El síndrome de CLOVES es una enfermedad congénita extremadamente rara, lo que significa que una persona nace con la afección. Provoca un crecimiento excesivo de bultos de tejido graso que se encuentran debajo de la piel y vasos sanguíneos inusualmente formados en todo el cuerpo.
Las personas con síndrome de CLOVES también pueden tener problemas espinales o esqueléticos. Hasta la fecha, se han notificado oficialmente menos de 200 casos de CLOVES en todo el mundo.
El síndrome de CLOVES recibe su nombre de los diversos problemas que causa:
- Crecimiento excesivo de lipomatos (bultos de tejido graso)
- Malformaciones vasculares (anomalías de los vasos sanguíneos)
- Nevos epidérmicos (lesiones cutáneas o lunares)
- Escoliosis o deformidades de la columna vertebral (columna vertebral curvada o huesos formados anormalmente)
Googlawi / Laura Porter
Síntomas del síndrome de CLOVES
El síndrome de CLOVES afecta los tejidos del cuerpo, los vasos sanguíneos, los huesos y algunos órganos internos. Sus síntomas suelen ser reconocibles al nacer o poco después.
Algunos de los síntomas más comunes incluyen:
- Crecimiento excesivo de tejido graso: bultos blandos también llamados lipomas que se forman debajo de la piel a menudo se encuentran en el estómago, la espalda y los costados de los pacientes con síndrome de CLOVES.
- Anomalías de los vasos sanguíneos: un tipo de vaso sanguíneo que transporta sangre al corazón desde varias partes del cuerpo puede tener una formación anormal o ser más grande que el promedio. Esto puede aumentar el riesgo de desarrollar un coágulo de sangre.
- Problemas de columna: el síndrome de CLOVES puede causar una curvatura de la columna (conocida como escoliosis) o una médula espinal anclada, que es cuando la médula espinal se adhiere de manera problemática al tejido alrededor de la columna.
- Partes asimétricas del cuerpo: un lado de la cara, la cabeza, los brazos o las piernas pueden tener una forma y un tamaño diferentes a los del otro lado. Esto incluye manos y pies grandes o anchos, junto con un espacio inusual entre los dedos de las manos y los pies.
- Lesiones cutáneas: a menudo se encuentran manchas, marcas de nacimiento o lunares de colores inusuales (también llamados nevos) en la piel.
- Anormalidades renales: el síndrome de CLOVES puede causar problemas con los riñones, como tener un riñón más grande que el otro o tener solo un riñón.
- Problemas intestinales y de la vejiga: algunos pacientes pueden experimentar sangrado de los intestinos (una parte del sistema digestivo) o de la vejiga (responsable de recolectar y deshacerse de los cuerpos
No todas las personas con síndrome de CLOVES experimentarán todos estos síntomas, sino una combinación de ellos. Además, los síntomas del síndrome de CLOVES pueden variar de leves a graves.
Causas
El síndrome de CLOVES es causado por una mutación genética (un cambio) que se cree que ocurre durante el desarrollo temprano del bebé en el útero. Los genes son responsables de determinar las características o rasgos de una persona.
En el síndrome de CLOVES, ocurre un cambio en el gen conocido como PIK3CA. Es un gen regulador del crecimiento, lo que significa que juega un papel importante en instruir a las células del cuerpo para que crezcan o se dividan. Cuando hay una mutación en el gen PIK3CA, las células pueden crecer sin control, lo que lleva al crecimiento excesivo de tumores grasos y otros problemas.
Aunque está relacionado con una mutación genética, el síndrome de CLOVES es un trastorno no hereditario, lo que significa que no se transmite de padres a hijos. En el caso de CLOVES, el gen PIK3CA muta por sí solo, sin razón conocida. Los expertos llaman a esto una mutación esporádica.
Diagnóstico
Para diagnosticar el síndrome de CLOVES, un médico comenzará por buscar su combinación característica de problemas de piel, vasos sanguíneos y columna. Esto se puede hacer mediante un examen físico.
A partir de ahí, un diagnóstico de sospecha de síndrome de CLOVES se puede confirmar mediante los siguientes métodos:
- Imágenes: las imágenes de rayos X o resonancia magnética (IRM) le brindan al médico una vista interna de cualquier anomalía en los tejidos o los huesos en el pecho, el estómago, la pelvis, la columna y las extremidades.
- Ultrasonido: se utilizan ondas sonoras de alta frecuencia para observar los órganos del abdomen, como los riñones. Puede detectar cambios de tamaño o forma en órganos, tejidos y vasos sanguíneos, y puede mostrar si hay una masa tumoral presente. La ecografía también se puede utilizar para detectar el síndrome de CLOVES antes del nacimiento (mientras el bebé todavía está en el útero).
- Prueba genética: también conocida como prueba de ADN, a veces se puede usar un análisis de sangre para confirmar una mutación del gen PIK3CA que causa el síndrome de CLOVES. Sin embargo, esta prueba no siempre se utiliza porque los expertos han descubierto que no siempre es precisa. No se requiere una prueba de ADN para formar un diagnóstico de síndrome de CLOVES.
Es de destacar que los pacientes con síndrome de CLOVES a veces se diagnostican erróneamente como síndrome de Klippel-Trenaunay o síndrome de Proteus, ya que los síndromes tienen síntomas muy similares.
Condiciones similares
El síndrome de CLOVES es parte de un grupo de afecciones similares que también causan sobrecrecimiento de tejidos y anomalías en los vasos sanguíneos. Este grupo se conoce como espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA, o PRO.
Tratamiento
Actualmente no existe cura para el síndrome de CLOVES, pero un equipo de médicos puede ayudar a tratar y controlar los diversos síntomas que causa.
Dependiendo del caso específico, este equipo médico puede incluir un cirujano general, un genetista, un radiólogo (un médico que se especializa en imágenes como rayos X), un hematólogo (un médico que se especializa en trastornos sanguíneos) y un ortopedista (un médico que se especializa en corregir anomalías óseas), entre otros.
Los planes de tratamiento variarán según la persona, pero comúnmente pueden incluir:
- Medicamento: un medicamento del sistema inmunológico que se toma por vía oral llamado sirolimus puede ayudar a controlar algunas de las anomalías de los vasos sanguíneos, como infecciones, hemorragias y masas agrandadas de los vasos sanguíneos.
- Escleroterapia y embolización: estos procedimientos mínimamente invasivos ayudan a encoger los vasos sanguíneos agrandados y bloquean el flujo de sangre a un tumor graso.
- Cirugía citorreductora y cirugía general: la cirugía se usa a menudo para eliminar el crecimiento excesivo de tejido graso, lo que ayuda con la función corporal y las anomalías visibles.
- Procedimientos ortopédicos: las cirugías realizadas en los huesos pueden ayudar a corregir cualquier anomalía en las extremidades o articulaciones.
- Neurocirugía: la cirugía puede ayudar a reparar una médula espinal anclada o una masa de tejido que se haya formado en la columna o alrededor de ella.
- Terapias de rehabilitación: la fisioterapia y la terapia ocupacional suelen ser opciones de tratamiento para pacientes que se han sometido a cirugías o procedimientos.
- Examen de ultrasonido regular: a partir de los 8 años, los expertos recomiendan un examen de los riñones para detectar el tumor de Wilms, un cáncer infantil que afecta los riñones.
Cuidado continuo
Además de recibir tratamientos específicos, se recomienda que los pacientes con síndrome de CLOVES realicen un seguimiento con su equipo médico con mucha regularidad durante la infancia. De esta manera, los médicos pueden seguir controlando si hay nuevos crecimientos excesivos de piel u otras complicaciones.
Pronóstico
Cada caso del síndrome de CLOVES es diferente, por lo que los resultados variarán en parte según la edad del niño cuando se le diagnostique y la gravedad de los síntomas.
Una cosa que todos los casos de síndrome de CLOVES tienen en común es la importancia de recibir un diagnóstico lo antes posible. Cuanto antes se pueda diagnosticar, evaluar y tratar CLOVES, mejor será el resultado general para la salud general y la calidad de vida del paciente.
Resumen
El síndrome de CLOVES es una condición poco común con la que nace una persona. Provoca problemas con el crecimiento excesivo de la piel, los vasos sanguíneos y la columna vertebral. La causa subyacente es una mutación genética que no se hereda.
Se diagnostica mediante examen físico e imágenes. El tratamiento depende de los síntomas que tenga la persona, que varían de un caso a otro y pueden incluir medicamentos, cirugía y terapias.
Una palabra de Googlawi
El síndrome de CLOVES no solo es muy raro, sino que también es muy nuevo para los científicos e investigadores, que están estudiando esta afección y posibles nuevos tratamientos. Todavía existen muchas incógnitas sobre el síndrome de CLOVES y las complicaciones que causa.
Los expertos se sienten alentados por el hecho de que muchos niños con CLAVOS pueden llevar una vida sana y normal con atención médica de rutina, especialmente cuando la afección es leve y se diagnostica en una etapa temprana.
El equipo médico de su hijo podrá brindarle más detalles sobre el plan de atención recomendado y las perspectivas de salud a largo plazo. Mientras tanto, sepa que no está solo. Hay apoyo disponible para familias que experimentan un diagnóstico de síndrome de CLOVES a través de organizaciones como CLOVES Syndrome Community y Understanding PROS.
Preguntas frecuentes
¿Cuántos niños tienen el síndrome de CLOVES?
El síndrome de CLOVES es muy raro. Se han notificado menos de 200 casos en todo el mundo. Con base en esos datos, los investigadores creen que los CLAVOS afectan por igual a hombres y mujeres de todas las edades, razas y etnias.
¿Cómo evalúan los médicos el síndrome de CLOVES antes del nacimiento?
A veces, los médicos pueden detectar el crecimiento excesivo de los vasos sanguíneos, el tejido graso y los problemas de la columna a través de una ecografía mientras el bebé aún está en el útero. De lo contrario, el síndrome de CLOVES se puede diagnosticar al nacer.
¿Qué implica el tratamiento del síndrome de CLOVES?
El tratamiento variará según los síntomas específicos. Algunas opciones comunes incluyen: medicación oral para las anomalías de los vasos sanguíneos, cirugía para eliminar el crecimiento excesivo de tejido graso y soporte ortopédico para problemas con los huesos.