El trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD) es un trastorno inflamatorio autoinmune del sistema nervioso central (SNC), que incluye el cerebro y la columna vertebral. NMOSD también involucra los nervios ópticos. El diagnóstico de NMOSD implica un examen físico y neurológico, análisis de sangre en busca de autoanticuerpos específicos, una prueba de respuesta a estímulos e imágenes. Debe diferenciarse de otras afecciones, como la esclerosis múltiple (EM), que pueden presentar síntomas similares.
Examen físico
Su proveedor de atención médica tomará un historial detallado del paciente y realizará una evaluación exhaustiva para descartar otras causas de síntomas similares a los del MNOSD. Se realizará una evaluación física completa para observar signos de NMOSD.
Se realizará un examen neurológico, evaluando el movimiento, la fuerza muscular, la coordinación y la sensación, evaluando la memoria y las habilidades de pensamiento (llamadas funciones cognitivas) y la visión, así como el habla.
Su historial puede ayudar a distinguir el patrón de síntomas que se observa en los dos tipos de NMOSD. Históricamente, la afección se conocía como enfermedad de Devics. Cuando la afección se descubrió por primera vez a fines del siglo XIX, se pensó que era un trastorno monofásico que presentaba un solo ataque a la médula espinal (mielitis transversa) e inflamación del nervio óptico (neuritis óptica). Pero, en el siglo XX, los investigadores se dieron cuenta de que, más comúnmente, el NMOSD era un trastorno recurrente con brotes que ocurren con meses o incluso años de diferencia.
Dos tipos de NMOSD
Hay dos tipos de NMOSD que se han identificado. Éstas incluyen:
- La forma recurrente de NMOSD implica brotes que ocurren con períodos de recuperación entre episodios.
- La forma monofásica de NMOSD tiene un solo episodio que puede durar aproximadamente de 30 a 60 días, sin
Los trastornos autoinmunes son aquellos que ocurren cuando el sistema inmunológico ataca por error a órganos y tejidos sanos. En el caso de NMOSD, los tejidos sanos que son atacados son los nervios del SNC. El resultado es una inflamación de los nervios y un daño que conduce a síntomas graves como problemas visuales, ceguera, debilidad muscular o parálisis, y más.
Laboratorios y pruebas
Su proveedor de atención médica puede realizar diferentes pruebas para diagnosticar NMOSD, estas
Análisis de sangre: se puede realizar un análisis de sangre para detectar un autoanticuerpo, que es una proteína inmunitaria producida por los glóbulos blancos que se dirige por error a sus propios tejidos u órganos. El autoanticuerpo específico que está relacionado con NMOS se llama acuaporina-4 o AQP4. AQP4 no está presente en todas las personas que tienen NMOSD; pero es el principal biomarcador clínicamente aprobado para NMOSD.
Un biomarcador es una sustancia medible cuya presencia puede indicar claramente una enfermedad. El autoanticuerpo AQP4 ayuda a diferenciar entre aquellos que tienen síntomas causados por NMOSD y otros que tienen múltiples
La prueba de respuesta al estímulo (a veces llamada prueba de respuesta evocada): esta prueba mide qué tan bien responde visualmente su cerebro y cómo responde el cerebro al sonido y al tacto. La prueba se realiza después de colocar electrodos (pequeños alambres) en el cuero cabelludo, los lóbulos de las orejas, la espalda (y otras áreas). Estos electrodos registran la respuesta del cerebro a los estímulos y permiten al médico localizar áreas dañadas y lesiones del nervio óptico, la médula espinal o el cerebro.
Una prueba de punción lumbar (punción lumbar): esta prueba implica la extracción de una cantidad muy pequeña de líquido cefalorraquídeo para detectar proteínas, células inmunitarias y anticuerpos. La prueba se realiza insertando una aguja en la espalda y aspirando una pequeña cantidad de líquido cefalorraquídeo para enviar al laboratorio para su análisis. Un nivel notablemente elevado de glóbulos blancos puede aparecer en el líquido cefalorraquídeo durante un episodio de NMOSD. Esta prueba se puede realizar para ayudar al proveedor de atención médica a diferenciar entre NMOSD y esclerosis múltiple.
Imagen
Las imágenes que se realizan comúnmente para diagnosticar NMOSD pueden incluir imágenes de resonancia magnética (MRI) que utilizan ondas de radio, junto con imanes muy fuertes para producir una imagen detallada de áreas específicas que comúnmente se ven afectadas por NMOSD. Una resonancia magnética puede revelar lesiones o daños en los síntomas comunes de NMOSD en los nervios ópticos, la médula espinal o el cerebro.
Diagnósticos diferenciales
Cuando se trata de un diagnóstico diferencial (descartando otras enfermedades con signos y síntomas similares), el diagnóstico de NMOSD puede ser todo un desafío. El NMOSD puede manifestarse con signos y síntomas muy similares que son comunes en otros trastornos, como:
- Esclerosis múltiple
- Algunos tipos de inflamación causada por virus específicos.
- Encefalomielitis desmielinizante aguda (ADEM)
- Otros trastornos autoinmunitarios (como lupus eritematoso sistémico)
- Neuropatía óptica paraneoplásicaun tipo de inflamación asociada con el cáncer.
- Trastorno mixto del tejido conectivo (MCTD)
Descartar la esclerosis múltiple
Cuando el proveedor de atención médica realiza una evaluación de diagnóstico para una persona con síntomas de NMOSD, hacer un diagnóstico para descartar la esclerosis múltiple puede ser una parte clave de la evaluación. El proceso puede incluir varias pruebas, además de diferenciar entre signos y síntomas. Diferenciar entre NMOSD y MS puede ser un gran desafío para el médico que realiza el diagnóstico. Pero, la ciencia médica moderna ha podido demostrar que existen algunas diferencias entre las dos condiciones, que incluyen:
- Los síntomas de NMOSD suelen ser mucho más graves que los de la EM.
- Las pruebas de imágenes de resonancia magnética que muestran signos de mielitis transversa (lesiones largas de la médula espinal que involucran tres o más segmentos vertebrales de la columna vertebral) brindan evidencia sólida de que una persona tiene NMOSD y no EM (pero hay excepciones a esta regla de
- Los resultados de la prueba por imágenes de escáner cerebral suelen ser normales para las personas con NMOSD (pero no para las personas con
- Un biomarcador llamado bandas oligoclonales se encuentra comúnmente en personas con EM, pero no en personas con NMOSD.
- Un anticuerpo llamado anticuerpo MOG-IgG se encuentra en un subconjunto de personas que dieron negativo en la prueba de acuaporina-4 (AQP4-IgG). Se cree que el anticuerpo MOG-IgG es específico para NMOSD y otros trastornos desmielinizantes inflamatorios (como neuromielitis y encefalomielitis diseminante aguda). Pero, según un estudio de 2016, el anticuerpo MOG-IgG rara vez se ve en personas con EM.
Una palabra de Googlawi
Pasar por el proceso de obtener un diagnóstico de un trastorno gravemente debilitante, como NMOSD (o cualquier otra enfermedad inflamatoria desmielinizante), puede ser un escenario que cambie la vida de muchas personas. Debido a esto, es vital que obtenga la información más actualizada y precisa para ayudarlo a navegar a través de esta compleja prueba médica. Al informarse sobre el proceso de diagnóstico, estará más preparado para manejar algunos de los factores estresantes que enfrentará, lo que le permitirá tomar decisiones de atención médica. Tenga en cuenta que se recomienda encarecidamente estar abierto a aceptar la mayor cantidad de apoyo posible (incluida la asistencia a grupos de apoyo locales y / o en línea) y abordar los problemas día a día.
PREGUNTAS FRECUENTES
- ¿Cuántas personas tienen NMO?Se estimó que solo alrededor de 4,000 personas en los Estados Unidos tienen un trastorno del espectro de neuromielitis óptica. En todo el mundo, se cree que la prevalencia es de aproximadamente un cuarto de millón
Se estimó que solo alrededor de 4,000 personas en los Estados Unidos tienen un trastorno del espectro de neuromielitis óptica. En todo el mundo, se cree que la prevalencia es de aproximadamente un cuarto de millón de personas.
- ¿La NMO es hereditaria?Una pequeña proporción de personas con trastorno del espectro de neuromielitis óptica tiene un miembro de la familia que también tiene la enfermedad, pero no existe un gen específico asociado con la NMO.
Una pequeña proporción de personas con trastorno del espectro de neuromielitis óptica tiene un miembro de la familia que también tiene la enfermedad, pero no existe un gen específico asociado con la NMO.
- ¿La NMO es una enfermedad progresiva?No, aunque con cada aparición de neuromielitis óptica recidivante, el daño a los nervios de los ojos y la médula espinal se vuelve más severo, lo que eventualmente conduce a deterioro de la visión, ceguera, dolor ocular, debilidad y fatiga general de los músculos y pérdida de la vejiga.
No, aunque con cada aparición de neuromielitis óptica recidivante, el daño a los nervios de los ojos y la médula espinal se vuelve más severo, lo que eventualmente conduce a deterioro de la visión, ceguera, dolor ocular, debilidad y fatiga general de los músculos y pérdida de la función de la vejiga.
- ¿Cuál es el pronóstico de la neuromielitis óptica?Las personas que tienen un solo episodio de NMO (NMO monofásica) se recuperan. Se estima que la tasa de mortalidad a cinco años para las personas que tienen el tipo de recaída y no reciben el tratamiento adecuado es del 22% al 30%. Algunas investigaciones sugieren que con tratamiento, la tasa de mortalidad es significativamente menor del 3% al 5%.
Las personas que tienen un solo episodio de NMO (NMO monofásica) se recuperan. Se estima que la tasa de mortalidad a cinco años para las personas que tienen el tipo de recaída y no reciben el tratamiento adecuado es del 22% al 30%. Algunas investigaciones sugieren que con tratamiento, la tasa de mortalidad es significativamente menor del 3% al 5%.