Los síndromes de craneosinostosis, o craneosinostosis sindrómica, son afecciones en las que se produce la fusión prematura de una o más de las suturas craneales del bebé en el útero o poco después del nacimiento. Hay alrededor de 200 síndromes de craneosinostosis conocidos. Estos síndromes se diferencian por el tipo de sutura y las causas de la mutación genética.
Los síndromes de craneosinostosis ocurren por casualidad, sin explicación, o son causados por anomalías genéticas. Si no se trata, el cráneo de forma anormal que resulta de la craneosinostosis puede causar problemas neurológicos, visuales y respiratorios.
Siga leyendo para obtener más información sobre estos síndromes, incluidos los tipos, síntomas, causas, tratamientos más comunes y más.
Googlawi / Laura Porter
Tipos de síndromes de craneosinostosis
Las suturas craneales son articulaciones hechas de tejidos fibrosos fuertes que mantienen unidos los huesos grandes y planos del cráneo del bebé. Estas suturas se encuentran en las fontanelas, las áreas blandas de la cabeza del bebé. Las suturas craneales permanecen flexibles durante la infancia para que el cráneo pueda expandirse a medida que crece el cerebro.
Si las suturas craneales se fusionan demasiado pronto (craneosinostosis), el cerebro del niño no puede crecer. Esto eventualmente conducirá a daño cerebral. Los síndromes de craneosinostosis más comunes son los síndromes de Crouzon, Apert y Pfeiffer.
El síndrome de Crouzon afecta a 16 nacimientos de 1 millón. Es causada por mutaciones de los genes del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR), específicamente el gen FGFR2. La afección se hereda de manera autosómica dominante.
Herencia autosómica dominante
Con una enfermedad autosómica dominante, solo necesita un gen anormal de uno de los padres. A menudo, ese padre también tiene la enfermedad.
El síndrome de Apert ocurre en 615 nacimientos de 1 millón. Al igual que el síndrome de Crouzon, es causado por mutaciones del gen FGFR2. También es causada por un patrón de herencia autosómico dominante.
El síndrome de Pfeiffer afecta a uno de cada millón de nacidos vivos. Es causada por mutaciones del FGFR1 y FGFR2 y se hereda de manera autosómica dominante.
Síntomas de craneosinostosis sindrómica
Los signos de craneosinostosis sindrómica suelen estar presentes al nacer y se harán más evidentes durante los primeros meses de vida. Los signos y síntomas dependerán de cuántas suturas se fusionen y durante qué parte del desarrollo del cerebro ocurrió la fusión.
Las características comunes de muchos síndromes de craneosinostosis son:
- Deformidades del cráneo y la cara media
- Ojos abiertos o abultados
- Una deformidad nasal deprimida
- Una anomalía del cráneo de la hoja de trébol (una forma de cráneo trilobar que parece una hoja de trébol, acompañada de una frente alta, ojos prominentes y muy espaciados y orejas de implantación baja)
Los síntomas adicionales son específicos del tipo de síndrome de craneosinostosis.
Síndrome de Crouzon
Además de los síntomas generales de la craneosinostosis, los bebés con síndrome de Crouzon también pueden experimentar estos síntomas:
- Estrabismo (ojos cruzados)
- Cabeza corta y ancha o larga y estrecha.
- Frente agrandada
- Pérdida de la visión
- Párpados inclinados
- Mejillas aplanadas
- Nariz curva en forma de pico
- Mandíbula superior pequeña y mal formada y mandíbula inferior sobresaliente
- Pérdida de la audición
- Labio leporino (abertura en el labio) o paladar hendido (abertura del techo de la boca)
- Dientes apiñados y / o mordida desigual
- Hidrocefalia: una afección en la que hay un flujo sanguíneo deficiente o una absorción deficiente del líquido que circula a través de los ventrículos del cerebro y el canal espinal que conduce a un aumento de líquido en el cráneo, que afecta hasta al 30% de las personas con síndrome de Crouzon.
- Acantosis nigricans: una afección de la piel que causa la formación de parches de piel oscuros, gruesos y aterciopelados en áreas donde la piel se pliega (como en las axilas, la parte delantera del cuello y detrás de las rodillas), que experimenta un pequeño porcentaje de niños con Síndrome de Crouzon
Síndrome de Apert
Se sabe que el síndrome de Apert causa deformidades del cráneo, la cara y las extremidades.
Los síntomas pueden incluir:
- Un cráneo alto y frente alta.
- Mandíbula subdesarrollada, que incluye problemas dentales, dientes apiñados y faltantes y esmalte irregular.
- Nariz pequeña
- Dedos de manos o pies fusionados o palmeados (sindactilia)
- Hipoplasia facial media (disminución del crecimiento en la parte central de la cara que conduce a una apariencia facial hundida)
- Desarrollo mental más lento como resultado del crecimiento anormal del cráneo.
- Paladar hendido
- Problemas de la vista
- Infecciones de oído recurrentes.
- Pérdida de la audición
- Problemas respiratorios por tener una nariz pequeña y conductos respiratorios pequeños
- Glándulas sudoríparas hiperactivas
- Acné severo, especialmente durante la pubertad.
- Falta de pelo en las cejas.
Síndrome de Pfeiffer
El síndrome de Pfeiffer aparece en tres tipos:
- El tipo 1 es el más leve y el más común. Las personas con diabetes tipo 1 tienen una inteligencia normal y una esperanza de vida normal.
- El tipo 2 causa problemas neurológicos graves y una deformidad en hoja de trébol.
- El tipo 3 es similar al tipo 2 pero sin la deformidad en forma de hoja de trébol.
Los bebés que nacen con síndrome de Pfeiffer pueden presentar los siguientes síntomas:
- Crecimiento anormal de los huesos del cráneo, que lleva a ojos saltones y separados, frente alta, mandíbula poco desarrollada y nariz puntiaguda.
- Pulgares anchos y dedos gordos de los pies que están separados de los otros dedos de manos y pies
- Pérdida de la audición
- Sindactilia o dedos de manos y pies que parecen más cortos de lo normal
- Apnea del sueño (cuando la respiración se detiene y comienza durante el sueño) por obstrucciones de las vías respiratorias nasales
Causas
Cada uno de los síndromes relacionados con la craneosinostosis es causado por un gen mutado, específicamente los genes GFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1 y EFNB1. Estos genes mutados pueden heredarse de uno de los padres o pueden ocurrir de forma espontánea.
Los síndromes de Apert, Pfeiffer y Crouzon son causados por genes FGFR y se heredan a través de un patrón autosómico dominante. La mayoría de los síndromes de craneosinostosis se heredan con un patrón autosómico dominante, pero algunos otros son patrones hereditarios dominantes autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X.
Herencia autosómica recesiva
Autosómico recesivo significa que es necesario que estén presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad. Las personas con un solo gen recesivo se denominan portadoras y, por lo general, no se ven afectadas por la afección. Aún así, pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.
Herencia dominante ligada a X
La herencia dominante ligada al cromosoma X se refiere a condiciones genéticas que se han relacionado con mutaciones en los cromosomas X.
Si bien la mayoría de los trastornos ligados al cromosoma X afectan más a los hombres que a las mujeres, el síndrome craneofrontonasal (SNFC) afecta más a las mujeres. Los hombres con la afección se muestran asintomáticos (sin síntomas) o con formas más leves de la afección.
El SNFC es un tipo raro de craneosinostosis que causa el cierre prematuro de algunos de los huesos del cráneo durante el desarrollo que afectan la forma y apariencia de la cabeza y la cara. La afección recibe su nombre de las partes de la cabeza y la cara afectadas: cráneo (cráneo), cara (frontal) y nariz (nasal).
Los investigadores aún deben identificar todos los genes que causan un tipo de síndrome de craneosinostosis. Pero continúan encontrando nuevos genes.
Diagnóstico
Los síndromes de craneosinostosis se pueden distinguir temprano debido a los síntomas en el cráneo, la cara y, en algunos casos, las manos, los pulgares y los dedos gordos del pie.
Debido a que las deformidades del cráneo son similares entre muchos de estos síndromes, el médico de su hijo utilizará otros métodos de prueba para obtener un diagnóstico preciso. También involucrarán a otros especialistas en sus evaluaciones, como un neurocirujano pediátrico o especialistas en cirugía plástica y reconstructiva.
Los métodos de prueba para la craneosinostosis incluyen un examen físico, estudios por imágenes y pruebas genéticas.
- Examen físico: durante el examen físico, el profesional de la salud palpará la cabeza del bebé en busca de anomalías, incluidas las crestas de las suturas y las deformidades faciales.
- Imágenes: la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM) pueden mostrar si las suturas se han fusionado. Las áreas fusionadas del cráneo son identificables por su ausencia, las suturas ya no están presentes una vez que se han fusionado, y puede haber estrías en las líneas de sutura.
- Pruebas genéticas: se pueden realizar pruebas genéticas para determinar el tipo de síndrome de craneosinostosis.
Tratamiento
Los síndromes de craneosinostosis deben diagnosticarse y tratarse lo antes posible. El médico del niño determinará el tratamiento y se basará en:
- La edad, la salud general y el historial médico del niño.
- El alcance y la gravedad del síndrome.
- Qué suturas están involucradas: sagital, coronal, metópica o lambdoide
- La capacidad de su hijo para tomar ciertos medicamentos o tolerar ciertos procedimientos y terapias.
- Tus preferencias para tu hijo
Por lo general, se recomienda la cirugía para tratar la craneosinostosis. Puede reducir la presión sobre el cráneo y corregir deformidades del cráneo y la cara. Las opciones quirúrgicas pueden incluir craniectomía endoscópica o remodelación de la bóveda craneal, que son:
- La craniectomía endoscópica es un procedimiento mínimamente invasivo en el que el cirujano abre las suturas afectadas para ayudar a que el cerebro del bebé crezca normalmente.
- La remodelación de la bóveda craneal es un procedimiento abierto para remodelar y reemplazar el hueso para permitir una mejor forma de la cabeza y un mayor espacio para el cerebro en desarrollo.
La cirugía también se puede realizar para corregir las membranas o cualquier problema de la mandíbula, incluidos los dientes apiñados.
También es importante evaluar a un niño con craneosinostosis para detectar otros problemas que puedan ocurrir en el futuro y tratarlos a medida que ocurren.
Los problemas adicionales relacionados con la craneosinostosis que necesitan tratamiento pueden incluir:
- Problemas respiratorios
- Síntomas oculares, especialmente si los párpados no protegen adecuadamente los ojos.
- Pérdida de la audición
- Problemas del habla y el lenguaje: se deben realizar evaluaciones para determinar si el desarrollo del niño está bien encaminado.
Cronología
La consulta temprana con especialistas es crucial para un niño que tiene craneosinostosis sindrómica. Es mejor operar antes de que el niño cumpla dos años, cuando los huesos del cráneo aún son muy blandos y fáciles de operar.
Si la afección de su hijo es grave, el cirujano pediatra podría recomendar la cirugía desde el primer mes de edad.
Después de la cirugía para reparar las anomalías del cráneo, el médico de su hijo podría recomendar la terapia con casco para ayudar a moldear el cráneo del bebé. El cirujano determinará cuánto tiempo necesitará el bebé la terapia con casco según la rapidez con la que la forma de la cabeza responda al tratamiento. La terapia con casco es más común después de una cirugía craneal endoscópica.
Además del tratamiento quirúrgico para las anomalías del cráneo, se puede realizar un procedimiento de avance del tercio medio facial. Este procedimiento implica llevar los pómulos y la mandíbula superior hacia adelante para proteger mejor los ojos y mejorar las vías respiratorias del niño.
Los niños con anomalías en la mandíbula superior también pueden necesitar un tratamiento de ortodoncia para corregir una mordida inferior o dientes muy apiñados. Una mordida inferior significa que los dientes inferiores se extienden más allá de los dientes superiores. El tratamiento de los problemas dentales puede incluir una combinación de aparatos ortopédicos y tratamiento quirúrgico.
El momento para la cirugía del tercio medio facial y el tratamiento de ortodoncia puede ser temprano en la vida del niño o después de que se haya completado el crecimiento, dependiendo de las necesidades del niño, la gravedad de los síntomas y la salud general del niño.
Los niños con síndrome de Apert que tienen membranas de manos y pies necesitarán cirugía temprano para mejorar su movilidad y funcionamiento. Un cirujano también puede corregir deformidades adicionales de los dedos de las manos, los pies y las extremidades.
Pronóstico
Es muy posible que un niño que se ha sometido a una cirugía para abrir suturas fusionadas eventualmente tenga una cabeza de forma normal y un desarrollo cerebral normal. Muchos niños que se someten a una cirugía temprana no experimentarán retrasos cognitivos ni complicaciones relacionadas con las anomalías del cráneo.
El proceso de recuperación con una craneosinostosis es diferente para cada niño. El cirujano de su hijo le dará instrucciones sobre cómo cuidar a su hijo en casa y cómo manejar cualquier otro problema que pueda necesitar atención médica urgente.
Su hijo también necesitará evaluaciones médicas frecuentes para asegurarse de que el cráneo, los huesos faciales, la mandíbula y el cerebro se desarrollen normalmente. El equipo médico de su hijo también le proporcionará información sobre cómo ayudar mejor a su hijo y qué atención adicional necesitará.
Resumen
En los síndromes de craneosinostosis, una o más suturas craneales del cráneo se fusionan prematuramente en un feto o un bebé. Como resultado, el cerebro no tiene espacio para crecer. Esto puede causar muchos problemas.
Los tres tipos más comunes son los síndromes de Crouzon, Apert y Pfeiffer. Estos síndromes pueden deberse a anomalías genéticas o pueden ocurrir por razones desconocidas. El tratamiento quirúrgico y la terapia de apoyo pueden permitir mejores resultados.
Una palabra de Googlawi
Saber que su bebé tiene un síndrome de craneosinostosis puede causar una variedad de emociones, que incluyen ira, miedo y preocupación. Es posible que no sepa qué esperar y que le preocupe su capacidad para cuidar a su hijo. La mejor manera de reducir el miedo y la preocupación es mediante la educación y el apoyo.
Muchos centros médicos con equipos de especialidades craneofaciales pueden ser recursos valiosos para obtener información sobre la afección, la atención y las opciones de tratamiento de su hijo. Pregúntele al equipo médico de su hijo sobre los grupos de apoyo en su comunidad o cómo comunicarse con otras familias que han lidiado con la craneosinostosis sindrómica.
El futuro de su hijo puede ser brillante. Muchos niños que se someten a cirugía para controlar la craneosinostosis tienen un desarrollo cognitivo normal y buenos resultados estéticos de la cirugía. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son vitales, al igual que las intervenciones tempranas para los niños que experimentan retrasos en el desarrollo o discapacidades intelectuales.
Preguntas frecuentes
¿Qué es la craneosinostosis sindrómica?
La craneosinostosis sindrómica se refiere a condiciones en las que las suturas en el cráneo de un bebé se cierran demasiado pronto. Esto puede ocurrir en el útero o poco después del nacimiento. Hay más de 200 síndromes de craneosinostosis que son el resultado de genes mutados esporádicos o heredados.
Cada síndrome tiene características especiales, pero muchos comparten características comunes, que incluyen deformidades del cráneo y del tercio medio del rostro, ojos muy abiertos o abultados, un puente nasal deprimido y una deformidad del cráneo en forma de trébol (frente alta, ojos prominentes y muy espaciados y orejas bajas) .
¿Quién tiene riesgo de craneosinostosis?
Se desconocen las causas de la craneosinostosis en la mayoría de los bebés. Muchas de las afecciones relacionadas con la craneosinostosis son el resultado de cambios en los genes.
A veces, un solo gen es anormal. En otros casos, se cree que estos síndromes son causados por una combinación de genes y otros factores, como cosas a las que está expuesta la persona embarazada durante el embarazo, o lo que come o bebe, o cualquier medicamento que tome durante el embarazo.
¿Qué tan común es la craneosinostosis?
Se cree que la craneosinostosis ocurre en uno de cada 2.100 a 2.500 nacidos vivos. Se ven afectados diferentes tipos de sutura, siendo la sutura sagital la más comúnmente afectada hasta el 55% de las veces. Esta sutura va desde el frente de la cabeza hasta la parte posterior de la cabeza.
La craneosinostosis sindrómica es hereditaria y representa entre el 15% y el 30% de los casos de craneosinostosis. Se pueden identificar mutaciones específicas de un solo gen o anomalías cromosómicas en aproximadamente el 20% de las craneosinostosis sindrómicas.
¿Qué debe esperar después de la cirugía de craneosinostosis?
Los niños que se someten a una cirugía mínimamente invasiva suelen ser enviados a casa al día siguiente y se les administran analgésicos. El niño deberá usar un casco especial hasta 23 horas al día durante varios meses.
Los niños que se someten a una cirugía de remodelación de la bóveda craneal abierta deberán estar en el hospital por algunas noches. Cualquier placa o tornillo que se use para mantener unido el cráneo se disolverá en unos meses. Los huesos deberían sanar unas pocas semanas después de la cirugía. Los cirujanos deberán examinar a su hijo una vez al año hasta que haya terminado de crecer.