No hay duda de que puede ser devastador perder un embarazo. Entre el 15% y el 20% de los embarazos detectados terminan espontáneamente (muchos más abortos espontáneos ocurren tan temprano que una mujer aún no sabe que está embarazada). Para la mayoría de las parejas, un aborto espontáneo ocurre solo una vez y luego pueden continuar y tener embarazos saludables y viables.
Sin embargo, si una pareja tiene abortos espontáneos recurrentes, puede haber muchas razones para las múltiples pérdidas, como una anomalía anatómica en los órganos reproductores de la mujer; un trastorno de la coagulación sanguínea; o problemas hormonales. También se cree que las infecciones, los factores ambientales y la edad avanzada de uno o ambos padres desempeñan un papel potencial en la pérdida recurrente del embarazo.
En algunas parejas que tienen abortos espontáneos recurrentes, el problema puede ser algún tipo de anomalía cromosómica en una o ambas parejas. Se puede usar una prueba llamada cariotipo para confirmar si este es el caso.
¿Qué es un cariotipo?
Un cariotipo es una imagen de los cromosomas de una persona, los paquetes de material genético que existen dentro del núcleo de cada célula del cuerpo. Normalmente, las células humanas tienen 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. Una prueba de cariotipo puede detectar desviaciones de ese número, así como anomalías en la forma en que se forma cada cromosoma.
Para obtener un cariotipo parental, se utiliza sangre (normalmente glóbulos blancos) de uno o ambos padres. A veces, se analiza el tejido de un embarazo perdido. A partir de las células sanguíneas, los cromosomas se aíslan, se tiñen y se examinan al microscopio. También se toma una imagen de los cromosomas a través del microscopio.
Luego, esta imagen se corta y los cromosomas se organizan según su tamaño, de mayor a menor. Luego, un experto llamado citogenetista puede examinar el cariotipo completo para buscar piezas de cromosoma extra o faltantes que puedan desempeñar un papel en la recurrencia de abortos espontáneos.
Riesgo de aborto espontáneo
Aunque los problemas cromosómicos subyacentes afectan solo a una pequeña cantidad de parejas que tienen abortos espontáneos recurrentes, algunos médicos incluyen el cariotipo de los padres como una prueba de rutina para las parejas que han tenido múltiples abortos espontáneos. Otros médicos usan la prueba solo para parejas con un mayor riesgo de tener una afección relacionada con los cromosomas. Es común hacer la prueba a ambos padres.
El tipo más típico de problema cromosómico en estas parejas es la translocación equilibrada, lo que significa que se reorganizan partes de ciertos cromosomas. Un cariotipo también puede revelar otros tipos de translocaciones o una condición llamada mosaicismo cromosómico.
¿Por qué no todos los médicos solicitan habitualmente cariotipos parentales para las parejas que tienen pérdidas de embarazo recurrentes? Independientemente de lo que muestre la prueba, la mayoría de las parejas tendrán un embarazo exitoso.
Una anomalía cromosómica no es garantía de que un embarazo fracasará. Los abortos espontáneos recurrentes solo se pueden atribuir a anomalías cromosómicas alrededor del 4% de las veces.
Fertilización in vitro
Las parejas que se someten a una prueba de cariotipo que revela anomalías cromosómicas pueden obtener orientación de un asesor genético sobre cómo proceder en la búsqueda de un embarazo viable. Una posible vía es la fertilización in vitro (FIV), un tratamiento de fertilidad que consiste en extraer óvulos de los ovarios de una mujer para fertilizarlos en un laboratorio. Los embriones resultantes se transfieren al útero de la futura madre o de una madre sustituta.
Para los futuros padres que están lidiando con problemas cromosómicos, la FIV se puede combinar con un procedimiento llamado evaluación previa a la implantación (PGD, por sus siglas en inglés). En este proceso, los cromosomas de los embriones se examinan en busca de anomalías como la aneuploidía, en la que hay un cromosoma extra o faltante. Por ejemplo, el síndrome de Down puede ocurrir cuando hay una copia adicional del cromosoma 18 o 21.
Es más probable que los embriones con aneuploidía no se implanten o no se desarrollen, lo que conduce a un aborto espontáneo. Si se lleva a cabo la implantación, el embarazo y el parto, es posible que el niño nazca con discapacidades. Por lo tanto, los embriones que presentan anomalías no se transfieren.
Algunas investigaciones muestran que, en comparación con las parejas que utilizan la FIV, las parejas que siguen intentándolo sin intervención tienen aproximadamente las mismas probabilidades, alrededor del 71%, de tener finalmente un embarazo viable. Pero la FIV con PGD puede acelerar el proceso (si el motivo del aborto espontáneo recurrente es una anomalía cromosómica repetida) de manera significativa. Con esta ayuda, podría llevar cuatro meses o menos concebir, en lugar de hasta seis años sin ella.
Realizar una FIV con PGD puede ser difícil para las parejas porque el proceso es invasivo, requiere mucho tiempo, es costoso y, a menudo, no está cubierto por el seguro médico. Pero en las mujeres mayores de 35 años, el tiempo es fundamental y puede resultar poco práctico intentar concebir sin ayuda. Además, las probabilidades de aborto espontáneo disminuyen significativamente con IVF-PGD, que puede ser importante para las parejas emocionalmente.