La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es una afección genética que causa un crecimiento anormal de vasos sanguíneos en todo el cuerpo. Estos crecimientos anormales pueden convertirse en quistes y tumores cancerosos o no cancerosos.
Los síntomas de los tumores de VHL varían según el área del cuerpo al que afecten. En este artículo, se discutirán los síntomas de estos tumores, así como las causas de la enfermedad de VHL.
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Síntomas de la enfermedad de VHL
La enfermedad de VHL en sí no tiene síntomas obvios, pero los tumores relacionados con la enfermedad de VHL pueden tener signos notables. Los síntomas varían según la ubicación de los tumores dentro del cuerpo.
Hemangioblastomas: estos son los tumores relacionados con VHL más comunes y generalmente ocurren en la columna vertebral, el cerebro o el ojo. Estos tumores son benignos (no cancerosos) pero pueden ser peligrosos si ejercen presión sobre las estructuras dentro del cerebro y la médula espinal. Los síntomas dependen del lugar donde se forma el tumor, pero incluyen:
- Problemas de equilibrio
- Problemas de vision
- Debilidad muscular
- Dolor de cabeza
- Dolor de espalda
- Dolor de cuello
Feocromocitomas: el feocromocitoma es un tumor maligno (canceroso) de la glándula suprarrenal. Los síntomas incluyen:
- Alta presión sanguínea
- Palpitos del corazon
- Dolor de cabeza
- Náusea
- Piel fría y húmeda
- Inestabilidad
- Ansiedad
Carcinoma de células renales (CCR): el CCR es un tumor canceroso del riñón. Los síntomas del cáncer de riñón incluyen:
- Sangre en la orina
- Un bulto o crecimiento en el costado o la espalda baja.
- F
- Pérdida de peso
- Dolor de espalda
- Pérdida de
- F
Tumores del saco endolinfático: son tumores malignos del oído interno. Si no se tratan, pueden provocar una pérdida auditiva permanente. Los síntomas incluyen:
- Audiencia
- Tinnitus (zumbido en los oídos)
- Vértigo (mareos)
- Parálisis facial
Tumores neuroendocrinos pancreáticos: un tumor neuroendocrino pancreático es un cáncer que se forma dentro de las células productoras de hormonas del páncreas. Los síntomas de estos tumores varían según la hormona afectada. Algunos síntomas son:
- Coloración amarillenta de la piel o el blanco de los ojos (ictericia).
- Diarrea
- Indigestión
- Dolor en el vientre o en la espalda
- Un bulto en el vientre
- Pérdida de peso
Es probable que muchos de estos síntomas sean causados por otras afecciones. Aún así, si tiene alguno de estos síntomas, es importante que su proveedor de atención médica los revise para poder encontrar la causa y tratarla si es necesario.
Resumen
Los síntomas de los tumores relacionados con VHL dependen del lugar del cuerpo en el que se encuentren los tumores y pueden variar de una persona a otra.
Por ejemplo, los tumores en el cerebro pueden causar dolores de cabeza, los tumores del oído interno pueden causar mareos y la sangre en la orina puede ser el resultado de un riñón.
Causas genéticas de la enfermedad de VHL
La enfermedad de VHL es una condición genética. Esto significa que el riesgo de desarrollarlo puede transmitirse de generación en generación. Heredar una deleción o mutación (alteración) en el gen VHL le da a una persona un mayor riesgo de desarrollar tumores relacionados con VHL.
¿Cómo se hereda la BVS?
La enfermedad de VHL es causada por una mutación en una copia del gen VHL. Como los genes vienen en pares (uno de cada padre), una persona con enfermedad de VHL tiene un gen VHL alterado y un gen VHL normal. Cuando las personas portadoras de estos genes tienen hijos, el gen alterado o el gen normal se transmite a cada hijo.
Cada persona con un padre afectado, por lo tanto, tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen alterado.
No todas las personas con enfermedad de VHL habrán heredado el gen de un padre afectado. En el 20% de los casos, el gen alterado puede haber comenzado con la persona actualmente afectada. Esto se llama mutación de novo.
Otros factores de riesgo
No existen factores de riesgo específicos que detengan el desarrollo de tumores relacionados con VHL ya que la condición genética no se puede prevenir ni curar.
Sin embargo, las afecciones relacionadas con VHL, como el carcinoma de células renales (CCR), pueden verse influenciadas por varios factores de riesgo, que incluyen:
- Fumar: las personas que fuman tienen un 50% más de probabilidades de desarrollar CCR. Se cree que fumar es responsable del 30% de los cánceres de riñón en los hombres y del 25% de los cánceres de riñón en las mujeres.
- Obesidad: las personas que tienen sobrepeso u obesidad (tienen un índice de masa corporal superior a 30) tienen más probabilidades de desarrollar cáncer de riñón. Se cree que la obesidad es responsable de 1 de cada 4 cánceres de riñón.
- Presión arterial alta: los hombres con presión arterial alta, también llamada hipertensión, pueden tener más probabilidades de desarrollar cáncer de riñón.
- Exposiciones en el lugar de trabajo: los estudios han sugerido que la exposición en el lugar de trabajo a ciertas sustancias, como el tricloroetileno (una sustancia química que se usa principalmente en disolventes y refrigerantes industriales), aumenta el riesgo de CCR.
La tasa de VHL es de 1 en 36.000 nacimientos, afecta a hombres y mujeres y a todos los grupos étnicos por igual, y ocurre en todas partes del mundo. Los tumores parecen desarrollarse en la edad adulta temprana, pero pueden afectar a personas de cualquier edad.
Resumen
La enfermedad de VHL es una condición genética, en su mayoría transmitida de generación en generación, pero en el 20% de los casos, ocurre en alguien sin antecedentes familiares de la enfermedad.
El riesgo de desarrollar cáncer de riñón con la enfermedad de VHL aumenta con el tabaquismo, la obesidad, la presión arterial alta y la exposición a determinadas sustancias químicas.
Resumen
La propia BVS no presenta síntomas. Los tumores relacionados con VHL pueden ocurrir en muchas áreas del cuerpo y los síntomas dependerán de dónde se encuentren los tumores. VHL es una condición genética y se transmite principalmente de padres a hijos. Sin embargo, en el 20% de los casos, la enfermedad se presenta en alguien sin antecedentes familiares.
Una palabra de Googlawi
La enfermedad de VHL es una condición genética que no se puede curar ni prevenir. Si tiene un padre que es portador de un gen VHL defectuoso, tiene un 50% de posibilidades de que se lo transmita.
Si sabe que es portador de la enfermedad de VHL, su proveedor de atención médica podrá programar exámenes de detección regulares para detectar tumores. El diagnóstico y el tratamiento tempranos mejorarán enormemente su pronóstico y lo encaminarán hacia una vida larga y satisfactoria.