La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad impredecible que se presenta en varias formas distintas. Los cuatro tipos principales de esclerosis múltiple son síndrome clínicamente aislado (CIS), EM remitente-recurrente (EMRR), EM secundaria progresiva (SPMS) y EM primaria progresiva (EMPP). También existen otras clasificaciones para formas más raras de la enfermedad.
Este artículo analizará cómo se diagnostica la EM, ampliará los diferentes tipos y cómo progresa cada uno, y explicará cómo son las perspectivas para los diferentes tipos de EM.
Googlawi / Laura Porter
¿Cómo se diagnostica la EM?
La EM es difícil de diagnosticar. Cada caso involucra un conjunto único de síntomas que pueden ser similares a una serie de otras enfermedades.
Es una enfermedad autoinmune. El sistema inmunológico fabrica mielina, una capa sobre los nervios, para un invasor peligroso, como un virus. Luego ataca e intenta destruirlo. El ataque conduce a un daño llamado desmielinización e inflamación en el sistema nervioso central (SNC, cerebro y nervios espinales), lo que conduce a lesiones. Las lesiones provocan síntomas de EM.
También son parte del proceso de diagnóstico. Según las pautas llamadas criterios de McDonald, la EM se diagnostica si tiene:
- Dos lesiones en diferentes partes del SNC.
- Daños de varias edades
- No hay evidencia de otra condición que pueda ser responsable.
Para determinar si cumple con los criterios, los proveedores de atención médica utilizan:
- Examen neurológico: verifica su coordinación, fuerza, reflejos y función nerviosa a través de varios ejercicios.
- Prueba de potenciales evocados: los electrodos en el cuero cabelludo rastrean cómo responden los nervios a diferentes estímulos, como luces intermitentes y sensaciones físicas.
- Imágenes por resonancia magnética (IRM): las ondas magnéticas producen imágenes detalladas de su cerebro y médula espinal. Un material de contraste inyectado ilumina las lesiones.
- Punción lumbar (punción lumbar): se extrae líquido cefalorraquídeo de la columna vertebral y se examina en el laboratorio en busca de bandas oligoclonales, que son proteínas relacionadas con la inflamación en el SNC. El líquido cefalorraquídeo es un líquido acuoso que fluye dentro y alrededor de su cerebro y médula espinal. Amortigua estas delicadas estructuras para protegerlas de lesiones, elimina los desechos del SNC y ayuda a que el SNC funcione correctamente.
Su médico también puede ordenar análisis de sangre, imágenes y otras pruebas según los síntomas específicos para descartar otras afecciones.
Resumen
La EM es una enfermedad autoinmune difícil de diagnosticar. Los proveedores de atención médica utilizan exámenes neurológicos, pruebas de nervios, una resonancia magnética, una punción lumbar y otras herramientas para llegar a un diagnóstico.
Tipos de EM
Las cuatro formas principales de EM fueron definidas en 1996 por la Sociedad Nacional de Esclerosis Múltiple. La organización basó sus respuestas en encuestas de especialistas en el tratamiento y la investigación de la EM.
Sobre la base de los nuevos conocimientos de la investigación, las definiciones se actualizaron en 2013. Los criterios de diagnóstico también se siguen perfeccionando. La actualización más reciente fue en 2017.
Síndrome clínicamente aislado
El síndrome clínicamente aislado es algo así como un diagnóstico previo a la EM. El CIS se diagnostica si tiene:
- Un solo episodio de síntomas similares a los de la EM que dura 24 horas o más
- Síntomas no relacionados con una infección, fiebre u otra enfermedad.
- Síntomas causados por inflamación o desmielinización del SNC (pérdida de mielina)
Algunas personas con CIS nunca vuelven a tener otro ataque. Si una resonancia magnética no encuentra una lesión, tiene una baja probabilidad de desarrollar EM. Sin embargo, si una resonancia magnética detecta una lesión similar a la EM, es muy probable que eventualmente tenga más episodios y le diagnostiquen EM remitente-recurrente.
La actualización de las pautas de diagnóstico de 2017 permite que el CIS se diagnostique como EM si hay evidencia de lesiones previas, que pueden no haber causado síntomas. Esto permite un diagnóstico y tratamiento más tempranos, lo que puede retrasar la aparición de la EM en toda regla.
EM remitente-recurrente
La EM remitente-recidivante es el tipo más común. Aproximadamente el 80% 85% de los casos de EM se diagnostican inicialmente como EMRR.
Este tipo presenta ataques (recaídas) claramente definidos o síntomas neurológicos nuevos o que empeoran separados por períodos de remisión de recuperación parcial o completa.
Todos los síntomas pueden desaparecer durante las remisiones, o algunos pueden continuar mientras otros retroceden. La enfermedad no tiene ningún empeoramiento aparente durante las remisiones.
EM progresiva secundaria
Algunas personas con EMRR eventualmente pasarán a este tipo más grave. La EM secundaria progresiva empeora progresivamente, independientemente de las remisiones.
Algunas personas con SPMS continúan teniendo recaídas y remisiones, pero no todas. Y las remisiones tienden a incluir más síntomas que en la EMRR.
Si no se trata la EMRR, aproximadamente el 50% de las veces progresará a EMSP en una década.
EM progresiva primaria
La EMPP implica un empeoramiento constante de la enfermedad y dos criterios adicionales de los siguientes:
- Una lesión cerebral típica de la EM
- Dos o más lesiones similares en la médula espinal.
- Evidencia de actividad del sistema inmunológico en el SNC, incluidas bandas oligoclonales y un índice de IgG elevado
La EMPP generalmente implica más lesiones de la médula espinal y menos lesiones cerebrales que la EMRR.
En comparación con las personas blancas, las personas negras con EM parecen tener un curso más grave de la enfermedad y los resultados de laboratorio revelan un peor pronóstico. Los investigadores han pedido que se realicen más investigaciones sobre esto para ayudar a guiar el tratamiento y satisfacer las necesidades especiales que pueden tener las personas de raza negra.
Otros tipos de EM
Algunas formas de EM son raras y algunas incluso son controvertidas. Incluyen:
- EM con recaída progresiva: este tipo empeora constantemente desde el inicio, pero con brotes de síntomas y posiblemente remisiones. Esto se usa menos a medida que se aprende más sobre la enfermedad.
- EM fulminada, maligna o de Marburg: este tipo progresa rápidamente, con recaídas graves en los primeros cinco años. Las personas con este tipo de EM pueden necesitar un tratamiento más agresivo que otros tipos.
- EM inactiva o benigna: en este tipo, la afección cambia muy poco o nada durante 15 años. Sin embargo, puede volver a activarse más tarde. Este es un diagnóstico controvertido, y la definición no está universalmente acordada, y algunos expertos no creen en ella.
- EM quemada: este es un término controvertido para la EM con progresión que se ralentiza significativamente más adelante en la vida y se considera inactiva.
- Síndrome radiológicamente aislado (RIS): este es otro posible diagnóstico previo a la EM. Se usa cuando una resonancia magnética muestra evidencia de lesiones de EM, pero la persona no ha tenido síntomas. Más de la mitad de las personas con RIS desarrollarán EM en la próxima década.
Resumen
El CIS es a menudo un diagnóstico previo a la EM. Puede diagnosticarse después de un solo episodio. La EMRR es el tipo más común e incluye síntomas que aparecen y desaparecen. A veces pasa a SPMS, que es cada vez más incapacitante y puede incluir recaídas más leves. PPMS se está deshabilitando constantemente desde el principio. Otros tipos de EM son raros o controvertidos.
Datos sobre la progresión de la EM
La EM es una enfermedad impredecible. Nadie puede decir con certeza qué tan graves serán sus síntomas o qué tan rápido progresará la enfermedad.
A medida que progresa su EM, sus proveedores de atención médica pueden hablar sobre su ubicación en la Escala ampliada del estado de discapacidad (EDSS). El EDSS va de 0 a 10 en incrementos de 0,5 unidades. Los números más altos significan una mayor discapacidad. Una puntuación de 10 significa que la persona murió de EM.
El EDSS lo evalúa basándose en el deterioro relacionado con la EM en ocho sistemas funcionales. Cada sistema funcional es una red de neuronas en el cerebro que está asociada con ciertas tareas.
Los sistemas funcionales incluyen:
- Debilidad muscular, dificultad para mover las extremidades.
- Equilibrio y coordinación deficientes, temblores, pérdida de control de los movimientos corporales
- Problemas para hablar, tragar y movimientos oculares anormales (nistagmo)
- Entumecimiento o sensación reducida
- Disfunción del intestino y la vejiga.
- Problemas de la vista
- Déficits de pensamiento y memoria.
Con los diagnósticos y tratamientos modernos, la mayoría de las personas nunca alcanzan las puntuaciones más altas. En un gran estudio, el 51% de las personas obtuvo un puntaje de 5 o menos y el 88% tuvo un puntaje de 7 o menos.
Para poner eso en perspectiva:
- Una puntuación de 5 significa que la discapacidad es lo suficientemente grave como para que no pueda realizar las actividades diarias completas o trabajar un día completo sin disposiciones especiales; se puede caminar sin ayuda ni descansar 200 metros.
- Una puntuación de 7 significa que está restringido a una silla de ruedas, pero puede sentarse y levantarse de la silla y dar vueltas.
Solo el 12% de las personas con EM progresan más allá de esto hasta el punto de necesitar ser empujadas en una silla de ruedas, confinadas a la cama, depender totalmente de otros para recibir atención o morir de EM. Los avances en tratamientos y diagnósticos probablemente mantendrán a más personas fuera de los números más altos en el futuro.
Resumen
La progresión de la EM es impredecible. La escala ampliada del estado de discapacidad se utiliza para calificar los niveles de discapacidad. Gracias a los tratamientos modernos, la mayoría de las personas nunca alcanzan los niveles más altos.
Outlook por tipo de EM
Síndrome clínicamente aislado
Si tiene CIS, puede suceder una de estas tres cosas:
- Sigue siendo un incidente aislado y nunca desarrolla EM.
- Desarrollas RRMS.
- Desarrolla RRMS que progresa a SPMS.
Un estudio de 2018 que utilizó un modelo para simular el curso de CIS analizó las tasas de transición de una etapa a la siguiente en incrementos de 10 años. A los 10 años posteriores al diagnóstico de CIS:
- Casi el 36% no había tenido un segundo episodio.
- Aproximadamente el 48% había desarrollado EMRR.
- Aproximadamente el 15% había progresado a SPMS.
A los 50 años del diagnóstico de CIS:
- Solo el 0,5% nunca había tenido un segundo episodio.
- Aproximadamente el 12% tenía EMRR.
- Casi el 70% tenía SPMS.
Guía de discusión del médico sobre esclerosis múltiple
EM remitente-recurrente
La EMRR se diagnostica con mayor frecuencia en personas de entre 20 y 40 años. La transición a SPMS generalmente ocurre al menos 10 años después del diagnóstico.
Los síntomas más comunes de EMRR incluyen:
- Fatiga
- Entumecimiento
- Problemas de la vista
- Espasticidad o rigidez muscular
- Problemas de intestino y vejiga.
- Problemas cognitivos que afectan el aprendizaje, la memoria y el procesamiento de la información.
La EMRR tiene menos probabilidades que las formas progresivas de causar problemas para caminar.
Según un estudio de 2017, la esperanza de vida de una persona con EMRR es entre seis y siete años más corta que la de la población general. Sin embargo, ese número puede reducirse debido a tratamientos más nuevos y diagnósticos mejorados.
EM progresiva secundaria
Una vez que haya progresado a SPMS, es posible que continúe teniendo recaídas o no. En las personas que no lo hacen, es porque el proceso de la enfermedad cambia. En lugar de ser impulsado principalmente por la inflamación, como lo es la EMRR, se trata más de un daño nervioso progresivo.
Aproximadamente el 50% de las personas diagnosticadas con EMRR pasaron a EMPR en los primeros 10 años. Ese número saltó al 90% en 25 años. Muchos expertos creen que los medicamentos más nuevos ayudarán a reducir esos números, pero es demasiado pronto para saberlo.
Más de dos tercios de las personas con SPMS conservan la capacidad de caminar. Pero algunos pueden necesitar un dispositivo de asistencia como un bastón o un andador.
Estudios recientes no han analizado la esperanza de vida de las personas con SPMS. La mayoría de las fuentes lo estiman entre siete y 14 años menos que la población general.
EM progresiva primaria
Los síntomas de la EMPP tienden a asociarse con el movimiento con más frecuencia que los otros tipos. Esto se debe a la degeneración progresiva de la médula espinal, también llamada mielopatía progresiva.
Eso puede causar:
- Torpeza y falta de coordinación muscular.
- Un paso espástico (cómo camina una persona), con piernas que se ponen rígidas y se sacuden
- Debilidad o inmovilidad en un lado del cuerpo.
- Deterioro de la función sexual, intestinal y de la vejiga.
El estudio de 2017 estimó que la esperanza de vida para alguien con EMPP es aproximadamente seis años menos que para alguien con EMRR y aproximadamente 13 años menos que la población general. Nuevamente, los medicamentos más nuevos pueden cambiar significativamente este número en el futuro.
Factores que afectan el pronóstico
Los factores que pueden sugerir que puede tener una progresión más rápida de la enfermedad incluyen:
- Tener más de 40 años al inicio de los síntomas
- Tener más de dos ataques en los primeros dos años.
- Tener síntomas tempranos que afectan el control urinario, la movilidad o la función mental.
- Tener síntomas tempranos en varias áreas de su cuerpo.
- Tener recaídas frecuentes
- Tener muchas lesiones en el cerebro o el tronco encefálico en el momento del diagnóstico.
- Puntuación superior a 1,5 en la EDSS después de su segunda recaída
Resumen
Su pronóstico depende del tipo de EM que tenga. La mayoría de los casos de CIS eventualmente progresan a RRMS y posiblemente a SPMS. RRMS generalmente hace la transición a SPMS después de al menos una década. Aproximadamente dos tercios de las personas con SPMS conservan la capacidad de caminar, algunas con ayudas para la movilidad. La EMPP implica más problemas de degeneración y movimiento de la médula espinal.
Resumen
Los cuatro tipos principales de EM son el síndrome clínicamente aislado, la EM remitente-recurrente, la EM secundaria progresiva y la EM primaria progresiva. El diagnóstico requiere dos lesiones de diferentes edades y en diferentes partes del sistema nervioso central y descartando otras posibles causas de los síntomas.
La progresión depende del tipo y de muchos otros factores. Se mide con la Escala de estado de discapacidad ampliada. La mayoría de las personas nunca pasan de un 7 en esta escala 010. Su pronóstico también depende del tipo, la edad de aparición, los primeros síntomas y la gravedad, y la cantidad de lesiones cerebrales en el momento del diagnóstico.
Una palabra de Googlawi
No hay dos casos de EM iguales, pero existen ciertos puntos en común que ayudan a guiar a los proveedores de atención médica cuando se trata de decisiones de tratamiento.
Una vez que tenga un diagnóstico y sepa qué tipo de EM tiene, es hora de comenzar a buscar opciones de tratamiento. Hay muchos más disponibles ahora en comparación con hace unos años, por lo que las perspectivas para las personas con esta afección están mejorando todo el tiempo.
PREGUNTAS FRECUENTES
- ¿Qué tipo de EM es el más agresivo?EM fulminada es el nombre que se le da a los casos más agresivos de esclerosis múltiple. También se llama EM maligna o de Marburg. Este tipo progresa rápidamente e implica recaídas graves en los primeros cinco años después del diagnóstico. Sin embargo, todas las formas de EM tienen distintos grados de gravedad. La forma más leve es la EM benigna.
EM fulminada es el nombre que se le da a los casos más agresivos de esclerosis múltiple. También se llama EM maligna o de Marburg. Este tipo progresa rápidamente e implica recaídas graves en los primeros cinco años después del diagnóstico. Sin embargo, todas las formas de EM tienen distintos grados de gravedad. La forma más leve es la EM benigna.
- ¿Cómo se controla la progresión de la EM?La progresión de la EM generalmente se monitorea con imágenes de resonancia magnética del cerebro y la médula espinal. Permiten que su proveedor de atención médica pueda determinar:El número y tipo de lesiones que tiene.La presencia o extensión del daño a los nervios.Si está respondiendo al tratamientoDependiendo de qué tan activa y progresiva sea su enfermedad, es posible que las tenga cada seis meses o solo aproximadamente cada dos años. Los proveedores de atención médica también utilizan la Escala ampliada del estado de discapacidad y los exámenes neurológicos para realizar un seguimiento de la progresión de la EM.
La progresión de la EM generalmente se monitorea con imágenes de resonancia magnética del cerebro y la médula espinal. Permiten que su proveedor de atención médica pueda determinar:
- El número y tipo de lesiones que tiene.
- La presencia o extensión del daño a los nervios.
- Si está respondiendo al tratamiento
Dependiendo de qué tan activa y progresiva sea su enfermedad, es posible que las tenga cada seis meses o solo aproximadamente cada dos años. Los proveedores de atención médica también utilizan la Escala ampliada del estado de discapacidad y los exámenes neurológicos para realizar un seguimiento de la progresión de la EM.
- ¿Puedes tener EM y no saberlo?La respuesta corta es sí. A veces, la enfermedad pasa desapercibida durante años.Una de las pocas cosas que podría estar sucediendo en esa situación, que incluye:Podría tener EM benigna o un caso leve de otra forma y aún no se dé cuenta.Podría ser diagnosticado erróneamente con otra cosa cuando en realidad es EM.Podría tener síndrome radiológicamente aislado (RIS), lo que significa que tiene evidencia de lesiones similares a la EM, pero nunca ha tenido síntomas.
La respuesta corta es sí. La enfermedad a veces pasa desapercibida durante años.
Una de las pocas cosas que podría estar sucediendo en esa situación, que incluye:
- Podría tener EM benigna o un caso leve de otra forma y aún no se dé cuenta.
- Podría ser diagnosticado erróneamente con otra cosa cuando en realidad es EM.
- Podría tener síndrome radiológicamente aislado (RIS), lo que significa que tiene evidencia de lesiones similares a la EM, pero nunca ha tenido síntomas.
- ¿El tratamiento de la EM es el mismo en todas las etapas?El tratamiento de la EM no es necesariamente el mismo en todas las etapas. Generalmente, para CIS y RRMS, la terapia modificadora de la enfermedad (DMT) se inicia lo antes posible. Son más eficaces al principio de la enfermedad. Sin embargo, si progresa a SPMS, es posible que estos tratamientos ya no funcionen para usted. Su médico puede cambiarlo a un DMT más nuevo que esté aprobado para SPMS.
El tratamiento de la EM no es necesariamente el mismo en todas las etapas. Generalmente, para CIS y RRMS, la terapia modificadora de la enfermedad (DMT) se inicia lo antes posible. Son más eficaces al principio de la enfermedad. Sin embargo, si progresa a SPMS, es posible que estos tratamientos ya no funcionen para usted. Su médico puede cambiarlo a un DMT más nuevo que esté aprobado para SPMS.