Para las personas con xeroderma pigmentoso (XP), la sensibilidad extrema al sol es el origen de una variedad de síntomas, desde quemaduras solares graves que ocurren con solo un poco de exposición al sol hasta un alto riesgo de cáncer de piel. Algunos también pueden experimentar efectos oculares, así como efectos nerviosos progresivos.
Aquellos con XP tienen mutaciones en los genes que reparan el daño a su ADN. Dado que su ADN no se repara como debería, terminan con un daño acumulativo.
Esto es lo que debe saber sobre la detección de esta rara condición hereditaria, una que en última instancia hace que las personas que la padecen eviten el sol tanto como sea posible.
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Síntomas frecuentes
Aparecen ampollas y quemaduras solares graves después de una exposición solar muy breve, comenzando a una edad temprana. Esto ocurre en aproximadamente la mitad de los pacientes con XP y puede ocurrir después de tan solo 10 minutos al sol. Estas quemaduras son dolorosas y graves, y pueden tardar más de una semana en sanar.
La otra mitad de los pacientes con XP pueden broncearse sin quemarse, pero tienen tendencia a otras reacciones solares, como la formación de pecas en la piel a una edad temprana.
Otros síntomas comunes incluyen:
- Piel muy seca como un pergamino
- Problemas de pigmentación con manchas muy claras y muy oscuras.
- Adelgazamiento de la piel
- Vasos sanguíneos ensanchados, lo que hace que se desarrollen líneas rojas.
- Sensibilidad a la luz
- Ojo seco
- Problemas de párpados y degeneración: los pacientes también pueden perder las pestañas.
- Queratitis: se puede observar una inflamación crónica de la córnea (la capa exterior transparente del ojo). En casos graves, esto puede provocar no solo una falta de transparencia de la córnea, sino también un aumento de la densidad de los vasos sanguíneos. Esto eventualmente puede conducir a la ceguera.
- Lesiones precancerosas de piel
Síntomas raros
La neurodegeneración progresiva, que se cree que surge de la pérdida de células nerviosas en el cerebro, ocurre en aproximadamente una cuarta parte de los pacientes. Los síntomas pueden incluir sordera progresiva, convulsiones, deterioro intelectual progresivo, reflejos tendinosos reducidos, tensión del músculo esquelético, parálisis de las cuerdas vocales y dificultad para tragar.
Complicaciones / indicaciones de subgrupos
La afección es poco común en todo el mundo, pero se ve con más frecuencia en Japón, África del Norte y Medio Oriente.
Tanto los individuos de piel clara como los de piel más oscura con XP se ven afectados por el cáncer de piel al mismo ritmo. Desafortunadamente, el pigmento melanina no ofrece la misma protección contra el sol en pacientes con XP que en la población general.
Normalmente, donde los mecanismos de reparación están intactos, si hay un daño inducido por los rayos UV en la piel más oscura, el pigmento ofrece cierta protección, lo que permite que se produzca la reparación. Por lo general, esto ayudaría a evitar la formación de cáncer. Desafortunadamente, este no es el caso de XP.
Sensibilidad a la anestesia
Si tiene que someterse a algún procedimiento quirúrgico, tenga en cuenta que cuando cualquier persona con XP requiere anestesia, puede haber desafíos.
Los anestésicos inhalados pueden empeorar los síntomas de XP; La anestesia intravenosa es una mejor opción aquí. Además, dado que las personas con XP tienden a ser sensibles a los relajantes musculares debido a una disfunción nerviosa, se recomienda un uso mínimo de estos.
Si es posible, es preferible que los pacientes con XP se sometan a procedimientos con la ayuda de anestesia regional en lugar de general.
Cáncer
Las personas con xeroderma pigmentoso tienen un riesgo muy alto de desarrollar múltiples cánceres de piel y un mayor riesgo de algunos otros cánceres:
- Cáncer de piel no melanoma: para los menores de 20 años, el riesgo es 10,000 veces mayor que para la población general. La edad promedio para este tipo de cáncer de piel en pacientes con XP es de solo 9 años.
- Cáncer de piel tipo melanoma: para las personas con XP, este riesgo es 2000 veces mayor que para las personas de la población general. La edad promedio para desarrollar este tipo de cáncer es solo 22 años, que es 30 años antes que en otros.
- Cáncer de áreas no pigmentadas, como la punta de la lengua: son más comunes en pacientes con XP, particularmente para aquellos que viven en áreas soleadas.
- Cánceres internos: el glioblastoma que afecta el cerebro, el astrocitoma que afecta la médula espinal, el cáncer de pulmón en los fumadores y, en raras ocasiones, también la leucemia, son todos más comunes en las personas con XP.
- Otros cánceres: También se sabe que ocurre cáncer de páncreas, tiroides, útero, mama, estómago y riñones.
Un bebé o un niño con XP puede sufrir una quemadura solar grave con una exposición mínima a la luz ultravioleta y debe recibir atención médica. Una vez diagnosticado con XP, un niño necesitará protección contra la luz ultravioleta por el resto de su vida.
Con XP, la prevención primaria se centra en evitar cualquier fuente de luz ultravioleta. Además de la luz solar, esto puede incluir luces halógenas, fluorescentes y de vapor de mercurio. Aquellos con XP deben proteger sus ojos con lentes que absorben los rayos UV, así como también proteger su piel con filtros solares que tienen un factor de protección extremadamente alto.
Estas medidas preventivas pueden ayudar a prolongar la vida de las personas con XP. Si bien solo el 40% de los pacientes con XP tienden a sobrevivir más allá de las primeras dos décadas, se sabe que aquellos con enfermedades más leves sobreviven más allá de la mediana edad.
Una forma de extender la vida útil de una persona con XP es estar atento a cualquier neoplasia maligna y consultar con frecuencia a su médico. Cuanto antes se detecten, mejor. Esto, junto con un seguimiento regular para garantizar que las lesiones se eliminen por completo, puede ayudar a prolongar la vida útil de los pacientes con XP.
Por lo tanto, debe estar atento a cualquier lesión nueva que aparezca y hacer que un médico las revise de inmediato para detectar signos de que son precancerosas o cancerosas.
Resumen
Las personas con XP tienen una sensibilidad extrema a la luz solar debido a esta condición genética. Debido a esto, las personas con XP no tienen el mecanismo de reparación necesario para corregir las mutaciones que pueden ocurrir en su ADN. Esto los hace vulnerables al daño de los rayos UV.
Los síntomas incluyen problemas de la piel como una sensibilidad extrema al sol, así como una tendencia a desarrollar lesiones cancerosas, problemas oculares y signos neurológicos progresivos en algunos casos.
Una palabra de Googlawi
Actualmente, para los pacientes con XP, existen desafíos importantes relacionados con la exposición a los rayos UV. Si bien evitar la exposición al sol sigue siendo el método principal para prevenir problemas de salud con XP, estar al tanto de cualquier cambio canceroso lo antes posible también puede marcar la diferencia.
Al limitar la exposición al sol y asegurarse de que cualquier lesión nueva se controle con regularidad, puede ayudar a minimizar los síntomas que se presentan con este trastorno genético.