Los problemas cromosómicos, como la trisomía 22, son, con mucho, la causa más común de abortos espontáneos en el primer trimestre. Dependiendo del cromosoma afectado, los cromosomas sobrantes o faltantes (o partes de cromosomas) pueden causar cualquier cosa, desde problemas de salud menores hasta condiciones incompatibles con la vida. La trisomía 22 es uno de los trastornos cromosómicos más graves.
¿Qué significa la trisomía 22?
La trisomía 22 significa que una persona tiene tres copias del cromosoma 22 en lugar de las dos copias esperadas. La afección puede ser completa (lo que significa que todas las células del cuerpo están afectadas) o en mosaico (lo que significa que algunas células se ven afectadas pero otras no). También es posible tener una trisomía 22 parcial, lo que significa dos copias completas del cromosoma 22 y una copia incompleta adicional de solo una parte del cromosoma.
Diagnóstico
La trisomía 22 se puede diagnosticar mediante pruebas genéticas después de un aborto espontáneo o muerte fetal. Prenatalmente se puede detectar mediante CVS o amniocentesis, aunque los resultados de las pruebas prenatales que muestran trisomía 22 no siempre significan que el bebé se verá afectado de manera significativa (ver más abajo).
Efectos de la trisomía 22 completa
La trisomía 22 completa casi siempre causa un aborto espontáneo en el primer trimestre; la condición es incompatible con la vida y no hay posibilidad de que un bebé con trisomía 22 completa sobreviva a largo plazo. Según un estudio publicado en 2013, los investigadores creen que la trisomía 22 representa el 1116% de todos los abortos espontáneos.
Efectos de la trisomía 22 en mosaico
Los efectos de la trisomía 22 en mosaico pueden ser leves en algunas personas y graves en otras. Sin embargo, las pruebas prenatales que detectan la trisomía 22 en mosaico no pueden predecir los resultados. Muchos bebés que parecen tener trisomía 22 en mosaico en la amniocentesis o los resultados de CVS no tienen problemas de salud perceptibles al nacer; los bebés confirmados con trisomía 22 en mosaico al nacer tienen más probabilidades de experimentar problemas de salud.
Si su bebé tiene trisomía 22
Si le han dicho que un bebé que abortó tuvo trisomía 22, tenga la seguridad de que el aborto espontáneo no fue culpa suya y que no pudo haber hecho nada para evitarlo. Tener un embarazo afectado por la trisomía 22 no significa que tenga un mayor riesgo de trisomía 22 en un futuro embarazo. En la mayoría de los casos, la trisomía 22 es el resultado de problemas aleatorios en la división celular y no se repite.
Si actualmente está embarazada y ha tenido un CVS que muestra trisomía 22, es una buena idea hablar con un asesor genético o un médico especializado en genética. Hay pocas probabilidades de que su bebé tenga una trisomía 22 completa y es más probable que tenga trisomía 22 en mosaico o un tipo de trisomía 22 que está presente solo en la placenta.
Su médico puede recomendar una amniocentesis para arrojar más luz sobre la situación. Cuando la amniocentesis no confirma la trisomía, es muy probable que la trisomía solo esté presente en la placenta y que el bebé sea cromosómicamente normal. Sin embargo, puede haber un mayor riesgo de restricción del crecimiento intrauterino y complicaciones del embarazo debido a la placenta anormal, y es posible que necesite un control adicional durante el resto de su embarazo.
Si la amniocentesis confirma el mosaicismo en el bebé, su asesor genético u otro especialista en genética pueden brindarle la información más actualizada sobre qué esperar.