El síndrome de Hydrolethalus es un grupo fatal de defectos de nacimiento causados por un trastorno genético. El síndrome de Hydrolethalus se descubrió cuando los investigadores estaban estudiando otro trastorno, llamado síndrome de Meckel, en Finlandia. Encontraron 56 casos de síndrome de hidroletalo en Finlandia, lo que significa una incidencia de al menos 1 de cada 20.000 bebés allí. Ha habido al menos otros 5 casos reportados de síndrome de hidroletalo publicados en la literatura médica mundial.
Utilizando a los bebés finlandeses y sus familias, los investigadores descubrieron la mutación genética responsable del síndrome de hidroletalo en la población finlandesa. El gen, llamado HYLS-1, está en el cromosoma 11. Las investigaciones sugieren que la mutación genética se hereda con un patrón autosómico recesivo.
Síntomas del síndrome de Hydrolethalus
El síndrome de Hydrolethalus consiste en un grupo de defectos de nacimiento distintivos, que incluyen:
- Hidrocefalia grave (exceso de líquido en el cerebro)
- Mandíbula inferior extremadamente pequeña (llamada micrognatia)
- Labio leporino o paladar hendido
- Un sistema respiratorio malformado
- Defectos congénitos del corazón.
- Dedos de manos y pies adicionales (llamados polidactilia), especialmente un dedo gordo duplicado
- Malformación del cerebro, incluidas estructuras faltantes.
Diagnóstico del síndrome de Hydrolethalus
Muchos bebés con síndrome de hidroletalo son reconocidos antes del nacimiento mediante una ecografía prenatal. La hidrocefalia y la malformación cerebral sugieren el diagnóstico. Es necesario un examen minucioso del feto mediante ecografía, o del bebé al nacer, para descartar síndromes similares, como el síndrome de Meckel, la trisomía 13 o el síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
panorama
A menudo, el bebé con síndrome de hidroletalo nace prematuramente. Aproximadamente el 70% de los bebés con el síndrome nacen muertos. Los nacidos vivos no sobreviven por mucho tiempo.