La trisomía 13, también llamada síndrome de Patau, es un defecto genético que afecta al cromosoma 13. La mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas, pero las personas con síndrome de Patau tienen una copia adicional del decimotercer cromosoma. La trisomía 13 es un síndrome genético grave y la mayoría de los bebés con síndrome de Patau mueren antes del nacimiento o durante la primera semana de vida.
Hay 3 tipos de trisomía 13:
- Trisomía completa: la mayoría de los casos de trisomía 13 son trisomías completas. En las trisomías completas, cada célula del cuerpo contiene tres copias del cromosoma 13.
- Trisomía parcial: los pacientes con trisomías parciales no tienen una copia extra completa del cromosoma 13. Más bien, tienen una parte extra del cromosoma adherida a otro cromosoma en sus células.
- Mosaico: los pacientes con mosaico de la trisomía 13 tienen una copia adicional completa del cromosoma 13, pero solo en algunas de las células del cuerpo.
La trisomía 13 generalmente es causada por un error en la división celular. Aunque el riesgo de tener un bebé con trisomía 13 es mayor en las madres mayores, no se hereda y no se puede transmitir de padres a hijos. La única excepción es la trisomía 13 parcial, que puede heredarse. Cualquier familia con antecedentes de trisomía 13 debe recibir asesoramiento genético.
Síntomas del síndrome de Patau
Debido a que el cromosoma adicional está presente en todo el cuerpo, la trisomía 13 puede causar problemas en muchos sistemas corporales. Algunos síntomas de la trisomía 13 pueden tratarse con medicamentos o cirugía, pero otros son intratables. Los síntomas incluyen:
- Nacimiento prematuro: muchos embarazos con trisomía 13 terminan en aborto espontáneo o muerte fetal. Aproximadamente la mitad de los bebés que nacen vivos nacen prematuros. Estos bebés deben luchar contra las complicaciones de la prematuridad y otros síntomas de la trisomía 13.
- Anomalías faciales: muchos bebés con trisomía 13 nacen con labio leporino y / o paladar hendido. Los ojos se pueden colocar muy juntos y pueden fusionarse para formar un solo ojo. Las orejas pueden ser de implantación baja y los problemas de la piel en el cuero cabelludo (aplasia de la cutis) son comunes.
- Problemas cardíacos: los defectos cardíacos son comunes en los bebés con trisomía 13. Los orificios entre las cámaras del corazón (comunicación interventricular y comunicación interauricular) y el conducto arterioso persistente se pueden encontrar en la trisomía 13.
- Problemas en el cerebro: en algunos niños con trisomía 13, la parte frontal del cerebro no se divide correctamente. Esto causa muchos de los problemas faciales asociados con el trastorno. Los niños con síndrome de Patau tienen discapacidades mentales graves y pueden tener convulsiones.
- Problemas gastrointestinales: los problemas gastrointestinales en niños con trisomía 13 pueden incluir hernias umbilicales y hernias inguinales. Omphaloceles, donde parte de los intestinos están fuera del cuerpo, ocurre en algunos casos.
- Problemas esqueléticos: los bebés con síndrome de Patau pueden tener dedos de las manos o de los pies adicionales, manos apretadas o pies deformados (mecedoras).
- Problemas respiratorios: los bebés que nacen con trisomía 13 a menudo tienen problemas para respirar o tienen períodos en los que dejan de respirar (apnea).
La trisomía 13 es un trastorno grave. La mayoría de los bebés con trisomía 13 mueren durante la primera semana y la esperanza de vida media es de unos 5 días. Aproximadamente el 10% vive hasta su primer cumpleaños. Los bebés que pesan más al nacer y que tienen un mosaico o trisomías parciales pueden tener más probabilidades de sobrevivir.
Aunque la trisomía 13 se considera un trastorno letal que no es compatible con la vida, la medicina moderna ha aumentado la esperanza de vida y la calidad de vida de algunos niños con síndrome de Patau.
Dependiendo de la gravedad de otros síntomas, la cirugía puede ayudar a reparar defectos cardíacos o gastrointestinales o reparar una hendidura.
El tratamiento médico adecuado ha ayudado a muchos niños con trisomía 13 a ser una gran alegría para sus familias durante muchos años.
Si su bebé tiene trisomía 13, no tiene que enfrentar este síndrome solo. Los grupos de apoyo y los sitios web pueden ayudarlo a comprender mejor el síndrome de Patau y a comunicarse con otras familias afectadas por la trisomía 13. Hablar con un experto en cuidados paliativos perinatales puede ayudarla a saber qué esperar si su bebé no sobrevive al alta hospitalaria y ayudarla a decidir qué tipos de intervenciones que desea para su bebé.