El síndrome de Turner (monosomía X) y la pérdida del embarazo a menudo están relacionados. El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico en el que una niña o una mujer tiene solo un cromosoma X completo. (Debido a que se necesita un cromosoma Y para que una persona sea hombre, todos los bebés con síndrome de Turner son niñas). Aunque las niñas que nacen con el síndrome de Turner generalmente tienen buenas probabilidades de llevar una vida normal, la mayoría de los bebés con la afección se pierden debido a un aborto espontáneo o nacimiento de un niño muerto.
Predominio
Aproximadamente 1 de cada 2500 bebés recién nacidos tiene síndrome de Turner. Sin embargo, según la investigación, la monosomía X está presente en el 12% de todas las concepciones, pero alrededor del 99% de los bebés afectados tienen un aborto espontáneo o un mortinato. Se cree que la afección es un factor en aproximadamente el 10% de todos los abortos espontáneos del primer trimestre.
Causas
La causa del síndrome de Turner es un error en la división celular que deja a las células del cuerpo con un solo cromosoma X en pleno funcionamiento. Por lo general, la anomalía ya está presente en la fertilización y se origina en el espermatozoide o el óvulo.
En la condición llamada síndrome de Mosaic Turner, lo que significa que algunas de las células del cuerpo tienen monosomía X mientras que otras tienen cromosomas normales, la causa es un error en la división celular durante el desarrollo embrionario muy temprano. Nadie sabe exactamente qué causa estos errores de división celular.
Diagnóstico
El síndrome de Turner puede revelarse como la causa de un aborto espontáneo o muerte fetal cuando los padres realizan pruebas cromosómicas después de la pérdida del embarazo. En un embarazo actual, una ecografía puede revelar marcadores de la afección, pero el diagnóstico solo se puede confirmar con pruebas genéticas como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas (CVS). Y ha habido algunos informes de falsos positivos para la afección, incluso con amniocentesis.
En los recién nacidos, el diagnóstico se puede confirmar con un análisis de sangre.
Aunque el alto riesgo de aborto espontáneo probablemente suene aterrador, los investigadores creen que la mayoría de los abortos espontáneos relacionados con el síndrome de Turner ocurren en el primer trimestre. Cuando el bebé alcanza el punto de ser elegible para una amniocentesis, las probabilidades de pérdida del embarazo no son tan asombrosas. Sin embargo, puede resultar desconcertante saber que su bebé tiene un trastorno cromosómico, por lo que es una buena idea ponerse en contacto con grupos de apoyo o con un asesor genético para prepararse.
Pronóstico
A pesar del alto riesgo de aborto espontáneo y muerte fetal, el pronóstico general para un bebé con síndrome de Turner está lejos de ser desalentador después del nacimiento. Existen algunos problemas de salud y características físicas comunes, pero las niñas con síndrome de Turner generalmente tienen una inteligencia normal sin discapacidades que amenacen la vida y pueden llevar una vida feliz y saludable. Muchos ni siquiera descubren que tienen el trastorno hasta la edad adulta.
Papel de la genética en el resultado
Si ha perdido un bebé con síndrome de Turner, sin duda es confuso escuchar todas las historias de mujeres que viven con el síndrome de Turner, por un lado, y luego, por otro lado, pedirle a su médico que le diga que el síndrome de Turner causó su aborto espontáneo o nacimiento de un niño muerto. La verdad es que los médicos no están completamente seguros de por qué tantos bebés con síndrome de Turner tienen un aborto espontáneo mientras que otros logran superar el embarazo sin mayores complicaciones.
La explicación más probable es que hay un factor genético en juego. Podría ser que a la mayoría de los bebés que son concebidos con síndrome de Turner les falten genes necesarios para la vida, mientras que los que sobreviven tienen un conjunto completo de genes, a pesar de tener solo un cromosoma X.
Una palabra de Googlawi
Independientemente de la explicación, si ha perdido a un bebé con síndrome de Turner debido a un aborto espontáneo o muerte fetal, es normal y está bien llorar. Date el tiempo y el espacio para recuperarte emocionalmente. Hay pocas probabilidades de que la afección se repita en un embarazo futuro, pero un asesor genético debería poder brindarle más información sobre cualquier inquietud que pueda tener si planea intentarlo.