El síndrome de Bloom, o síndrome de Bloom, es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza principalmente por baja estatura, extrema sensibilidad al sol y mayor riesgo de cáncer. Otras posibles complicaciones afectan a múltiples sistemas del cuerpo.
Es causada por una mutación hereditaria en lo que se conoce como gen BLM, que es particularmente frecuente en personas con ascendencia judía asquenazí (judíos del norte y este de Europa). Actualmente no existe cura para el síndrome de Bloom, por lo que las opciones de tratamiento se centran principalmente en prevenir y controlar los diversos síntomas y complicaciones.
El síndrome de Bloom lleva el nombre del dermatólogo de la ciudad de Nueva York, David Bloom. Descubrió la afección en 1954 después de observar a pacientes con una erupción cutánea inducida por el sol y una estatura más baja que la media. Su investigación condujo a la creación del Registro del Síndrome de Bloom, que registra los pocos cientos de personas en todo el mundo documentadas con la enfermedad.
Yuichiro Chino / Moment / Getty Images
Síntomas del síndrome de Bloom
El síndrome de Bloom viene con varios síntomas característicos, incluidos algunos signos físicos que generalmente se detectan al nacer o poco después y otros que pueden desarrollarse años después. Los más comunes incluyen los siguientes:
Crecimiento anormal
Una de las características físicas más notables del síndrome de Bloom es el crecimiento anormal y la baja estatura. Las personas con síndrome de Bloom tienden a ser mucho más pequeñas en altura y peso, y por lo general no superan los 5 pies de altura después de llegar a la edad adulta. Es común una estructura muy delgada o delgada con poco tejido graso debajo de la piel.
Características distintivas
El síndrome de Bloom generalmente se caracteriza por rasgos faciales distintivos, como una cara larga y estrecha, una mandíbula o barbilla inferior más pequeña, una nariz pronunciada y orejas prominentes. También puede estar presente una voz aguda.
Sensibilidad al sol
La sensibilidad extrema al sol causa lo que se ha descrito como un sarpullido rojo y escamoso con forma de mariposa en la nariz, las mejillas u otras partes del cuerpo que reciben exposición frecuente al sol, como las manos, los brazos y el cuello.
También pueden aparecer otras afecciones de la piel como hipopigmentación (parches de piel más claros), hiperpigmentación (parches de piel más oscuros) y queilitis (ampollas en los labios).
Problemas digestivos y de alimentación
Los padres de recién nacidos con síndrome de Bloom han informado problemas con la alimentación y una disminución del apetito en su bebé, que puede continuar hasta la infancia. Los expertos creen que el reflujo gastroesofágico (ERGE), que es común en los pacientes con síndrome de Bloom, puede contribuir a los problemas de alimentación.
Inmunodeficiencia
Los pacientes con síndrome de Bloom suelen estar inmunodeprimidos, lo que significa que el sistema inmunológico no funciona a plena capacidad. Esto los hace más susceptibles a contraer infecciones repetidas.
Las infecciones del tracto respiratorio superior, del oído y de los pulmones son frecuentes, especialmente durante la infancia y la niñez. Los expertos creen que esto se debe a una deficiencia de inmunoglobulinas (proteínas encargadas de combatir diferentes infecciones).
Mayor riesgo de cáncer
El síndrome de Bloom está relacionado con un mayor riesgo de desarrollar cualquier tipo de cáncer, en particular leucemia (cáncer de la sangre), linfoma (cáncer del sistema linfático), cánceres de piel y del tracto gastrointestinal. Los pacientes con síndrome de Bloom a menudo desarrollan más de un tipo de cáncer, generalmente antes en la vida que la población general.
Mayor riesgo de ciertas afecciones médicas
La resistencia a la insulina, la diabetes, la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y los problemas de aprendizaje del desarrollo pueden ocurrir con más frecuencia en personas con síndrome de Bloom. Además, el síndrome de Bloom también provoca una reducción de la fertilidad o complicaciones de la fertilidad y, a veces, un inicio temprano de la menopausia, que marca el final de los ciclos menstruales.
Causas
El síndrome de Bloom es un trastorno hereditario autosómico recesivo, lo que significa que es una condición heredada de ambos padres. Cada padre aporta una copia de un gen anormal para transmitir el síndrome de Bloom.
Específicamente, el síndrome de Bloom es causado por una mutación de lo que se conoce como gen BLM, que tiene docenas de variaciones conocidas y proporciona instrucciones para producir cierto tipo de proteína. Debido a esta mutación, el gen no funciona correctamente y es inestable, lo que provoca los diversos signos, síntomas y complicaciones del síndrome de Bloom.
Prevalencia en la población judía asquenazí
Ciertos grupos étnicos tienen más probabilidades de portar genes mutados para trastornos genéticos como el síndrome de Bloom. Cuando ambos padres tienen el mismo origen ancestral, aumentan las posibilidades de tener un hijo con una determinada condición genética.
Aunque el síndrome de Bloom puede ocurrir en cualquier grupo étnico, parece aparecer más comúnmente entre personas con ascendencia judía Ashkenazi (Europa del norte y del este) en comparación con las poblaciones no judías debido a una variación única del gen BLM común dentro de este grupo.
Para algún contexto, de las aproximadamente 300 personas que han sido diagnosticadas oficialmente a través del Registro del Síndrome de Bloom, aproximadamente un tercio son de ascendencia judía asquenazí.
Transportistas
Los expertos estiman que alrededor de uno de cada 100 judíos asquenazíes son portadores de la enfermedad. Un portador tiene una copia de la mutación genética, lo que significa que no desarrollan la enfermedad por sí mismos, pero pueden transmitir la mutación genética a los niños.
Diagnóstico
El síndrome de Bloom generalmente se diagnostica por primera vez en función de los síntomas observados durante un examen médico, que pueden ocurrir en el útero, al nacer o durante la infancia o la niñez. El diagnóstico se puede confirmar mediante medidas adicionales, como:
- Análisis de sangre: también conocido como análisis citogenético, se puede realizar un análisis de sangre en un laboratorio para verificar los cromosomas de una persona en busca de características que se alineen con un diagnóstico de síndrome de Bloom.
- Pruebas genéticas: las pruebas genéticas (también conocidas como pruebas de ADN o análisis moleculares) para confirmar clínicamente un diagnóstico inicial de síndrome de Bloom buscan anomalías moleculares en el gen BLM heredado de ambos padres.
- Pruebas prenatales: la ecografía y otras pruebas de diagnóstico que se utilizan durante el embarazo pueden ayudar a detectar anomalías genéticas antes del nacimiento y realizar un seguimiento del crecimiento del bebé. Para el síndrome de Bloom, esto podría incluir pruebas de detección para medir el aumento de peso, el crecimiento lineal y la circunferencia de la cabeza.
Los casos potenciales de síndrome de Bloom también pueden identificarse antes del embarazo si se sospecha que una pareja tiene la mutación BLM. Puede haber asesoramiento genético disponible para detectar problemas genéticos y brindar a las familias información sobre los riesgos y el manejo del síndrome de Bloom.
Los asesores genéticos recopilarán información sobre su familia y su historial médico y ofrecerán asesoramiento antes de la concepción.
Tratamiento
No existe cura para el síndrome de Bloom ni tratamiento específico para la mutación genética subyacente. En cambio, el tratamiento se centra en controlar y prevenir los síntomas para ayudar a mejorar la calidad de vida, que incluyen:
- Protección solar: debido a que los pacientes con síndrome de Bloom son mucho más susceptibles al cáncer de piel y a menudo desarrollan erupciones cutáneas inducidas por la exposición al sol, las medidas de seguridad solar son vitales. Los expertos recomiendan usar un bloqueador solar con un factor de protección solar (FPS) de al menos 30, usar sombreros y ropa protectora y evitar exponerse al sol durante el
- Tratamiento de infecciones: las personas con infecciones recurrentes pueden recibir tratamiento con inmunoglobulinas suplementarias para ayudar a reducir la gravedad y la frecuencia de las infecciones, y se pueden recetar antibióticos para las infecciones bacterianas.
- Tratamiento con insulina: los pacientes con síndrome de Bloom con resistencia a la insulina tienen opciones de tratamiento similares a los tratamientos para la diabetes tipo 2. Esto puede incluir cambios en la dieta, control del azúcar en sangre y terapia con insulina, según la situación.
- Tratamiento del cáncer: los pacientes con síndrome de Bloom deben ser examinados con regularidad y monitoreados de cerca para detectar signos de cáncer, desde cáncer de piel hasta linfoma y todo lo demás. Si se detecta cáncer, los expertos recomiendan el uso de tratamientos estándar para el cáncer como la quimioterapia y la radiación con extrema precaución, ya que las personas con síndrome de Bloom corren el riesgo de desarrollar cánceres secundarios.
- Apoyo nutricional: debido a que los pacientes con síndrome de Bloom tienden a ser de baja estatura, algunos médicos recomendarán fórmulas y alimentos ricos en calorías para promover el aumento de peso, especialmente en la niñez.
- Asistencia cognitiva: si es necesario, se pueden considerar clases, servicios y terapias físicas, ocupacionales o del habla para los pacientes con síndrome de Bloom que muestren retrasos en el desarrollo.
Pronóstico
Un diagnóstico de síndrome de Bloom conlleva una mayor probabilidad de desarrollar cáncer y una esperanza de vida más corta, pero eso no significa que las personas con síndrome de Bloom no puedan llevar una vida productiva.
Si bien la investigación muestra que la esperanza de vida general promedio para el síndrome de Bloom es de aproximadamente 30 años, las opciones de tratamiento para los síntomas y las complicaciones, junto con la detección temprana del cáncer y otros problemas, podrían extender la esperanza de vida en más de una década.
Los exámenes de detección tempranos y frecuentes pueden ayudar a producir un mejor pronóstico. Las recomendaciones incluyen ecografías abdominales desde el nacimiento hasta la niñez. También se recomiendan desde aproximadamente la adolescencia en adelante las resonancias magnéticas de cuerpo completo (imágenes por resonancia magnética), las pruebas de función tiroidea, las pruebas de azúcar en sangre, las colonoscopias y las pruebas inmunoquímicas fecales para el cáncer de colon y las resonancias magnéticas de mama para detectar el cáncer de mama.
Resumen
El síndrome de Bloom es una condición genética poco común que puede ocurrir en cualquier población, pero es más común en personas de ascendencia judía asquenazí. Los síntomas incluyen baja estatura, extrema sensibilidad al sol y mayor riesgo de cáncer. El tratamiento tiene como objetivo reducir los síntomas y los riesgos para la salud. Actualmente no hay cura.
Una palabra de Googlawi
El síndrome de Bloom es bastante raro y todavía no se sabe exactamente cuántas personas en el mundo lo padecen. Aunque no existe cura para el síndrome de Bloom, los pacientes aún pueden vivir vidas relativamente saludables y activas.
Su equipo de atención médica, que probablemente incluirá una gran cantidad de médicos de diferentes especialidades, puede ayudarlo a determinar el mejor plan de tratamiento para controlar los síntomas y las complicaciones del síndrome de Bloom, con el objetivo de mejorar la calidad de vida.
Además, el apoyo está disponible a través de grupos como la Asociación del Síndrome de Bloom, la Fundación del Síndrome de Bloom o el Consorcio Judío de Enfermedades Genéticas, que pueden proporcionar o recomendar recursos adicionales útiles para la comunidad del síndrome de Bloom.
Preguntas frecuentes
¿Qué ayuda con los síntomas del síndrome de Bloom?
Si bien no existe cura ni tratamiento específico para las anomalías genéticas del síndrome de Bloom, existen algunas opciones para ayudar con los síntomas y complicaciones relacionados. Esto incluye estar atento a la protección solar usando un SPF de al menos 30 al día para ayudar a mitigar el riesgo de cáncer de piel y la frecuencia de erupciones cutáneas inducidas por el sol.
También puede ser beneficioso comer una dieta especial, ya que las personas con síndrome de Bloom tienden a tener problemas para digerir y metabolizar los alimentos y tienen un metabolismo anormal del azúcar. Si lo desea, el asesoramiento genético y reproductivo puede ayudar a respaldar la fertilidad reducida que se encuentra en las personas con síndrome de Bloom.
¿Cómo se hereda el síndrome de Bloom?
Varias mutaciones en lo que se conoce como gen BLM causan el síndrome de Bloom, un trastorno hereditario autosómico recesivo. Esto significa que cada padre transmite una copia mutada del gen BLM, incluso si no muestran signos o síntomas de la afección.
Los expertos creen que hay docenas de posibles mutaciones del gen BLM en personas con síndrome de Bloom.
¿Por qué el síndrome de Bloom afecta a la población judía?
El síndrome de Bloom se desarrolla aproximadamente en uno de cada 48.000 individuos de ascendencia judía asquenazí (judíos del norte y este de Europa) y es mucho más raro en la población general. Los expertos sospechan que hay una mutación del gen BLM en particular que causa la mayoría de los casos de síndrome de Bloom entre las personas de ascendencia judía asquenazí.
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Bloom?
Dado que las personas con síndrome de Bloom son más susceptibles al cáncer, la esperanza de vida suele estar por debajo del promedio. La investigación actual muestra que la mediana de la esperanza de vida general en los pacientes con síndrome de Bloom es de aproximadamente 30 años, aunque, según se informa, algunos pacientes han superado esa marca en casi dos décadas.