Las afecciones de la piel son comunes entre personas de todas las edades. Algunas enfermedades de la piel como la queratosis pilar o la psoriasis afectan a millones de estadounidenses cada año. Por lo general, los trastornos de la piel son fáciles de tratar o son tan leves que no requieren ningún tratamiento. Sin embargo, existen algunas afecciones cutáneas que son tan raras y graves que requieren tratamiento médico especializado. Las siguientes 10 enfermedades de la piel son tan raras que es posible que nunca haya oído hablar de ellas.
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El 1. Argyria
La argiria es un trastorno cutáneo poco común que hace que la piel cambie de color a un tono azul o grisáceo. La causa se puede atribuir a la sobreexposición a la plata. Si una persona ingiere una gran dosis de plata o se expone a pequeñas cantidades de plata durante un período prolongado, las partículas de plata pueden depositarse en la piel y manchar la piel y las membranas mucosas de color gris azulado o gris pizarra.
La enfermedad no pone en peligro la vida, pero la decoloración de la piel puede plantear desafíos en la vida cotidiana. La pigmentación es permanente y casi intratable. Se desconoce la prevalencia de argiria.
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Síntomas
El síntoma principal de la argiria es la piel gris azulada, metálica o gris pizarra. Esta afección generalmente comienza con una tinción marrón grisácea de las encías que luego progresa para involucrar grandes áreas de la piel.
Otros síntomas incluyen:
- Las uñas, las membranas conjuntivales y las membranas mucosas pueden volverse hiperpigmentadas (cuando los parches de piel se vuelven más oscuros en comparación con el resto)
- La hiperpigmentación es más pronunciada en las áreas expuestas al sol, como la cara (especialmente la frente y la nariz), el cuello, los brazos y las manos.
Por lo general, la cantidad de cambio de pigmento en la piel depende del nivel de plata en el cuerpo y los síntomas pueden tardar mucho en aparecer.
Factores de riesgo
El mayor factor de riesgo es la abundancia de plata en el cuerpo. La exposición a la plata puede ocurrir a través de la exposición ocupacional, como los trabajadores involucrados en la minería de plata, tomando medicamentos con sales de plata como gotas para los ojos, usando suplementos de plata coloidal como los que se usan para la artritis y la diabetes, y durante ciertos procedimientos quirúrgicos y dentales que involucran suturas de plata y dentales de plata. empastes.
Tratamiento
No existe cura para Argyria, pero hay algunas opciones de tratamiento disponibles para quienes padecen el trastorno. Para ayudar a disminuir la pigmentación de la piel, el uso de un tratamiento con hidroquinona al 5% podría ayudar a reducir la cantidad de plata en la piel, haciendo que se vea menos azul o gris. La terapia con láser también se ha explorado como una opción viable para el tratamiento de la enfermedad.
La enfermedad de Morgellons es un trastorno cutáneo poco común que se presenta como llagas en la piel con pequeñas fibras o material filiforme que sale de la piel intacta. La afección de la piel hace que una persona sienta como si hubiera insectos arrastrándose por encima o por debajo de la piel cerca del área infectada. Morgellons a menudo se confunde con un trastorno psiquiátrico.
La prevalencia de la enfermedad de Morgellons es de 3,65 casos por 100.000 personas. Estos datos fueron recopilados por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) durante un estudio con 3,2 millones de participantes y no datos tomados de la población general en relación con las incidencias de Morgellons.
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Síntomas
Los síntomas principales de Morgellons son una erupción cutánea con llagas que tienen fibras similares a hilos de varios colores que salen de la piel y una sensación de picadura y hormigueo.
Morgellons puede causar una amplia variedad de síntomas, que incluyen:
- Prurito intenso en la zona afectada.
- Alteraciones visuales
- Tinnitus
- Úlceras cutáneas dolorosas
- Frecuencia cardíaca irregular
- Frecuencia de pulso alta
- Dificultad para respirar inexplicable
- Toser
- Fatiga cronica
- Dificultad para concentrarse
- Pérdida de la memoria a corto plazo
- Dolor musculoesquelético
- Fibromialgia
Factores de riesgo
No está claro cuál es la causa exacta de este trastorno de la piel. La investigación ha encontrado que la enfermedad de Morgellons en realidad podría ser una enfermedad transmitida por garrapatas y está asociada con la enfermedad de Lyme. La Fundación de Investigación Morgellons ha identificado una asociación con tres patógenos bacterianos más: neumonía por Chlamydophila, especies de Babesia y especies de Borrelia. Sin embargo, el número de casos relacionados con la infección es pequeño y no hay evidencia de que estas bacterias causen directamente la enfermedad de Morgellons. Un estudio realizado por los CDC concluyó que las fibras se derivaban principalmente de telas, como el algodón, y que la enfermedad se asoció con una calidad de vida relacionada con la salud significativamente reducida.
Tratamiento
Por lo general, hay dos cursos de tratamiento diferentes, según lo que el médico crea que causó el trastorno de la piel. Para aquellos que sospechan una infección, como una infección bacteriana causada por una picadura de garrapata, el tratamiento generalmente se realizará con una ronda de antibióticos. Los Morgellons también pueden tratarse con medicamentos antipsicóticos.
3. Protoporfiria eritropoyética
La protoporfiria eritropoyética (EPP) es un trastorno de la piel causado por mutaciones genéticas que provocan una deficiencia de la enzima protoporfirina IX. Da como resultado una acumulación de proteínas protoporfirinas, lo que hace que la piel se vuelva altamente vulnerable a la exposición a la luz solar. Se cree que ocurre en solo una de cada 75.000 a una de cada 200.000 personas en Europa. El riesgo de desarrollar EPP es aproximadamente uno en 10 para la descendencia de un padre afectado.
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Síntomas
La EPP causa dolor en la piel al exponerse a la luz solar, con mayor frecuencia en la parte superior de las manos y los pies, la cara y las orejas. El dolor puede ser intenso y durar días después de la exposición al sol. Los cambios visibles son leves en la mayoría de los casos. Otros síntomas que pueden ocurrir después de exponerse al sol en personas con EPP incluyen:
- Enrojecimiento
- Hinchazón
- Costras
Los síntomas de la EPP tienden a desaparecer en un día y, por lo general, no provocan daños permanentes. Los síntomas empeoran en verano y en climas soleados. Con el paso de los años, la piel del dorso de las manos y las mejillas puede tener algo de engrosamiento con sutiles cicatrices con hoyos.
Las personas con EPP también tienen un mayor riesgo de desarrollar daño hepático debido a las altas cantidades de proteína protoporfirina en la sangre.
Factores de riesgo
El mayor factor de riesgo son las mutaciones genéticas de genes específicos como el gen de la ferroquelatasa o el gen delta-aminolevulinic acid sintasa-2. Estas mutaciones se heredan. Se ha descubierto que los niños y los bebés desarrollan síntomas en una etapa temprana de la vida cuando se exponen a la luz solar.
En casos muy raros, se ha informado que la EPP ha sido causada por mielodisplasia o leucemia mieloide.
Tratamiento
No existe cura para la EPP, por lo que el tratamiento generalmente se enfoca en el control de los síntomas. La fototerapia UVB de banda estrecha aumenta el contenido de melanina en la piel e induce el engrosamiento de la piel para proporcionar cierto nivel de protección contra el sol. Se han utilizado antioxidantes orales como el betacaroteno, el extracto de leucotomas de Polypodium, la warfarina y la N-acetilcisteína, pero no están respaldados por pruebas.
Se debe evitar la suplementación con hierro, ya que el hierro puede aumentar la fotosensibilidad en EPP. Se ha informado que la afamelanotida es eficaz para el EPP. Está aprobado para el tratamiento de EPP en estado de medicamento huérfano. Las personas con EPP que también tienen enfermedad hepática requieren tratamiento médico especializado y posiblemente un trasplante de hígado.
4. La ictiosis arlequín
La ictiosis arlequín es un trastorno genético caracterizado por el engrosamiento de la piel de la mayor parte del cuerpo al nacer. Las placas en forma de diamante que se forman sobre la piel están separadas por grietas y pueden afectar los párpados, la boca, las orejas, la nariz y provocar un movimiento limitado en los brazos y las piernas. En casos graves, el movimiento del tórax puede ser limitado, lo que puede provocar problemas respiratorios e insuficiencia respiratoria. Las anomalías cutáneas asociadas con la ictiosis arlequín dificultan que los bebés afectados controlen la pérdida de agua, regulen su temperatura corporal y luchen contra las infecciones. La afección afecta a uno de cada 500.000 bebés que nacen cada año en los Estados Unidos.
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Síntomas
Las personas con este trastorno de la piel tienen la piel muy engrosada con placas grandes y brillantes de escamas hiperqueratósicas (engrosamiento de la capa externa de la piel) y fisuras eritematosas (rojas) profundas que separan las escamas.
Otros síntomas incluyen:
- Ectropión severo (el párpado se vuelve hacia afuera)
- Nariz poco desarrollada, fosas nasales obstruidas
- Orejas poco desarrolladas, aplanadas o ausentes
- El conducto auditivo externo puede estar obstruido por escamas.
- Eclabium (los labios se vuelven hacia afuera)
- Hipoplasia (subdesarrollo de tejidos u órganos) y dedos de manos y pies adicionales
Factores de riesgo
La ictiosis arlequín se transmite a través de genes autosómicos recesivos, por lo que el mayor factor de riesgo es nacer de ambos padres que tienen el gen afectado. La probabilidad de tener un trastorno cutáneo poco común es del 25% si ambos padres transmiten el gen. Si solo uno de los padres tiene el gen, es poco probable que se desarrolle la afección. Sin embargo, la persona se convertirá en portadora y aún puede transmitirse a futuros hijos.
Tratamiento
No existe cura para este trastorno cutáneo, por lo que el tratamiento se centra en proteger la piel y prevenir infecciones. La capa externa de piel gruesa en forma de placa eventualmente se divide y se pela al nacer, dejando expuestas las capas internas vulnerables de la piel. Se necesita tratamiento con antibióticos para prevenir o tratar infecciones en este momento.
Los emolientes suavizantes, especialmente los que contienen urea, ácido salicílico o alfa hidroxiácidos, son particularmente efectivos cuando se aplican después del baño mientras la piel aún está húmeda. Estos productos funcionan para mantener la piel hidratada y flexible al tiempo que previenen las grietas y fisuras que pueden provocar una infección bacteriana secundaria. También se ha demostrado que el tratamiento temprano con retinoides orales cura las fisuras de la piel, suaviza o resuelve las escamas en forma de placa y mejora en general
5. La ictiosis vulgar
La ictiosis vulgar, también conocida como enfermedad de la escama de pescado, es una afección genética de la piel que hace que la piel no pueda eliminar las células muertas de la piel de manera adecuada. Aunque la mayoría de los casos son leves y se presentan con acumulación de células cutáneas muertas y secas en un área específica del cuerpo, algunos casos más graves pueden cubrir espacios más grandes. Por lo general, ocurre en una de cada 250 personas y representa cerca del 95% de todos los casos de ictiosis.
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Síntomas
La enfermedad de las escamas de los peces se puede encontrar en cualquier parte del cuerpo y los síntomas son menos graves en un clima cálido y húmedo. Los síntomas suelen aparecer después de aproximadamente dos meses de nacimiento y, por lo general, antes de los 5 años de edad. Los síntomas pueden empeorar hasta la pubertad y, a veces, mejorar con la edad.
Los principales síntomas incluyen:
- Agrietamiento de palmas y plantas
- Queratosis pilar
- Hiperlinealidad (líneas de piel pronunciadas) de palmas y plantas
La dermatitis atópica está presente en el 50% de las personas con ictiosis vulgar (y el 8% de las personas con eccema atópico tienen las características de la ictiosis vulgar). Cuando la dermatitis atópica se asocia con ictiosis vulgar grave, la dermatitis tiende a ser de inicio temprano, grave y es más probable que persista hasta la edad adulta. También existe un mayor riesgo de asma, rinitis y alergia alimentaria.
Factores de riesgo
El principal factor de riesgo es nacer de uno o ambos padres que tienen el gen. Solo uno de los padres debe tener la mutación genética para que el niño desarrolle la enfermedad, y se encuentra entre las afecciones cutáneas raras más comunes de todas las heredadas genéticamente.
Los adultos también pueden desarrollar la afección si tienen cáncer, insuficiencia renal o enfermedad de la tiroides. También se ha encontrado en personas que toman medicamentos específicos.
Tratamiento
Dado que no existe cura para la enfermedad de las escamas de pescado, las opciones de tratamiento están diseñadas para ayudar a afrontar y controlar la enfermedad. Los tratamientos incluyen:
- Exfoliación
- Aplicación regular de lociones con propilenglicol.
- Usando un humidificador
- Bañarse en agua salada
- Aplique cremas o lociones que contengan ácido salicílico, ácido glicólico, ácido láctico o urea para exfoliar e hidratar la piel. Estos pueden irritar el eccema activo.
- Retinoides orales para casos graves.
Consejos para ayudar a controlar esta afección:
- Aplique lociones y cremas sobre la piel húmeda para atrapar la humedad (dentro de los tres minutos de ducharse / bañarse)
- La loción y las cremas se pueden mantener oclusivas durante una o dos horas con una envoltura de película adhesiva para mejorar la hidratación de la piel.
- Frote suavemente una piedra pómez sobre la piel húmeda para ayudar a eliminar la piel con costras engrosada
- Cepille el cabello lavado para eliminar las escamas del cuero cabelludo
El 6. Elastoderma
La elastodermia es un trastorno cutáneo poco común que provoca una flacidez extrema en la piel. Puede afectar cualquier área del cuerpo, pero generalmente se encuentra en la piel del cuello, los codos y las rodillas. Se desconoce la causa de la afección y, a menudo, se presenta en personas sin antecedentes familiares del trastorno.
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Síntomas
El síntoma principal de la elastodermia es la piel flácida que se hunde o cuelga en pliegues. La piel no es elástica y, a menudo, puede aparecer arrugada.
Otros síntomas incluyen:
- Falta de retroceso de la piel o incapacidad de los tejidos de la piel para adoptar su forma original después de deformarse.
- Nódulos cutáneos
- Pápulas cutáneas
- Aumentar la sensibilidad al sonido, el gusto, el olfato o el tacto (hiperestesia)
La mayoría de las personas con la afección cutánea presentarán uno o más síntomas. También se han encontrado eccema e infecciones bacterianas en la capa superior de la piel en personas con elastodermia.
Factores de riesgo
La causa de la elastodermia se desconoce en gran medida. Se cree que ocurre cuando hay una sobreproducción de elastina en un área específica de la piel. La elastina es una proteína que es un componente vital de la piel y otros tejidos conectivos en todo el cuerpo. No está claro qué causa este aumento de elastina en personas con esta afección.
Tratamiento
No existe una cura conocida para la elastodermia. Algunos casos se han tratado con escisión quirúrgica (extirpación de la piel afectada), pero la hiperlaxitud de la piel a menudo regresa después de la cirugía.
La dermatitis granulomatosa intersticial (IGD) es un trastorno cutáneo poco común que se presenta como un patrón particular de inflamación en la piel, típicamente descrito como el signo de la cuerda. A menudo se encuentra en personas con trastornos autoinmunitarios y, por lo general, se encuentra en casos de síndrome de Blau en la primera infancia. La IGD a menudo ocurre junto con otras enfermedades autoinmunes, principalmente artritis reumatoide. Se cree que solo se informaron 53 casos en 2019.
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Síntomas
Los principales síntomas de la IGD es una erupción inflamada, pero también hay otros síntomas, que incluyen:
- Manchas, pápulas y placas rojas o del color de la piel
- Lesiones redondas, anulares o en forma de cordón
- Las lesiones aumentan y disminuyen, y pueden variar en tamaño y forma durante días o meses.
- Picazón leve o sensación de ardor
- Las lesiones tienden a distribuirse simétricamente en el tronco, pero las extremidades proximales también pueden verse afectadas.
Esta condición se encuentra con mayor frecuencia en mujeres de mediana edad.
Factores de riesgo
Se desconoce la causa exacta de la IGD, pero esta condición se ha asociado con otras enfermedades autoinmunes. La investigación ha sugerido que es una forma cutánea de artritis reumatoide.
Otras afecciones que se han relacionado con IGD incluyen:
- Otras formas de artritis
- Lupus eritematoso
- Síndrome antifosfolípido
- Síndrome de Churg-Strauss
- Tiroiditis
- Vitiligo
La IGD también se ha asociado con algunas formas de cáncer, como leucemia, linfoma, cáncer de mama, carcinoma de células hipoescamosas y neoplasia endometrial.
Varios medicamentos, en particular bloqueadores de los canales de calcio, agentes reductores de lípidos, inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, antihistamínicos, anticonvulsivos y antidepresivos se han asociado con IGD. Los agentes anti-TNF como etanercept, infliximab y adalimumab también están relacionados con IGD.
Tratamiento
Las opciones de tratamiento para la enfermedad suelen ser esteroides tópicos o hidroxicloroquina. Un informe de caso encontró que la IGD asociada con la AR se trató con éxito con etanercept, que resolvió las lesiones cutáneas, lo que sugiere que los anticuerpos anti-TNF pueden ser clínicamente efectivos para el tratamiento de la IGD.
El 8. Pénfigo
El pénfigo es una enfermedad autoinmune de la piel que causa ampollas y llagas en la piel, en la boca o en la garganta o en los genitales. El tipo de pénfigo depende de dónde se formen las ampollas y algunas son fatales si no se tratan. Los adultos mayores tienden a tener esta afección, pero puede afectar a personas de cualquier edad. La investigación ha encontrado que la prevalencia del pénfigo es bastante baja en los Estados Unidos, solo 5.2 casos por cada 100,000 adultos. La prevalencia aumenta con la edad, y tanto hombres como mujeres se vieron afectados
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Síntomas
El síntoma principal del pénfigo son las ampollas en la piel que se rompen y se convierten en llagas abiertas. Las ampollas pueden aparecer repentinamente y extenderse, y pueden persistir durante años. Las llagas se curan lentamente y, cuando se curan, se convierten en una mancha oscura.
El pénfigo vulgar (70% de todos los casos de pénfigo) comienza en la boca y luego ocurre en la piel o el área genital. El pénfigo foliáceo afecta solo la piel y, a menudo, se desarrolla en la cara, el cuero cabelludo y la parte superior del cuerpo. También hay pénfigo inducido por fármacos, que es. como resultado de tomar ciertos medicamentos.
Otros síntomas del pénfigo pueden incluir:
- Incendio
- Problemas de uñas
- Dolor
- Fatiga
- Debilidad
- Sensibilidad a la luz
- Problemas de los ojos
Factores de riesgo
El pénfigo es más común en personas de ascendencia judía o mediterránea. Otros factores que pueden aumentar la probabilidad de que una persona tenga pénfigo incluyen:
- Antecedentes familiares de pénfigo
- Antecedentes de enfermedades autoinmunes, como miastenia gravis, lupus eritematoso sistémico o
- Uso regular de ciertos medicamentos: agentes quelantes, como penicilamina, inhibidores de la ECA, medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE), como aspirina, antibióticos, como penicilina, medicamentos anticonvulsivos, como fenobarbital y tioles.
Tratamiento
No existe cura para el pénfigo, pero existen algunas opciones de tratamiento para ayudar a controlar la afección y prevenir la infección de las ampollas.
Si la afección es causada por el uso regular de un medicamento, suspender el curso del tratamiento con medicamentos puede ser suficiente para ayudar a la recuperación. De lo contrario, el tratamiento suele consistir en medicamentos, cuidados de heridas y cambios en el estilo de vida.
Las heridas se tratan de manera similar a las quemaduras graves. Se limpiarán y protegerán de una mayor contaminación. También se aplicarán antibióticos a las heridas para prevenir infecciones.
Algunos medicamentos que se usan para ayudar a controlar los síntomas incluyen:
- Corticoesteroides
- Esteroides tópicos
- Medicamentos inmunosupresores
- Antibióticos
- Enjuague bucal medicado
- Inmunoglobulina intravenosa
Las dietas blandas pueden ayudar hasta que las lesiones se curen. Algunos alimentos pueden desencadenar la aparición de más llagas, como el ajo, las cebollas y los puerros. También evite los alimentos que pueden causar irritación en la boca, como los alimentos con alto contenido de ácidos, picantes o
La hidradenitis supurativa es una enfermedad inflamatoria crónica que causa pequeñas protuberancias dolorosas en muchas partes del cuerpo, incluidas las axilas, la ingle, las nalgas, la parte superior de los muslos y los senos. La afección generalmente ocurre alrededor de la pubertad. Tiene una prevalencia de 88 casos por cada 100.000 personas en los Estados Unidos. Es tres veces más común en mujeres que en hombres. Esta condición también es común en personas entre 18 y 49 años.
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Síntomas
El síntoma más común de la afección son los brotes que parecen granos. Otros síntomas incluyen:
- Pápulas y nódulos firmes y dolorosos
- Pústulas, seudoquistes fluctuantes y abscesos
- Drenaje de los senos nasales que vinculan las lesiones inflamatorias.
- Cicatrices hipertróficas y atróficas.
Las lesiones tienden a persistir durante semanas o meses y curan muy lentamente. Aunque la afección puede ser dolorosa, generalmente no es de naturaleza grave ni leve.
Factores de riesgo
La causa de la afección es relativamente desconocida. Algunos expertos creen que podría estar relacionado con la genética, problemas dentro de la función inmunológica y hormonas. Aunque la "hidradenitis" implica un trastorno inflamatorio de las glándulas sudoríparas, la investigación ha demostrado que la hidradenitis supurativa es un síndrome autoinflamatorio.
Las asociaciones y los factores de riesgo incluyen:
- Antecedentes familiares de hidradenitis supurativa
- Obesidad y resistencia a la insulina (síndrome metabólico)
- De fumar
- Etnia africana
- Síndrome de oclusión folicular
- Enfermedad inflamatoria intestinal, particularmente enfermedad de Crohn
- Otros trastornos de la piel, como psoriasis, acné, hirsutismo.
- Comorbilidades como hipertensión, diabetes mellitus, dislipidemia, trastornos de la tiroides, artropatías, síndrome de ovario poliquístico, resultados cardiovasculares adversos
- Fármacos como litio, sirolimus, biológicos
- Síndromes como el síndrome PAPA, el síndrome PASH y el síndrome PAPASH
Tratamiento
Hay dos opciones de tratamiento principales para la hidradenitis supurativa: medicamentos y cirugía. Los medicamentos específicos utilizados incluyen:
- Cremas antibióticas
- Antibióticos orales o inyectables
- Analgésicos, tanto de venta libre como recetados
Si los medicamentos no funcionan, se pueden explorar opciones quirúrgicas para el tratamiento, que incluyen:
- Cirugía de extracción de tejido
- Eliminación de nódulos
- Electrocirugía para extirpar tejido dañado
- Terapia con láser
- Extirpación quirúrgica de toda la piel afectada.
Incidencia de hidradenitis supurativa
Aunque la hidradenitis supurativa es un trastorno cutáneo poco común, que afecta hasta al 2% de la población en los Estados Unidos y Canadá, y la mayoría de los casos se presentan en mujeres.
10. Síndrome de descamación acral de la piel
El síndrome de descamación acral de la piel es un trastorno genético de la piel que conduce a la descamación indolora de la capa superior de la piel. "Acral" se refiere al hecho de que la descamación es más evidente en las manos y los pies, aunque la descamación también puede ocurrir en los brazos y las piernas. Por lo general, está presente al nacer, pero puede aparecer más tarde en la infancia o en la edad adulta temprana. Las posibilidades de desarrollar o nacer con el síndrome de descamación acral de la piel son increíblemente raras, menos de una en un millón.
Jiranan Wonsilakij / EyeEm
Síntomas
El síntoma principal del síndrome de descamación acral de la piel es una descamación excesiva e indolora de la piel de las manos y los pies. Ocasionalmente, también puede ocurrir descamación en los brazos y piernas. El pelado empeora con el calor, la humedad y otras formas de humedad y fricción.
Otros síntomas pueden incluir:
- Piel con ampollas
- Piel frágil
- Picor
- Enrojecimiento
- Cabello que se puede depilar más fácilmente de lo habitual
- Baja estatura
Las áreas afectadas generalmente se curan sin dejar cicatrices. El síndrome de descamación de la piel acral no está asociado con ningún otro problema de salud y, por lo general, no afecta significativamente la calidad de vida.
Factores de riesgo
El síndrome de descamación acral de la piel es causado por una mutación en el gen TGM5, que proporciona instrucciones para producir una enzima llamada transglutaminasa 5, un componente de la capa externa de la piel. Las mutaciones del gen TGM5 reducen la producción de transglutaminasa 5, lo que permite que las células más externas de la epidermis se separen fácilmente de la piel subyacente y se despeguen. Esta descamación es más notoria en las manos y los pies porque estas áreas están expuestas con mayor frecuencia a la humedad y la fricción.
El mayor factor de riesgo es que ambos padres nazcan con mutaciones en el gen específico que causa el trastorno.
Tratamiento
No existe cura para el síndrome de descamación acral de la piel. El tratamiento se centra en prevenir el daño cutáneo y abordar los síntomas a medida que aparecen. La primera línea de tratamiento para el síndrome de descamación de la piel incluye pomadas y cremas suavizantes para reducir la descamación de la piel. Normalmente, el mejor momento para aplicar las cremas es cuando la piel está húmeda después del baño. Los ungüentos preferidos incluyen vaselina o vaselina simple, ya que otros tipos, como los corticosteroides y los retinoides, no han mostrado eficacia en el tratamiento de la afección e incluso pueden causar efectos adversos.
Si se forman ampollas, pueden pincharse con una aguja esterilizada. Deben aplicarse vendajes ligeros para prevenir infecciones.