Dado su impacto de amplio alcance y, a veces, muy severo, un diagnóstico de hipofosfatasia (HPP), una enfermedad ósea hereditaria rara, puede resultar devastador. Sus signos y síntomas varían, pero especialmente en los casos que surgen mientras aún está en el útero o en la infancia, este trastorno puede causar dolor, movilidad y problemas funcionales de por vida.
HPP afecta el desarrollo de huesos y dientes. Es una enfermedad metabólica que resulta de niveles bajos de una enzima llamada fosfatasa alcalina. Los resultados individuales varían, pero como no existe una cura para ello, la gestión de la HPP es un proceso complejo, a largo plazo y, a menudo, en evolución.
Aquellos con casos graves de HPP enfrentan no solo problemas médicos importantes que requieren tratamiento de por vida, sino que también experimentan tasas más altas de problemas de comportamiento y una calidad de vida disminuida. Además, vivir con HPP puede conducir al aislamiento social y la necesidad de adaptaciones en el hogar, el trabajo y la escuela. Por tanto, es fundamental desarrollar estrategias de afrontamiento.
Dicho esto, si usted o un ser querido ha sido diagnosticado con HPP, existen varias formas de mejorar su bienestar y crear un entorno de apoyo. Todo, desde la fisioterapia hasta el asesoramiento individual y grupal, los cambios en el estilo de vida y la búsqueda de apoyo, pueden ayudar a aliviar la carga de vivir con HPP.
Imágenes de LWA / Dann Tardif / Getty
Emocional
Todas las afecciones crónicas que duran toda la vida tienen un impacto mental significativo y la HPP no es una excepción. Las investigaciones han demostrado que los niños con la afección tienen tasas más altas de trastornos del estado de ánimo, problemas sociales, ansiedad y depresión. Estos se asocian con el dolor crónico y la interrupción del sueño que suelen acompañar a este trastorno, así como con las dificultades para socializar en el entorno escolar.
Las personas que viven con discapacidad también se enfrentan al estigma o creencias y juicios negativos sobre su condición. Esto a menudo conduce a la evitación social y al aislamiento, lo que hace que el paciente adopte estas mismas actitudes. Esto aumenta los desafíos emocionales de la gestión de HPP.
Las siguientes son prácticas que pueden ayudar con la carga de salud mental de este trastorno crónico:
- Asesoramiento individualizado: en casos graves, especialmente cuando la HPP surge en la infancia, se recomienda el asesoramiento para toda la familia. Quienes viven con la afección pueden beneficiarse de sesiones individualizadas con especialistas para ayudar con los desafíos de por vida de esta discapacidad. Informe a su médico si tiene problemas.
- Sesiones grupales: para algunas personas con HPP, las sesiones grupales dirigidas por un consejero o terapeuta con otras personas que enfrentan problemas similares realmente pueden ayudar a desentrañar los desafíos emocionales. Los entornos grupales fomentan el intercambio de experiencias y ayudan a los pacientes a sentirse menos solos frente a esta afección.
- Salud y cuidado personal: mejorar la salud en general aumentando el ejercicio y mejorando la dieta y el sueño mientras se eliminan los hábitos negativos como fumar o beber alcohol también puede ayudar con la depresión, la ansiedad y otros problemas. Las actividades como la meditación y el yoga pueden resultar especialmente beneficiosas.
- Encontrar apoyo: Hablar con familiares y amigos sobre lo que está pasando también puede ayudarlo a manejar los momentos difíciles y brindarle apoyo emocional. Dado que la HPP es un trastorno genético, es posible que otros miembros de la familia también estén pasando por experiencias similares.
Especialmente ante un diagnóstico, es perfectamente normal sentirse deprimido y ansioso. Lleve un registro de cómo se siente y no tema buscar ayuda.
Algunos casos de HPP afectan significativamente la movilidad y causan dolor, inflamación y una variedad de síntomas desafiantes. El tratamiento suele ser un esfuerzo grupal en el que varios especialistas trabajan con fisioterapeutas para desarrollar un enfoque individualizado de la afección.
Además de ese esfuerzo, hay una serie de formas adicionales de controlar la afección, que incluyen las siguientes:
Terapia ocupacional
Los terapeutas ocupacionales crean planes de tratamiento individualizados para ayudar a mejorar el funcionamiento y reducir el dolor en las actividades diarias. En sesiones repetidas y junto con ejercicios realizados en el hogar, la terapia ocupacional para HPP se enfoca en mejorar la fuerza y la posición del cuerpo, así como en el desarrollo de habilidades motoras. Los adultos con la afección que han experimentado fracturas óseas pueden trabajar con fisioterapeutas durante la recuperación.
Dispositivos ortopédicos
Otro medio de gestionar la HPP es utilizar dispositivos ortopédicos para ayudar con la movilidad y el funcionamiento. Esto incluye dispositivos como andadores, muletas, agarradores y sillas de ruedas. Aquellos que tienen fracturas por estrés en los pies debido a la afección pueden requerir ortesis, que son inserciones especiales para zapatos. Hable con su proveedor de atención médica sobre los dispositivos y herramientas que pueden ayudar.
Dieta
Un factor importante para afrontar enfermedades crónicas de por vida como la HPP es la dieta. Controlar el peso con éxito puede reducir el riesgo de fracturas óseas asociadas con la afección. Las recomendaciones individuales varían según el nivel de actividad y otros factores. En general, sin embargo, espere:
- Haga hincapié en las verduras, las frutas y los cereales integrales frescos.
- Manténgase alejado de las grasas trans y grasas saturadas (como en las carnes rojas y productos lácteos), azúcares agregados, sal y alcohol.
- Evite los suplementos, como calcio, magnesio y vitamina D, a menos que se lo recomiende su médico. Si bien estos pueden ayudar a las personas con otras afecciones óseas, como la osteoporosis, no tienen ningún efecto o incluso pueden causar daño en las personas con HPP.
Social
Una forma adicional de vivir con HPP es buscar y convertirse en parte de la comunidad más amplia de personas que atraviesan enfermedades crónicas de discapacidad. Hoy en día, es más fácil que nunca encontrar a otros afectados por HPP. Los enfoques comunes incluyen:
- Grupos de apoyo: las reuniones periódicas pueden proporcionar una plataforma para compartir experiencias, intercambiar información y ofrecer apoyo. También pueden ser una forma valiosa de contacto social.
- Organizaciones de defensa: organizaciones como Soft Bones Foundation, Genetic Disease Foundation y ADA National Network son excelentes recursos de información. También trabajan para crear conciencia sobre condiciones como HPP y promover la accesibilidad y aceptación para quienes la padecen.
- Comunidades en línea: los sitios de redes sociales como Facebook y Reddit ayudan a fomentar comunidades en línea de personas con esta afección. Estas plataformas también pueden ayudarlo a intercambiar experiencias, intercambiar información o simplemente interactuar con una red mundial de personas comprensivas y con ideas afines.
- Ayuda para los cuidadores: dado que la atención puede ser muy complicada con una serie de medicamentos, citas y otras adaptaciones para realizar un seguimiento de los padres o cuidadores de personas con HPP, también puede beneficiarse de encontrar comunidades en línea o grupos locales de apoyo.
Cuando se trata de vivir con una discapacidad física significativa, también es importante pensar en cuestiones prácticas, como cómo gestionar todo, desde las actividades diarias hasta la escuela o el trabajo. Asegurarse de que los espacios sean acogedores y accesibles y de que se disponga del soporte adecuado son aspectos esenciales de la gestión de HPP.
Los siguientes son asuntos prácticos a considerar:
- Educación: De acuerdo con la Ley de Educación para Personas con Discapacidades (IDEA), los niños con discapacidades tienen derecho a servicios de educación especial durante sus años escolares. Los bebés y los niños pequeños menores de 2 años también son elegibles para los servicios de intervención temprana.
- En el trabajo: La Ley de Estadounidenses con Discapacidades (ADA) protege contra la discriminación en los lugares de trabajo. Además, los empleadores deben proporcionar adaptaciones razonables para los trabajadores discapacitados.
- Espacios públicos: La ADA también ha establecido que los espacios públicos y el transporte público deben tomar medidas razonables para seguir siendo accesibles a las personas con problemas físicos. Las acomodaciones incluyen rampas fuera de los edificios y en bordillos y puertas operadas con botones.
- Conducción: ciertas adaptaciones y dispositivos ortopédicos pueden hacer que la conducción sea una posibilidad para algunas personas con HPP. Aunque puede que no sea posible para todos, las personas con discapacidad tienen derecho a realizar un examen de conducción. Para citas, si no puede conducir y si familiares o amigos no están disponibles, pídale a su médico que lo conecte con el transporte médico local.
- En casa: asegurarse de que el entorno doméstico se adapte a la vida con HPP es fundamental. Esto puede significar tomar medidas como instalar barandas o asientos en los baños y hacer que las cocinas y los dormitorios sean accesibles para sillas de ruedas, entre otros.
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