Los trastornos neuromusculares son afecciones que afectan los nervios que envían señales eléctricas a los músculos para controlar el movimiento. Cuando los nervios están dañados, la comunicación entre los nervios y los músculos se interrumpe. Esto da como resultado una debilidad muscular significativa, desgaste y pérdida de función.
La mayoría de los trastornos neuromusculares son genéticos o están causados por problemas con el sistema inmunológico.
Los nervios se comunican con los músculos mediante la liberación de neurotransmisores en la unión neuromuscular, el espacio entre una célula nerviosa y una fibra muscular. Los trastornos neuromusculares pueden dañar el propio nervio o la unión neuromuscular, donde la señal se transmite de un nervio a un músculo.
Googlawi / Dennis Madamba
Síntomas y diagnóstico
La mayoría de los trastornos neuromusculares comienzan afectando los músculos esqueléticos grandes, como los de los brazos y las piernas, pero pueden progresar hasta afectar los músculos más pequeños de los ojos, la garganta y el pecho, lo que puede provocar otros problemas.
Los síntomas de los trastornos neuromusculares incluyen:
- Debilidad muscular
- Pérdida de masa muscular (atrofia)
- Espasmos, calambres o espasmos musculares
- Dolor muscular
- Entumecimiento y hormigueo
- Disminución de la coordinación.
- Párpados caídos y visión doble debido a la debilidad de los músculos oculares.
- Dificultad para tragar debido a la debilidad de la faringe.
- Dificultad para respirar debido a la debilidad del diafragma.
- Mal equilibrio
El diagnóstico de un trastorno neuromuscular comienza con un examen físico realizado por un médico. Su médico le preguntará acerca de su historial médico, antecedentes familiares y síntomas. También examinarán su fuerza muscular, tono muscular y reflejos.
Se pueden solicitar pruebas de diagnóstico para ayudar a determinar un diagnóstico, que incluyen:
- Análisis de sangre para evaluar los niveles de enzimas y marcadores inflamatorios.
- Pruebas genéticas para evaluar el riesgo genético
- Imágenes por resonancia magnética (IRM) de su cerebro y médula espinal para evaluar el daño
- Prueba de electromiografía (EMG) para evaluar la actividad eléctrica de sus músculos
- Pruebas de conducción nerviosa para evaluar cómo viajan las señales desde sus nervios a sus músculos
- Biopsias musculares para examinar la calidad de su tejido muscular
- Punción lumbar, también llamada punción lumbar, para evaluar la calidad de su líquido cefalorraquídeo dentro de su canal espinal
Distrofias musculares
Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por una pérdida gradual de la función motora, debilidad y desgaste muscular, problemas de marcha, insuficiencia respiratoria progresiva y miocardiopatía.
Hay nueve tipos diferentes de distrofia muscular, todos causados por mutaciones genéticas, pero las formas más comunes son la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker.
Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne generalmente comienza en niños de entre 2 y 6 años de edad y se caracteriza por debilidad y atrofia muscular generalizada que afecta los brazos y las piernas. La afección progresa a todos los músculos, incluido el diafragma, que controla la respiración.
Distrofia muscular de Becker
La distrofia muscular de Becker generalmente ocurre más tarde, durante la adolescencia hasta la edad adulta temprana, y progresa más lentamente que la distrofia muscular de Duchenne. La debilidad muscular y la atrofia son los síntomas característicos.
Miopatías
Las miopatías, es decir, enfermedades de los músculos, se clasifican en las siguientes categorías:
- Congénito: Ocurre desde el nacimiento a partir de genes heredados y afecta a todos los músculos voluntarios del cuerpo, incluidos los involucrados en la deglución y la respiración.
- Distal: se produce a partir de genes heredados, comienza en la infancia o en la edad adulta temprana y afecta la parte inferior de los brazos y las piernas.
- Endocrino: Ocurre debido a niveles deficientes de hormona tiroidea debido a una glándula tiroides hipoactiva o hiperactiva.
- Inflamatorio: Ocurre debido a una respuesta autoinmune que ataca los músculos.
- Metabólico: Ocurre a partir de una mutación genética que interrumpe los procesos metabólicos dentro del cuerpo, lo que resulta en una debilidad muscular generalizada.
A diferencia de otras afecciones neuromusculares, las miopatías congénitas y endocrinas generalmente no son progresivas y los síntomas no empeoran con el tiempo. Por otro lado, las miopatías distales progresan lentamente pero no se consideran potencialmente mortales. Las miopatías inflamatorias y metabólicas pueden variar en gravedad según la edad de aparición.
Enfermedades de las neuronas motoras
Las enfermedades de las neuronas motoras dañan las neuronas motoras, que son células nerviosas específicas que controlan la contracción de las fibras musculares. Con las enfermedades de las neuronas motoras, los músculos se debilitan y pierden su función con el tiempo debido a la falta de señalización eléctrica de los nervios a los músculos.
Las formas más comunes de enfermedad de las neuronas motoras son la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la atrofia muscular espinal (AME).
La esclerosis lateral amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también llamada enfermedad de Lou Gehrigs, es un trastorno genético que resulta del endurecimiento de la médula espinal. Causa daño a los nervios que controlan los músculos y el movimiento voluntario. La ELA puede afectar a personas de cualquier edad, aunque los adultos de mediana edad de 50 años son los más comúnmente diagnosticados con la enfermedad.
Los síntomas de la ELA incluyen debilidad muscular, atrofia, rigidez, espasticidad, espasmos musculares y calambres. Aproximadamente el 80% de los casos comienzan con debilidad muscular o espasticidad en un brazo o pierna.
A medida que avanza la ELA, se ven afectados más músculos, lo que provoca una debilidad y parálisis muscular generalizadas. La esperanza de vida típica después de la edad del diagnóstico es típicamente de tres a cinco años, aunque del 10% al 20% de los pacientes con ELA sobreviven 10 años o más.
Atrofia muscular en la columna
La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno genético causado por una mutación genética que daña una proteína de la neurona motora crucial para el funcionamiento normal de las neuronas motoras. Hay varias formas diferentes de AME, con edades de inicio que varían entre la niñez, la adolescencia y la edad adulta.
La AME suele causar debilidad de los músculos más cercanos al cuerpo, como la espalda, los hombros, las caderas y los muslos. La parte inferior del cuerpo suele verse más afectada que la parte superior del cuerpo. Los pacientes con AME también tienen reflejos tendinosos profundos disminuidos y, a menudo, desarrollan escoliosis, curvatura espinal anormal, por debilidad de los músculos espinales y dificultades respiratorias si el diafragma está afectado.
Los bebés diagnosticados con AME tipo 0 presentan debilidad muscular severa e insuficiencia cardíaca, mientras que los bebés con AME tipo 1 tienen dificultad para respirar y tragar y sobreviven solo unos pocos años en la infancia.
Los bebés diagnosticados con AME tipo 2 nunca adquieren la capacidad de pararse o caminar de forma independiente, sino que sobreviven hasta la edad adulta. Los niños mayores y los adolescentes diagnosticados con AME tipo 3 que han aprendido a pararse y caminar lentamente pierden su capacidad para hacerlo.
La AME tipo 4 generalmente se diagnostica durante la adolescencia o la edad adulta, y los afectados pueden mantener su capacidad para caminar, pero tienen debilidad muscular. Los pacientes con AME de tipo 3 y 4 tienen una mejor esperanza de vida si los músculos respiratorios no se ven afectados, y aquellos con AME de tipo 4 suelen tener una esperanza de vida normal.
Enfermedades de los canales de iones
Las enfermedades de los canales de iones son un grupo de trastornos que afectan la capacidad de los músculos para contraerse debido a la alteración de los niveles de iones de potasio en la sangre. Esto a menudo resulta en parálisis periódica o pérdida temporal de la capacidad de contraer los músculos. Esto sucede debido a mutaciones genéticas heredadas que causan canales defectuosos de sodio y potasio dentro de las células musculares.
La parálisis periódica causada por un exceso de potasio afecta por igual a hombres y mujeres, con inicio en la infancia y disminución de la frecuencia de los ataques después de la mediana edad. La parálisis periódica causada por muy poco potasio también afecta a hombres y mujeres por igual, y comienza en la infancia o la edad adulta. Sin embargo, progresa lentamente hasta convertirse en una debilidad permanente en las piernas, a menudo después de los 50 años.
La parálisis periódica también puede ocurrir por el síndrome de Andersen-Tawil, un trastorno hereditario que afecta al gen que controla los canales de sodio y potasio. Disminuye la capacidad de los músculos para contraerse, incluidos los músculos del corazón. Es por eso que el síndrome de Andersen-Tawil es más grave que las otras formas de parálisis periódica. Puede resultar en el desarrollo de irregularidades en el ritmo cardíaco. El síndrome de Andersen-Tawil ocurre durante la infancia o la adolescencia y puede progresar lentamente a debilidad muscular permanente durante
Enfermedades mitocondriales
Las mitocondrias se encuentran en casi todas las células del cuerpo y son responsables de procesar el oxígeno y convertir las sustancias de los alimentos que comemos en energía. Las mitocondrias producen el 90% de la energía que nuestro cuerpo necesita para funcionar.
Las enfermedades mitocondriales ocurren cuando las mitocondrias no producen suficiente energía para que el cuerpo funcione correctamente.
Miopatías mitocondriales
Las miopatías mitocondriales son causadas por enfermedades mitocondriales que dañan las mitocondrias, lo que da como resultado daños en las células nerviosas y musculares, que tienen altas demandas de energía. Los síntomas de las miopatías mitocondriales incluyen complicaciones musculares y neurológicas, como debilidad muscular, fatiga, intolerancia al ejercicio, falta de equilibrio y coordinación, convulsiones, problemas cardíacos, problemas de visión, pérdida de audición y retrasos en el desarrollo.
Ataxia de Friedreich
La ataxia de Friedreich es otra afección causada por la enfermedad mitocondrial y produce debilidad muscular y ataxia, o pérdida del equilibrio y la coordinación. La ataxia de Friedreich afecta la médula espinal, los nervios periféricos que controlan los músculos y el cerebelo, la parte del cerebro que ayuda en el equilibrio y la coordinación de los movimientos.
La ataxia de Friedreich es una afección genética causada por una mutación genética y, por lo general, el diagnóstico se realiza entre los 10 y los 15 años de edad. Los síntomas de la ataxia de Friedreich progresan lentamente y muchas personas con la afección llevan una vida activa y satisfactoria.
Enfermedades de la unión neuromuscular
Las enfermedades de la unión neuromuscular afectan la unión neuromuscular, el espacio entre una célula nerviosa y una fibra muscular donde el neurotransmisor acetilcolina se libera del nervio para provocar la contracción de la fibra muscular.
Miastenia gravis
La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune que causa inflamación en todo el cuerpo. Con la miastenia gravis, el cuerpo produce anticuerpos que atacan los receptores de acetilcolina, reduciendo la capacidad del cuerpo para contraer los músculos. Esto conduce a debilidad, atrofia y fatiga.
¿Qué es una enfermedad autoinmune?
Una enfermedad autoinmune ocurre cuando su cuerpo ataca por error a las células sanas. La causa exacta de esta condición no está clara. Hay muchos tipos diferentes de enfermedades autoinmunes, incluida la esclerosis múltiple, la psoriasis y la enfermedad de Hashimoto.
La debilidad muscular ocurre en los brazos, piernas, cara y ojos. Puede causar visión doble y párpados caídos. La miastenia gravis puede ocurrir a cualquier edad y se desconoce la causa, aunque el daño a la glándula del timo o la infección por bacterias o virus pueden desencadenar una reacción autoinmune.
Por lo general, la esperanza de vida no se ve afectada y muchas personas con miastenia gravis llevan una vida activa.
Enfermedades de los nervios periféricos
Las enfermedades de los nervios periféricos afectan los nervios periféricos que salen de la médula espinal y controlan los músculos de los brazos y las piernas.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una clase de trastornos de los nervios periféricos que causan debilidad y atrofia muscular, así como pérdida de la sensibilidad, más comúnmente en las piernas y los pies. Sin embargo, las manos y los brazos ocasionalmente se ven afectados. Otros síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth incluyen contracturas de las articulaciones, falta de equilibrio y coordinación debido a la debilidad muscular, pérdida de los movimientos motores finos si las manos se ven afectadas y escoliosis debido a la debilidad de la columna vertebral.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno genético causado por una mutación genética que daña la mielina, una vaina aislante que rodea todos los nervios y ayuda en la conducción de señales eléctricas. La progresión de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es gradual, con una edad promedio de aparición en la adolescencia o en la edad adulta temprana, y la esperanza de vida a menudo no se ve afectada.
Tratamiento
En este momento, no existe cura para los trastornos neuromusculares. Sin embargo, existen opciones de tratamiento que pueden ayudar a mejorar los síntomas, detener la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida, que incluyen:
- Medicamentos para inhibir el sistema inmunológico y disminuir los síntomas de enfermedades autoinmunes.
- El manejo del dolor
- Terapia física y ocupacional para mantener la fuerza muscular, el rango de movimiento, la movilidad de las articulaciones y el nivel general de funcionamiento.
- Aparatos ortopédicos y férulas para disminuir y prevenir las contracturas musculares y mantener el rango funcional de movimiento.
- Dispositivos de asistencia como bastones, muletas, andadores y sillas de ruedas para ayudar con la movilidad general.
- Aféresis, un proceso que filtra los anticuerpos de la sangre.
- Ensayos clínicos de nuevos medicamentos y técnicas de tratamiento.
Resumen
Los trastornos neuromusculares suelen ser genéticos o el resultado de una enfermedad autoinmune. Incluso para aquellos que no se pueden curar, existen opciones de tratamiento disponibles para ayudar a controlar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad. Cuanto antes reciba tratamiento, mejor. Por lo tanto, si comienza a notar problemas con el movimiento y la coordinación, lo mejor es llamar a su médico y hacerse una evaluación.
Una palabra de Googlawi
Si bien no existe cura para los trastornos neuromusculares, la investigación está en curso y los tratamientos han recorrido un largo camino para que muchas de estas afecciones brinden una excelente calidad de vida a las personas con estos trastornos. Los medicamentos para detener la progresión de los síntomas y la fisioterapia para mantener la movilidad y la fuerza muscular pueden ayudar a las personas con trastornos neuromusculares a controlar eficazmente sus afecciones.
Es importante comenzar el tratamiento temprano para controlar los síntomas y prevenir la progresión de su trastorno neuromuscular. Esto puede ayudarlo a mantener la máxima fuerza muscular y movilidad para completar las tareas, posturas y movimientos cotidianos, como sentarse, pararse, acostarse y levantarse de la cama, sentarse y levantarse de una silla y caminar con la mayor independencia posible.