabetes si se desarrolla. La atención de apoyo a menudo incluye fisioterapia, terapia del habla y terapia ocupacional a medida que avanza la afección.
Una palabra de Googlawi
Si se pregunta sobre las opciones de tratamiento A-T para un familiar o ser querido, hable con su médico. La investigación clínica sobre medicamentos y otras opciones de tratamiento continúa mientras la comunidad médica está esperando los resultados de los ensayos clínicos que podrían cambiar la forma en que se ve el tratamiento para la A-T.