Una anomalía congénita o un trastorno genético es una condición de salud con la que nace un bebé. Puede ser causado por un problema cromosómico, hereditario o ambiental. Sin embargo, en algunos casos se desconoce la causa de un trastorno genético.
Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU., Aproximadamente el 3% de los bebés nacen con anomalías congénitas. A continuación, se ofrece una descripción general de algunos de los trastornos genéticos que a menudo preocupan a los futuros padres, junto con las causas, los factores de riesgo y las pruebas prenatales que detectan y diagnostican problemas genéticos.
Factores de riesgo
Los bebés con problemas congénitos a menudo nacen de padres que no tienen ningún factor de riesgo. Sin embargo, los siguientes factores de riesgo aumentan las posibilidades de tener un hijo con un trastorno genético:
- Exposición a drogas o ciertas infecciones.
- Antecedentes familiares de un trastorno genético
- Deficiencia de ácido fólico
- Fertilización in vitro (FIV) u otros procedimientos que manipulan el óvulo y el esperma
- Embarazo anterior que involucró una anomalía congénita
- Condición de salud antes del embarazo, como diabetes
- Embarazo mayor de 35 años
- Uso de drogas recreativas
- De fumar
Trastornos cromosómicos
Los trastornos cromosómicos son causados por un cromosoma extra o faltante. A veces, un número incorrecto de cromosomas es incompatible con la vida, y estos embarazos a menudo terminan en un aborto espontáneo. Sin embargo, algunas afecciones cromosómicas se pueden controlar y los afectados pueden disfrutar de una vida plena.
- Síndrome de Down: el síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común y ocurre en aproximadamente uno de cada 700 nacimientos en EE. UU. Sin embargo, las posibilidades aumentan con la edad materna. Hay muchos servicios de apoyo disponibles para familias con un niño nacido con síndrome de Down.
- Síndrome de Klinefelter: este trastorno hace que los hombres reciban un cromosoma X adicional. Aparece en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 nacimientos, aunque los investigadores creen que hasta el 75% de los hombres nunca son diagnosticados. Los niños con síndrome de Klinefelter producen menos testosterona, suelen ser altos y pueden tener problemas de aprendizaje.
- Síndrome de Patau (trisomía 18) y síndrome de Edwards (trisomía 13): la trisomía 18 y la trisomía 13 son menos frecuentes que el síndrome de Down. También son más graves, causan problemas con la capacidad de aprendizaje y afectan a casi todos los órganos del cuerpo. Los bebés que nacen con cualquiera de los dos síndromes a menudo no sobreviven al primer año.
- Síndrome de Turner: un trastorno poco común que solo se observa en mujeres, el síndrome de Turner afecta a uno de cada 2.500 bebés. En lugar de obtener dos cromosomas sexuales, los bebés afectados solo tienen el cromosoma X. El síndrome de Turner afecta la altura y la fertilidad, pero no la inteligencia en la mayoría de los casos. Con seguimiento y tratamiento, las mujeres con síndrome de Turner pueden llevar una vida sana.
Trastornos hereditarios
Los trastornos hereditarios se transmiten de padres a hijos. La mayoría de las veces, las afecciones hereditarias son recesivas, lo que significa que se necesitan dos genes para ese trastorno (uno de cada padre) para que aparezca en el bebé.
Ciertos grupos étnicos tienen más probabilidades de portar genes de trastornos genéticos específicos. Cuando los padres tienen el mismo origen ancestral, aumentan las posibilidades de tener un hijo con determinadas enfermedades genéticas.
Aunque los trastornos a continuación son más comunes entre grupos específicos, siguen siendo raros en general.
- La beta talasemia es un trastorno sanguíneo genético que se encuentra con mayor frecuencia en personas de la región mediterránea. Esta afección es bastante común y afecta la forma en que el cuerpo produce glóbulos rojos, lo que provoca anemia.
- La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético poco común que es más común entre las personas de ascendencia europea. La fibrosis quística afecta los pulmones y otros sistemas de órganos. La mayoría de los pacientes tienen una vida útil de 30 a 40 años, aunque los avances en el tratamiento médico han mejorado los resultados en los últimos años.
- La anemia de células falciformes es el trastorno hereditario más común en personas de ascendencia africana. La anemia de células falciformes afecta a los glóbulos rojos y se presenta en aproximadamente 1 de cada 70.000 estadounidenses. Sin embargo, la tasa es de 1 en 365 entre los afroamericanos.
- La enfermedad de Tay-Sachs se encuentra típicamente en personas con ciertos ancestros, como los judíos de Europa del Este. Aproximadamente uno de cada 30 judíos estadounidenses porta una copia del gen Tay-Sachs. Tay-Sachs causa daño progresivo a los nervios del cerebro y la médula espinal.
Riesgos ambientales
Un teratógeno es algo que afecta el crecimiento y desarrollo de un feto durante el embarazo. La exposición a un teratógeno durante el embarazo puede provocar una anomalía congénita.
Sustancias como el alcohol, las drogas y ciertos medicamentos, así como las infecciones como la varicela, la rubéola, la sífilis o la toxoplasmosis pueden afectar el desarrollo del bebé. El desarrollo de una anomalía congénita depende de factores como:
- Cuánto tiempo dura la exposición
- A qué cantidad de la toxina usted (y su bebé) están expuestos
- La etapa del embarazo en la que se encuentra (el primer trimestre suele ser el más vulnerable)
La exposición a las toxinas del medio ambiente puede afectar todos los sistemas del cuerpo de su bebé, incluida la cabeza, los rasgos faciales, la función cerebral, el sistema nervioso, el corazón, los oídos, los ojos y los huesos.
Detectando anomalías
Se pueden realizar una variedad de pruebas de detección durante el embarazo para detectar anomalías congénitas. Si tiene más de 35 años o tiene otros factores de riesgo, su médico también puede recomendar pruebas adicionales.
Algunas de las pruebas de detección de trastornos genéticos incluyen:
- Análisis de sangre del primer trimestre: hCG libre de suero materno y proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A)
- Prueba de sangre de detección cuádruple del segundo trimestre: alfa-fetoproteína en suero materno (MSAFP), hCG, estriol no conjugado (uE3) e inhibina A dimérica
- Amniocentesis
- Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)
- Ultrasonido de nivel II
- Pruebas prenatales no invasivas (NIPT)
- Translucidez nucal (exploración NT)
Asesoramiento genetico
Un asesor genético es un profesional médico capacitado que le brinda información sobre su riesgo de tener un hijo con un trastorno congénito. Ellos pueden brindarle asesoramiento previo a la concepción o pueden asesorarla durante su embarazo.
Los asesores genéticos obtienen información sobre su historial familiar, su salud y su historial médico. Mientras está embarazada, recopilan información de las pruebas de detección y siguen el crecimiento de su bebé.
Pueden detectar cualquier problema genético y brindarle información sobre un trastorno específico, su curso y su manejo.
No necesita una razón para buscar asesoramiento genético antes de quedar embarazada. Sin embargo, el CDC advierte que los asesores genéticos pueden ser particularmente útiles en los siguientes casos:
- Resultados anormales de una prueba de detección prenatal o una ecografía
- Tú y tu pareja comparten el mismo origen ancestral.
- Es portador conocido de un trastorno cromosómico o genético.
- Tienes 35 años o más
- Tuvo un mortinato o un recién nacido que falleció
- Tiene antecedentes familiares de anomalías cromosómicas.
- Ha estado expuesta a una enfermedad, infección o toxina ambiental que podría afectar a su bebé.
- Ha tenido abortos espontáneos recurrentes
Qué hacer
Saber que el niño que está embarazada tiene una anomalía congénita puede ser devastador. Dependiendo del trastorno, puede significar solo problemas de salud menores para el niño, o podría ser algo que tendrá un efecto de por vida en su familia.
Aunque puede enfrentar algunas decisiones difíciles, también hay pasos que puede seguir para facilitar el proceso.
- Habla con tu médico y un asesor genético. Haga preguntas y obtenga toda la información que pueda sobre el diagnóstico, incluido lo que necesita saber sobre el manejo y el tratamiento. Repase sus opciones y tómese el tiempo para pensar y procesar toda la información.
- El dolor y la ira son normales. Ya sea que tenga que despedirse de su hijo o esté de duelo por la pérdida del hijo que esperaba tener, tómese el tiempo para trabajar con sus emociones. Hable abiertamente sobre sus sentimientos con su pareja, familia, amigos o profesional de la salud mental.
- Si va a experimentar la pérdida de un hijo, la consejería puede ayudarlo durante el proceso de duelo. Si va a tener un hijo que tendrá problemas de salud, buscar asesoramiento antes de dar a luz le ayudará a prepararse, aceptar y vincularse con su hijo con necesidades especiales después de que nazca.
- Habla con tu pareja sobre cómo te sientes, pero también asegúrate de dejar que tu pareja te exprese sus sentimientos. Apóyate y apóyate unos a otros.
- Aprenda todo lo que pueda sobre la condición de su hijo. Cuanto más sepa, más podrá hacer para prepararse para un niño con necesidades especiales, organizar servicios y ayudar a su hijo a tener el mejor comienzo en la vida.
- Únase a un grupo de apoyo y busque amigos y familiares que puedan brindarle el apoyo que necesita a medida que se adapta a la condición de su hijo. Hay recursos con los que puede conectarse y trabajar para brindarle a su hijo los servicios y el apoyo que necesita.
- Averigüe qué servicios están disponibles para usted y su hijo antes de que lleguen. Después de tener a su bebé, hable con un trabajador social y un administrador de casos en el hospital, ya que pueden proporcionar referencias adicionales. La intervención temprana puede ayudarlo a configurar lo que su familia necesita.
Una palabra de Googlawi
Es normal preocuparse por la salud de su bebé mientras está embarazada, especialmente si es una madre mayor, tiene un factor de riesgo genético conocido o tiene un familiar con una condición de salud genética. También puede ser estresante pasar por exámenes prenatales de rutina y tener que esperar los resultados.
Tenga en cuenta que el 97% de los bebés nacen sanos. Si su bebé nace en el 3% con un problema congénito, existen opciones de tratamiento y servicios disponibles.
Junto con los médicos de su bebé, puede tomar las decisiones correctas para su familia, administrar las necesidades de salud de su bebé y planificar la mejor vida posible para su hijo.