La miastenia gravis (MG) es una enfermedad autoinmune que afecta el sistema neuromuscular, que regula el movimiento corporal, la deglución y la respiración. En este trastorno neuromuscular, el propio sistema inmunológico del cuerpo interrumpe la señalización entre los nervios y los músculos, lo que provoca debilidad muscular, especialmente después de un esfuerzo, así como problemas respiratorios y una serie de otros síntomas.
Dado que hay muchos signos diferentes y pueden ser sutiles, el diagnóstico puede ser un desafío. Puede involucrar todo, desde la función y los análisis de sangre, así como los que evalúan la función nerviosa y pulmonar.
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Autocomprobaciones
Debido a sus síntomas a menudo sutiles y fluctuantes, la MG es muy difícil de diagnosticar. Por lo general, la aparición de los síntomas es rápida y la gravedad puede variar, y la mayoría de las personas informa que se sienten más fuertes por la mañana y más débiles a medida que avanza el día. El primer paso consiste en reconocer sus signos y tomar la decisión de buscar ayuda médica.
La miastenia gravis se puede caracterizar por cualquiera de los siguientes:
- Debilidad muscular generalizada: una de las características distintivas de la afección es la debilidad muscular y la fatiga en las extremidades y el cuello después de períodos de actividad. Esto puede resolverse después de períodos de descanso.
- Miastenia ocular: esta caída de uno o ambos párpados suele ser el primer síntoma, y el 80% de los que la padecen desarrollan MG en toda regla. Esto ocurre debido a la debilidad de los músculos allí.
- Diplopía: la visión borrosa o doble es otro signo común de MG, especialmente cuando se presenta junto con otros síntomas. Ciertamente, los problemas visuales de esta naturaleza requieren ayuda médica.
- Expresiones faciales alteradas: la debilidad muscular en la cara puede provocar cambios permanentes en la apariencia de la cara en reposo, así como expresiones faciales típicas.
- Dificultades para tragar: dado que los músculos de la garganta son parte del sistema neuromuscular, la MG también puede causar dificultad para tragar. Relacionado con esto está el arrastrar las palabras al hablar, una condición llamada disartria del habla.
- Dificultades respiratorias: algunos casos de MG debilitan los músculos necesarios para respirar, provocando graves dificultades respiratorias. En casos graves, puede seguir una insuficiencia respiratoria, que es una emergencia médica.
Si experimenta alguno de los casos anteriores, vale la pena buscar atención médica para tener una idea más completa de lo que está sucediendo.
Examen físico
El diagnóstico médico de miastenia gravis requiere una evaluación de cómo se presentan los síntomas, así como otra información importante sobre el estado de salud actual. Normalmente, esto implica mirar:
- Historial médico: tener una idea de los problemas de salud que haya tenido en el pasado, así como de los medicamentos o suplementos que está tomando actualmente, es un primer paso crucial en el diagnóstico clínico.
- Síntomas y salud física: junto con la consideración y evaluación de los síntomas, su salud general es una parte estándar del diagnóstico. Esto significa mediciones de cosas como la frecuencia cardíaca, la presión arterial y el pulso.
- Evaluaciones respiratorias: dado que la función pulmonar puede verse afectada con tanta frecuencia por la MG, los médicos escucharán el funcionamiento de sus pulmones y utilizarán otras pruebas para evaluar qué tan bien está respirando.
- Pruebas funcionales: las pruebas de función y respuesta muscular pueden proporcionar una imagen de la gravedad de cualquier efecto neuromuscular. A través de una serie de pruebas, los médicos evalúan qué tan bien realiza las tareas motoras, qué tan bien coordinados están los movimientos de sus ojos y qué tan bien siente el tacto, entre otras medidas.
- La prueba de la bolsa de hielo: para las personas con miastenia ocular, otra prueba física implica que los pacientes se apliquen compresas de hielo en los ojos o que pasen un par de minutos con los ojos cerrados en una habitación oscura. Las mejoras en la caída después de la prueba pueden ser un signo de MG.
Evaluación de factores de riesgo
Durante las evaluaciones iniciales por sospecha de miastenia gravis, también valdrá la pena evaluar cuánto riesgo tiene de desarrollar MG. Si bien se desconocen sus causas exactas, sabemos mucho sobre quién corre mayor riesgo.
En un esfuerzo por desentrañar estos factores de riesgo, los médicos preguntarán sobre:
- Edad y sexo: aunque la MG puede ocurrir en ambos sexos y puede surgir a cualquier edad, se observa con mayor frecuencia en mujeres de 20 a 40 años y en hombres de 50 a 80 años.
- Historial de enfermedad autoinmune: los médicos preguntarán sobre afecciones de salud anteriores o actuales, ya que quienes han tenido o tienen artritis reumatoide y lupus pueden estar en mayor riesgo.
- Medicamentos anteriores / actuales: los riesgos aumentan cuando toma medicamentos para la malaria (cloroquina o mefloquina) o arritmias cardíacas (betabloqueantes), ciertos antibióticos (incluyendo doxiciclina y eritromicina), así como varios medicamentos psiquiátricos.
- Cirugías anteriores: aquellos que se han sometido a una cirugía extensa en el pasado tienen un mayor riesgo de desarrollar este trastorno autoinmune.
- Historia de enfermedad de la tiroides: Entre los efectos potenciales causados por problemas con la glándula tiroides se encuentra un mayor riesgo de MG.
Laboratorios y pruebas
La única forma de identificar de manera concluyente un caso de miastenia gravis es realizar pruebas clínicas, estudios de diagnóstico por imágenes y análisis de laboratorio. Al igual que con otras enfermedades autoinmunes, los médicos buscan la presencia de marcadores fisiológicos específicos y evalúan la gravedad de la enfermedad. El diagnóstico de esta enfermedad implicará una combinación de métodos.
Análisis de sangre
Principalmente, los médicos miden la cantidad de anticuerpos del receptor de acetilcolina en la sangre, y los niveles más altos a menudo son signos de MG. Este anticuerpo dificulta la actividad de la acetilcolina, que los nervios motores emiten para coordinar las contracciones musculares. La presencia de otro anticuerpo, anti-MuSK, también puede ser un signo; sin embargo, algunos con MG no tienen ninguno de estos anticuerpos, por lo que los análisis de sangre pueden no ser concluyentes.
Prueba de edrofonio
Esta prueba, que se usa con mayor frecuencia para evaluar los músculos oculares, implica inyecciones de cloruro de edrofonio, un medicamento que aumenta los niveles de acetilcolina al evitar que el cuerpo la descomponga. Aquellos con MG experimentarán una mejor función y movilidad, con menos fatiga.
Electromiograma (EMG)
EMG mide la actividad de músculos y nervios y puede evaluar la extensión del daño neuromuscular; se considera la prueba más sensible para la miastenia gravis. Su primera etapa consiste en registrar la actividad nerviosa mientras se aplica una leve electricidad al área. En una segunda prueba, se inserta una pequeña aguja en un músculo para registrar qué tan bien se comunican los nervios y la salud general del músculo, mientras realiza tareas y en reposo.
Técnicas de imagen
Si se sospecha miastenia gravis, se pueden emplear técnicas como la resonancia magnética (RM) o la tomografía computarizada (TC) para evaluar la glándula del timo. Esta glándula ayuda al cuerpo a desarrollar la función inmunológica, crece durante la pubertad y luego se encoge y desaparece en la edad adulta. En la MG, sigue siendo grande y puede desarrollar timomas (tumores), que se detectan con imágenes.
Diagnóstico diferencial
Dado que la debilidad y otros síntomas de la miastenia gravis ocurren en otras afecciones y dado que los casos más leves pueden afectar solo a unos pocos músculos, esta enfermedad a menudo se pasa por alto o no se detecta inicialmente. Comparte características con varias otras condiciones:
- Síndrome miasténico de Lambert Eaton: en este raro trastorno autoinmune, el sistema inmunológico ataca los canales que regulan los niveles de calcio en la sangre. Esto hace que se libere una cantidad insuficiente de acetilcolina, lo que provoca debilidad muscular, fatiga y otros síntomas.
- Accidente cerebrovascular: los efectos oculares de la miastenia gravis, como la caída y la debilidad muscular, también pueden surgir en casos de accidente cerebrovascular. Este es especialmente el caso si el accidente cerebrovascular afecta el tronco encefálico o los centros nerviosos asociados con los ojos.
- Enfermedad de Graves: este mal funcionamiento de la tiroides comparte algunos síntomas con la MG, y los dos a veces se confunden entre sí en la clínica. En particular, ambas enfermedades afectan los movimientos oculares. Dicho esto, las dos condiciones también pueden ocurrir al mismo tiempo.
- Miastenia congénita: aunque tiene efectos similares, la miastenia congénita es un trastorno hereditario en lugar de una enfermedad autoinmune como la MG. En estos casos, las mutaciones genéticas conducen a niveles insuficientes de acetilcolina.
Una palabra de Googlawi
Si bien puede ser preocupante sentir fatiga, debilidad muscular y otros síntomas de la miastenia gravis, es importante recordar que esta enfermedad es relativamente rara. Se estima que solo alrededor de 14 a 40 de cada 100.000 personas la padecen. Dicho esto, asegúrese de hablar con su médico o busque atención si está preocupado.
Aunque perturbadora, la miastenia gravis también es muy manejable y, con tratamiento, la mayoría de las personas que padecen esta afección pueden llevar una vida sana y feliz. Esencial en el proceso de afrontar esta enfermedad es la detección y el diagnóstico adecuados. Y eso comienza con estar alerta y mantenerse informado; comienza contigo.
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