No a todo el mundo le va bien al sol, especialmente a las personas de piel clara. Pero, ¿podría su reacción cutánea ser algo más grave? Si se pregunta si usted o su hijo podrían tener una afección relacionada con una sensibilidad inusual al sol, conocida como xeroderma pigmentoso (XP), esto es lo que debe saber para recibir un diagnóstico.
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Autocomprobaciones
El primer paso para recibir un diagnóstico puede ser notar signos de extrema sensibilidad al sol en alguien. Después de un día en la playa, incluso con protector solar, es posible que se queme de vez en cuando. XP es más serio que esto. Busque lo siguiente:
- Signos de ampollas y quemaduras después de un período muy corto de exposición al sol o incluso en interiores bajo luces fluorescentes, que comienzan desde la infancia (una pista temprana podría ser una quemadura solar grave después de la primera exposición al sol).
- Pecas en la cara y el cuerpo en un niño pequeño y cambios de pigmentación (más claros o más oscuros)
- Experimentar problemas oculares con sensibilidad a la luz
- Preocupaciones sobre problemas neurológicos y del desarrollo, como un tamaño de cabeza más pequeño de lo normal, sordera progresiva o deterioro intelectual progresivo
Examen físico
El diagnóstico de este trastorno poco común generalmente comienza cuando el profesional de la salud obtiene un historial familiar completo y consulta con el paciente, repasando los signos que son preocupantes.
Si bien los antecedentes familiares pueden ser importantes, tenga en cuenta que no tener otros parientes con esta afección no es suficiente para descartar XP. Muchas personas con XP no tienen antecedentes familiares.
Además de considerar los síntomas clínicos del paciente, el médico también realizará un examen. Esto puede significar buscar cualquier signo de quemaduras o pecas recientes. Sin embargo, estos signos podrían significar que la persona tiene sensibilidad al sol debido a otras causas, por lo que por sí solos no son suficientes para hacer este tipo de diagnóstico.
Laboratorios y pruebas
Es posible que se necesite una prueba de reparación del ADN si existe una fuerte sospecha de xeroderma pigmentoso. Esto busca cambios en una muestra de ADN después de haber estado expuesta a la luz ultravioleta (UV). En especial, comprueba los cambios en las hebras de ADN recién creadas.
Para realizar esta prueba, un médico probablemente tomará una pequeña muestra de piel de un área del cuerpo no expuesta al sol, como las nalgas o la parte superior interna del brazo.
Si hay motivos para sospechar que un feto puede tener XP debido a antecedentes familiares de la afección, también es posible hacer un diagnóstico prenatal. La amniocentesis, en la que se inserta una aguja en el saco que rodea al feto, puede obtener una muestra de líquido amniótico para una prueba de reparación del ADN.
Las pruebas genéticas moleculares también pueden encontrar mutaciones en los genes responsables de producir XP.
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La XP puede tener algunos efectos neurológicos que afectan a aproximadamente el 25% de los pacientes. Estos problemas neurológicos pueden surgir debido a la pérdida de células nerviosas relacionadas con el cerebro.
Algunos síntomas neurológicos que pueden notarse incluyen:
- Tamaño de cabeza más pequeño
- Audición de alta frecuencia
- Convulsiones
- Rigidez muscular
- Control deficiente de los músculos
Los médicos pueden utilizar exploraciones por imágenes como la resonancia magnética (IRM) y la tomografía computarizada (TC) para comprobar si el cerebro presenta signos de encogimiento en los pacientes. Se cree que esta contracción está relacionada con una acumulación de daño del ADN no reparado en las células cerebrales, pero esto aún no se ha verificado.
Diagnóstico diferencial
El médico considerará otras condiciones que podrían presentar algunos de los signos y síntomas que presenta el paciente. En lugar de ocurrir por primera vez a una edad muy temprana, los cambios de pigmentación (pecas y coloración más clara o más oscura) pueden no aparecer por primera vez hasta la adolescencia o más allá para algunos casos de XP.
Esto significa que primero se deben descartar otras causas potenciales de problemas de la piel, incluidas las siguientes:
- Urticaria solar: esta rara alergia a la luz solar puede imitar XP. Sin embargo, si los síntomas de la piel persisten, se puede descartar la urticaria solar, ya que por lo general se resuelve en aproximadamente una hora después de estar en el interior.
- Protoporfiria eritropoyética: este es un trastorno metabólico poco común en el que hay enrojecimiento, hinchazón, ardor y picazón en la piel después de la exposición al sol. Con la protoporfiria eritropoyética, no toda la piel expuesta se ve afectada. Las pruebas de porfirinas (proteínas que ayudan a producir hemoglobina, una proteína rica en hierro en los glóbulos rojos) pueden descartar esto si la prueba es normal.
- Síndrome de Cockayne: las personas con esta rara forma hereditaria de enanismo pueden tener una sensibilidad anormal a la luz. Sin embargo, no produce los mismos cambios pigmentados que normalmente se encuentran en XP. Por lo general, se asocia con un deterioro intelectual severo, así como con enanismo.
- Síndrome de Rothmund-Thompson: este síndrome puede incluir un sarpullido sensible al sol, pero es diferente al XP en que los pacientes no presentan cambios de pigmentación.
- Complejo de Carney y síndrome de Leopard: también involucran lesiones pigmentadas, pero las lesiones no están relacionadas con la exposición al sol.
- Síndrome de Peutz-Jeghers: con este síndrome, las personas desarrollan manchas de color oscuro y tienen un mayor riesgo de ciertos cánceres. Sin embargo, los problemas de la piel tienden a estar alrededor de la boca o en las manos y los pies. Además, esta es una condición autosómica dominante, lo que significa que se transmite de uno de los padres. La toma de antecedentes familiares debería excluir esto como causa.
Resumen
Obtener un diagnóstico para alguien con XP puede implicar realizar un historial de los síntomas de la sensibilidad al sol, así como de cualquier conexión familiar. Además, se realizará un examen físico de la piel en busca de problemas de pigmentación, como pecas. También se pueden realizar pruebas genéticas y pruebas de reparación del ADN.
Una palabra de Googlawi
Si le preocupa que su sensibilidad al sol pueda estar relacionada con XP, consulte a un médico. Tener algo de sensibilidad al sol no significa necesariamente que XP sea la causa, pero puede brindarle alivio saber cuál es la razón de su sensibilidad al sol. Solo con un historial y un trabajo completos puede saber si XP es la fuente de su