La deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media (deficiencia de MCADD o MCAD) es una condición metabólica hereditaria poco común que afecta la capacidad del cuerpo para convertir cierto tipo de grasa en energía. Hoy en día, las pruebas de MCADD son parte de las pruebas de detección estándar para recién nacidos en muchos lugares. Cuando se diagnostica de inmediato, la afección se puede controlar. Sin embargo, los retrasos en el diagnóstico pueden ser fatales.
Síntomas
El cuerpo utiliza varios tipos de grasas para obtener energía. La capacidad del cuerpo para aprovechar las reservas de grasa para obtener energía es especialmente útil durante los períodos en los que no se come (ayuno) o cuando el cuerpo está bajo estrés, como cuando ocurre una enfermedad. Las personas con MCADD tienen una mutación genética que no permite que sus cuerpos conviertan cierto tipo de ácidos grasos de cadena media en energía.
Por lo general, el cuerpo intentaría utilizar ácidos grasos de cadena media durante los períodos de ayuno. Los síntomas de MCADD a menudo aparecen después de que alguien ha pasado demasiado tiempo sin comer. En los recién nacidos, los síntomas pueden mantenerse a raya mientras se mantienen los horarios de alimentación regulares. Sin embargo, una vez que comienzan a pasar períodos más prolongados entre las tomas, o si experimentan dificultades con la lactancia, pueden surgir los síntomas de MCADD.
Los síntomas de MCADD suelen aparecer cuando un niño tiene entre 1 y 24 meses de edad.
Los síntomas de MCADD pueden ser muy graves e incluso fatales. Por lo general, aparecen después de períodos de ayuno o enfermedad:
- Vómitos
- Baja energía (letargo) o demasiado somnoliento (somnoliento)
- Debilidad o tono muscular bajo (hipotonía).
- Nivel bajo de azúcar en sangre (hipoglucemia).
- Dificultad para respirar o respiración rápida (taquipnea)
- Anormalidades hepáticas (agrandamiento, enzimas hepáticas elevadas)
- Convulsiones
Si la MCADD no se trata, pueden producirse complicaciones, como daño cerebral, coma y muerte. En algunos casos, la muerte repentina e inexplicable de un bebé es el único síntoma de MCADD. Solo más tarde se podrá encontrar que la muerte está relacionada con MCADD no diagnosticada.
Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras, "MCADD es una causa conocida del síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL)".
Aunque los primeros síntomas de MCADD generalmente aparecen en la infancia o la niñez temprana, ha habido casos en los que los síntomas no fueron evidentes hasta la edad adulta. Como ocurre con los bebés y los niños, estos casos generalmente se desencadenan por una enfermedad o el ayuno.
Cuando no experimentan una crisis metabólica aguda relacionada con una enfermedad o el ayuno, las personas con MCADD generalmente no presentan ningún síntoma (asintomático).
Causas
La MCADD ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer los ácidos grasos de cadena media y convertirlos en energía debido a la ausencia de la enzima necesaria para realizar esta función, llamada acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (ACADM). Las mutaciones en el gen ACADM, que están presentes desde la concepción, significan que el cuerpo no tendrá suficiente enzima para metabolizar los ácidos grasos de cadena media como fuente de energía.
Si una persona con MCADD está proporcionando a su cuerpo la energía adecuada al comer (a través de qué y cuándo comen), es posible que no experimente síntomas ya que su cuerpo no intentará aprovechar las reservas de grasa.
Si una persona no come o se enferma, es posible que su cuerpo no convierta los ácidos grasos en energía; es entonces cuando aparecerán los síntomas de MCADD. Los síntomas también pueden desarrollarse cuando hay una acumulación de ácidos grasos mal metabolizados en los tejidos del cuerpo, especialmente en el hígado y el cerebro.
Cuando dos personas, cada una de las cuales tiene un gen mutado (personas llamadas "portadoras") tienen un hijo, el gen se puede transmitir. Si un niño solo hereda un gen mutado, se convertirá en portador como sus padres. Los portadores a menudo no presentan síntomas de la afección, pero pueden transmitir la mutación. También es posible que un niño no herede el gen mutado en absoluto. Sin embargo, cuando un niño adquiere un gen mutado de ambos padres, desarrollará MCADD. Esto es lo que se conoce como patrón de herencia autosómico recesivo.
Como suele ser el caso de las afecciones genéticas, existe una serie de posibles mutaciones que pueden provocar MCADD. Sin embargo, los investigadores no están seguros de si existe una relación específica entre la mutación que tiene una persona y cómo se desarrolla MCADD; esto también se conoce como relación genotipo-fenotipo.
La prueba de las mutaciones que se sabe que conducen a MCADD es una parte importante del diagnóstico, aunque puede ser útil o no para predecir la gravedad de los síntomas de una persona.
Diagnóstico
La MCADD es una afección poco común. En los Estados Unidos, ocurre en aproximadamente uno de cada 17.000 recién nacidos. Las personas blancas de ascendencia del norte de Europa parecen tener un mayor riesgo de MCADD que otras razas. La afección es más común en bebés o niños muy pequeños, aunque se ha diagnosticado en adultos. Los hombres y las mujeres parecen verse afectados por igual.
El Departamento de Salud y Servicios Humanos recomienda que todos los estados se realicen la prueba de MCADD como parte de las pruebas de detección de rutina para recién nacidos. En el caso de que un niño no sea examinado al nacer y comience a mostrar síntomas que sean indicativos de la afección, las pruebas, el diagnóstico y el tratamiento oportunos son muy importantes.
Si no se trata, la afección puede causar complicaciones graves, incluida la muerte súbita.
El beneficio principal de incluir la prueba de MCADD en los exámenes de detección de recién nacidos es que se puede diagnosticar a un bebé antes de que se desarrollen los síntomas. Esto reduce la posibilidad de que la afección no se diagnostique ni se trate, lo que puede tener consecuencias graves (si no fatales).
Si la prueba de detección del recién nacido de un bebé indica que podría tener MCADD, las pruebas adicionales pueden proporcionar más información. Los padres de un niño diagnosticado con MCADD también pueden ser evaluados, así como los hermanos del niño.
Otras pruebas que pueden usarse para confirmar un diagnóstico de MCADD incluyen:
- Pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen ACADM
- Análisis de sangre para medir la glucosa, el amoníaco y otros niveles.
- Análisis de orina para descartar otras afecciones que causan niveles bajos de azúcar en sangre.
Cuando se presentan síntomas de MCADD y una persona se encuentra en una crisis metabólica aguda, es posible que también necesite otras intervenciones médicas. Esto puede incluir la reposición de electrolitos con líquidos intravenosos (IV) o nutrición suplementaria.
Si una persona no experimenta síntomas hasta la edad adulta, es posible que MCADD no sea el primer diagnóstico que sospecha un profesional médico. Después de considerar el historial médico de la persona (incluidos los antecedentes familiares), los síntomas actuales, lo que estaba haciendo la persona antes de enfermarse (por ejemplo, si tenía una enfermedad viral que le causó vómitos o estuvo en ayunas), junto con los resultados de laboratorio, MCADD puede ser probado.
En algunos casos, particularmente en niños pequeños, MCADD se confunde con otra condición conocida como síndrome de Reye.
Si bien las dos afecciones pueden tener síntomas similares y ambas pueden desarrollarse después de un período de enfermedad (especialmente enfermedades infantiles como la varicela), el síndrome de Reye ocurre en niños que fueron tratados con aspirina durante su ataque de enfermedad. Si bien el síndrome de Reye se ha relacionado específicamente con el uso de aspirina en niños, la MCADD no está asociada con el uso de ningún medicamento específico.
Tratamiento
La forma principal de tratar la MCADD es evitar que se desarrollen los síntomas de la afección, ya que pueden ser bastante graves. Los padres de un recién nacido diagnosticado con MCADD recibirán instrucciones estrictas sobre la alimentación para evitar períodos prolongados de ayuno.
Además de asegurarse de no pasar demasiado tiempo sin comer, las personas con MCADD generalmente deben seguir una dieta específica que incluya cantidades más altas de carbohidratos y cantidades más bajas de grasas de las que normalmente se recomiendan. Si una persona se enferma y no puede comer, por lo general necesita recibir nutrición y líquidos por vía intravenosa o por sonda (enteral) en el hospital para prevenir los síntomas y complicaciones de MCADD de
Los recién nacidos con MCADD que luchan por amamantar pueden tener más probabilidades de entrar en un estado de descompensación metabólica, ya que no pueden mantener sus necesidades metabólicas constantes a través de la nutrición que ingieren. Además de alimentarse regularmente con biberón, algunos médicos pueden recomendar a los bebés recibir mezclas de carbohidratos simples (como almidón de maíz crudo) para ayudar a prevenir el desarrollo de los síntomas de MCADD.
Además de garantizar que la dieta sea adecuada en cuanto a nutrición, el cumplimiento estricto de un horario de alimentación regular deberá comenzar desde el momento en que nace un niño con MCADD o desde el momento en que se le diagnostica.
Tiempos máximos de ayuno según la edad
- Los bebés deben ser alimentados cada dos o tres horas para evitar un ayuno inadvertido.
- Los bebés de entre 6 y 12 meses no deben pasar más de ocho horas sin comer.
- Los niños de 12 meses a 24 años no deben pasar más de 10 horas sin comer.
- Los niños y adultos mayores de 2 años no deben pasar más de 12 horas sin comer.
Además, cuando una persona con MCADD se enferma, especialmente si está vomitando, es posible que deba buscar atención médica para prevenir el desarrollo de síntomas y complicaciones relacionados con la MCADD.
Es posible que los niños con MCADD necesiten usar un brazalete de alerta médica. Los padres también pueden pedirle al pediatra que envíe una carta a la escuela del niño y a los maestros para informarles sobre la condición del niño y describir la importancia de cumplir con las necesidades dietéticas y los horarios de alimentación.
Cualquier persona que interactúe con un niño que tiene MCADD debe conocer los síntomas y las situaciones que pueden precipitarlos. También deben saber qué hacer si se sospecha una crisis metabólica.
Siempre que una persona con MCADD se adhiera a lo que se requiere para controlar la afección, por lo general puede llevar una vida saludable.
Sin embargo, no es raro que el diagnóstico de MCADD se realice después de la muerte; la primera aparición de síntomas y la crisis metabólica resultante pueden progresar rápidamente. Por lo tanto, el diagnóstico y el tratamiento tempranos siguen siendo cruciales para las perspectivas a largo plazo de una persona con
Una palabra de Googlawi
La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (deficiencia de MCADD o MCAD) es una condición metabólica hereditaria poco común que afecta la capacidad del cuerpo para convertir cierto tipo de grasa en energía. Si la afección no se diagnostica ni se trata, puede ser fatal. Muchas pruebas de detección de recién nacidos incluyen pruebas de MCADD, pero aún no están presentes de forma universal. Si un médico sospecha que un bebé tiene MCADD, se necesitarán pruebas genéticas. Las personas con MCADD generalmente deben seguir una dieta alta en carbohidratos y baja en grasas. También deben asegurarse de no pasar largos períodos sin comer (ayuno). Los niños con MCADD pueden necesitar usar un brazalete de alerta médica para asegurarse de que quienes los rodean puedan reconocer los síntomas de una crisis metabólica. Si bien las consecuencias de la MCADD no tratada o mal administrada pueden ser devastadoras, cuando la afección se diagnostica con precisión y se cuenta con un plan de tratamiento, la mayoría de las personas con MCADD pueden llevar una vida saludable.