La enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD) es un trastorno genético que conduce a la degeneración progresiva del sistema nervioso y, para algunos, daño cerebral. El defecto genético que produce MSUD da como resultado un defecto en la enzima llamada alfa-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada (BCKD), que es necesaria para la descomposición de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Sin la enzima BCKD, estos aminoácidos se acumulan a niveles tóxicos en el cuerpo.
La MSUD recibe su nombre del hecho de que, en momentos en que los niveles de aminoácidos en sangre son altos, la orina adquiere el olor distintivo del jarabe.
La enfermedad de la orina con jarabe de arce ocurre en aproximadamente 1 de cada 185,000 nacidos vivos y afecta tanto a hombres como a mujeres. La MSUD afecta a personas de todos los orígenes étnicos, pero las tasas más altas del trastorno ocurren en poblaciones en las que hay muchos matrimonios mixtos, como la comunidad menonita en Pensilvania.
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Síntomas
Hay varios tipos de enfermedades de la orina producidas por el jarabe de arce. La forma más común (clásica) típicamente producirá síntomas en los recién nacidos durante los primeros días de vida. Estos síntomas pueden incluir:
- Mala alimentación
- Vómitos
- Escaso aumento de peso
- Letargo creciente (dificultad para despertar)
- Olor característico de azúcar quemado en la orina.
- Cambios en el tono muscular, espasmos musculares y convulsiones.
Si no se tratan, estos bebés morirán con los primeros meses de vida.
Las personas con MSUD intermitente, la segunda forma más común del trastorno, se desarrollan normalmente, pero cuando están enfermas, muestran los signos de la MSUD clásica.
La MSUD intermedia es una forma más rara. Las personas con este tipo tienen del 3% al 30% del nivel normal de enzima BCKD, por lo que los síntomas pueden comenzar a cualquier edad.
En la MSUD que responde a la tiamina, las personas muestran cierta mejoría cuando se les administran suplementos de tiamina.
Una forma muy rara del trastorno es la MSUD deficiente en E3, en la que los individuos tienen enzimas metabólicas deficientes adicionales.
Diagnóstico
Si se sospecha una enfermedad de la orina con jarabe de arce basándose en los síntomas físicos, especialmente el característico olor dulce de la orina, se puede realizar un análisis de sangre para detectar aminoácidos. Si se detecta aloisoleucina, se confirma el diagnóstico. En varios estados de EE. UU. Se realizan pruebas de detección de rutina de los recién nacidos para detectar MSUD en los recién nacidos.
Tratamiento
El tratamiento principal para la enfermedad de la orina con jarabe de arce es la restricción de las formas dietéticas de los tres aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Estas restricciones dietéticas deben ser de por vida. Hay varias fórmulas y alimentos comerciales para personas con MSUD.
Una preocupación para el tratamiento de la MSUD es que cuando una persona afectada se enferma, se lesiona o se somete a una cirugía, el trastorno se agrava. La mayoría de las personas requerirán hospitalización durante estos momentos para que el tratamiento médico evite complicaciones graves.
Afortunadamente, con el cumplimiento de las restricciones dietéticas y los chequeos médicos regulares, las personas con enfermedad de la orina con jarabe de arce pueden vivir una vida larga y relativamente saludable.