La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es una afección hereditaria que hace que crezcan tumores y quistes en múltiples áreas del cuerpo. Esta afección puede ser difícil de diagnosticar porque los síntomas suelen ser vagos. La única forma de saber con certeza que tiene la enfermedad es mediante pruebas genéticas.
Si se sospecha que tiene la enfermedad de VHL, su equipo de atención médica puede solicitar exploraciones por imágenes y análisis de sangre y realizar un examen físico para detectar tumores. En este artículo, se discutirán las pruebas que se utilizan para diagnosticar la VHL.
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Autoevaluaciones / pruebas en el hogar
Los tumores relacionados con VHL son raros y pueden presentarse con pocos o ningún síntoma, por lo que no hay autoevaluaciones que pueda hacer en casa para detectar estos tumores.
Si sabe que es portador de un gen VHL defectuoso, su proveedor de atención médica debe organizar pruebas de detección periódicas de tumores para que puedan detectarse a tiempo.
Laboratorios y pruebas
Si su proveedor de atención médica sospecha que tiene VHL, puede sugerirle pruebas genéticas para buscar una posible mutación en el gen VHL. Todo el mundo tiene un gen VHL que regula el crecimiento y la división celular. Pero cuando se deteriora, las células mutan y se dividen de forma incontrolable, lo que provoca la enfermedad de VHL.
Un profesional de la salud también ordenará varias pruebas de laboratorio, como un hemograma completo (CBC) y pruebas de función hepática, para verificar su salud general y detectar cualquier cambio potencial en sus niveles de células sanguíneas. Un recuento alto de glóbulos rojos, por ejemplo, puede indicar policitemia, una condición a veces asociada con VHL.
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La única forma de diagnosticar con precisión la VHL es con pruebas genéticas. También es posible que le realicen otros análisis de sangre para controlar su estado general de salud y sus células sanguíneas.
La enfermedad de VHL puede causar la formación de tumores o quistes en hasta 10 partes del cuerpo, incluidos el cerebro, los ojos, los riñones, el páncreas, las glándulas suprarrenales y el oído interno. El examen que reciba de su proveedor de atención médica dependerá de los síntomas que esté experimentando.
Un tumor benigno (no canceroso) del sistema nervioso central llamado hemangioblastoma es el tipo más común de tumor de VHL y afecta al 60% al 80% de los pacientes. Si tiene síntomas de un tumor en el cerebro o la columna, su proveedor de atención médica puede sugerirle que consulte a un neurólogo (un médico que se especializa en afecciones cerebrales y nerviosas).
El médico realizará un examen neurológico. Esto incluirá una evaluación de su estado mental, habilidades motoras y sensoriales, equilibrio y coordinación, reflejos y funcionamiento del
Otros exámenes que puede recibir dependerán de en qué parte del cuerpo se encuentre el tumor sospechoso y pueden incluir:
- En caso de sospecha de tumores renales: examen físico con especial atención a la detección de una masa en el abdomen, el costado o la espalda, así como a la medición de la presión arterial.
- Para sospecha de tumores oculares: el médico examinará el ojo con un instrumento iluminado llamado oftalmoscopio y una lámpara de hendidura, que es un microscopio al que se le adhiere una luz.
Resumen
Los tumores de VHL más comunes afectan el sistema nervioso central, que consiste en el cerebro y la médula espinal. Es posible que su médico lo envíe a un especialista para que le realice un examen neurológico a fin de verificar sus habilidades motoras, equilibrio y reflejos. En el caso de sospecha de tumores renales, su médico puede examinar su abdomen o espalda en busca de masas. Para los tumores oculares, se le realizará un examen ocular.
Imagen
Las pruebas de diagnóstico por imágenes que se le realicen para los tumores relacionados con VHL pueden depender del lugar del cuerpo en el que se encuentren. Debido a que los tumores de VHL son poco frecuentes y tienen algunas de las mismas características que otros tumores, el diagnóstico puede ser difícil.
Los estudios de imágenes que se utilizan para diagnosticar tumores o quistes de VHL incluyen:
- Ecografía abdominal: una ecografía es una prueba indolora que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para observar el interior de su cuerpo. Es útil para localizar los tumores en los riñones y el páncreas.
- Tomografía computarizada (TC): una tomografía computarizada implica el uso de múltiples imágenes de rayos X que forman imágenes tridimensionales del cuerpo. Las tomografías computarizadas son útiles para mostrar lesiones diseminadas por todo el cuerpo, como en el cerebro, el páncreas y los riñones.
- Imagen por resonancia magnética (IRM): examen médico no invasivo y sin dolor que produce imágenes de las estructuras internas del cuerpo mediante un fuerte campo magnético y ondas de radio. El uso de resonancias magnéticas es la mejor manera de visualizar tanto los tumores sólidos como los quistes, que pueden estar presentes con la enfermedad de VHL.
- Angiograma: esta prueba, que utiliza un contraste de rayos X para ver los vasos sanguíneos, puede ayudar a mostrar los vasos sanguíneos que están conectados al tumor. Esta información es particularmente útil durante la cirugía para extirpar el tumor.
Resumen
Se pueden usar exámenes de ultrasonido, tomografías computarizadas y resonancias magnéticas, y una radiografía especial llamada angiografía para diagnosticar tumores relacionados con VHL.
Diagnóstico diferencial
VHL es una enfermedad complicada que puede hacer que los tumores crezcan en hasta 10 partes diferentes del cuerpo, incluidos los riñones, las glándulas suprarrenales, el páncreas, el cerebro, la columna vertebral, la retina (ojo), el oído interno, el tracto reproductivo, el hígado y los pulmones. Debido a esto, los síntomas de los tumores relacionados con VHL se superponen con una amplia gama de enfermedades que deben descartarse al momento de hacer un diagnóstico.
Éstas incluyen:
- Riñón: cáncer de riñón no hereditario, complejo de esclerosis tuberosa (crecimiento de numerosos tumores benignos)
- Suprarrenal: síndrome de neoplasia endocrina múltiple (MEN, un grupo de trastornos que afectan a las glándulas productoras de hormonas)
- Oído interno: enfermedad de Menieres (puede provocar vértigo y pérdida de audición)
- Páncreas: cáncer de páncreas
- Cerebro o columna vertebral: hemangioblastomas en el cerebro o la columna vertebral que son diferentes a otras formas de tumores cerebrales o espinales, pero tienen similares
Resumen
La enfermedad de VHL puede hacer que los tumores crezcan en hasta 10 áreas del cuerpo. Esto puede dar lugar a síntomas similares a varias enfermedades y afecciones diferentes.
Resumen
La única forma de diagnosticar definitivamente VHL es con un análisis de sangre para detectar una alteración en el gen VHL. Los tumores relacionados con VHL se pueden diagnosticar con varios métodos, que incluyen pruebas de laboratorio y técnicas de imagen como tomografía computarizada, resonancia magnética y ecografías.
Una palabra de Googlawi
Si se le diagnostica VHL, su proveedor de atención médica debe organizar pruebas de detección periódicas para detectar tumores. Los chequeos pueden incluir análisis de sangre, exámenes oculares anuales, una ecografía de los riñones y una resonancia magnética de su cerebro. Este enfoque ayudará a su equipo de atención médica a descubrir y tratar los tumores de manera temprana.