El síndrome de Russell-Silver es un tipo de trastorno del crecimiento que generalmente se acompaña de rasgos faciales distintivos y, a menudo, de miembros asimétricos. Los bebés con esta afección suelen tener dificultades para alimentarse y crecer. Aunque los adolescentes y adultos con síndrome de Russell-Silver serán más bajos que el promedio, el síndrome no afecta significativamente la esperanza de vida.
Ahora se cree que el síndrome de Russell-Silver es un trastorno genético, causado por anomalías en el cromosoma 7 o en el cromosoma 11. La mayoría de los casos no se heredan, pero se cree que se deben a mutaciones espontáneas.
El síndrome de Russell-Silver afecta a todos los géneros y a personas de todos los orígenes étnicos.
Síntomas
La falta de crecimiento es el síntoma principal del síndrome de Russell-Silver. Otros síntomas incluyen:
- Bajo peso al nacer
- Rasgos faciales distintivos que incluyen una cara triangular pequeña (una frente alta que se estrecha hacia una mandíbula pequeña), un puente nasal prominente y esquinas de la
- Una cabeza de tamaño normal, pero debido a que el cuerpo es pequeño, la cabeza parece grande en comparación
- Crecimiento excesivo de un lado del cuerpo, lo que resulta en asimetría de brazos y / o piernas.
- Defectos de dedos de manos y pies, como curvatura o fusión
Diagnóstico
En general, el síntoma más notable del síndrome de Russell-Silver es la falta de crecimiento del niño, y esto puede sugerir el diagnóstico. El bebé nace pequeño y no alcanza las longitudes / alturas normales para su edad. Los rasgos faciales distintivos pueden identificarse en bebés y niños, pero pueden ser más difíciles de reconocer en adolescentes y adultos. Se pueden realizar pruebas genéticas para descartar otros trastornos genéticos que puedan tener síntomas similares.
Tratamiento
Debido a que los niños con síndrome de Russell-Silver tienen dificultades para consumir suficientes calorías para crecer, los padres deben aprender a optimizar la ingesta de calorías y se les pueden dar fórmulas especiales altas en calorías. En muchos casos, será necesario un tubo de alimentación para ayudar al niño a lograr una nutrición óptima.
La terapia con hormona del crecimiento puede ayudar al niño a crecer más rápidamente, pero seguirá siendo más bajo que el promedio. Los programas de intervención temprana para niños pequeños son útiles ya que algunos niños con síndrome de Russell-Silver tendrán dificultades con el lenguaje y las matemáticas. Además, la fisioterapia y la terapia ocupacional son útiles para promover la