La hipofosfatasia (HPP) es un trastorno hereditario que afecta el desarrollo de huesos y dientes. Esto sucede cuando el proceso de mineralización se interrumpe y provoca los signos y síntomas de HPP, incluida la falta de crecimiento; huesos blandos y débiles; y pérdida prematura de dientes.
Este artículo discutirá qué es la HPP, sus síntomas, complicaciones, cuándo consultar a un médico y qué causa la HPP.
Muy bien / Jessica Olah
Tipos de HPP
La mineralización generalmente deposita calcio y fósforo para ayudar con el desarrollo de los huesos y los dientes. Es vital para el desarrollo de huesos fuertes y dientes rígidos. Con HPP, el proceso de mineralización se interrumpe.
Los signos y síntomas de la HPP pueden aparecer desde el nacimiento hasta la edad adulta. Hay seis tipos de HPP, que reciben su nombre cuando ocurren:
- HPP prenatal benigna: este tipo de HPP es poco común y se caracteriza por acortamiento y arqueamiento de las extremidades que se resuelven lenta y espontáneamente. Estos síntomas pueden reaparecer más tarde en la niñez media y la edad adulta.
- HPP perinatal letal: este tipo de HPP generalmente se diagnostica al nacer o con una ecografía antes del nacimiento. Se presenta con anomalías esqueléticas en la pared torácica y huesos largos. Las radiografías suelen mostrar signos de hipomineralización (disminución del contenido mineral). Este tipo de HPP puede ser fatal, con un alto número de mortinatos o muerte poco después del nacimiento.
- HPP infantil: este tipo de HPP se diagnostica a la edad de 6 meses. Sus principales síntomas son raquitismo y fracturas (huesos rotos). El raquitismo es una afección que afecta el desarrollo óseo infantil y causa dolor óseo; crecimiento deficiente; huesos blandos y débiles; ya veces, deformidades óseas. Las fracturas de HPP generalmente se detectan mediante rayos X.
- HPP infantil: los signos y síntomas de HPP infantil aparecen después de los 6 meses de edad. Por lo general, se diagnostica después de que un niño no desarrolla las habilidades motoras y no alcanza los hitos del desarrollo. El síntoma más común de la HPP infantil es la pérdida temprana de los dientes de leche antes de los 5 años.
- HPP adulta: este tipo se presenta temprano en la vida, pero los síntomas no son notables hasta la edad adulta. Los síntomas incluyen trastornos musculoesqueléticos no especificados (trastornos que afectan a músculos y huesos), curación lenta y frecuentes fracturas del fémur (hueso del muslo) y huesos metatarsianos (huesos largos de los pies). También provoca ablandamiento de los huesos, pérdida de dientes y dolor crónico en las articulaciones y los músculos.
- Odontohipofosfatasia: este tipo de HPP solo afecta a los dientes. Los síntomas incluyen el desarrollo anormal de los dientes y la pérdida prematura de los dientes permanentes.
Síntomas frecuentes
Los síntomas más comunes de HPP, especialmente en niños y bebés, son retraso del crecimiento; huesos débiles y blandos; y pérdida prematura de dientes.
Fracaso para prosperar
El retraso del crecimiento es uno de los primeros signos en los bebés con HPP. Los signos de retraso del crecimiento son mala alimentación, aumento de peso inadecuado, irritabilidad y llanto excesivo.
Huesos débiles y blandos
Una característica principal de la HPP es el deterioro de la capacidad del cuerpo para depositar calcio y fósforo en los huesos y dientes en desarrollo. Estos minerales son responsables de fortalecer los huesos y los dientes para resistir los efectos del uso diario.
En los bebés, pueden ocurrir deformidades del cráneo y dar lugar a craneosinostosis, un defecto congénito en el que los huesos del cráneo del bebé se unen demasiado pronto. La HPP también puede hacer que los huesos se vuelvan blandos y débiles, lo que lleva a fracturas.
Pérdida prematura de dientes
En los niños, la pérdida temprana de los dientes comienza entre 1 y 2 años de edad. Por lo general, los dientes se caen solos.
Además de la pérdida prematura de los dientes, los niños con HPP tienen una disminución en la altura del hueso alveolar (la cresta gruesa del hueso que contiene las cavidades de los dientes) y varias maloclusiones, como sobremordida, submordida, mordida cruzada, hacinamiento, espaciamiento y mordida abierta. .
En los adultos, la HPP puede provocar una enfermedad periodontal, que es la pérdida del soporte óseo que sujeta los dientes a la mandíbula. El mayor riesgo de enfermedad periodontal se debe a uniones anormales entre los dientes y los huesos.
Síntomas raros
Los síntomas menos frecuentes de HPP son problemas respiratorios, debilidad muscular, dolor musculoesquelético, deterioro de las habilidades motoras y convulsiones.
Problemas respiratorios
La HPP perinatal e infantil puede causar insuficiencia respiratoria cuando los pulmones no absorben suficiente oxígeno para satisfacer las necesidades del cuerpo. La insuficiencia respiratoria es la causa más común de muerte para los bebés con HPP.
A veces, la HPP adulta está relacionada con una insuficiencia respiratoria grave (incapacidad de los pulmones para intercambiar suficiente oxígeno y dióxido de carbono). Esto suele estar relacionado con deformidades torácicas y complicaciones respiratorias, como insuficiencia respiratoria aguda, edema pulmonar (líquido en los pulmones) y neumonía (infección pulmonar).
Las personas con HP Independientemente de la edad con insuficiencia respiratoria necesitarán intubación, ventilación mecánica y / o soporte de oxígeno.
Síntomas de músculos y articulaciones
La HPP está relacionada con síntomas musculares y reumatológicos (relacionados con la inflamación de las articulaciones) relacionados con la movilidad debido a una mineralización ósea defectuosa y una regulación alterada del calcio y el fosfato.
Esto es especialmente común en la HPP adulta e incluye dolor muscular y articular, debilidad muscular, fracturas por estrés recurrentes, osteomalacia (forma adulta de raquitismo) y depósito de cristales de pirofosfato cálcico dihidratado (CPPD) en el cartílago.
Deterioro de las habilidades motoras
Las habilidades motoras son acciones que involucran el movimiento de los músculos del cuerpo. Incluyen habilidades motoras gruesas, como gatear, correr y saltar, y habilidades motoras finas, como agarrar objetos.
El deterioro de las habilidades motoras y el desarrollo motor retrasado son más comunes en los tipos de HPP perinatal, infantil y de la niñez. La HPP perinatal a veces está relacionada con el deterioro total de las habilidades motoras.
Convulsiones
Las convulsiones son alteraciones eléctricas repentinas e incontroladas del cerebro. Pueden afectar el comportamiento, el movimiento, los sentimientos o la conciencia.
Las convulsiones son el síntoma neurológico (relacionado con los nervios y el cerebro) más común de la HPP. Las convulsiones que comienzan poco después del nacimiento están relacionadas con HPP perinatal o infantil letal. Otros tipos de HPP generalmente no causan convulsiones.
Complicaciones / Indicaciones de subgrupos
Algunos niños pueden tener complicaciones graves de la HPP desde el principio. En ocasiones, el retraso del crecimiento se considera una complicación de la HPP en la infancia.
Las complicaciones adicionales de la HPP en la infancia son:
- Problemas respiratorios: incluido un mayor riesgo de infecciones por neumonía
- Hipercalcemia: niveles altos de calcio en la sangre.
- Craneosinostosis: puede provocar un aumento de la presión intracraneal
- Nefrocalcinosis: un trastorno que resulta de un exceso de calcio en los riñones.
Las complicaciones de la HPP infantil y adulta pueden incluir:
- Dolor crónico de huesos, articulaciones y músculos.
- Pérdida prematura de dientes secundarios
Si usted o su hijo experimentan alguno de los signos y síntomas de la HPP, debe comunicarse con un médico. Puede ayudar con el proceso de diagnóstico informándole al médico todos los síntomas experimentados. Dado que algunos tipos de HPP se heredan, se debe informar al médico sobre cualquier historial familiar de la afección.
En el caso de los bebés y los niños pequeños, los padres deben informar los síntomas visibles de la afección, incluida la falta de crecimiento. Si su hijo se alimenta mal, no aumenta de peso y con frecuencia está irritable, comuníquese con el pediatra de su hijo de inmediato.
Causas
La HPP es causada por mutaciones en el gen ALPL, el gen que le da al cuerpo instrucciones para producir una enzima llamada fosfatasa alcalina inespecífica de tejido (TNSALP). Las mutaciones en este gen conducen a anomalías de esta enzima, lo que afecta el proceso de mineralización.
Una escasez de TNSALP podría provocar la acumulación de otras sustancias y dar lugar a otras características de HPP.
En algunos casos, las mutaciones del gen ALPL pueden detener casi por completo la actividad de TNSALP y provocar los tipos más graves de HPP. Otras mutaciones que no eliminan TNSALP causan formas más leves de HPP.
Usted tiene riesgo de contraer HPP si uno o ambos padres genéticos portan un gen ALPL mutado. Si una persona hereda dos copias del gen mutado, tendrá una forma más grave de HPP. En este caso, HPP aparece temprano en la vida y se hereda en una herencia autosómica recesiva.
¿Qué es la herencia autosómica recesiva?
Los trastornos autosómicos recesivos se transmiten cuando el niño recibe una copia del gen de cada padre genético. Es posible que los padres genéticos de un niño con un trastorno autosómico recesivo que solo porta un gen mutado no muestren signos y síntomas de la afección. Es probable que un padre genético con dos copias del gen muestre los efectos de la afección.
Los tipos más leves de HPP son causados por patrones de herencia autosómicos recesivos o autosómicos dominantes.
¿Qué es la herencia autosómica dominante?
La herencia autosómica dominante significa que solo se necesita una copia del gen alterado para causar una condición hereditaria. En este caso, es probable que uno de los padres muestre los efectos de la afección y tiene un 50% de posibilidades de transmitir el gen a cualquier descendiente, que también presentará la afección.
No existen otras causas o factores de riesgo de estilo de vida conocidos de hipofosfatasia.
Resumen
La hipofosfatasia es un trastorno hereditario poco común que afecta el desarrollo de huesos y dientes. Afecta a bebés, niños y adultos. La afección puede ser grave y potencialmente mortal, especialmente antes e inmediatamente después del nacimiento. Sin embargo, la mayoría de las personas experimentan formas más leves de la enfermedad.
Una palabra de Googlawi
Si la HPP es hereditaria y desea comprender el riesgo de herencia, las pruebas genéticas pueden ser útiles. También se puede hacer durante el embarazo para confirmar un diagnóstico de HPP para que pueda planificar mejor para después del nacimiento de su bebé. Una prueba negativa puede traerle tranquilidad.
Las pruebas genéticas se pueden realizar en raras ocasiones en las que los signos y síntomas de una condición de salud no necesariamente apuntan a HPP. También puede ayudar a determinar la gravedad y el tipo de HPP.