El síndrome de Jackson-Weiss es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen FGFR2 en el cromosoma 10. Causa defectos de nacimiento distintivos en la cabeza, la cara y los pies. No se sabe con qué frecuencia ocurre el síndrome de Jackson-Weiss, pero algunos individuos son los primeros en sus familias en tener el trastorno, mientras que otros heredan la mutación genética de una manera autosómica dominante.
Síntomas
Al nacer, los huesos del cráneo no están unidos; se cierran a medida que el niño crece. En el síndrome de Jackson-Weiss, los huesos del cráneo se unen (fusionan) demasiado pronto. A esto se le llama "craneosinostosis". Esto causa:
- Cráneo deforme
- Ojos muy espaciados
- Frente abultada
- Área media de la cara inusualmente plana y poco desarrollada (hipoplasia del tercio medio facial)
Otro grupo distintivo de defectos de nacimiento en el síndrome de Jackson-Weiss está en los pies:
- Los dedos gordos del pie son cortos y anchos.
- Los dedos gordos del pie también se doblan lejos de los otros dedos.
- Los huesos de algunos dedos de los pies pueden estar fusionados (lo que se denomina "sindactilia") o tener una forma anormal
Las personas con síndrome de Jackson-Weiss suelen tener manos normales, inteligencia normal y una esperanza de vida normal.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Jackson-Weiss se basa en los defectos de nacimiento presentes. Hay otros síndromes que incluyen craneosinostosis, como el síndrome de Crouzon o el síndrome de Apert, pero las anomalías del pie ayudan a distinguir el síndrome de Jackson-Weiss. En caso de duda, se podría realizar una prueba genética para ayudar a confirmar el diagnóstico.
Tratamiento
Algunos de los defectos congénitos presentes en el síndrome de Jackson-Weiss pueden corregirse o atenuarse mediante cirugía. El tratamiento de la craneosinostosis y las anomalías faciales suele ser tratado por médicos y terapeutas que se especializan en trastornos de la cabeza y el cuello (especialistas craneofaciales). Estos equipos de especialistas a menudo trabajan en un centro o clínica craneofacial especial. La Asociación Nacional Craneofacial tiene información de contacto para los equipos médicos craneofaciales y también brinda apoyo financiero para los gastos no médicos de las personas que viajan a un centro para