La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un síndrome hereditario poco común que puede provocar cáncer en el colon, el recto u otras áreas del cuerpo. Los cánceres de colon y recto a menudo se denominan "cáncer colorrectal".
La FAP se puede diagnosticar cuando tiene más de 100 crecimientos benignos (no cancerosos) llamados pólipos o adenomas colorrectales. Eventualmente causa cientos o miles de tales crecimientos en el colon y el recto.
Se estima que la PAF ocurre en cada 2,9 a 3,2 personas por cada 100.000. La afección también se conoce como síndrome de poliposis múltiple familiar, poliposis familiar adenomatosa, síndrome de poliposis familiar adenomatosa y poliposis coli adenomatosa.
La FAP es responsable de aproximadamente el 0,5% del número total de casos de cáncer de colon en general.
Genética y líneas de tiempo
La FAP es una enfermedad autosómica dominante. Eso significa que alguien con la afección tiene una copia de un gen mutado y una copia normal. Pueden transmitir cualquiera de los dos a un niño, por lo que cada niño tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen.
En una persona afectada, los pólipos pueden comenzar a formarse en la adolescencia. Si no se tratan, los pólipos pueden volverse cancerosos. La edad promedio para que una persona con PAF desarrolle cáncer es de 39 años.
Algunos casos de PAF se clasifican como "PAF atenuada". En estos casos, el cáncer se desarrolla más tarde en un promedio de 55 años y el número de pólipos está entre 10 y 100.
Síntomas
Es posible pasar mucho tiempo teniendo muchos pólipos en el colon o recto sin experimentar ningún síntoma. En algunos casos, los síntomas eventualmente aparecerán, y en otros, no habrá síntomas hasta que los pólipos se vuelvan cancerosos.
Pólipos adenomatosos
Los pólipos en FAP se denominan "adenomatosos". Los pólipos adenomatosos comienzan siendo benignos pero eventualmente se convierten en cancerosos (malignos). Por esta razón, a menudo se les llama precancerosos. Estos pólipos comienzan a desarrollarse en la persona alrededor de los 16 años.
Los pólipos generalmente crecen en el colon, pero a veces se pueden desarrollar tumores en otras partes del cuerpo, que incluyen:
- Intestino delgado (en el duodeno)
- Sistema nervioso central
- Abdomen (llamados tumores desmoides)
- Ojos
- Piel
- Tiroides
Cuando una persona tiene estos otros tipos de tumores y osteomas además de pólipos en el colon, a veces se le llama síndrome de Gardner.
Otros cánceres
La presencia de tumores en otros órganos del cuerpo junto con FAP conlleva un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cánceres, como:
- Cáncer de páncreas
- Hepatoblastoma
- Cáncer de tiroides papilar
- Cáncer de las vías biliares
- Cáncer de estómago
- Cáncer de cerebro
- Cáncer del sistema nervioso central
Extirpación de pólipos de colon
Si los pólipos no se tratan extirpando parte o todo el colon (un procedimiento llamado colectomía), el desarrollo de cáncer cuando una persona tiene entre 30 y 40 años es casi inevitable.
Otros síntomas
Más síntomas de FAP incluyen:
- Otros pólipos en el estómago y el intestino delgado
- Osteomas, que son huesos nuevos que crecen en huesos existentes.
- Malformaciones dentales (dientes extra o faltantes)
- Hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (CHRPE) o una mancha negra plana en el epitelio pigmentario de la retina (las personas con CHRPE tienen esta mancha desde el nacimiento)
- Sangrado rectal, o básicamente cualquier sangre que pase por el ano (generalmente en forma de sangre en las heces)
- Pérdida de peso inexplicable
- Un cambio en la evacuación intestinal y en el color o la consistencia de la evacuación intestinal.
- Dolor de estómago / abdominal
Causas
La FAP clásica y atenuada son causadas por mutaciones en el gen APC (adenomatous polyposis coli). El gen APC es responsable de la producción de la proteína APC. Esta proteína APC es, a su vez, responsable de controlar la frecuencia con la que se dividen las células. Básicamente, suprime la división celular para que no se dividan demasiado rápido o incontrolablemente.
Cuando hay una mutación en el gen APC, tiende a haber un crecimiento excesivo de células. Esto es lo que hace que se formen los numerosos pólipos en FAP.
Existe otro tipo de PAF llamada poliposis adenomatosa familiar autosómica recesiva. Es más leve y se caracteriza por menos de 100 pólipos. Es causado por una mutación en el gen MUTYH. Cuando hay una mutación en este gen, se evita que se corrijan los errores formados durante la replicación celular (antes de la división celular). Este tipo de FAP también se llama poliposis asociada a MYH.
Factores de riesgo
Tener familiares de primer grado con PAF es el principal factor de riesgo para desarrollar la enfermedad. Sin embargo, algunas personas no tienen antecedentes familiares y la enfermedad se atribuye a mutaciones genéticas aleatorias.
Las pruebas de detección para las personas en riesgo de tener PAF generalmente comienzan entre los 10 y los 12 años de edad. Para aquellos que se cree que están en riesgo de PAF atenuada, la detección generalmente comienza alrededor de los 25 años.
Diagnóstico
Se utilizan muchas pruebas y procedimientos diferentes para diagnosticar la PAF. Los elegidos por su proveedor de atención médica dependerán de la evaluación de sus síntomas y otros factores, como sus antecedentes familiares. Tener alrededor de 10 a 20 adenomas colorrectales, especialmente en combinación con otros síntomas asociados con FAP como tumores desmoides, hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (CHRPE) y pólipos en el intestino delgado.
Examen de colon
Se puede usar un examen de colon para diagnosticar definitivamente la PAF. Por lo general, un proveedor de atención médica ordenará esto para averiguar la causa de algunos de los síntomas que experimenta. El examen de colon se puede realizar de muchas formas.
Métodos para el examen de colon
- Colonoscopia
- Sigmoidoscopia
- Colonografía por TC
- Enema de bario
Colonoscopia
Esto implica el uso de un tubo flexible que está equipado con una cámara pequeña y una luz para observar todo el colon y el recto. Antes de someterse a este procedimiento, su proveedor de atención médica le dará instrucciones especiales para seguir su dieta hasta unos días antes. También se le pedirá que limpie sus intestinos usando laxantes o un enema.
Por lo general, los sedantes se administran antes de comenzar el procedimiento. Someterse a esta prueba puede causar malestar e incluso a veces dolor. Sin embargo, es la mejor manera de detectar pólipos de colon y cáncer de colon. Si se encuentran numerosos pólipos en el colon y / o recto durante esta prueba, entonces se podría hacer un diagnóstico de PAF.
El proveedor de atención médica también puede extraer tejido de pólipos (biopsia) durante la colonoscopia para realizar más pruebas.
Sigmoidoscopia
Esto es muy similar a una colonoscopia, excepto que implica el uso de un endoscopio corto y flexible para examinar solo una parte del colon y el recto. También es posible que deba limpiar sus intestinos para este procedimiento, pero generalmente no tan a fondo como con una colonoscopia. La sigmoidoscopia a veces se denomina sigmoidoscopia flexible.
Colonografía por TC
Esta prueba implica el uso de una tomografía computarizada para obtener imágenes claras y detalladas del colon y el recto. Luego, el proveedor de atención médica podrá identificar si existe la presencia de pólipos. Los intestinos deben limpiarse por completo y prepararse para obtener una calidad de imagen clara y óptima.
Durante este procedimiento, se bombea dióxido de carbono o aire hacia el colon y el recto, y se usa un escáner de tomografía computarizada para tomar fotografías de esas áreas. (No se necesitan sedantes para esto). También se llama CTC, colonoscopia virtual (VC) o neumocolon CT.
Si se ven numerosos pólipos, el proveedor de atención médica puede hacer un diagnóstico o puede ordenar una colonoscopia para confirmar el diagnóstico de PAF.
Enema de bario
Este es un tipo de radiografía del colon. Este método de diagnóstico ya no se utiliza con tanta frecuencia como los otros métodos.
Prueba genética
Estas son formas no invasivas de diagnosticar la PAF y son adecuadas para quienes no quieran someterse a procedimientos invasivos como la colonoscopia o la sigmoidoscopia. También se recomiendan cuando hay antecedentes familiares de PAF.
Prueba de sangre
Si su proveedor de atención médica sospecha que tiene FAP, se le puede solicitar un análisis de sangre especial que puede detectar mutaciones en los genes APC y MUTYH.
Tratamiento
Una vez que se diagnostica FAP, debe tratarse. De lo contrario, se convertirá en cáncer colorrectal. Si los pólipos se descubren a una edad muy temprana, el médico puede intentar extirparlos individualmente. Sin embargo, eventualmente habrá demasiados pólipos para que esto sea efectivo.
Cirugía
Si los pólipos no se pueden extirpar individualmente, el siguiente curso de acción es la cirugía. Se encuentran disponibles una variedad de cirugías diferentes.
Colectomía y anastomosis ileorrectal
Una colectomía implica extirpar la totalidad del colon pero dejar parte del recto intacta. La parte del recto que queda se conectará quirúrgicamente al intestino delgado. Este tipo de cirugía preserva la función intestinal y generalmente se elige para personas cuyos pólipos no son tan numerosos.
Colectomía e ileostomía
En este procedimiento, se extraen todo el colon y el recto. El cirujano creará una abertura, generalmente en el abdomen, por donde pasará el intestino delgado y los desechos se acumularán en una bolsa adherida allí.
Esta cirugía a veces es temporal, aunque en otros casos, la bolsa puede quedarse para recoger los desechos.
Proctocolectomía restaurativa
Esto implica extirpar la totalidad del colon y la mayor parte o la totalidad del recto. Luego, el extremo del intestino delgado se conecta quirúrgicamente al recto y allí se crea una pequeña bolsa llamada bolsa ileoanal. De esta manera, los desechos se pueden almacenar en esta bolsa y se preserva la función intestinal.
Todos los pacientes diagnosticados con PAF deben someterse eventualmente a un tipo de colectomía u otro para prevenir el cáncer de colon.
Medicamento
En ocasiones, se prescriben además medicamentos para tratar la PAF. Si bien el objetivo de la cirugía es extirpar los pólipos, la cirugía en sí misma no cura la afección. Si se sometió a una colectomía y anastomosis ileorrectal donde una parte significativa del recto quedó intacta, su proveedor de atención médica puede recetarle un medicamento llamado Sulindac.
El sulindac es un medicamento antiinflamatorio que se usa principalmente para tratar la artritis, pero también se ha descubierto que puede reducir los pólipos en el área colorrectal. Por lo tanto, se puede utilizar para eliminar los pólipos restantes después de la colectomía y evitar que vuelvan a aparecer. Este medicamento tiene muchos efectos secundarios que deben analizarse detenidamente con su proveedor de atención médica antes de comenzar a tomarlo.
Sulindac aún no está aprobado por la FDA para el tratamiento de FAP. A pesar de esto, es de uso generalizado y generalizado.
Existe otro medicamento para la artritis llamado Celecoxib, que está aprobado por la FDA. Reduce la cantidad de pólipos en el colon y el recto.
Es importante señalar que estos medicamentos no reducen necesariamente el riesgo de desarrollar cáncer en personas con PAF.
Tratamiento para otros órganos
Muchas personas con PAF también tienen pólipos y tumores en otras partes del cuerpo como el estómago, el intestino delgado y la tiroides. Estos pólipos y tumores, especialmente los que tienen propensión a volverse cancerosos, deben extirparse quirúrgicamente.
Es posible que no sea necesario extirpar otros tumores, como los tumores desmoides en el abdomen (que son benignos) si no comprimen ningún órgano o vaso sanguíneo. Sin embargo, aún deben ser monitoreados.
Albardilla
La cirugía no cura la FAP y los pólipos pueden seguir creciendo. Tener FAP significa que tendrá que someterse a exámenes médicos periódicos por el resto de su vida.Dependiendo de su proveedor de atención médica y sus instrucciones específicas, es posible que deba someterse a:
- Colonoscopia o sigmoidoscopia cada uno a tres años para buscar pólipos en el colon y el recto
- Esofagogastroduodenoscopia cada uno a tres años para detectar tumores duodenales o cáncer.
- Tomografías computarizadas o resonancias magnéticas cada uno a tres años para detectar tumores desmoides
El propósito de estos exámenes periódicos es detectar nuevos pólipos y tumores que puedan convertirse en cancerosos si no se controlan y posteriormente se extirpan.
Es probable que su proveedor de atención médica le haga someterse a las siguientes pruebas a intervalos regulares una vez que le hayan diagnosticado FAP. Se utilizan para detectar neoplasias malignas extracolónicas.
- Endoscopia superior
- Ecografía de tiroides (esto generalmente se realiza anualmente)
Además, su proveedor de atención médica puede recomendarle asesoramiento genético. Es muy recomendable para personas con PAF y sus familiares. Para la persona que tiene PAF, puede mejorar la comprensión de la afección, sus implicaciones y ayudar a establecer expectativas realistas de los resultados después del tratamiento.
Para los familiares como los niños y otros miembros de la familia de la persona con FAP, puede ayudarlos a determinar si están en riesgo de tener FAP y si necesitan someterse a pruebas genéticas. También puede ayudarlos a apoyar emocionalmente a su ser querido con PAF.
Una palabra de Googlawi
Recibir un diagnóstico de PAF puede ser abrumador, especialmente si se considera el riesgo de desarrollar cáncer de colon. Sin embargo, con el tratamiento y el plan de seguimiento adecuados, podrá superar con éxito esta condición. Hablar con familiares, amigos e incluso con un terapeuta, si puede, puede ayudarlo a sobrellevar la situación. Por último, si planeas tener hijos en el futuro, debes asegurarte de asistir a un asesoramiento genético con tu pareja de antemano. De esta manera, puede determinar el riesgo para los futuros hijos y evaluar sus opciones.