La talasemia es un trastorno de la hemoglobina que causa anemia hemolítica. La hemólisis es un término para describir la destrucción de los glóbulos rojos. En los adultos, la hemoglobina está formada por cuatro cadenas, dos cadenas alfa y dos cadenas beta.
En la talasemia, no puede producir cadenas alfa o beta en cantidades adecuadas, lo que hace que su médula ósea sea incapaz de producir glóbulos rojos correctamente. Los glóbulos rojos también se destruyen.
¿Existe más de un tipo de talasemia?
Sí, existen varios tipos de talasemia, que incluyen:
- Beta talasemia intermedia
- Beta talasemia mayor (dependiente de transfusión)
- Enfermedad de la hemoglobina H (una forma de alfa talasemia)
- Primavera constante de hemoglobina H (una forma de alfa talasemia, generalmente más grave que la hemoglobina H)
- Talasemia de hemoglobina E-beta
¿Cuáles son los síntomas de la talasemia?
Los síntomas de la talasemia están relacionados predominantemente con la anemia. Otros síntomas están relacionados con la hemólisis y los cambios en la médula ósea.
- Fatiga o cansancio
- Palidez o piel pálida
- Coloración amarillenta de la piel (ictericia) o de los ojos (ictericia escleral) causada cuando los glóbulos rojos liberan bilirrubina (un pigmento) a medida que se destruyen.
- Bazo agrandado (esplenomegalia) cuando la médula ósea no puede producir suficientes glóbulos rojos, utiliza el bazo para producir más.
- Facies talasémica debido a la hemólisis en la talasemia, la médula ósea (donde se forman las células sanguíneas) se acelera. Esto provoca agrandamiento de los huesos de la cara (predominantemente la frente y los pómulos). Este problema se puede prevenir con un tratamiento adecuado.
¿Cómo se diagnostica la talasemia?
En los Estados Unidos, los pacientes más gravemente afectados suelen ser diagnosticados a través del programa de cribado neonatal. Los pacientes con afectación más leve pueden presentarse a una edad posterior cuando se identifica anemia en un hemograma completo (CBC). La talasemia causa anemia (baja hemoglobina) y microcitosis (baja media corpuscular
Las pruebas de confirmación se denominan análisis de hemoglobinopatía o electroforesis de hemoglobina. Esta prueba informa los tipos de hemoglobina que tiene. En un adulto sin talasemia, solo debería ver hemoglobina A y A2. En la beta talasemia intermedia y mayor, tiene una elevación significativa de la hemoglobina F (fetal), junto con una elevación de la hemoglobina A2 y una reducción significativa de la cantidad de hemoglobina A formada. La enfermedad por alfa talasemia se identifica por la presencia de hemoglobina H (una combinación de cuatro cadenas beta en lugar de dos alfa y dos beta). Si los resultados de la prueba no son claros, es posible que se soliciten pruebas genéticas para confirmar
Para quién está en riesgo
La talasemia es una enfermedad hereditaria. Si ambos padres tienen el rasgo de alfa talasemia o el rasgo de beta talasemia, tienen una probabilidad entre cuatro de tener un hijo con la enfermedad de talasemia. Una persona nace con el rasgo de talasemia o con la enfermedad de talasemia, esto no puede cambiar. Si tiene el rasgo de talasemia, debe considerar la posibilidad de hacer una prueba a su pareja antes de tener hijos para evaluar su riesgo de tener un hijo con talasemia.
¿Cómo es la talasemia?
Las opciones de tratamiento se basan en la gravedad de la anemia.
- Observación atenta: si la anemia es de leve a moderada y bien tolerada, su médico puede verlo con regularidad para controlar su recuento sanguíneo completo.
- Medicamentos: medicamentos como la hidroxiurea, que aumenta la producción de hemoglobina fetal, se han utilizado en la talasemia con resultados variables. El medicamento Reblozyl (luspatercept), que mejora la maduración de los glóbulos rojos, también fue aprobado por la FDA para adultos con beta-talasemia dependiente de transfusiones en noviembre de 2019. El medicamento reduce la necesidad de transfusiones de sangre.
- Transfusiones de sangre: si su anemia es grave y está causando complicaciones (p. Ej., Esplenomegalia significativa, facies talasémica), es posible que lo coloquen en un programa de transfusión a largo plazo. Recibirá transfusiones de sangre cada tres o cuatro semanas en un esfuerzo por que su médula ósea produzca la menor cantidad de glóbulos rojos posible.
- Trasplante de médula ósea (o células madre): el trasplante puede ser curativo. Los mejores resultados se obtienen con donantes hermanos estrechamente compatibles. Un hermano completo tiene una posibilidad entre cuatro de coincidir con otro hermano.
- Quelación de hierro: los pacientes que reciben transfusiones de sangre crónicas adquieren demasiado hierro de la sangre (el hierro se encuentra dentro de los glóbulos rojos). Además, las personas con talasemia absorben una mayor cantidad de sangre de su dieta. Esta afección, llamada sobrecarga de hierro o hemocromatosis, hace que el hierro se deposite en otros tejidos del hígado, el corazón y el páncreas, lo que daña estos órganos. Esto se puede tratar con medicamentos llamados quelantes de hierro, que ayudan a su cuerpo a eliminar el exceso de hierro.