El síndrome de fiebre periódica es el término que se le da a una serie de afecciones que presentan una fiebre inexplicable que reaparece una y otra vez. A veces, estas fiebres vienen acompañadas de otros síntomas, pero no siempre. Los síndromes de fiebre periódica generalmente surgen en la infancia y pueden resolverse antes de la edad adulta, pero no siempre es así.
Estas afecciones rara vez son fatales, pero pueden resultar en desafíos y tratamientos de por vida. Siga leyendo para obtener más información sobre los diferentes tipos de síndromes febriles periódicos y cómo controlarlos.
Theresa Chiechi / Googlawi
Tipos de síndrome de fiebre periódica
El síndrome de fiebre periódica es un término genérico para una serie de afecciones que se presentan con fiebre que no fue causada por una enfermedad bacteriana o viral. La mayoría de estas afecciones son hereditarias, se transmiten de padres a hijos como una mutación genética.
Los síndromes de fiebre periódica más comunes se enumeran a continuación.
- Fiebre mediterránea familiar (FMF)
- Síndrome de hiperinmunologlobulina D (HIDS)
- Síndrome de Muckle-Wells y síndrome autoinflamatorio familiar por frío
- Enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal (NOMID)
- Fiebre periódica, aftosa-estomatitis, faringitis, síndrome de adenitis
- Síndrome periódico asociado al receptor de necrosis tumoral (TRAPS)
Síndrome de fiebre periódica
Si bien el síntoma más común en esta familia de trastornos es la fiebre recurrente sin una causa infecciosa, también hay una variedad de síntomas que acompañan a la fiebre, según la afección que pueda tener:
- FMF: este es el más común de los síndromes de fiebre periódica e incluye dolor abdominal, dolor en las articulaciones y dolor en el pecho, además de fiebre.
- TRAPS: Anteriormente conocido como fiebre de Hibernian familiar, TRAPS puede causar dolor abdominal, diarrea, dolor muscular, hinchazón alrededor de los ojos, erupciones cutáneas dolorosas y dolor corporal que se mueve alrededor del cuerpo además de fiebres episódicas.
- HIDS: También conocido como síndrome de fiebre periódica asociada a mevalonato quinasa, la fiebre puede aumentar bastante en esta afección. También puede experimentar erupciones cutáneas, inflamación de los ganglios linfáticos, dolor de cabeza, pérdida del apetito, dolor abdominal, vómitos y
- NOMID: esta afección a menudo se acompaña de fiebre y sarpullido, pero también hay otros síntomas más graves. Las personas con NOMID también pueden tener una o más de las siguientes afecciones: meningitis crónica, problemas de visión, pérdida de audición, otros problemas neurológicos, ojos saltones, vómitos, retraso en el cierre de la parte blanda (fontanela anterior) del cráneo en la infancia, dolores de cabeza, dolor o hinchazón de las articulaciones, deformidades de los huesos o de las articulaciones, deformidades de las manos y dedos de las manos y / o pies en palillo de tambor.
- Síndrome de Muckle-Wells y síndrome autoinflamatorio familiar por frío: esta afección puede presentarse con fiebre y, a veces, erupciones cutáneas o sordera.
- PFAPA: además de las fiebres periódicas, las personas con PFAPA pueden tener dolor de garganta, úlceras en la boca, ganglios linfáticos agrandados en el cuello, dolor de cabeza, vómitos, diarrea, dolor abdominal y dolor en las articulaciones.
Causas
Si bien cada uno de los síndromes de fiebre periódica es único, generalmente son de naturaleza genética. Transmitidos de padres a hijos y causados por una mutación genética en la mayoría de los casos, estos trastornos se consideran enfermedades autoinflamatorias.
Las enfermedades autoinflamatorias representan una especie de mal funcionamiento del sistema inmunológico. En lugar de solo atacar amenazas extrañas como virus o bacterias, las mutaciones genéticas en personas con estas afecciones hacen que sus células inmunitarias ataquen sus propios cuerpos. Esto puede provocar varios síntomas, incluida la fiebre.
Los síntomas que se presentan dependen del sistema del cuerpo contra el que actúan las células inmunitarias. En algunos casos, la anomalía genética provoca síntomas limitados. En otros, la inflamación está más extendida y daña otros órganos.
Diagnóstico
El diagnóstico de síndromes de fiebre periódica generalmente ocurre después de meses o años de fiebres inexplicables que ocurren sin evidencia de infecciones virales o bacterianas. Estas enfermedades suelen aparecer en la infancia o la niñez, pero también pueden continuar hasta la edad adulta.
La mayoría de estas afecciones son tan raras que la mayoría de los médicos no las ven, con la excepción de la FMF más común.
Por lo general, el diagnóstico se basará en los antecedentes familiares y la presencia de ciertos síntomas.
Síntomas y pruebas para el diagnóstico
Un diagnóstico formal puede acompañar a los siguientes síntomas o pruebas:
- Patrones observados de fiebres recurrentes sin infección
- Ausencia de otros problemas como cánceres, infecciones u otras enfermedades.
- Pruebas genéticas para mutaciones genéticas conocidas
- Historias familiares
- Etnia existe una mayor prevalencia de FMF en personas de ascendencia mediterránea y del Medio Oriente
- Marcadores inflamatorios elevados como C-reactivo
Tratamiento
Una vez más, los tratamientos específicos dependerán de la enfermedad específica, pero generalmente se pueden usar medicamentos que reducen la inflamación o inhiben el sistema inmunológico para controlar estas afecciones. Si bien existen tratamientos para controlar los síntomas de estos trastornos y algunos pueden resolverse con la edad, los trastornos de fiebre periódica no se
También ha habido algunos avances en el uso de productos biológicos como Enbrel (etanercept), Ilaris (canakinumab) y Kineret (anakinra), que bloquean ciertas funciones inmunitarias para tratar ciertos síndromes febriles periódicos.
Estos medicamentos reprograman las células inmunes al atacar el tipo de célula mutada y desarmarlo, o al bloquear los receptores que responden a esos tipos de células. Los productos biológicos se utilizan con frecuencia para controlar los trastornos autoinmunitarios y autoinflamatorios.
Los siguientes tratamientos específicos pueden ayudar con ciertas afecciones.
- FMF: colchicina, Ilaris
- HIDS: medicamentos antiinflamatorios no esteroides, esteroides
- Síndrome de Muckle-Wells y síndrome autoinflamatorio familiar por frío: Kineret
- NOMID: medicamentos antiinflamatorios no esteroides, esteroides, metotrexato, Kineret
- PFAPA: esteroides, cimetidina
- TRAMPAS: Agentes antiinflamatorios como esteroides, Enbrel
Pronóstico
Si bien las fiebres recurrentes pueden causar síntomas importantes, rara vez son fatales y, a menudo, se pueden controlar con medicamentos. En PFAPA y HIDS, los síntomas generalmente disminuyen durante la infancia, especialmente después de los 10 años.
Los síntomas leves pueden continuar hasta la edad adulta o contribuir a otras afecciones como la artritis. La FMF es una afección de por vida que se puede controlar siempre que el tratamiento con colchicina sea continuo.
NOMID, por otro lado, a menudo resulta en deformidades físicas graves y / o daño neurológico. Muchas de estas afecciones, particularmente Muckle-Wells, también están asociadas con una afección llamada amiloidosis.
La amiloidosis ocurre cuando las proteínas anormales se acumulan y causan daño a sus órganos, especialmente a los riñones. Esta afección incluso puede provocar insuficiencia renal.
Si bien estas afecciones pueden causar una variedad de síntomas de leves a graves, los síndromes de fiebre periódica no son fatales en la mayoría de los casos.
Una palabra de Googlawi
Los síndromes de fiebre periódica son una familia de trastornos con fiebres recurrentes que no son causadas por infecciones. Estos trastornos son en gran parte raros y no contagiosos. La mayoría de estas afecciones se transmiten de padres a hijos como una mutación genética. Los síntomas pueden persistir de por vida, pero los medicamentos antiinflamatorios y los nuevos tratamientos biológicos pueden ayudar a controlarlos.