La hipofosfatasia (HPP) es una rara enfermedad hereditaria que altera el proceso de mineralización responsable del desarrollo de huesos y dientes. Mineralización defectuosa significa que una persona con la afección tendrá huesos blandos y vulnerables a fracturas y deformidades. Las personas con HPP también experimentan pérdida prematura de dientes.
La HPP es una afección de por vida, pero la mayoría de los tipos de HPP son tratables. Este artículo discutirá las diferentes opciones para tratar la HPP, incluidos los remedios caseros y las terapias de estilo de vida, los medicamentos de venta libre, las recetas, la fisioterapia y la terapia ocupacional y, si es necesario, la cirugía y otros procedimientos.
Muy bien / Jessica Olah
Remedios caseros y estilo de vida
El manejo de la HPP en el hogar dependerá de la importancia de los síntomas. Existe una variedad de remedios caseros y de estilo de vida que pueden ayudar a reducir los efectos de la afección en su vida diaria.
Tome las medidas necesarias para proteger sus huesos
Los suplementos de vitamina D y calcio pueden ayudar a controlar la HPP, pero no siempre son necesarios. Las personas con HPP deben consumir cantidades normales de vitamina D y calcio, al igual que otras personas sin la afección.
La recomendación diaria de calcio es de 1000 miligramos (mg) por día. La recomendación diaria de vitamina D es de 600 unidades internacionales (UI).
Las personas con HPP deben evitar los bisfosfonatos, una clase de medicamentos para la osteoporosis que pueden empeorar la HPP. Este podría ser un problema mayor para los adultos con HPP que a veces reciben un diagnóstico erróneo de osteoporosis o que pueden tener ambas afecciones.
Los bebés y niños con HPP que también experimentan raquitismo (debilitamiento de los huesos) no deben recibir suplementos de vitaminas y minerales. Esto se debe a que los defectos generales de la deficiencia de vitamina D por HPP pueden provocar hipercalcemia (por encima de los niveles normales de calcio).
Preste atención a la dieta
Mantener un peso saludable con HPP puede reducir el riesgo de fracturas (huesos rotos) relacionados con HPP.
No existe una dieta especial para la HPP, pero debe intentar seguir una dieta respetuosa con los huesos, que incluya:
- Consuma muchas verduras frescas, frutas y cereales integrales.
- Sustituya los alimentos saludables por grasas trans y grasas saturadas (carnes rojas y lácteos enteros) (carnes magras, proteínas de origen vegetal, lácteos bajos en grasa, sucedáneos de la leche de origen vegetal).
- Manténgase alejado de los alimentos muy procesados. Los alimentos procesados y preenvasados tienen un alto contenido de grasa y azúcar.
- Evite los alimentos con alto contenido de azúcar y azúcares procesados como el jarabe de maíz, la fructosa, la sacarosa y la maltosa.
- Manténgase alejado de los alimentos fritos. La mayoría están cargados de sal, grasas y calorías.
- Evite los carbohidratos refinados como la harina blanca, el arroz blanco y las papas blancas.
- Beba alcohol solo con moderación. El consumo excesivo de alcohol interfiere con el equilibrio del calcio y la producción de vitamina D.
- Consuma alimentos saludables para los huesos. Las buenas fuentes de calcio incluyen productos lácteos bajos en grasa (leche y queso), vegetales de hojas verdes (brócoli y repollo), tofu, nueces y pescado con espinas (sardinas y carpas). Buenas fuentes de vitamina D incluyen pescado azul (salmón, sardinas y caballa), hígado, yemas de huevo y alimentos fortificados con vitamina D (cereales para el desayuno y leche de soja o almendras).
Sea tan activo como pueda
El ejercicio de bajo impacto (como caminar, nadar y yoga) puede ayudar a mejorar la salud general de los huesos. Sin embargo, es una buena idea consultar con su médico tratante (o el de su hijo) sobre qué ejercicios son seguros para las personas con HPP.
Los niños con dificultades para caminar pueden tener dificultades con la actividad física. Si bien no existen pautas de ejercicios específicas para la HPP, los niños y adultos con la afección pueden considerar evitar los deportes de contacto y protegerse los dientes durante la actividad física.
Practique una buena higiene bucal
Las visitas regulares al dentista pueden ayudar a prevenir las caries y adelantarse a cualquier problema dental. Los niños pueden necesitar que un adulto los ayude a cepillarse los dientes hasta que desarrollen la coordinación para cepillarse adecuadamente. Haga que los niños usen pasta de dientes con flúor para ayudar a prevenir las caries y evite darles grandes cantidades de azúcar (incluidas las bebidas azucaradas o los dulces).
Se deben usar protectores bucales al participar en deportes que pueden provocar traumatismos dentales (como fútbol, fútbol y baloncesto) y para prevenir la pérdida de dientes permanentes.
Los adultos con HPP deben cepillarse bien los dientes, usar hilo dental y hacerse una limpieza dental profesional regular para reducir el riesgo de enfermedad periodontal. El riesgo de enfermedad periodontal aumenta con HPP en adultos.
Trabaje para hacer la vida más fácil
HPP puede ser una condición incapacitante para algunas personas. En los niños, puede causar malformaciones esqueléticas, dolor de huesos y articulaciones y agrandamiento de las articulaciones del tobillo y la muñeca. En los adultos, la HPP está relacionada con trastornos musculoesqueléticos, fracturas frecuentes, curación lenta, dolor e inflamación articulares crónicos y dolor muscular.
Estos síntomas pueden dificultar las actividades diarias, por lo que es vital asegurarse de que los lugares sean cómodos y accesibles y de que haya apoyo disponible para hacer frente a los desafíos de HPP.
Hay formas de hacer la vida con HPP más fácil para un niño o un adulto:
- En la escuela: La Ley de Educación para Personas con Discapacidades (IDEA) da derecho a los niños con discapacidades a recibir educación especial a partir de los 2 años de edad. Si tales servicios son necesarios para su hijo, comuníquese con el consejero de la escuela o con la junta de educación local.
- En el trabajo: La Ley de Estadounidenses con Discapacidades (ADA) protege contra la discriminación en el lugar de trabajo. Si necesita adaptaciones razonables en el trabajo, su empleador debe proporcionarlas.
- En casa: asegúrese de que su casa esté adaptada para vivir con HPP. Esto incluye instalar barandillas, agregar asientos en los baños y hacer que las habitaciones de su hogar sean accesibles para sillas de ruedas.
Terapias de venta libre (OTC)
Algunos medicamentos de venta libre pueden ayudar a disminuir los síntomas del dolor de huesos o articulaciones relacionados con la HPP. Además, los dispositivos ortopédicos pueden ayudar a las personas con HPP a moverse y funcionar mejor.
Analgésicos
Los AINE (medicamentos antiinflamatorios no esteroides), incluida la aspirina (solo para adultos), el naproxeno y el ibuprofeno, pueden ayudar a aliviar el dolor y la inflamación asociados con la HPP. El acetaminofén también puede ser un analgésico eficaz para los dolores menores relacionados con la HPP.
El uso prolongado de AINE y acetaminofén conlleva un riesgo de efectos secundarios, por lo que un proveedor médico debe controlar cuidadosamente el uso de estos medicamentos.
Dispositivos ortopédicos
Los dispositivos ortopédicos pueden ayudarlo a mantenerse móvil y funcional. Esto incluye dispositivos como andadores, agarradores y sillas de ruedas.
Las personas que tienen fracturas por estrés frecuentes por HPP pueden requerir ortesis (plantillas especiales para zapatos). Los niños generalmente reciben aparatos ortopédicos para promover la estabilidad de los huesos y las articulaciones, mientras que los adultos y los niños mayores pueden utilizar aparatos ortopédicos en la suela.
Hable con el médico tratante sobre los dispositivos ortopédicos que podrían ser útiles para usted o su hijo.
Prescripciones
Se adoptan diferentes enfoques farmacéuticos para tratar la HPP, incluida la terapia de reemplazo enzimático, la medicación para regular los niveles de calcio y el tratamiento para
Strensiq
Strensiq (asfotase alfa) es una terapia de reemplazo enzimático que fue aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) en 2015 como terapia de primera línea para la HPP. A menudo se prescribe a bebés y niños con HPP.
Strensiq actúa dirigiéndose a las causas fundamentales de la HPP, anomalías de una enzima llamada fosfatasa alcalina inespecífica de tejido (TNSALP). Strensiq contiene una formulación de asfotasa alfa para reemplazar la enzima faltante.
Está disponible en viales de vidrio de un solo uso en diferentes dosis y concentraciones. Strenisiq se administra mediante inyección subcutánea.
¿Qué es una inyección subcutánea?
Medios subcutáneos debajo de la piel. Las inyecciones subcutáneas se administran en la capa de tejido entre la piel y el músculo.
Calcitonina
Se administra calcitonina para controlar los niveles de calcio y potasio. Regula los niveles de calcio en sangre para reducir los problemas óseos en personas con HPP.
La calcitonina está disponible como inyección subcutánea. La dosis y la concentración variarán según la edad de la persona que utilice el tratamiento y la gravedad de sus síntomas. Asegúrese de seguir las instrucciones de su médico sobre el uso de calcitonina, incluida la duración del tratamiento.
Vitamina B6
En los bebés, la vitamina B6 (piridoxina) puede ayudar a controlar las convulsiones. El fosfato de piridoxal (PLP), una sustancia subyacente natural del fosfato alcalino, ayuda a regular la actividad enzimática esencial para reducir las convulsiones.
La vitamina B6 se administra por vía oral, como inyección subcutánea, o por vía intravenosa (IV, a través de una vena). Para bebés y niños, a menudo se administra por inyección o por vía intravenosa.
Cirugías y procedimientos dirigidos por especialistas
Se consideran cirugías y procedimientos especiales si se vuelven necesarios para el manejo de HPP.
Cirugía
En bebés y niños pequeños con craneosinostosis (una cabeza de forma anormal debido a que los espacios entre los huesos del cráneo se cierran temprano) que está causando un aumento de la presión intracraneal, se podría recomendar una cirugía para aliviar la presión.
La cirugía también puede reparar el daño o las deformidades óseas y articulares asociadas con la HPP. Para algunos adultos y niños mayores que experimentan fracturas recurrentes de los huesos largos, se puede realizar un procedimiento ortopédico llamado varillaje.
Este procedimiento implica que un cirujano inserta una varilla de metal en el centro del hueso. La varilla atraviesa la fractura para mantener el hueso largo en posición para estabilizarlo y fortalecerlo.
Soporte respiratorio
La HPP perinatal (antes del nacimiento) e infantil (en la infancia) están vinculadas a complicaciones respiratorias. El grado de dificultad respiratoria varía y, en ocasiones, puede poner en peligro la vida.
La HPP adulta a veces puede causar insuficiencia respiratoria grave por deformidades en el pecho relacionadas con la afección.
Los bebés y los niños más pequeños pueden requerir ventilación e intubación y, a veces, incluso soporte vital. Los adultos y los niños mayores pueden requerir soporte de oxígeno suplementario y, en casos graves, ventilación e intubación.
Terapia física
Para algunas personas, la HPP puede causar dolor e inflamación significativos y afectar la movilidad. La fisioterapia (PT) puede ofrecer un enfoque individualizado para controlar la afección. El fisioterapeuta puede ser una intervención útil para optimizar la función corporal, reducir las deficiencias físicas y aumentar la independencia.
Los adultos que experimentan fracturas también pueden trabajar con fisioterapeutas para acelerar la recuperación.
Terapia ocupacional
Un terapeuta ocupacional puede crear un plan de tratamiento individualizado para mejorar la función, reducir el dolor y enseñar formas de facilitar las actividades sin ejercer presión sobre los huesos y articulaciones afectados. Con HPP, la terapia ocupacional puede mejorar la fuerza, las habilidades motoras y la posición del cuerpo.
Resumen
La hipofosfatasia puede tener efectos de amplio alcance en las personas con la afección y sus familias. Afortunadamente, la mayoría de las veces la afección es tratable y manejable. El tratamiento incluye una amplia gama de terapias, que incluyen remedios caseros y terapias de estilo de vida, medicamentos de venta libre y recetados, cirugías, procedimientos médicos y terapias.
Una de las terapias más nuevas para controlar y tratar la HPP es una terapia de reemplazo de enzimas llamada Strensiq. Funciona al atacar las causas fundamentales de la HPP para disminuir los síntomas de la afección.
Una palabra de Googlawi
La hipofosfatasia es una enfermedad de por vida. Viene con muchos síntomas y complicaciones diferentes.
El tratamiento de la afección requiere un equipo multidisciplinario de especialistas. Este equipo puede incluir especialistas en pediatría, endocrinología, genética, reumatología, ortopedia, manejo del dolor, terapia física y ocupacional, neurología, periodoncia y cirugía oral.
Tener un equipo médico diverso puede marcar la diferencia para las personas y sus familias, ya que enfrentan los muchos desafíos que presenta HPP.